Amyotrofisk lateral sklerose: symptomer, behandling, diagnose, prognose

Amyotrofisk lateral sklerose eller Lou Gehrigs sygdom er en hurtig fremadskridende sygdom i nervesystemet, der er kendetegnet ved skade på de motoriske neuroner i rygmarven, cortex og hjernestammen. De motoriske grene af kraniale neuroner (trigeminal, ansigt, glossopharyngeal) er også involveret i den patologiske proces..

Epidemiologi af sygdommen

Sygdomme er ekstremt sjældne, ca. 2-5 personer pr. 100.000. Det antages, at mænd efter 50 er mere tilbøjelige til at blive syge. Lou Gehrigs sygdom gør ikke undtagelser for nogen, den påvirker mennesker med forskellig social status og forskellige erhverv (skuespillere, senatorer, nobelprisvindere, ingeniører, lærere). Den mest berømte patient var verdensmesteren i baseball Loi Gering, hvis ære sygdommen fik sit navn.

Amyotrofisk lateral sklerose er udbredt i Rusland. I øjeblikket er antallet af syge ca. 15.000-20000 blandt befolkningen. Blandt det berømte russiske folk med denne patologi kan man bemærke komponisten Dmitrij Shostakovich, politikeren Yuri Gladkov, popsanger Vladimir Migul.

Årsager til amyotrofisk lateral sklerose

Sygdommen er baseret på akkumulering af patologisk uopløseligt protein i nervecentralens motorceller, hvilket fører til deres død. Årsagen til sygdommen er i øjeblikket ukendt, men der er mange teorier. De vigtigste teorier inkluderer:

  • Viral - denne teori var populær i 60-70'erne i det 20. århundrede, men fandt aldrig bekræftelse. Forskere fra USA og USSR udførte eksperimenter med aber og introducerede rygmarvsekstrakter fra syge mennesker i dem. Andre forskere har forsøgt at bevise, at poliovirus er involveret i dannelsen af ​​sygdommen..
  • Arvelig - i 10% af tilfældene er patologien arvelig;
  • Autoimmune - Denne teori er baseret på påvisning af specifikke antistoffer, der dræber motoriske nerveceller. Der er undersøgelser, der beviser dannelsen af ​​sådanne antistoffer mod andre alvorlige sygdomme (for eksempel med lungekræft eller Hodgkins lymfom);
  • Gen - hos 20% af patienterne er der en krænkelse af gener, der koder for et meget vigtigt enzym, Superoxide dismutase-1, der omdanner Superoxid-giftigt for nerveceller til ilt;
  • Neural - Britiske videnskabsmænd mener, at glia-elementer er involveret i udviklingen af ​​sygdommen, det vil sige celler, der giver neurons vitale aktivitet. Undersøgelser har vist, at med utilstrækkelig funktion af astrocytter, der fjerner glutamat fra nerveenderne, øges sandsynligheden for at udvikle Lou Gehrigs sygdom ti gange.

Klassificering af amyotrofisk lateral sklerose:

Efter hyppighed af forekomst:Efter arv:
  • sporadiske - isolerede, ikke-relaterede sager
  • familie - patienter havde familiebånd
  • autosomal recessiv
  • autosomal dominerende
I henhold til niveauet af skader på centralnervesystemet:Nosologiske former for sygdommen:
  • bulbær
  • cervikal
  • bryst
  • lumbal
  • diffus
  • respiratorisk
  • Klassisk bas
  • Progressiv bulbar parese
  • Progressiv muskelatrofi
  • Primær lateral sklerose
  • West Pacific Complex (ALS-Parkinsonism-Dementia)

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

Enhver form for sygdom har den samme begyndelse: Patienter klager over stigende muskelsvaghed, nedsat muskelmasse og forekomsten af ​​fascinationer (muskeltrækninger).

Pæreformen af ​​ALS er kendetegnet ved symptomer på skade på kraniale nerver (9.10 og 12 par):

  • Hos patienter forværres tale, udtale, det bliver vanskeligt at bevæge tungen.
  • Over tid forstyrres slukningen, patienten kvæles konstant, mad kan smitte ud gennem næsen.
  • Patienter føler ufrivillig ryning af tungen.
  • Udviklingen af ​​ALS er ledsaget af komplet atrofi i musklerne i ansigt og nakke, patienter mangler fuldstændigt ansigtsudtryk, de kan ikke åbne munden, tygge mad.

Den cervicothoraciske variant af sygdommen påvirker først og fremmest patientens øvre lemmer, symmetrisk på begge sider:

  • Til at begynde med oplever patienter en forringelse af hændernes funktionalitet, det bliver sværere at skrive, spille musikinstrumenter, udføre komplekse bevægelser.
  • Samtidig er armmusklene meget spændte, senreflekser øges.
  • Over tid spreder svaghed sig til musklerne i underarmen og skulderen, de atrofi. Den øverste lem ligner en hængende piskeslag.

Den lumbosacrale form begynder normalt med en følelse af svaghed i de nedre ekstremiteter.

  • Patienter klager over, at det er blevet sværere for dem at arbejde, stå på deres fødder, gå lange afstande, klatre trapper.
  • Over tid begynder foden at svæve, benmusklerne atrofi, patienter kan ikke engang komme på fødderne.
  • Patologiske seneflekser (Babinsky) vises. Patienter udvikler urin- og fækal inkontinens.

Uanset hvilken mulighed der hersker hos patienter i begyndelsen af ​​sygdommen, er resultatet stadig det samme. Sygdommen udvikler sig støt og spreder sig til alle muskler i kroppen, inklusive åndedrætsorganerne. Når åndedrætsmusklene svigter, begynder patienten at have behov for mekanisk ventilation og konstant pleje.

I min praksis observerede jeg to patienter med ALS, en mand og en kvinde. De blev kendetegnet ved deres røde hårfarve og relativt unge alder (op til 40 år). Udadtil var de meget ens: der var ikke engang antydning af tilstedeværelsen af ​​muskler, et amimisk ansigt, altid en åben mund.

I de fleste tilfælde dør sådanne patienter af samtidige sygdomme (lungebetændelse, sepsis). Selv med ordentlig pleje udvikler de sengesår (se hvordan og hvordan man behandler sengesår), hypostatisk lungebetændelse. Når de er klar over sværhedsgraden af ​​deres sygdom, falder patienter i depression, apati, ophører med at være interesseret i omverdenen og deres kære.

Over tid gennemgår patientens psyke store ændringer. Patienten, som jeg observerede i løbet af året, var bemærkelsesværdig for lunefuldhed, følelsesmæssig labilitet, aggressivitet og tilbageholdenhed. Udførelse af intellektuelle prøver viste et fald i hans tænkning, mentale evner, hukommelse, opmærksomhed.

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose

De vigtigste diagnostiske metoder inkluderer:

  • MR af rygmarven og hjernen - metoden er ganske informativ, afslører atrofi af de motoriske dele af hjernen og degeneration af de pyramidale strukturer;
  • cerebrospinal punktering - afslører normalt et normalt eller højt proteinindhold;
  • neurofysiologiske undersøgelser - elektroneurografi (ENG), elektromyografi (EMG) og transkranial magnetisk stimulering (TCMS).
  • molekylær genetisk analyse - undersøgelser af genet, der koder for Superoxide dismutase-1;
  • biokemisk blodprøve - afslører en 5-10 gange stigning i kreatinphosphokinase (et enzym dannet under muskelnedbrydning), en mindre stigning i leverenzymer (ALT, AST) og akkumulering af blodtoksiner (urinstof, creatinin).

