Motorisk neuronsygdom: symptomer, former, diagnose, behandling

Motorneuronsygdom er en progressiv neurologisk sygdom, der ødelægger motoriske neuroner, celler, der kontrollerer en persons muskelaktivitet, såsom gå, åndedræt og sluge. Typisk overføres signaler fra nerveceller i hjernen (kaldet overordnede motoriske neuroner) til nerveceller i hjernestammen og rygmarven (kaldet lavere motoriske neuroner) og fra dem til specifikke muskler. Øvre neuroner dirigerer nedre motoriske neuroner til at udføre bevægelser såsom gå eller tygge. Nedre motoriske neuroner kontrollerer bevægelse i arme, ben, bagagerum, ansigt, hals og tunge. Spinalmotoriske neuroner kaldes også anterior horny celler. Øvre motoriske neuroner kaldes også kortikospaniske neuroner..

Når der er en funktionsfejl i transmission af signaler mellem de nedre motoriske neuroner og en bestemt muskel, fungerer muskelen ikke ordentligt; muskler gradvis svækkes, ukontrolleret rykninger (såkaldte fascikulationer) kan udvikle sig. I tilfælde af svækket signaloverførsel mellem de øverste motoriske neuroner og de nedre motoriske neuroner, udvikler spasticitet (stivhed) i musklerne i lemmerne, bevægelser bliver langsomme og intense, og senreflekser i knæ- og ankelleddene bliver overaktive. Over tid kan evnen til at kontrollere frivillige bevægelser gå tabt.

Hvem står på spil?

Motorisk neuronsygdom forekommer hos både voksne og børn. Hos børn, især i arvelige eller familiære former for sygdommen, kan der være symptomer ved fødslen eller optræde, før barnet lærer at gå. Hos voksne er sygdommen mere almindelig hos mænd end hos kvinder, med symptomer der vises efter 40 år..

Årsager til motorneuronsygdom

Nogle motorneuronsygdomme er arvelige, men årsagerne til de fleste af dem er ukendte. I sporadiske eller ikke-infektiøse former for sygdommen kan miljømæssige, toksiske, virale eller genetiske faktorer og årsager være involveret..

Former af motorneuronsygdom

Sygdomme ved motorneuroner klassificeres efter, om de er arvelige eller sporadiske, og om patologien afhænger af øvre motoriske neuroner eller nedre motoriske neuroner..

Hos voksne er den mest almindelige form for sygdommen amyotrofisk lateral sklerose (ALS), der påvirker både de øvre og nedre motorneuroner. Sygdommen har arvelige og sporadiske former og kan påvirke arme, ben eller muskler i ansigtet..

Primær lateral sklerose er en sygdom i de øvre motoriske neuroner, mens progressiv muskelatrofi kun påvirker de nedre motoriske neuroner i rygmarven.

Ved progressiv bulbar parese påvirkes de laveste motoriske neuroner i hjernestammen, hvilket forårsager symptomer som sløret tale, vanskeligheder med at tygge og sluge.

Symptomer på motorisk neuronsygdom

Det følgende er en kort beskrivelse af symptomerne på nogle af de mest almindelige former for motorneuronsygdom..

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS), også kaldet Lou Gehrig's sygdom eller klassisk motorneuronsygdom, er en progressiv, i sidste ende dødelig sygdom, der forstyrrer signalering i alle kroppens muskler. Mange læger bruger udtrykkene "motorneuronsygdom" og ALS som udskiftelige. Årsagen til sygdommen er en krænkelse af både de øvre og nedre motorneuroner. De første symptomer noteres normalt i arme og ben eller i musklerne, der er ansvarlige for at synke. Cirka 75 procent af patienterne med klassisk ALS udvikler bulbar muskelsvaghed (musklerne, der kontrollerer tale, sluge og tygge). Muskelsvaghed og atrofi forekommer på begge sider af kroppen. Patienter mister styrke og evne til at bevæge deres arme og ben og holde kroppen i lodret position. Andre symptomer inkluderer muskelspasticitet, krampe, muskelkramper. Tale kan blive sløret eller laryngeal. Når musklerne i membranen og brystvæggen ikke fungerer korrekt, mister patienter deres evne til at trække vejret uden mekanisk støtte. Selvom sygdommen normalt ikke forringer en persons eller en persons intellektuelle evne, viser nylige nylige videnskabelige studier, at nogle ALS-patienter kan udvikle kognitiv (mental) svækkelse. De fleste mennesker med amyotrofisk lateral sklerose dør af respirationssvigt, normalt 3 til 5 år efter symptomdebut. Imidlertid overlever ca. 10 procent af patienterne i 10 eller flere år..

Progressiv bulbar parese, også kaldet progressiv atrofi af bulbargruppen i kraniale nerver, påvirker de nedre motoriske neuroner, der er ansvarlige for sådanne handlinger som slukning, tale, tyggelse og andre. Symptomerne inkluderer svaghed i glossopharyngeal muskler, kæbe- og ansigtsmuskler, progressivt tab af talefunktion og muskelatrofi i tungen. Svagheden i ekstremiteterne i en sygdom med tegn på skade på den motoriske neuron er næsten altid åbenlyst, men mindre mærkbar. Mennesker har en øget risiko for kvælning og aspiration lungebetændelse forårsaget af passage af væsker og mad gennem den nedre luftvej og lunger. Ofre har følelsesmæssige udbrud af latter eller gråd (kaldet følelsesmæssig labilitet). Slagtilfælde og myasthenia gravis kan have visse symptomer, der ligner dem med progressiv bulbar parese og bør udelukkes ved diagnosen af ​​denne sygdom. Hos cirka 25 procent af mennesker med ALS begynder tidlige symptomer med samtidig inddragelse af bulbarsygdomme. Mange kliniske læger mener, at progressiv bulbar lammelse i sig selv uden tegn på patologi i lemmer (arme eller ben) er ekstremt sjælden.

Pseudobulbar parese, der har mange symptomer, der ligner progressiv bulbar parese, er kendetegnet ved degeneration af de øvre motoriske neuroner, der transmitterer signaler til de nedre motoriske neuroner i hjernestammen. Patienter udvikler et progressivt tab af evnen til at tale, tygge og sluge samt en gradvis svaghed i ansigtsmusklene. Patienter kan udvikle synsnedsættelse og en øget gagrefleks. Tungen kan blive bevægelig og miste evnen til at stikke ud fra munden.

Primær lateral sklerose (PBS) beskadiger de øverste motoriske neuroner i arme, ben og ansigt. Dette sker, når specifikke nerveceller i de motoriske områder i hjernebarken (det tynde lag med celler, der dækker hjernen, som er ansvarlig for de fleste hjernefunktioner på et højt niveau) gradvist degenererer, hvilket får bevægelser til at være langsomme. Sygdommen påvirker ofte først benene og derefter bagagerummet, arme og endelig bulbarmuskler. Talen kan blive langsom og forårsage vanskeligheder. Når nerveceller beskadiges, bliver bevægelserne i benene og arme ujævn, langsom og svag, opstår spasticitet, hvilket fører til manglende evne til at gå eller udføre opgaver, der kræver nøjagtig håndkoordination. Balanceproblemer kan føre til et fald. Talen kan blive langsom og sløret. Patienter oplever normalt pseudobulbar påvirkning og en alt for aktiv respons. Primær lateral sklerose er mere almindelig hos mænd end hos kvinder, sygdommens begyndelse forekommer normalt mellem 40 og 60 år. Årsagen til sygdommen er ukendt. Symptomerne udvikler sig gradvist over mange år, hvilket fører til progressiv stivhed (spastisitet) og klodhed i de berørte muskler. PBS betragtes sommetider som en form for amyotrof lateral sklerose, men den største forskel er bevarelsen af ​​lavere motoriske neuroner, den langsomme hastighed af sygdomsprogression og normal forventet levealder. Primær lateral sklerose kan forveksles med spastisk paraplegi, en arvelig forstyrrelse i de øverste motoriske neuroner, der forårsager krampe i benene og begynder normalt i ungdomsårene. De fleste neurologer følger det kliniske forløb hos den berørte person i mindst 3-4 år, inden de stilles en diagnose. Denne sygdom er ikke dødelig, men kan påvirke livskvaliteten..

Progressiv muskelatrofi er kendetegnet ved langsom, men progressiv degeneration af udelukkende lavere motoriske neuroner. I vidt omfang er mænd modtagelige for sygdommen, med sygdommens begyndelse tidligere end med andre motoriske neuronsygdomme. Svaghed forekommer normalt først i hænderne og spreder sig derefter til underkroppen, hvor den kan være i en mere alvorlig form. Andre symptomer kan omfatte udmattelse af muskler, akavet armbevægelse og muskelkramper. De muskler, der er ansvarlige for vejrtrækning, kan blive påvirket. Eksponering for kulde kan forværre symptomerne. Sygdommen udvikler sig i forbindelse med ALS i mange tilfælde..

Spinal muskelatrofi (SMA) er en arvelig sygdom, der påvirker de nedre motoriske neuroner. Dette er en autosomal recessiv sygdom forårsaget af abnormiteter i SMN1-genet (genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​proteinet, hvilket er vigtigt for funktionen af ​​motoriske neuroner (SMN-protein)). I SMA fører et utilstrækkeligt niveau af SMN-protein til degeneration af de nedre motoriske neuroner, hvilket forårsager svaghed og udtømmelse af knoglemuskler. Svaghed er ofte mere udtalt i musklerne i arme og ben samt i musklerne i bagagerummet. Spinal muskelatrofi hos børn er opdelt i tre typer, baseret på alder på begyndelse, sværhedsgrad og progression af symptomer. Alle tre typer er forårsaget af defekter i SMN1-genet..

Post poliomyelitis syndrom (SPP) er en tilstand, der kan påvirke mennesker, der har haft polio, hvilket kan ske i årtier efter, at de er kommet efter poliomyelitis. Poliomyelitis er en akut virussygdom, der ødelægger motoriske neuroner. Mange mennesker, der er berørt af sygdommen i et tidligt livsfase, kommer sig igen, og nye symptomer kommer efter mange årtier. Efter akut poliomyelitis er overlevende motorneuroner ansvarlige for det større antal muskler, de kontrollerer. Det antages, at post-poliomyelitis syndrom og post-poliotisk muskelatrofi forekommer, når overlevende motorneuroner går tabt under aldring eller på grund af traume / sygdom. Mange forskere mener, at SPP er et skjult symptom på muskelsvaghed, der tidligere var påvirket af polio, og ikke en ny sygdom hos motorneuroner. Symptomerne inkluderer træthed, langsomt fremskridende muskelsvaghed, muskelatrofi, kold intolerance, smerter i muskler og led. Disse symptomer forekommer oftest blandt muskelgrupper, der er påvirket af den oprindelige sygdom, og kan bestå af åndedrætsproblemer, slukning eller under søvn. Andre symptomer på SPP kan være forårsaget af skeletdeformiteter, såsom langformet skoliose, som har ført til kroniske ændringer i biomekanik i led og ryg. Symptomer er mere almindelige hos ældre mennesker og dem, der er mest påvirket af en tidligere sygdom. Nogle mennesker har kun milde symptomer, mens andre udvikler muskelatrofi, som fejlagtigt kan diagnosticeres som ALS. SPP truer normalt ikke patientens liv. I henhold til medicinsk statistik udvikler 25 - 50 procent af dem, der har lammet polio, normalt post poliomyelitis syndrom.

Diagnose af motorneuronsygdom

Der er ingen specifikke undersøgelser til diagnosticering af de fleste motoriske neuronsygdomme, selvom genetisk testning i øjeblikket er tilgængelig for SMA-gener. Symptomerne kan variere hos patienter, og i de tidlige stadier af sygdommen kan de svare til symptomerne på andre sygdomme, hvilket gør diagnosen vanskelig. En fysisk undersøgelse efterfølges af en grundig neurologisk undersøgelse. Neurologiske test vil evaluere motoriske og sensoriske evner, nervesystemets funktion, hørelse og tale, syn, koordination og balance, mental tilstand og ændringer i humør eller adfærd.

Undersøgelser for at udelukke andre sygdomme eller måle omfanget af muskelskader kan omfatte følgende:

Elektromyografi (EMG) bruges til at diagnosticere lidelser i de nedre motoriske neuroner såvel som muskelsygdomme og perifere nerver. I EMG indsætter en læge en tynd nålelektrode, der er knyttet til et registreringsinstrument, i muskelen for at vurdere elektrisk aktivitet under frivillig sammentrækning og i hvile. Elektrisk aktivitet i muskelen er forårsaget af lavere motoriske neuroner. Når motorneuroner går tabt, vises karakteristiske unormale elektriske signaler i muskelen. Testning varer normalt cirka en time eller mere, afhængigt af antallet af testede muskler og nerver..