Hvad sker der med ALS

På grund af det faktum, at ALS har lignende symptomer med andre sygdomme, udføres differentiel diagnose:

  • hjernesygdomme: tumorer i den bageste kraniale fossa, multisystematrofi, discirculatory encephalopathy
  • muskelsygdomme: oculopharengial myodystrophy, myositis, myotonia Rossolimo-Steinert-Kurshman
  • systemiske sygdomme
  • sygdomme i rygmarven: lymfocytisk leukæmi eller lymfom, tumorer i rygmarven, rygmarvs-amyotrofi, syringomyelia osv..
  • perifere nervesygdomme: Perseige-Turner syndrom, Isaacs neuromyotonia, multifokal motorisk neuropati
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton syndrom - sygdomme i neuromuskulær synapse

Behandling af amyotrofisk lateral sklerose

Behandlingen af ​​sygdommen er i øjeblikket ineffektiv. Medicin og korrekt patientpleje forlænger kun forventet levetid og sikrer ikke fuldstændig bedring. Symptomatisk terapi inkluderer:

  • Riluzole (Rilutec) er et veletableret stof i USA og Storbritannien. Mekanismen for dens handling er at blokere glutamat i hjernen og derved forbedre funktionen af ​​Superoxide dismutase-1.
  • RNA-interferens er en meget lovende metode til behandling af ALS, hvis skabere blev tildelt Nobelprisen i medicin. Teknikken er baseret på at blokere syntesen af ​​patologisk protein i nerveceller og forhindre deres efterfølgende død.
  • Stamcelletransplantation - undersøgelser har vist, at stamcelletransplantation i det centrale nervesystem forhindrer død af nerveceller, gendanner neurale forbindelser, forbedrer nervefibervækst.
  • Muskelrelaksanter - eliminerer muskelspasmer og rykninger (Baclofen, Midokalm, Sirdalud).
  • Anabolics (Retabolil) - for at øge muskelmassen.
  • Antikolinesterase-lægemidler (Proserin, Kalimin, Pyridostigmin) - forhindrer hurtig ødelæggelse af acetylcholin i de neuromuskulære synapser.
  • Vitaminer i gruppe B (Neurorubin, Neurovitan), vitamin A, E, C - disse lægemidler forbedrer ledningen af ​​impuls langs nervefibre.
  • Bredspektret antibiotika (cephalosporiner i 3-4 generationer, fluorokinoloner, carbopenems) - er indiceret til udvikling af infektiøse komplikationer, sepsis.

Omfattende terapi skal omfatte fodring gennem et nasogastrisk rør, massage, træning med en læge, træningsterapi, psykologisk rådgivning.

Vejrudsigt

Desværre er prognosen for amyotrof lateral sklerose dårlig. Patienter dør bogstaveligt talt om et par måneder eller år, den gennemsnitlige forventede levetid hos patienter:

  • kun 7% lever mere end 5 år
  • med en bulbar debut - 3-5 år
  • med korsryg - 2,5 år

En mere gunstig prognose for arvelige tilfælde af sygdommen forbundet med mutationer i superoxid-dismutase-1-genet.

Situationen i Rusland overskygges af det faktum, at patienter ikke får ordentlig pleje, hvilket viser sig, at Riluzot er et lægemiddel, der bremser sygdomsforløbet, ikke engang blev registreret i Rusland før i 2011, og først samme år blev sygdommen i sig selv opført " sjælden. " Men i Moskva er der:

  • Amyotrofisk lateral sklerosehjælpefond i Martha-Mariinsky barmhjertighedscenter
  • Velgørenhedsfond til hjælp til G.N. Levitsky for ALS-patienter

I sidste ende vil jeg gerne tilføje om velgørenhedsarrangementet Ice Bucket Challenge, der fandt sted i juli 2014. Den havde til formål at skaffe midler til støtte for patienter med amyotrofisk lateral sklerose og var ret udbredt. Arrangørerne formåede at samle mere end $ 40 millioner.

Essensen af ​​handlingen var, at en person enten hælder en spand isvand og fanger den på video, eller donerer et bestemt beløb til en velgørenhedsorganisation. Handlingen blev ret populær på grund af deltagelse fra populære kunstnere, skuespillere og endda politikere..

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Hvad er amyotrofisk lateral sklerose??

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en meget alvorlig sygdom i det centrale og perifere nervesystem. Det har været kendt i over 100 år og findes over hele verden..

Årsagen til dens forekomst er ukendt med undtagelse af sjældne arvelige former. Forkortelsen af ​​amyotrofisk lateral sklerose (ALS) har intet at gøre med multippel sklerose, dette er to helt forskellige sygdomme.

ALS registreres årligt i hvert sekund ud af 100.000 mennesker. Sygdommen begynder normalt mellem 50 og 70 år, men rammer sjældent de unge. Mænd bliver syge oftere end kvinder (1,6: 1). Hyppigheden af ​​ALS i verden stiger hvert år. Forekomsten hos forskellige patienter varierer meget, forventet levealder reduceres.

Amyotrofisk lateral sklerose påvirker næsten udelukkende det motoriske nervesystem. Følelsen af ​​berøring, smerte og temperatur, syn, hørelse, lugt og smag, blærens og tarms funktion forbliver normal i de fleste tilfælde. Nogle patienter kan have svage mentale evner, som normalt kun findes i visse undersøgelser, men alvorlige manifestationer er sjældne.

Det motoriske system, der styrer vores muskler og bevægelser, bliver syg både i dets centrale ("øvre motorneuron" i hjernen og pyramideformet) og i dets perifere dele ("nedre motorneuron" i hjernestammen og rygmarven med motoriske nervefibre op til muskel).

Sygdom af motoriske nerveceller i rygmarven og deres processer til musklerne fører til ufrivillig muskeltrækning (fascikulation), muskelatrofi (atrofi) og muskelsvaghed (parese) på arme og ben og i åndedrætsmuskler.

Når motoriske nerveceller i hjernestammen påvirkes, svækkes tale, tygge og sluge muskler. Denne form for ALS kaldes også progressiv bulbar parese..

En sygdom i motoriske nerveceller i hjernebarken og dens binding til rygmarven fører til både muskellammelse og en stigning i muskeltonus (spastisk lammelse) med en stigning i reflekser.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) forløber hurtigt og ubønnhørligt over flere år. Der er endnu ingen kur, årsagen er stort set ukendt. Sygdommen begynder i voksen alder, normalt mellem det 40. og 70. leveår. Regression varierer med udviklingshastigheden og rækkefølgen af ​​symptomer og tab af funktion. Derfor er det umuligt at give en pålidelig prognose for hver enkelt patient..

Amyotrofisk lateral sklerose er stadig en af ​​de dødeligste menneskelige sygdomme. Især stiller dette enorme krav til syge patienter såvel som til deres pårørende og omsorgsfulde læger: En syg person oplever et gradvist fald i sin muskulære styrke med fuld intellektuel integritet. Familiemedlemmer kræver en masse tålmodighed og empati.

Årsager og risikofaktorer

Som en nervøs sygdom har amyotrofisk lateral sklerose været kendt i lang tid, men årsagerne til sygdommen er stadig ikke fuldt ud forstået. Sygdommen forekommer, både på grund af en arvelig disponering og spontant. De fleste tilfælde forekommer stadig spontant..

Hver 100 ALS-syge har en arvelig eller genopstående mutation i et bestemt gen, der er vigtigt for cellulær metabolisme..