EMG udføres normalt sammen med en undersøgelse af hastigheden på nerveledning. Nerveledningsundersøgelser måler overførselshastigheden af ​​impulser i nerver fra små elektroder fastgjort til huden såvel som deres styrke. En lille puls af elektricitet (svarende til et stød fra statisk elektricitet) stimulerer nerven, der er ansvarlig for en bestemt muskel. Det andet sæt elektroder sender et elektrisk responssignal til optageapparatet. Nerveledningsundersøgelser hjælper med at skelne sygdomme i lavere motoriske neuroner fra perifer neuropati og kan opdage forstyrrelser i sensoriske nerver..

Laboratorieundersøgelser af blod, urin og andre stoffer kan udelukke muskelsygdomme og andre lidelser, der kan have symptomer, der ligner dem ved motorneuronsygdom. F.eks. Kan analyse af cerebrospinalvæsken, der omgiver hjernen og rygmarven, påvise infektioner eller betændelse, som også kan forårsage muskelstivhed. Der kan ordineres blodprøver til måling af proteinkreatinkinasegrader (nødvendigt for kemiske reaktioner, der genererer energi til muskelsammentrækninger) høje niveauer kan diagnosticere muskelsygdomme såsom muskeldystrofi.

Magnetic Resonance Imaging (MRI) bruger et kraftfuldt magnetfelt til at få detaljerede billeder af væv, organer, knogler, nerver og andre kropsstrukturer. MR bruges ofte til at udelukke sygdomme, der påvirker hovedet, nakken og rygmarven. MR-billeder kan bruges til at diagnosticere hjerne- og rygmarvs tumorer, øjensygdomme, betændelse, infektion og vaskulære lidelser, der kan føre til et slagtilfælde. MR kan også opdage og kontrollere inflammatoriske sygdomme, såsom multippel sklerose. Magnetresonansspektroskopi er en type MR-scanning, der måler niveauet af kemikalier i hjernen og kan bruges til at vurdere integriteten af ​​øvre motoriske neuroner.

En biopsi af muskler eller nerver kan bekræfte tilstedeværelsen af ​​neurologiske lidelser, især nervegenerationsforstyrrelser. En lille prøve af muskel- eller nervevæv udtages under en lokalbedøvelse og undersøges under et mikroskop. Prøven kan fjernes kirurgisk gennem et snit i huden eller ved biopsi, hvori en tynd hul nål indsættes gennem huden i muskelen. En lille del af muskelvævet forbliver i kanylen, når det fjernes fra kroppen. Selvom denne undersøgelse kan give værdifuld information om skadeomfanget, er det en invasiv procedure, og mange eksperter mener, at en biopsi ikke altid er nødvendig for diagnose..

Transkranial magnetisk stimulering blev først udviklet som et diagnostisk værktøj til undersøgelse af hjerneområder forbundet med motorisk aktivitet. Det bruges også som en behandling af visse sygdomme. Denne ikke-invasive procedure skaber en magnetisk impuls inde i hjernen, der forårsager motorisk aktivitet i kropsområdet. Elektroder, der er knyttet til forskellige områder af kroppen, samler og registrerer elektrisk aktivitet i musklerne. Målinger af induceret aktivitet kan diagnosticere motorisk neural dysfunktion i motorneuronsygdom eller i overvågning af sygdomsprogression..

Behandling af motoriske neuronsygdomme

Der er ingen standardbehandling for motorneuronsygdomme. Symptomatisk og understøttende behandling kan hjælpe patienter med at give mere komfortable levevilkår, samtidig med at livskvaliteten opretholdes. Multidisciplinære klinikker med specialister i neurologi, fysioterapi, luftvejsterapi og socialt arbejde er især vigtige for pleje af patienter, der lider af motorneuronsygdomme.

Rilutzol (Rilutek®) er godkendt af U.S. Food and Drug Administration til behandling af ALS, forlænger levetiden med 2-3 måneder, men forbedrer ikke symptomerne. Stoffet er ikke officielt registreret i Den Russiske Føderation.

Lægemidlet reducerer kroppens naturlige produktion af neurotransmitter glutamat, der transmitterer signaler til motorneuroner. Forskere mener, at for meget glutamat kan skade motoriske neuroner og undertrykke neurale signaler..

Nusinersen (Spinraza ™) bruges som et lægemiddel, der er godkendt til behandling af børn og voksne med spinal muskelatrofi. Lægemidlet administreres ved intratekal injektion i cerebrospinalvæsken. Det er designet til at øge produktionen af ​​SMN-protein i fuld længde, hvilket er vigtigt for at opretholde motoriske neuroner..

Andre medikamenter kan kontrollere symptomerne på sygdommen. Muskelrelaksanter som baclofen, tizanidin og benzodiazepiner kan reducere spasticiteten. Botulinumtoksin kan bruges til behandling af kævemuskelspasmer eller spyt. Overdreven spytning kan behandles med amitriptylin, glycopyolat og atropin eller botulinum injektioner i spytkirtlerne. Kombinationer af dextromethorphan og quinidin har vist sig at reducere virkningerne af pseudobulbar påvirkning. Antikonvulsiva og ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler kan lindre smerter, og antidepressiva kan bruges til at behandle depression. Panikanfald kan behandles med benzodiazepiner. Nogle alvorligt syge patienter kan i sidste ende kræve brug af stærkere medikamenter, såsom morfin, til at håndtere muskel- og knoglesygdomme eller smerter..

Fysioterapi, professionel terapi og rehabilitering kan forbedre kropsholdningen, forhindre stivhed og muskelsvaghed og atrofi. Stræknings- og styrkelsesøvelser kan hjælpe med at reducere spastisitet, øge rækkevidden af ​​muskelbevægelser og bevare cirkulationen. Nogle mennesker har brug for yderligere behandling for at normalisere tale, tygge og synke..

Korrekt ernæring og en afbalanceret diæt er nødvendig for at bevare patientens vægt og styrke. Patienter, der ikke kan tygge eller sluge, kan have brug for et foderrør. I ALS udføres introduktionen af ​​et transdermalt gastronomisk rør (for at hjælpe med fodring) ofte, før det er nødvendigt, når en person er stærk nok til at gennemgå denne mindre operation. Ikke-invasiv ventilation om natten kan forhindre søvnapnø, og nogle patienter kan også have brug for hjælp til ventilation på grund af muskelsvaghed i musklerne i nakken, halsen og bagagerummet i løbet af dagen..