Dette forhindrer dannelse af et enzym, der fjerner frie iltradikaler i cellen. Ikke-fjernede radikaler kan forårsage betydelig skade på nerveceller, hvilket kan forstyrre transmission af kommandoer til musklerne - hvilket resulterer i muskelsvaghed og endelig fuldstændig lammelse.

ALS-formularer

Der er 3 forskellige former for ALS:

  • Familieform: sygdommen overføres gennem gener (C9ORF72-genet).
  • Sporadisk form: sygdommens årsag er ukendt.
  • Endemisk form: ALS er meget mere almindelig, også af uklare grunde.

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose

De første symptomer kan forekomme forskellige steder hos individuelle patienter. For eksempel kan muskelatrofi og svaghed kun forekomme i musklerne i underarmen og hænderne på den ene side af kroppen, før de spreder sig til den modsatte side og ben.

Sjældne tegn begynder at vises først i musklerne i benet og foden eller i musklerne i skulderen og låret.

Hos nogle patienter forekommer de første symptomer inden for tale, tygge og sluge muskler (bulbar lammelse). Meget sjældent udtrykkes de første symptomer som spastisk lammelse. Selv i de tidlige stadier af ALS klager patienter ofte over ufrivillig muskeltrækning (fascikulation) og smertefulde muskelkramper.

Som regel forløber sygdommen ensartet langsomt over mange år, spreder sig til andre områder af kroppen og forkorter forventet levealder. Der kendes imidlertid meget langsomme tilfælde af udviklingen af ​​sygdommen i 10 år eller mere..

Komplikationer

ALS, som en kronisk progressiv sygdom, forårsager åndedrætsproblemer hos de fleste patienter. De er forårsaget af skade på 3 forskellige muskelgrupper: åndedræts- og udåndningsmuskler og muskler i halsen / strubehovedet (bulbarmuskler).

Konsekvenserne af skade på åndedrætsmusklerne, membranens hovedmuskel - er utilstrækkelig ventilation af lungerne (alveolær hypoventilering). Som et resultat stiger niveauet for kuldioxid i blodet, og iltindholdet i blodet falder.

Svaghed ved udåndningsmuskler - primært magemusklerne - fører til en svækkelse af hosteimpulsen. Der er en risiko for ophobning af sekretion i luftvejene med deres delvis komplette lukning (atelektase) eller sekundær infektion som et resultat af kolonisering af dårligt ventilerede komponenter i lungerne af bakterier.

Patienter med amyotrof lateral sklerose har regelmæssigt et mildt hosteanfall, hvis en eller flere af de ovenfor beskrevne muskelgrupper er påvirket. Konsekvenser - ophobning af sekret i luftvejene, infektion, åndenød og kvælning.

Diagnose af ALS

Neurologen (specialist i nervesygdomme) er ansvarlig for at stille diagnosen. Patienten undersøges oprindeligt klinisk, især skal muskler evalueres med hensyn til muskeltonus, styrke og fascination.

Evaluering af tale, slukning og åndedrætsfunktion er også vigtig. Patientreflekser bør kontrolleres. Derudover er det nødvendigt at undersøge andre funktioner i nervesystemet, der normalt ikke er påvirket af amyotrofisk lateral sklerose for at påvise lignende, men årsagsmæssigt forskellige sygdomme, og for at undgå en fejlagtig diagnose..

En vigtig yderligere undersøgelse af sygdommen er elektromyografi (EMG), som kan bevise skade på det perifere nervesystem. Omfattende undersøgelser af nerveledningshastighed giver yderligere oplysninger.

Derudover er blodprøver, urinprøver nødvendige og med en initial diagnose af hovedsageligt cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske). Forskellige diagnostiske test (magnetisk resonansafbildning eller røntgen) er også en del af diagnosen. Faktisk bør en yderligere diagnose udelukke andre typer sygdomme, for eksempel inflammatoriske eller immunologiske processer, som kan være meget lig ALS, men kan være mere behandlingsmæssige..

Behandlingsmuligheder for amyotrofisk lateral sklerose

Da årsagen til ALS endnu ikke er kendt, er der ingen kausal terapi, der kan stoppe eller helbrede sygdommen..

Igjen og igen undersøges og testes omhyggeligt effektiviteten af ​​nye lægemidler, der skal forsinke sygdomsforløbet. Det første lægemiddel, Riluzole, forårsager en moderat stigning i forventet levealder.

Dette lægemiddel reducerer den skadelige virkning af nerveglutamatceller. Den første recept på disse lægemidler skal om muligt ordineres af en neurolog med erfaring i behandling af ALS. Andre lægemidler findes i forskellige stadier af kliniske forsøg og kan godkendes i de næste par år..

Derudover er der en række symptombaserede behandlinger, der kan lindre symptomerne på amyotrofisk lateral sklerose og forbedre livskvaliteten for ofrene. I forgrunden er fysioterapeutisk behandling. Fokus er på at opretholde og aktivere fungerende muskler, muskelkontraktionsterapi og relaterede fælles mobilitetsbegrænsninger.

Behandlingsmål

Hovedmålet med terapi for ALS er at afbøde komplikationerne og konsekvenserne af sygdommen som en del af de tilgængelige muligheder ved hjælp af passende behandlingskoncepter og opretholde uafhængighed så længe som muligt i de berørte menneskers daglige liv..

Metoderne og målene for terapeutisk behandling er baseret på patientens resultater og individuelle situation. Vær også opmærksom på sygdommens nuværende fase. Grundlaget for terapi er den individuelle kapacitet hos den berørte person.

Fysioterapi ALS

Sygdomsforløbet i ALS er meget forskelligt med hensyn til sværhedsgrad, varighed og symptomer, og er et særligt problem for patienter og terapeuter.

Kurset kan variere fra hurtig progression med åndedrætspleje over flere måneder til langsom progression over flere år. Afhængigt af hvilke motoriske nerveceller, der er beskadiget, kan komponenter i den spastiske bevægelse være til stede, men det kan også være manifestationer af uklar lammelse.

Alle disse symptomer kan variere i forskellige dele af kroppen. Undertiden forekommer det, at patienten stadig kan gå, men musklerne i skulderen og underarmen udviser næsten fuldstændig lammelse (fremmed syndrom).

Andre former er kendetegnet ved stigende muskellammelse, fra de nedre ekstremiteter til bagagerummet, de øvre lemmer, nakke og hoved. På den anden side begynder den bulære form af ALS med nedsat indtagelse og tale. Sensoriske og autonome funktioner forbliver normalt lodrette og intakte.

Kompleksiteten og flerniveauet i det individuelle sygdomsforløb kræver en bred vifte af specialiseret viden samt en grundig undersøgelse af mekanismerne i ALS.

Da de følgende begrænsninger sandsynligvis ikke er specifikt tilvejebragt, er det altid nødvendigt med en konstant kritisk vurdering af indholdet af den valgte terapi. Brug af forskellige terapeutiske metoder til muskelarbejde, smertelindring, afslapning, stimulering af vejrtrækning og passende understøttende foranstaltninger kan give patienten mulighed for at gøre sit daglige liv så længe som muligt.

Taleterapi

Ud over fysioterapi inkluderer det også taleterapi. Sygdomsforløbet kræver omhyggelig medicinsk og terapeutisk overvågning for at imødegå de problemer, der opstår på passende måde. Således er det intensive tværfaglige samarbejde mellem terapeuter berettiget.

Taleterapi er nødvendigt

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) trakeotomi

Patienter med ALS kan opleve daglige og sygdomsspecifikke nødsituationer.

Næsten alle nødsituationer påvirker åndedrætsorganerne hos patienter. Den allerede eksisterende svaghed i musklerne til inspiration og udåndning samt musklerne i halsen og strubehovedet (bulbarmuskler) forbedres kraftigt og væsentligt på grund af yderligere forværring af luftvejsfaktoren.

Et eksempel på dette er en nedre luftvejsinfektion, som fører til astmaanfald, bronkialobstruktion og behovet for kunstig ventilation gennem sekretorisk infiltration i nærvær af en allerede eksisterende svag hoste..

Selv operationer som i underlivet kan føre til akut åndedrætssvigt og genoptagelse af kunstig åndedræt efter anæstesi er afsluttet..

Nødbehandling forbundet med åndedrætsorganerne tilbyder forskellige behandlingsmuligheder: introduktion af ilt kan reducere åndedrætsbesvær med lungebetændelsesantibiotika og generelle fysioterapeutiske foranstaltninger til at reducere sekretion og fjerne sekretion.

Især med en svækket hoste kan det være nødvendigt at dræne den patologiske sekretion fra luftvejene - blot gennem et kateter eller gennem bronkoskopi. Medicin for åndedrætsbesvær og angstsymptomer er ofte nødvendig. Opiater (f.eks. Morfin) og beroligende midler (f.eks. Tavor) er egnede til dette. På trods af alle disse foranstaltninger er kunstig åndedræt undertiden uundgåelig.

Kunstig åndedræt - et sæt af foranstaltninger, der sigter mod at opretholde luftcirkulation gennem lungerne hos en person, der er stoppet med at trække vejret.

Ikke-invasiv ventilation ved hjælp af en ansigtsmaske er et godt alternativ til invasiv ventilation, da patientens naturlige luftveje forbliver intakte. Imidlertid er dette muligvis ikke muligt, især med parynyse af svælg i musklerne. Intubation efterfulgt af kunstig åndedræt udføres ofte uden patientens tilladelse og sjældent, hvis patienten udtrykkeligt ønsker det..

Som et resultat af den underliggende sygdom mislykkes forsøg på konstant at fjerne udluftningsrøret, hvilket resulterer i genoptagelse af mekanisk ventilation og efterfølgende tracheotomi.

Hvis luftvejsmusklerne påvirkes, kan en sådan nødsituation pludselig forekomme. Der er ofte ingen advarselssymptomer, der indikerer en langsom forværring af luftvejssituationen..

Det er vigtigt for læger at drøfte den mulige forekomst af sådanne nødsituationer med patienten og hans pårørende under undersøgelsen under diagnosen og i fællesskab bestemme proceduren, for eksempel baseret på patientens ønske: læger vil specificere, om ventilationsbehandling skal udføres ud over medicinsk behandling.

Tracheostomi er imidlertid også en mulighed for symptomatisk behandling af ALS. Blokering af kanylen i luftrøret kan reducere hyppigheden og sværhedsgraden af ​​overførslen af ​​materiale fra mave-tarmkanalen (den såkaldte aspiration) markant.

Hvis ventilation er nødvendig på grund af indåndingspumpens svaghed, elimineres problemet med lækager og trykpunkter, for eksempel på næsebroen, som opstår med forskellige frekvenser under ikke-invasiv ventilation med en maske og kan forårsage begrænset effektivitet af ikke-invasiv ventilation..

Eventuelle indikationer for trakeotomi - med eller uden efterfølgende ventilation - er henholdsvis gentagen alvorlig aspiration, ofte i kombination med en svækket hoste, eller svigt i ikke-invasiv ventilation i tilfælde af åbenbar svaghed i åndedrætspumpen. I begge situationer er trakeotomi en planlagt procedure, hvor fordele og ulemper skal drøftes detaljeret med patienten og hans pårørende på forhånd..

De åbenlyse fordele er reduceret aspiration og normalt problemfri invasiv ventilation gennem tracheostomirøret - det rapporteres ofte at dette fører til en længere levetid. Dette opvejes af mangler såsom behovet for intensiv overvågning under invasiv ventilation, hyppig udsugning og en betydelig stigning i plejeindsatsen.

Som regel kan plejekravene til patienter med amyotrof lateral sklerose ikke kun opfyldes af pårørende, derfor er det nødvendigt at konsultere sygeplejersker med erfaring inden for åndedrætspleje.

Baseret på erfaringerne fra mere end 200 ALS-patienter med behov for officiel terapi, valgte kun en tracheostomi bevidst

ALS sygdom, og hvad det er

Lateral (lateral) amyotrofisk sklerose kaldes også ALS-sygdom. Andre navne på denne sygdom er også kendt - motorneuronsygdom, Charcots sygdom, Motoneuron sygdom, Lou Gehrigs sygdom. Hvad er det? Dette er en uhelbredelig degenerativ sygdom i centralnervesystemet, der udvikler sig langsomt, men det påvirker både hjernebarken og rygmarven og kernerne i kraniale nerver. Det ender med motorisk neuronskade, lammelse og muskelatrofi..

Som et resultat af død af luftvejsmusklerne eller af infektioner i luftvejene forekommer død. ALS-syndrom kan også forekomme med tick-båret encephalitis, men dette er en helt anden sygdom.

Først beskrevet denne Charcots sygdom i 1869.

Årsager til ALS

Årsagen til ALS er en mutation af visse proteiner (ubiquitin) med forekomsten af ​​intracellulære aggregater. Familieformer af sygdommen observeres i 5% af tilfældene. Generelt bliver mennesker over 40 år syge af ALS-sygdom, hvoraf ikke mere end 10% er bærere af den arvelige form. Forskere kan stadig ikke forklare virkningen af ​​eksterne påvirkninger - økologi, skader, sygdomme og andre faktorer..

Symptomer på sygdommen

De tidligste symptomer på sygdommen er kramper, rykninger, følelsesløshed og svaghed i lemmerne samt vanskeligheder med at tale, men sådanne symptomer spreder sig til et stort antal sygdomme. Dette gør diagnosen meget vanskelig, indtil den sidste periode, sygdommen allerede bevæger sig ind i stadiet med muskelatrofi.

Mest berømte ALS-patient: Stephen Hawking elsker sorte huller og tv

Indledende ALS-læsioner kan forekomme på forskellige dele af kroppen, med op til 75% af patienterne med sygdommen, der starter fra lemmerne, hovedsageligt de nedre. Hvad er det? Det er vanskeligt at gå, patienten begynder at snuble, der er ufleksibilitet i ankelen. Med skader på de øvre ekstremiteter går fingerenes fleksibilitet og styrken i hænderne tabt.

ALS kan manifestere sig i problemer med talefunktion (bulbarform), som på det næste trin fortsætter med at sluge.

Hvor de første tegn på ALS vises, spreder muskelsvaghed gradvist sig til alle større dele af kroppen, skønt patienter med en bulbar form af ALS muligvis ikke lever for at se en komplet parese af lemmerne på grund af åndedrætsstop.

Over tid mister patienten evnen til at bevæge sig uafhængigt. ALS sygdom påvirker ikke mental udvikling, men oftest begynder dyb depression - en person forventer død. I de sidste stadier af sygdommen påvirkes musklerne, der udfører åndedrætsfunktion, også, og patienternes liv skal understøttes af kunstig lungeventilation og kunstig ernæring. Der går 3-5 år fra observationen af ​​de første tegn på ALS til døden. Der er dog vidt kendte tilfælde, hvor tilstanden hos patienter med en klart anerkendt ALS-sygdom er stabiliseret over tid.