Sygdomme i motoriske neuroner: behandling, symptomer, årsager, tegn

Sygdomme i motorneuroner - en gruppe degenerative sygdomme, der er kendetegnet ved en kombineret eller isoleret læsion af spinal- og boulevardmotoriske neuroner såvel som kæmpe pyramidale celler i motorcortex.

Symptomer og tegn på motorisk neuronsygdom

Sammen med arvelige progressive spinale amyotrofier (spinal muskulære atrofier af type I - IV eller henholdsvis Verdnig - Hoffmann, Kugelberg - Velander og andre mere sjældne former), skelner spinal spastisk paraplegi mellem en tredje uafhængig gruppe af sygdomme. Det inkluderer progressiv muskelatrofi hos voksne, progressiv bulbar-pseudobulbar lammelse, primær lateral sklerose. De tre sidste former før eller senere fører til udvikling af amyotrofisk lateral sklerose (ALS), hvor diffus degeneration af centrale og perifere motoriske neuroner observeres. Hos 10-15% af patienter med ALS detekteres en familiær form af sygdommen med en autosomal dominerende arvningstype, hos 15% af dem betragtes mutationen af ​​enzymet involveret i udvekslingen af ​​kobber og zink på kromosom 21 betragtes som årsagen til defekten.

En anden uafhængig sygdom er post-poliomyelitis syndrom, som er kendetegnet ved udviklingen af ​​langsomt progressiv perifer parese årtier efter akut poliomyelitis..

Klinisk manifesteres skade på perifere motoriske neuroner ved slap parese og muskelatrofi, ledsaget af fasculationer, crumpi, hurtig muskeltræthed og muskelsmerter. Degenerationen af ​​centrale motoriske neuroner resulterer i revitalisering af senreflekser, spastisitet, pseudobulbar syndrom, voldelig latter, gråd eller gab.

Diagnose af motorneuronsygdom

Den vigtigste diagnostiske metode er elektromyografi, der afslører multifokal dysfunktion af perifere motoriske neuroner i forskellige regioner, samtidig med at andre mulige årsager til sygdommen elimineres (for eksempel multiple komprimering af rygmarvets rødder, polyneuropati). Den differentielle diagnose af central motorisk neuronskade i ALS og spinal spastisk paraplegi er baseret på kliniske data, i nogle tilfælde er transkranial magnetisk stimulering af motorisk cortex nødvendig.

I tilfælde af arvelig spinal amyotrofi (type I - III), sjældent Kennedy-syndrom og familiære tilfælde af ALS, kan diagnosen bekræftes ved genetisk forskning. For andre former for skade på motoriske neuroner findes der ikke patognomoniske resultater af instrumentelle undersøgelser, diagnose er kun mulig efter udelukkelse af andre sygdomme, der forårsager lignende symptomer.

Differential diagnose

Først og fremmest er det ved hjælp af passende diagnosemetoder nødvendigt at udelukke: multipel rodkomprimering (normalt ledsaget af myelopati), motorisk neuropati med flere ledningsblokke, polymyositis og myositis med indeslutninger, hexosaminidase-mangel, thyrotoksikose og hyperparathyreoidisme, tropisk spastisk paraparesis forårsaget af T-patogen-virus leukæmi samt kronisk inflammatorisk demyeliniserende polyradiculoneuropati.

Behandling af motorisk neuronsygdom

Ifølge moderne forskning inkluderer mulige patogenetiske mekanismer involveret i neuronal degeneration nedsat glutamatmetabolisme, overdreven dannelse af frie radikaler. Mange forskere støtter den immunologiske hypotese om patogenesen af ​​ALS, men for nylig har der været mange rapporter om mislykkede forsøg på at behandle ALS med immunsuppressive og immunmodulerende medikamenter. Den parenterale anvendelse af neurotrofiske faktorer CNTF og BDNF havde ingen virkning. En dobbeltblind, placebokontrolleret undersøgelse i USA beviste evnen hos IGF-1 (en insulinlignende vækstfaktor) til at bremse sygdomsforløbet, men en anden undersøgelse i Europa tilbageviste disse data, så denne vækstfaktor var ikke tilladt til brug..

  • I øjeblikket testes serotoninagonist SR57746A, som er i stand til at forbedre dannelsen og effekten af ​​dets egne vækstfaktorer af nerveceller.
  • Der gøres forsøg med intratekal administration af CNTF og BDNF.
  • Effektiviteten af ​​antioxidantbehandling med medikamenter, der kan binde frie radikaler, såsom vitamin A, C og E, er ikke bevist. I 1996 blev riluzol (rilutec) godkendt, det eneste lægemiddel, hvis evne til at bremse udviklingen af ​​ALS blev bevist. To dobbeltblinde, placebokontrollerede studier har vist, at brugen af ​​denne glutamatantagonist markant øger forventet levealder hos patienter.
  • Bivirkninger: forbigående asteni, kvalme og opkast, svimmelhed, lejlighedsvis paræstesi i perioral regionen; særlig opmærksomhed bør rettes mod en mulig stigning i niveauet af transaminaser, derfor bør niveauet af ACT og ALT undersøges før og under behandlingen. I de første 3 måneder udføres denne undersøgelse månedligt, derefter 1 gang på 3 måneder. Hvis niveauet af transaminaser stiger mere end 5 gange sammenlignet med normen, skal behandlingen afbrydes, med en moderat stigning, bør hyppigere kontrol overholdes. For patienter, hvis oprindelige transaminaseniveau er 3 gange højere end normalt, er behandlingen kontraindiceret.

Til den symptomatiske behandling af forskellige manifestationer af sygdommen anvendes en række metoder, som som regel kun medfører en lille og midlertidig lindring.

Symptomatisk terapi

parese

Fysioterapi: Som med nogle andre sygdomme er grundlaget for symptomatisk behandling terapeutisk gymnastik og ergoterapi. De vigtigste mål for fysioterapi:

  • muskelstyrke,
  • fælles mobilisering,
  • forebyggelse af kontraktur,
  • vedligeholdelse af åndedrætsfunktion og forebyggelse af lungebetændelse.

Regelmæssige øvelser i blid tilstand (2-3 gange om ugen) anbefales, inklusive statodynamiske øvelser, samt muskelstrækningsøvelser. Effekten forbedres, når man gennemfører klasser i et specielt bad. Patienten skal udføre en bestemt del af øvelserne hver dag på egen hånd. I de første stadier af sygdommen anbefales cykling (eller træning på en stationær cykel), svømning samt øvelser med lette håndvægte, øvelser i gymnastiksalen under opsyn af en instruktør. Belastninger skal doseres, så patienten ikke oplever overarbejde eller smertefuld muskelspænding.