HVEM HAR BASS?

Mere end 350.000 ALS-patienter i verden.

  • • pr. År pr. 100.000 population, diagnosen ALS hos 5-7 personer. mere end 5.600 amerikanere diagnosticeres med ALS hvert år. Dette er 15 nye baskasser om dagen.
  • • ALS kan påvirke enhver. Forekomst (antal nye) ALS - 100.000 mennesker om året
  • • Mindre end 10% af tilfældene med ALS er arvelige. • ALS kan påvirke både mænd og kvinder. ALS påvirker alle etniske og socioøkonomiske grupper.
  • • ALS kan påvirke unge eller meget gamle voksne, men diagnosticeres oftest i midten og sent voksenliv.
  • • Personer med ALS kræver dyrt udstyr, behandling og løbende døgnpleje
  • • 90% af plejebyrden falder på skuldrene hos familiemedlemmer til ALS-patienter. ALS fører til en mulig udtømning af fysiske, følelsesmæssige og økonomiske ressourcer.I Rusland er mere end 8.500 ALS-patienter i Moskva mere end 600 ALS-patienter, skønt dette antal officielt konstant undervurderes. De mest berømte russere med ALS er Dmitrij Shostakovich, Vladimir Migulya.

Årsagerne til sygdommen er ukendte. Der er ingen lægemidler mod ALS. Der opstod en afmatning i løbet af sygdommen. Livsforlængelse er mulig med en hjemmeventilator.

Bas sygdom første symptomer

Om amyotrofisk lateral sklerose kan helbredes - årsager og første symptomer på ALS, fotopatologi

I morgen starter muligvis ikke.

Artiklen handler ikke om kræftpatienter eller HIV-inficerede, men om dem, der blev et offer for situationen og har en sjælden, uudforsket sygdom - amyotrof lateral sklerose.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), svær, sjælden (den forekommer i hundrede tusinde i to til seks tilfælde), en sygdom i det menneskelige nervesystem, hvor dets celler er beskadiget og ødelagt - neuroner, eller rettere sagt motoriske neuroner (ansvarlig for kroppens motoriske funktioner), resultatet er lammelse og muskelatrofi.

Død forekommer på grund af afvisning af åndedrætsmusklerne. Sygdommen forløber langsomt, mens den meget udvikler sig, og fører til død.

Hvis patienter finder symptomer på amyotrofisk lateral sklerose, er der praktisk talt ingen chance for at overleve.

Ifølge statistikker dør patienter inden for 5 år efter diagnosen af ​​denne sygdom. I den medicinske litteratur kan du finde andre navne på denne type sygdom:

  • Louis Gerigs sygdom (mere almindeligt anvendt i engelsktalende lande);
  • motorisk neuronal sygdom;
  • Charcots sygdom (han beskrev den først i 1869).

Årsager til ALS

Årsagerne til amyotrofisk lateral sklerose er i øjeblikket ikke nøjagtigt fastlagt og undersøges..

Forskere har fundet, at årsagen til udviklingen af ​​sygdommen er forekomsten af ​​fire spiral-DNA i humane celler (i stort antal), hvilket fører til forringet proteinsyntese, men hvordan det påvirker ødelæggelsen af ​​motoriske neuroner er endnu ikke undersøgt, derfor er det vanskeligt at stille en korrekt diagnose, konsultation af flere specialister i dette område.

Risikofaktorer

Sygdommen begynder at udvikle sig i en alder af 30-50 år. Cirka 5% af patienterne har en arvelig form, resten er ikke relateret til arvelighed.

ALS-specialister finder ikke indflydelsen på sygdommen hos sådanne faktorer som:

    • infektion;
    • klima;
    • skader
    • tidligere sygdomme har derfor forklaringer med henvisning til dem ingen positive resultater;

i løbet af nogle videnskabelige studier blev forholdet mellem ALS og pesticider afsløret, men der er endnu ingen videnskabelig teori om dette emne.

Symptomer på sygdommen

På trods af det faktum, at hver sygdom udvikler sig forskelligt, og at alle symptomerne er individuelle, almindelige, identiske, er det ikke muligt at isolere, men baseret på tidligere kliniske studier er det muligt at beskrive nogle af dem.

På det første stadie af sygdommen kan patienter med amyotrof lateral sklerose opleve symptomer:

  1. Ufrivillig latter eller gråd (fysisk skade på hjernen), ofte forvekslet med mental sygdom og henviser til de forkerte specialister.
  2. Forstyrrelser i motoriske funktioner (patienten begynder ofte at droppe genstande, snuble, partiel og periodisk muskelatrofi, deres svækkelse og følelsesløshed).
  3. Talefejl (gentagne ord, patienten kan glemme, hvad der bliver sagt).
  4. Muskelatrofi (refererer ofte til håndflader, arme, ben, skuldre, skulderblad, patientens clavicle).
  5. Kramper (udseendet af pludselige kramper i lægemusklerne eller en svag trækning af musklerne i hele kroppen).
  6. Sygdommen er progressiv. og dette betyder, at patienten med tiden kan miste evnen til fuldstændigt at udføre tidlige enkle handlinger for ham (for eksempel fastgørelsesknapper på tøj).
  7. Efterhånden som sygdommen skrider frem, falder patienten oftere, vil der være behov for vandrere. og derefter en kørestol. På grund af svækkelsen af ​​musklerne i nakken vil hovedet synke ned til brystet. I henhold til sygdommens dækning af bagagerumets muskler, vil patienten have svært ved at løfte, sidde eller stå.
  8. Talen bliver langsom. gennem "næsen", som et resultat - kan miste det helt. Hos nogle patienter forbliver talen fortsat indtil udgangen af ​​deres dage..
  9. Der vil være vanskeligheder med at bøje benene. som et resultat af hvilket de vil udvikle sig til muskelspasmer.
  10. Der er et fænomen - "spytning" (det er ikke klart og ikke bevist i naturen). Patienten begynder at kvæle med det, og der er behov for enteral ernæring.
  11. Luftvejsproblemer. Luftvejsmusklerne svækkes, og membranen bremser..
  12. Vises: kvælning (som følge af iltesult på grund af hallucinationer), hovedpine, søvnløshed (på grund af mareridt).
  13. Udseendet af lammelse. Det skrider frem, og patienter observerer sengeleje (forstoppelse).

Sygdommen er ikke undersøgt, så disse samme symptomer kan tilskrives lignende sygdomme i hjernen og nervesystemet:

  • autisme;
  • Parkinsons sygdom;
  • multipel sclerose.

Vanskeligt for korrekt brug af stoffet Triftazinum, brugsanvisning, der giver svar på mange spørgsmål.

Hvordan man identificerer tegn på demens i tid til at begynde rettidig behandling af sygdommen.

Diagnosticering

Der er mange sygdomme med lignende symptomer, så diagnosen foretages oftest ved hjælp af "eksklusionsmetoden". det vil sige at droppe en efter en sygdom (allerede studeret mere) fra listen over påståede.

Ikke desto mindre har International Federation of Neurology bestemt kriterierne, på grundlag af hvilke det er muligt at hælde til tilstedeværelsen af ​​amyotrofisk lateral sklerose hos en patient med ALS:

  • identifikation af ødelæggelse af motoriske neuroner (baseret på kliniske data (observation));
  • påvisning af ødelæggelse af motoriske neuroner (baseret på elektrofysiologiske data (undersøgelse af celler));
  • progression af ødelæggelse af motoriske neuroner (kliniske studier).

Med andre ord, indtil en diagnose stilles, udføres behandling normalt ikke eller er ikke effektiv, hvilket yderligere komplicerer sygdomsforløbet..

Billedet viser, hvilke skader på kroppens organer, der forårsager amyotrofisk lateral sklerose

Patologi behandling

Behandling af amyotrofisk lateral sklerose er næsten umulig på dette stadium i udviklingen af ​​medicin.

Det består først og fremmest i understøttende lægemiddelterapi.

Det sigter mod at lindre muskelsvaghed eller ryste i ekstremiteterne, at bremse udviklingen af ​​sygdommen, men heler ikke fuldstændigt.

Moderne medicin kender et lægemiddel, der er patenteret i Europa, men ikke registreret i Rusland, og som et resultat kan ikke ordineres af en læge.

Dets navn er Riluzole. som fås i pilleform.

Antioxidanter ordineres til patienter. da det menes, at ALS-patienter med amyotrofisk lateral sklerose er mere modtagelige end andre patienter for virkningerne af frie radikaler, der påvirker celleødelæggelse, men kliniske forsøg har ikke bevist deres positive virkning.

Læger anbefaler at bruge understøttende terapi. hvilket er en afslappende massage, aromaterapi. Det menes, at ro og afslapning vil hjælpe med at overvinde symptomerne på ALS..

Hvis der alligevel stilles diagnose af amyotrofisk lateral sklerosesyndrom, skal slægtninge ikke blive forstyrret i forvejen, men prøv at lette resten af ​​patientens liv.

Sygdommen er progressiv og oftest dødelig..

Efter indtræden af ​​tegn og symptomer på denne sygdom overstiger patienternes forventede levetid ikke 5 år. Et negativt tegn er den ældre patient og udviklingen af ​​abnormiteter i kroppen.

Handling til støtte for UAS-forskning

Indtil 2011 var ALS ikke på listen over sjældne sygdomme (sjældenhed bestemmes af tilstedeværelsen af ​​patienter med denne form for sygdom). Dette er ikke overraskende. Det er lettere at mærke “håbløshed” end at give håb, når man studerer en sygdom..

I 2014 blev en pengeindsamlingskampagne lanceret for at støtte udviklingen af ​​forskning på denne sygdom. Dette skyldes det faktum, at patienter ikke får den nødvendige medicinske behandling, og at der ikke er nogen medicin til behandling af ALS. Patienter glæder sig hver nye dag og har ikke håb om bedring.

Amyotrofisk lateral sklerosesygdom er en alvorlig, uhelbredelig sygdom i centralnervesystemet. Hans dårlige viden efterlader ikke meget chance for en syg person med succes at komme sig..

De undersøgelser, der for nylig er påbegyndt, giver håb om, at det i de kommende år vil være muligt at identificere årsagerne til denne forfærdelige sygdom, og læger vil lære at håndtere den.

Video: Om livet til patienter med amyotrof lateral sklerose (ALS)

En dokumentar om ALS's vanskelige liv. Hvad kan der gøres med denne sygdom, hvordan man kan gøre livet lettere for patienter?

ALS (sygdom): symptomer og diagnostiske metoder

17. februar 2015

Det menneskelige nervesystem er meget sårbart. Derfor er der mange forskellige sygdomme, der kan påvirke denne bestemte del af kroppen. I denne artikel vil jeg tale om, hvad der er ALS (sygdom). Symptomer, årsager til sygdommen samt diagnostiske metoder og mulig behandling.

Helt fra starten skal du forstå de grundlæggende koncepter. Det er også meget vigtigt at forstå, hvad der er ALS (sygdom), symptomerne på sygdommen vil blive overvejet lidt senere. Dekryptering af forkortelsen: lateral atrofisk sklerose. Med denne sygdom påvirkes det menneskelige nervesystem, nemlig motoriske neuroner lider. De er placeret i hjernebarken og i de forreste horn på rygmarven. Det er også værd at nævne, at denne sygdom har en kronisk form og desværre i øjeblikket er uhelbredelig.

Der er også tre typer af en sygdom, såsom ALS:

  1. Sporadisk, klassisk. Ikke arvet. Det tegner sig for cirka 95% af alle tilfælde af sygelighed.
  2. Arvelig (eller familie). Da det allerede er blevet klart, er det arvet. Denne type sygdom er imidlertid kendetegnet ved en senere manifestation af de første symptomer.
  3. Guam-type eller marian form. Dens funktion: manifesterer sig tidligere end de to ovenfor. Udviklingen af ​​sygdommen er langsom.

Første symptomer

Det er værd at nævne, at de første symptomer på denne sygdom kan gælde for andre andre sygdomme. Dette er det lumske problem: At diagnosticere det med det samme er næsten umuligt. Så ALS første symptomer har følgende:

  1. Muskelsvaghed. Det angår hovedsageligt ankler og fødder..
  2. Atrofi af hænderne, svaghed i deres muskler. Motorisk svækkelse kan også forekomme..
  3. Hos patienter i et tidligt stadie af sygdommen kan foden hænge lidt.
  4. Periodiske muskelkramper er karakteristiske. Skuldre, arme, tunge kan rykke.
  5. Lemmerne svækkes. Patienten kan rejse lange afstande med vanskeligheder.
  6. Forekomsten af ​​dysarthria er også karakteristisk, dvs. talehæmning.
  7. Den første problemer med at sluge forekommer også..

Hvis patienten har ALS (sygdom), vil symptomer med sygdommens udvikling udvikle sig. Desuden kan patienten med jævne mellemrum føle årsagsløs sjov eller sorg. Atrofi i tungen og ubalance kan forekomme. Alt dette sker, fordi en person lider af højere mental aktivitet. I nogle tilfælde, før de vigtigste symptomer vises, kan de kognitive funktioner være nedsat. De der. demens vises (dette sker sjældent, i ca. 1-2% af tilfældene).

Udvikling af sygdomme

Hvad ellers er vigtigt at vide for mennesker, der er interesseret i ALS (sygdom)? Symptomer, der opstår hos en patient med udviklingen af ​​sygdommen, kan fortælle, hvilken slags sygdom han har:

  1. ALS lemmer. Først og fremmest forekommer fodskader. Lammedysfunktion skrider videre.
  2. Bulbar ALS. I dette tilfælde er de største symptomer nedsat talefunktion såvel som problemer med at synke. Det er værd at sige, at denne type sygdom er langt mindre almindelig end den første.

Symptomatisk ophobning

Hvad skal en patient med en sygdom som ALS vide? Symptomerne øges gradvist, lemmerfunktionaliteten falder.

  1. Babinsky-patologiske refleks opstår gradvist, når de øvre motoriske neuroner bliver påvirket.
  2. Muskeltonus øges, reflekser forbedres.
  3. Efterhånden påvirkes de nedre motoriske neuroner. I dette tilfælde vil patienten føle ufrivillig ryning af lemmerne.
  4. I dette tilfælde udvikler syge mennesker ganske ofte en depressiv tilstand, der er en milt. Alt sammen, fordi en person mister evnen til at eksistere uden nogens hjælp, tabes evnen til at bevæge sig.
  5. I ALS vedrører symptomerne også luftvejene: Patienten begynder at opleve respirationssvigt.
  6. Det bliver også umuligt at selvfoder. Patienten indsættes ofte i et specielt rør, hvorigennem personen modtager al den mad, der er nødvendig for at eksistere.