For smertefuld muskelspænding i nakke, skuldre og bagagerumsmuskler anbefales termiske behandlinger (f.eks. Mudderindpakning) samt en afslappende massage.

Ved alvorlig paraparesis på grund af en krænkelse af den venøse udstrømning, udvikler ødemer ofte. Sammen med benets forhøjede position, terapeutiske øvelser og elastiske strømper i disse tilfælde anbefales manuel lymfedrænering (op til flere gange om ugen).

Splinting med hurtig sygdomsprogression er af begrænset værdi.

  • anvendelse af peroneale dæk og fodfiksatorer (med svaghed i bagbøjlerne i hånden);
  • påføring af dæk på musklerne, der fjerner tommelfingeren i hånden (med fingerbøjlerne bevaret, denne procedure gør det muligt at tage genstande i hånden);
  • anvendelse af en livmoderhalsbånd eller andre støtteudstyr (med svær svaghed i musklerne, der holder hovedet);
  • iført et bærende lændebælte;
  • med langsomt fremskridende sygdomme (for eksempel med rygmarvsamyotrofi), er ortopædiske operationer vist at hjælpe med at stabilisere leddene og bevare lemfunktionen;
  • i nogle tilfælde tilrådes det at bruge et korset (opmærksomhed! mulig forringelse af åndedrætsfunktionen) og kirurgisk korrektion af skoliose (på grund af hvilken patienten vil være i stand til at holde posituren, mens han sidder), samt senekirurgi for at forbedre den motoriske funktion af lemmet.

Ergoterapi. Sammen med brugen af ​​hjælpemidler og procedurer anbefales funktionel ergoterapi (kurser på 2-3 uger). Det er designet til at maksimere bevare de øvre lemmers motoriske funktioner, især de fine motoriske færdigheder i hænderne, som gør det muligt for patienten at fortsætte med at opretholde daglig aktivitet.

Lægemiddelterapi: brug af pyridostigmin (Mestinone, Kalimin) anbefales, især ved bulbar lammelse, med en langsom stigning i dosis. I mangel af forbedring inden for 3 måneder. stoffet annulleres.

spasticitet

En markant stigning i tone efter spastisk type, især i de proximale muskler, er det mest markante tegn på spastisk lammelse. Ved ALS observeres spasticitet kun hos ca. 20% af patienterne.

Følgende medikamenter bruges til at behandle spastisitet (som monoterapi eller forskellige kombinationer):

  • baclofen (lyoresal);
  • memantin (akatinol);
  • tizanidin (sirdalud).

Brug af diazepam og andre benzodiazepinderivater anbefales ikke på grund af mulig åndedrætssvigt. Af samme grund er intratekal administration af baclofen upassende. Dantrolene i ALS er kontraindiceret, da tilfælde af pludselig åndedrætsstop er beskrevet på baggrund af brugen af ​​dette lægemiddel.

Fysisk terapi. I praksis er udnævnelsen af ​​antispastiske lægemidler til ALS begrænset på grund af den hurtige udvikling af bivirkninger, især stigningen i muskelsvaghed. Derfor bør lægemiddelbehandling altid ledsages af fysioterapeutiske foranstaltninger, der sigter mod både at bevare muskelstyrken og reducere muskeltonen. Fysioterapiøvelser anvendes ifølge Bobath, Vojta og andre. Om muligt afholdes daglige klasser med en instruktør derhjemme.

Crumpy, fascinationer

Crumpy er et almindeligt symptom i muskelatrofier af central oprindelse. De vises på baggrund af motorisk belastning eller spontant (provokerende faktorer kan være spastisitet eller alvorlig fascination). Sammen med passive strækningsøvelser bruges følgende lægemidler:

  • magnesiumpræparater, 3-5 mmol / dag. inden for 4 uger.;
  • den kombinerede fremstilling af kinin og theophylline (limptar), 1-2 tabletter. om aftenen (opmærksomhed! mulig udvikling af nyresvigt, øget effekt af digitalis-præparater);
  • diphenhydramin (diphenhydramin), 25-100 mg pr. dag (opmærksomhed! mulig forværring af bronkialastma, forværring af mavesår i maven og tarmen, nedsat opmærksomhed, nedsat reaktionshastighed);
  • phenytoin (diphenin), 1-3 tabletter. pr. dag er en kombination med calciumpræparater mulig (calciumsandoz, 1-3 brusende tabletter pr. dag);
  • brugen af ​​medikamenter, der anbefales til spastisitet, er mulig. Patienter klager sjældent over fascination. I disse tilfælde anbefales membranstabiliserende midler (f.eks. Carbamazepin).

spytafsondring

Hos patienter med boulevard-syndrom observeres spyt ofte hos patienter, der er forbundet med nedsat synkefunktion (men ikke med en stigning i spytproduktion).

Lægemiddelterapi: udnævnelse af lægemidler med antikolinerg virkning:

  • atropinsulfat eller et par dråber af en opløsning til topisk påføring. Som alternative lægemidler anvendes:
  • itrop (sugende tabletter);
  • methantheline-bromid (vagantin);
  • biperiden (akineton);
  • amitriptylin;
  • imipramin (melipramin);
  • scopolamin (TTS scoderm patch).

Kirurgisk behandling er indikeret for resistens over for lægemiddelterapi; det består i transtemporal neurektomi og denervering af de submandibulære, sublinguale og parotis spytkirtler; undertiden udføres operationen i kombination med ligering af spytkanaler. Intervention udført under lokalbedøvelse.

Strålebehandling. I langt avancerede stadier af sygdommen kan spytkirtler bestråles (400-1000 rad på hver side) for at undertrykke deres funktion.

Ved svær boulevard-syndrom kan der i stedet for øget spyt, observeres fortykning af hemmeligheden (slim), der udskilles i lumen i bronchierne.

  • tilstrækkelig væskeindtagelse;
  • mulig omhyggelig brug af bronchodilatorer (f.eks. fluimucil).

Indåndingsterapi: inhalation af bronchodilatorer (bromhexin, mucosolvan, tacholiquin 1%) eller hypertonisk natriumchloridopløsning, samt vibrationsmassage.

Bronchoskopisk sugning af slim anvendes til alvorlige lidelser (denne procedure er en stor byrde for patienten).

Antibiotika: til luftvejsinfektioner, rettidig antibiotisk ordination.

Dysfagi

Årsagen til dysfagi er en svaghed i svælg i musklerne og / eller tungen. Med isoleret svaghed og atrofi i tungen kan svulmeforstyrrelser undgås ved at anbringe en del af mad på bagsiden af ​​tungen.

Behandling

  • I den indledende fase: når du laver mad, anbefales det at male det, omdanne det til potetmos, servere budding til mad !! som et "smøremiddel" osv..
  • Med udviklingen af ​​sygdommen: brugen af ​​"mad til astronauterne" eller overgangen til mad gennem et gastrisk rør (et nasogastrisk rør ændres efter 14 dage for at forhindre slimhindenekrose).
  • Ved svær dysfagi er den endoskopiske perkutane gastrostomi (udført under lokalbedøvelse) den valgte behandling. I dette tilfælde er det nødvendigt at tage hensyn til muligheden for at øge opkastningsrefleksen hos patienter med alvorligt pseudobulbar syndrom. Før proceduren anbefales det, at beroligende midler administreres i den minimale effektive dosis (risiko for åndedrætsdepression!). Propofol er mest almindeligt anvendt. Med øget risiko for åndedrætsstop anbefales døgnåbent overvågning (individuel faste) i de første dage efter indgrebet.
  • Udførelse af ovennævnte procedure forhindrer den tidlige påføring af cervikal spiserør.
  • Tidligere blev der med forøget tone af cricofaringeal muskler i pseudobulbar parese anvendt cricofaringeal myotomi. Store kliniske forsøg med ALS er ikke udført. I øjeblikket med introduktionen af ​​endoskopisk perkutan gastrostomi er cricopharyngeal myotomi falmet i baggrunden.

Søvnforstyrrelser

  • Ved nattekrimp anbefales passende medicin;
  • Hvis patienten er i ro, er det nødvendigt at sikre, at strøet er behageligt (irriterer ikke huden), det skal regelmæssigt drejes fra side til side, hvis det er muligt bruges anti-decubitus madrasser eller specielle senge;
  • medicin skal bruges omhyggeligt i betragtning af risikoen for luftvejsdepression:
    • chlorhydrat;
    • diphenhydramin (diphenhydramin);
    • medmindre det er absolut nødvendigt, bør diazepamderivater ikke bruges, i ekstreme tilfælde kan 1/2 tabel ordineres. flurazepam såvel som zopiclon eller zolpidem;

Patologisk latter, gråd, gab

Disse automatismer kan manifestere sig under påvirkning af den mindste følelsesmæssige stimuli (f.eks. Når man bliver spurgt om trivsel) og uden betydelig følelsesmæssig støtte. I ALS er de undertiden det eneste tegn på skade på centrale motoriske neuroner. For at rette dem skal du anvende:

  • Levodopa-præparater;
  • Amitriptylin;
  • Lithiumpræparater. Før behandling påbegyndes, skal nyresygdom og hypothyreoidisme udelukkes. Tilstrækkeligt væskeindtag kræves.

dysartri

Behandling

  • I den indledende fase - tale terapisessioner med bucco-facies øvelser (bevægelser af læberne, blød gane, tunge), vejrtrækning og taleøvelser.
  • I det udvidede trin bruges et skrivebord, et sæt breve, specielle kommunikatorer, en elektrisk skrivemaskine. For at bruge disse enheder er delvis bevarelse af motorernes funktioner i hænderne nødvendige. I øjeblikket er det mest lovende computerkommunikationssystemer, især et elektronisk system til overvågning af miljøet, som tillader omdannelse af impulser fra en patient med tetraplegi (øjenlåg og blikbevægelser, rektal sfinkterkontraktion).

Sluttrinbehandling

For at korrigere den subjektive følelse af mangel på luft anvendes ilt periodisk. Blide åndedrætsøvelser reducerer ubehagelige fornemmelser. Hvis det på samme tid ikke er muligt at reducere frygt og angst, anbefales lægemiddelterapi:

  • promethazin i dråber eller
  • små doser opiater (f.eks. subkutan morfin eller buprenorfin under tungen) eller
  • beroligende midler (lorazepam eller diazepam oralt eller rektalt).

Muligheden for en bivirkning af disse lægemidler - hæmning af åndedrætscentret - i dette tilfælde begrænser ikke brugen af ​​dem.

Motorisk neuronsygdom: årsager, symptomer og hvad man skal gøre

Denne sygdom, der er kendetegnet ved udviklingen af ​​degeneration af corticospinal kanalen, neuroner i det forreste horn og tabloide motoriske kerner, er ret sjælden blandt patienter. Det har specielle tegn, hvis manifestation anbefales at konsultere en neurolog.

Efter en grundig undersøgelse ordineres behandling. Terapiens effektivitet afhænger af den korrekte diagnose. Behandlingen afhænger af de tilstedeværende symptomer. Hvis du ignorerer nervesystemets patologi, kan det føre til død.

Årsager til sygdommen

I moderne medicin skelnes adskillige former for sygdommen, men årsagerne til deres forekomst er endnu ikke nøjagtigt fastlagt. Det er også ukendt, hvorfor kun motorneuroner påvirkes..

De mest almindelige faktorer, der kan provokere patologi, inkluderer:

  1. Trigger beskadigede neuroner, der er påvirket af glutamat.
  2. Overdreven indtagelse af calciumioner i celler, hvilket fører til en krænkelse af forholdet mellem intracellulært og ekstracellulært calcium.
  3. Mangel på neurotrofiske faktorer.
  4. Autoimmune processer.
  5. Eksotoksineksponering.
  6. Rygning.

Symptomer på patologi

Sygdommens symptomatologi afhænger af skadens placering. Der er to typer læsioner:

  1. Central motorisk neuron. Der er en læsion af neuroner, der er placeret fra den motoriske cortex til bagagerummet i hjernen eller rygmarven. Det er kendetegnet ved sådanne karakteristiske symptomer: stivhed, latterlige bevægelser, først muskelvæv i munden og halsen er beskadiget, og derefter arme og ben.
  2. Perifer motorisk neuron. Der ses skader på neuroner i rygmarvets forreste horn. Det er kendetegnet ved sådanne karakteristiske symptomer: svaghed, atrofi, fisculation, smertefulde kramper i arme, ben.

I sjældne tilfælde, for eksempel med amyotrofisk lateral sklerose, påvirkes to motoriske neuroner øjeblikkeligt.