Det er værd at sige, at ALS ganske tidligt kan forekomme. Symptomer i en ung alder adskiller sig ikke fra symptomerne på en patient, hvor de første tegn optrådte meget senere. Det hele afhænger af kroppen samt af sygdommens type. Med udviklingen af ​​sygdommen bliver en person gradvis deaktiveret, mister evnen til at eksistere uafhængigt. Over tid mislykkes lemmerne fuldstændigt.

Sidste fase

I de sidste stadier af sygdommen har patienten ofte nedsat åndedrætsfunktion, åndedrætsmuskelsvigt. I sådanne tilfælde har patienter brug for ventilation. Over tid kan drænfunktionen af ​​dette organ udvikle sig, hvilket ofte fører til det faktum, at en sekundær infektion tilslutter sig, hvilket yderligere dræber patienten.

Diagnosticering

Efter at have overvejet en sygdom som ALS, symptomer, diagnose - det er også det, jeg vil tale om. Det er værd at sige, at denne sygdom oftest opdages ved at eliminere andre problemer med kroppen. I dette tilfælde kan følgende diagnoseværktøjer ordineres til patienten:

  1. Blodprøve.
  2. Muskelbiopsi.
  3. Røntgen.
  4. Test til bestemmelse af muskelaktivitet.
  5. CT, MR.

Differentiering

Det er værd at sige, at denne sygdom har symptomer, der manifesteres i andre sygdomme. Derfor er det nødvendigt at differentiere ALS med følgende problemer:

  1. Cervikal myelopati.
  2. Forgiftning med kviksølv, bly, mangan.
  3. Hyenna bare syndrom.
  4. Malabsorptionssyndrom.
  5. Endokrinopatier og andre.

Efter at have undersøgt en lille sygdom som ALS, symptomer, behandling - det er også det, du skal være særlig opmærksom på. Som nævnt ovenfor er det umuligt at komme sig helt. Der er dog lægemidler, der hjælper med at bremse sygdomsforløbet. I dette tilfælde tager patienter ofte medicin som "Riluzol", "Rilutek" (dagligt to gange om dagen). Dette stof er i stand til let at forhindre frigivelse af glutamin, et stof, der påvirker motoriske neuroner. Imidlertid vil forskellige behandlingsformer også være nyttige, hvis hovedformål er at bekæmpe de vigtigste symptomer:

  1. Hvis patienten er deprimeret, kan han få ordineret antidepressiva, beroligende midler.
  2. Ved muskelkramper er det vigtigt at tage muskelafslappende midler..
  3. Om nødvendigt kan anæstesi ordineres i det sene stadie af sygdommen - opiater.
  4. Hvis patienten har søvnforstyrrelse, er benzodiazepinpræparater påkrævet.
  5. Hvis der er bakterielle komplikationer, bliver du nødt til at tage antibiotika (med ALS forekommer ofte bronchopulmonale sygdomme).
  1. Taleterapi.
  2. Spytpumpe eller indtagelse af et lægemiddel, såsom Amitriptyline.
  3. Rørfodring, diæt.
  4. Anvendelse af forskellige enheder, der kan sikre patientens bevægelse: senge, stole, sukkerrør, specielle kraver.
  5. Kan kræve mekanisk ventilation.

Traditionel medicin, akupunktur med denne sygdom er ubrugelig. Det er også værd at nævne, at ikke kun patienten, men også hans pårørende ofte har brug for hjælp fra en psykoterapeut.

Gør aldrig dette i kirken! Hvis du ikke er sikker på, om du opfører dig ordentligt i kirken eller ej, gør du sandsynligvis ikke den rigtige ting. Her er en liste over forfærdelige.

Disse 10 små ting, som en mand altid lægger mærke til i en kvinde. Tror du, at din mand ikke forstår noget i kvindelig psykologi? Det er ikke sandt. Ikke en eneste bagatell gemmer sig for en partner, der elsker dig. Og her er 10 ting.

Hvad kan en næseform sige om din personlighed? Mange eksperter mener, at det at se på næsen kan sige meget om en persons personlighed. Vær derfor opmærksom på den ukendte næse på det første møde.

10 charmerende stjernebørn, der i dag ser helt anderledes ud, flyver tiden, og når små berømtheder når voksenpersonligheder, der ikke længere kan genkendes. Smukke drenge og piger bliver til s.

De 15 kræftsymptomer, som kvinder oftest ignorerer Mange tegn på kræft ligner symptomerne på andre sygdomme eller tilstande, og derfor ignoreres ofte. Vær opmærksom på din krop. Hvis du bemærker det.

Hvorfor fødes nogle babyer med et "englekyss"? Engle er som vi alle ved, venlige over for mennesker og deres helbred. Hvis dit barn har et såkaldt englekyss, har du intet at gøre..

ALS sygdom: årsager, symptomer og forløb. Diagnose og behandling af amyotrofisk lateral sklerose

14. februar 2015

Moderne medicin er i konstant udvikling. Forskere skaber nye medicin mod tidligere uhelbredelige sygdomme. Imidlertid kan specialister i dag ikke tilbyde passende behandling mod alle lidelser. En af disse patologier er ALS-sygdom. Årsagerne til denne sygdom er stadig ikke undersøgt, og antallet af patienter hvert år stiger kun. I denne artikel vil vi undersøge denne patologi mere detaljeret, dens vigtigste symptomer og behandlingsmetoder..

generel information

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS, Charcots sygdom) er en alvorlig patologi i nervesystemet, hvor der er en læsion af de såkaldte motoriske neuroner i rygmarven samt i hjernebarken. Dette er en kronisk og uhelbredelig sygdom, der gradvist fører til degeneration af hele nervesystemet. I de sidste stadier af sygdommen bliver en person hjælpeløs, men samtidig opretholder han klarhed i sindet og mental sundhed.

ALS-sygdom, hvis årsager og patogenese ikke er blevet undersøgt fuldstændigt, adskiller sig ikke i specifikke diagnostiske og behandlingsmetoder. Forskere i dag fortsætter aktivt med at studere det. Nu er det netop kendt, at sygdommen hovedsageligt udvikler sig hos mennesker i alderen 50 og op til 70 år, men der er imidlertid også kendte tilfælde af tidligere læsioner..

Klassifikation

Afhængig af lokaliseringen af ​​de primære manifestationer af sygdommen, skelner specialister følgende former:

  1. Lumbosacral form (der er en overtrædelse af den motoriske funktion af de nedre ekstremiteter).
  2. Bulbar form (nogle hjernekerner påvirkes, hvilket fører til central lammelse).
  3. Cervico-thoraxform (primære symptomer vises med ændringer i den almindelige motoriske funktion af de øvre lemmer).

På den anden side skelner eksperter yderligere tre typer af ALS-sygdom:

  1. Marian form (primære symptomer forekommer meget tidligt, et langsomt forløb af sygdommen observeres).
  2. Klassisk sporadisk type (95% af alle tilfælde).
  3. Familietype (forskellig sen manifestation og arvelig disposition).

Hvorfor forekommer ALS sygdom??