De generelle symptomer på en nervesystemsygdom inkluderer:

  1. Muskelsvaghed.
  2. amyotrofi.
  3. fascikulationer.
  4. Følelsesmæssig labilitet.
  5. Muskelsvaghed.

Forms

I moderne medicin skelnes adskillige former for denne patologi, som adskiller sig i deres specielle symptomer:

  1. Amyotrofisk lateral sklerose. Det betragtes som den mest almindelige form for sygdommen. Det ledsages af en gradvis manifestation af sådanne tegn: smertefulde kramper i lemmerne, svaghed i arme og ben, fasculation, spasticitet, bevægelsestivhed, vægttab. Så vises træthed, og det er vanskeligt at kontrollere ansigtsudtryk og tunge bevægelse. Dødeligt resultat på grund af lammelse af åndedrætsmuskel.
  2. Progressiv tabloid lammelse. Det ledsages af vanskeligheder med at tygge, sluge, tale, skifte stemme, der er en fasculation og svaghed i ansigtsudtryk og sprog. Overlevelsen med denne form for patologi er lille..
  3. Progressiv muskelatrofi. Henviser til en arvelig sygdom. Det udvikler sig i enhver alder, skrider frem langsomt. Den tidligere manifestation er fasculation. Svaghed bemærkes primært i hænderne, derefter i skuldre og ben. Overlevelse er mere end 23 år.

Diagnose og behandling

Ved de første manifestationer af patologien skal du straks konsultere en specialist og gennemgå en fuld undersøgelse. Hvis patienten observerer en progressiv generaliseret motorisk svaghed, som samtidig ledsages af betydelige afvigelser i følsomhed, er dette de første alarmerende tegn på sygdommen.

Undersøgelsen inkluderer:

  1. Nål EMG. Betragtede informative metoder.
  2. Undersøgelse af eksitationsgraden.
  3. Laboratorieundersøgelser. En generel blodprøve er påkrævet for at bestemme niveauet af elektrolytter, proteiner og skjoldbruskkirtelhormoner.
  4. Magnetisk resonansafbildning af livmoderhalsryggen. Det udføres kun, hvis der ikke er kliniske data og EMG-data, der indikerer skade på kraniale nerver..

Hvad angår behandling, findes der ikke specifik terapi. Patienten ordineres:

  • "Riluzole", som skal tages regelmæssigt to gange om dagen. Hjælper med at lindre bulbar form for amyotrof lateral sklerose.
  • "Baclofen".
  • Glycopyrropat, Amtriptyline.
  • "Fluvoxamin".

I de senere stadier af patologien kan opioider og benzodiazepiner ordineres..

For at hjælpe patienten med at overvinde neurologiske abnormiteter af denne art er det værd at være opmærksom på sådanne metoder:

  1. Fysioterapi. Understøtter muskelfunktion. Vi anbefaler at bruge ortopædiske bandager, der har en låsefunktion..
  2. Konsultation og undervisning med en logoped. Hjælper med at vælge kommunikationsenheder, der letter kommunikationsprocessen..
  3. Perkutan endoskopisk gastrostomi.
  4. Ikke-invasiv åndedrætsstøtte. Det ordineres til åndedrætssvaghed..

Kirurgisk indgriben for at lette synkningen udføres i sjældne tilfælde, da det betragtes som ineffektiv.

Motorisk neuronsygdom er en alvorlig neurologisk patologi, der ikke kun fører til alvorlige konsekvenser, men også til døden. Det tilrådes at foretage rettidig diagnose og behandling..

Motorisk neuronsygdom

Sygdomme i den motoriske neuron:

  • Amyotrofisk lateral sklerose
  • Primær lateral sklerose
  • Progressiv muskelatrofi
  • Progressiv bulbar parese
  • Pseudobulbar parese
  • Spinal muskelatrofi

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en alvorlig neurodegenerativ sygdom. Udbredelsen af ​​sygdommen er 3-5 personer pr. 100 tusinde af befolkningen. Cellerne i nervesystemet, der er ansvarlige for bevægelser, dør gradvist, hvilket fører til en stadigt stigende muskelsvaghed, som gradvist dækker forskellige muskelgrupper. En person i alderen omkring 50 år (alderen på patienter spænder fra 20 til 70 år) ser ud til at være svag i armen eller benet, eller kvælning ved indtagelse, derefter begynder sygdommen at udvikle sig. Indtil videre er der ingen behandlingsmetoder, der kan stoppe udviklingen af ​​sygdommen. Imidlertid er der aktivt arbejde i gang med at søge efter nye terapeutiske tilgange i hele verden, herunder FSBI NCHN.

ALS er en multifaktoriel sygdom. En vigtig rolle spilles af en genetisk disponering, der bestemmes af mutationer i forskellige gener og realiseres under påvirkning af miljøfaktorer. Deltagelse i patogenesen af ​​ALS af excitotoksicitet, oxidativ stress, patologisk aggregering af proteiner, nedsat aksonal transport, mangel på neurotrofiske faktorer, afvigende aktivering af cellecyklussen, patologi af astrocytter og nedsat permeabilitet af blod-hjerne-barrieren er blevet påvist..

Kliniske forsøg med nye behandlingsmetoder udføres ved Federal State Scientific Institution of NCHC.

Motorisk neuronsygdom: symptomer, diagnose og behandling af ALS og andre former for MND

Sjælden patologi motorneuronsygdom - sætning eller..

Den menneskelige hjerne er et komplekst system, som ligesom resten af ​​kroppen er underlagt forskellige patologier, hvoraf den ene er motorisk neuronsygdom (MND). Denne lidelse er en relativt sjælden, men på samme tid farlig sygdom, og fører i de fleste tilfælde til triste konsekvenser, men først ting først...

Hvad er BDN?

I hver persons hjerne og rygmarv er der neuroner (motoriske neuroner), der er ansvarlige for den motoriske funktion af en bestemt del af kroppen.

Som et resultat af nederlaget af disse neuroner opstår der en slags kædereaktion, som fører til en gradvis lammelse af en person.

Navnlig mister patienten slugende reflekser, han har mistet tale, hans rygsøjle ophører med at fungere normalt og som et resultat er helt slukket fra det normale liv.

Derudover kan tetraparese (lammelse af alle fire lemmer) forekomme hos en patient. I aggregatet af disse symptomer er det umuligt at opretholde vitale funktioner, hvilket resulterer i en persons død.

En motorneuronsygdom rammer ældre mennesker, hovedsageligt 50-70 år gamle, og denne sygdom forekommer hos hver 2-5 ud af 100.000 mennesker. Den gennemsnitlige levealder for en sådan patient overstiger ikke 4 år.