Årsagerne til denne sygdom er desværre stadig dårligt forståede. Forskere identificerer i øjeblikket en række faktorer, hvis forekomst af sandsynlighed for at blive syg øges flere gange:

  • mutation af ubiquin-proteinet;
  • krænkelse af handlingen af ​​en neurotrof faktor;
  • mutationer af visse gener;
  • øget oxidation af frie radikaler i cellerne i neuroner;
  • tilstedeværelsen af ​​et infektiøst middel;
  • øget aktivitet af de såkaldte exciterende aminosyrer.

ALS sygdom. Symptomer

Fotos af patienter med denne lidelse kan findes i specialiserede kataloger. Alle af dem er kun forbundet med én ting - eksterne symptomer på sygdommen i de sene stadier.

Hvad angår de primære kliniske tegn på patologi, forårsager de meget sjældent forsigtighed hos patienterne. Desuden forklarer potentielle patienter dem ofte ved konstant stress eller mangel på hvile fra arbejdsrutinen. Nedenfor viser vi symptomerne på sygdommen, der vises i de tidlige stadier:

  • muskelsvaghed;
  • dysarthria (vanskeligheder med at tale);
  • hyppige muskelkramper;
  • følelsesløshed og svaghed i lemmer;
  • rykkemuskler.

Alle disse tegn skal advare alle og blive en lejlighed til at kontakte en specialist. Ellers vil sygdommen udvikle sig, hvilket øger sandsynligheden for komplikationer flere gange.

Sygdomsforløb

Hvordan udvikler ALS sig? Sygdommen, hvis symptomer er nævnt ovenfor, begynder først med muskelsvaghed og følelsesløshed i lemmerne. Hvis patologien udvikler sig fra fødderne, kan patienter have svært ved at gå, konstant stammende.

Hvis sygdommen manifesterer sig med en funktionsfejl i de øvre lemmer, er der problemer med de mest elementære opgaver (knapning af skjorten, drejning af nøglen i låsen).

Hvordan ellers kan ALS genkendes? Årsagerne til sygdommen i 25% af tilfældene ligger i nederlaget af medulla oblongata. Oprindeligt opstår der vanskeligheder med tale og derefter med at synke. Alt dette medfører problemer med at tygge mad. Som et resultat ophører en person med at spise normalt og taber sig. I denne henseende bliver mange patienter deprimerede, da sygdommen normalt ikke påvirker den kognitive funktion..

Nogle patienter har vanskeligheder med dannelsen af ​​ord og endda en normal koncentration af opmærksomhed. Mindre forstyrrelser af denne art forklares oftest ved dårlig vejrtrækning om natten. Medicinske medarbejdere skal allerede fortælle patienten om funktionerne i sygdomsforløbet, behandlingsmuligheder, så han kan træffe en informeret beslutning om sin fremtid på forhånd.

De fleste patienter dør af respirationssvigt eller lungebetændelse. Som regel forekommer et dødeligt resultat fem år efter bekræftelsen af ​​sygdommen.

Diagnosticering

Bekræft tilstedeværelsen af ​​denne sygdom kan kun være en specialist. I denne sag gives den primære rolle til den kompetente fortolkning af det eksisterende kliniske billede hos en bestemt patient. Differentialdiagnose af ALS-sygdom er afgørende.

  1. Elektromyografi. Denne metode giver dig mulighed for at bekræfte tilstedeværelsen af ​​fascikulation på et tidligt stadium af dens udvikling. Under denne procedure undersøger en specialist musklernes elektriske aktivitet.
  2. MR gør det muligt at identificere patologiske foci og evaluere funktionen af ​​alle nervestrukturer.

Hvad skal behandlingen være?

Desværre kan medicin i dag ikke tilbyde effektiv behandling mod denne lidelse. Hvordan kan jeg overvinde ALS sygdom? Behandling bør primært være rettet mod at bremse patologien. Til disse formål anvendes følgende aktiviteter:

  • speciel lemmer massage;
  • i tilfælde af svigt i åndedrætsmusklerne foreskrives mekanisk ventilation;
  • i tilfælde af udvikling af en depressiv tilstand anbefales beroligende midler og antidepressiva. I begge tilfælde ordineres lægemidler individuelt;
  • ledsmerter stoppes af ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (Finlepsin);
  • I dag tilbyder eksperter alle patienter lægemidlet "Riluzol." Det har en påvist virkning og er en hæmmer for frigivelsen af ​​såkaldt glutaminsyre. Ved indtagelse reducerer medikamentet skader på neuroner. Selv dette middel er imidlertid ikke i stand til at helbrede patienten fuldstændigt, det bremser kun forløbet af ALS sygdom;
  • For at lette bevægelsen af ​​patienten bruges specielle apparater (stokke, stole) og kraver til at fastgøre nakken helt.

Behandling af stamceller

I mange europæiske lande behandles patienter med ALS nu med deres egne stamceller, hvilket også hjælper med at bremse udviklingen af ​​sygdommen. Denne form for terapi er rettet mod at forbedre de primære funktioner i hjernen. Stamceller, der er transplanteret i skadeområdet, genopretter neuroner, forbedrer iltforsyningen til hjernen og fremmer udseendet af nye blodkar.

Isolering af stamcellerne selv og deres direkte transplantation udføres som regel på ambulant basis. Efter terapi er patienten på hospitalet i 2 dage mere, hvor specialister overvåger hans tilstand.

Under proceduren indføres cellerne i cerebrospinalvæsken gennem lumbale punktering. Uden for kroppen må de ikke reproducere alene, og genplantning udføres først efter detaljeret rengøring.

Det er vigtigt at bemærke, at denne form for behandling betydeligt kan bremse ALS sygdom. Billeder af patienter 5-6 måneder efter proceduren viser tydeligt denne erklæring. Hun vil ikke hjælpe med at slippe af med sygdommen. Desværre er sådanne tilfælde registreret, når behandlingen overhovedet ikke har nogen effekt.

Konklusion

Prognosen for denne sygdom er næsten altid ugunstig. Udviklingen af ​​motoriske lidelser fører uundgåeligt til død (2-6 år).

I denne artikel talte vi om, hvad en patologi som ALS er. En sygdom, hvis symptomer muligvis ikke vises i lang tid, er i øjeblikket ikke helbredt. Forskere overalt i verden studerer aktivt denne lidelse, dens årsager og udviklingshastighed, idet de prøver at finde et effektivt lægemiddel.

Gør aldrig dette i kirken! Hvis du ikke er sikker på, om du opfører dig ordentligt i kirken eller ej, gør du sandsynligvis ikke den rigtige ting. Her er en liste over forfærdelige.

Disse 10 små ting, som en mand altid lægger mærke til i en kvinde. Tror du, at din mand ikke forstår noget i kvindelig psykologi? Det er ikke sandt. Ikke en eneste bagatell gemmer sig for en partner, der elsker dig. Og her er 10 ting.

Hvad kan en næseform sige om din personlighed? Mange eksperter mener, at det at se på næsen kan sige meget om en persons personlighed. Vær derfor opmærksom på den ukendte næse på det første møde.

10 charmerende stjernebørn, der i dag ser helt anderledes ud, flyver tiden, og når små berømtheder når voksenpersonligheder, der ikke længere kan genkendes. Smukke drenge og piger bliver til s.

De 15 kræftsymptomer, som kvinder oftest ignorerer Mange tegn på kræft ligner symptomerne på andre sygdomme eller tilstande, og derfor ignoreres ofte. Vær opmærksom på din krop. Hvis du bemærker det.

Hvorfor fødes nogle babyer med et "englekyss"? Engle er som vi alle ved, venlige over for mennesker og deres helbred. Hvis dit barn har et såkaldt englekyss, har du intet at gøre..