De vigtigste former for sygdommen

For sygdommen i den motoriske neuron er 4 hovedformer karakteristiske, herunder:

  • Amyotrofisk lateral sklerose (ALS).
  • Progressiv bulbar parese.
  • Progressiv atrofi i muskler.
  • Primær lateral sklerose.

Lateral sklerose

Læsioner af den centrale motoriske neuron forårsager indtræden af ​​denne type sygdom. ALS er en kronisk sygdom, der forårsager en patients død, normalt som et resultat af en svigt i luftvejene. ALS er den mest almindelige type motorneuronsygdom. Cirka 80% af tilfældene med MND tilskrives specifikt ALS.

Hvad sker der med en neuron i ALS

Bulbar parese

Denne sygdom rammer 10-15% af mennesker, der lider af MND. Bulbar parese er karakteriseret ved gradvis lammelse af musklerne i mundhulen, hvilket i sidste ende fører til en svigt i slukningsrefleksen og et dødeligt resultat.

Muskelatrofi

Det forekommer hos 5-8% af patienter med MND. Denne sygdom er kendetegnet ved udtynding og degeneration af menneskelige muskler, hvilket resulterer i, at de atrofierer og mister deres grundlæggende funktioner.

Primær lateral sklerose

Den mest sjældne form for motorneuronsygdom, som er 2-3% af det samlede beløb. Sygdommen er kendetegnet ved vanskeligheder med at tale, forringelse af kroppens motoriske funktioner, op til en fuldstændig svigt i benene og forekomsten af ​​relaterede komplikationer.

Ud over de ovennævnte sygdomme kan oprindelsen af ​​MND være forbundet med sygdomme såsom cerebral parese og spastisk paraplegi.

I begge tilfælde påvirkes lavere neuroner, men i det første tilfælde kan der være flere årsager, når den anden grund er en genetisk mutation.

Forskellen mellem en syg neuron og en sund

Symptomer

På trods af forskellen i formerne for MND ses manifestationen af ​​symptomer bedst med hensyn til placeringen af ​​de menneskelige lemmer og nogle dele af den menneskelige krop. Så med denne lidelse er følgende manifestationer mulige:

Hænder - patienten er kendetegnet ved manifestationer af svaghed i sine hænder under elementære handlinger (trykke på taster på en computer, ved hjælp af en kuglepen til at skrive). Efterhånden kan sådanne procedurer blive utilgængelige for patienten.

Ben - gradvist kan patienten ikke bevæge sig uden hjælp.

Manifestation af følelser - ukontrollerbar latter eller gråd.

Hals- og skulderled - musklerne i nakken og skuldrene svækkes gradvist, hvilket fører til en forringelse af luftvejsfunktionerne i kroppen.

Tal, synkefunktioner - problemer med at spise udvikler sig, da en person ophører med at sluge det normalt og muligvis taleinsufficiens, op til et fuldstændigt tab af evnen til at tale.

Ud over de ovennævnte symptomer kan patienten have svært ved at huske store mængder information, og skader på den centrale motoriske neuron er kendetegnet ved en gradvis stigning i symptomer..

For eksempel vil det hver dag være vanskeligere for en person at huske mindre og mindre information. Derudover kan manglen på koncentrering og lav indlæringsevne tilføjes..

Tilstedeværelsen af ​​et symptom, såsom manglende evne til at huske eller vælge det rigtige ord under en samtale, kan også forbindes med MND.

Årsagerne til sygdommen

For tiden er årsagerne til MND ikke fuldt ud forstået, og forskningsresultaterne er som følger:

i 10% af tilfældene er der et arveligt forhold.

i de resterende 90% af tilfældene finder ekstern indflydelse sted, herunder:

  • ophobning i patientens krop af tungmetaller;
  • avanceret alder;
  • intens psykoemotional stress;
  • overdreven sportsbelastning;
  • skader.

Derudover er intracellulære processer værd at bemærke som en årsag til progression af en sygdom, såsom motorisk neuronskadesyndrom. Disse processer er vanskelige at studere, da de finder sted på celleniveau og ikke manifesterer sig på nogen måde.

F.eks. Bidrager miljøet til en mononeuron med gliaceller til dens degeneration. Ændringer i processerne forbundet med tilførsel af næringsstoffer og metabolske produkter udgør også en trussel for mononeurons normale funktion.

Diagnosticering

For en sådan kompleks sygdom er den sædvanlige afhør af en læge ikke nok, da nogle symptomer på sygdommen har en generel orientering. Derfor anvendes elektrononeuromyografi til nøjagtig diagnose..

Denne undersøgelse giver dig mulighed for at diagnosticere en afmatning i motoriske processer i neuroner..

Derudover gennemgår patienten magnetisk resonansafbildning () MR, der er nødvendig for at udelukke et antal sygdomme med lignende symptomer.

Behandling

Som regel er motorisk neuronskadesyndrom en uhelbredelig sygdom, og al indsats fra læger sigter mod at forlænge patientens liv og fjerne sygdommens symptomer.

Medicin, der ordineres til patienten:

Det vigtigste stof er Rilutec. Dette lægemiddel reducerer mængden af ​​glutamat i transmissionen af ​​nerveimpulser. Dets analog er en udenlandsk medicin, utilgængelig for borgere i Den Russiske Føderation - Riluzol. Med hensyn til effektivitet er denne medicin utvivlsomt bedre end Rilutek, men lægemidlets virkningsprincip er næsten det samme.

Elimineringen af ​​symptomer på MND inkluderer behandling af muskelspasmer, eliminering af forstyrrelser i fordøjelseskanalen, luftvejene osv..

Så som en profylakse for åndedrætsorganerne bruges et lægemiddel til kunstig ventilation af lungerne, og til problemer med at synke og spise mad, får patienten fodret med en særlig sonde.

Vejrudsigt

Da motorneuronsygdom har flere former for manifestation, er forventet levetid for en bestemt sygdom anderledes.

I nogle tilfælde kan patienten leve i flere årtier (lateral sklerose), og i nogle kan den forsvinde om et par måneder (bulbar lammelse).

I gennemsnit er levealderen for personer med en diagnose af MND fra to til fem år med rettidig og intensiv behandling.

Berømte personer diagnosticeret med MND

De mest berømte mennesker lider til en eller anden grad af BDN i udlandet - Stephen Hawking og i Rusland - Julia Samoilova.

Stephen Hawking lider af amyotrofisk lateral sklerose, og Yulia Samoilovas sygdom kaldes spinal muskulær amyotrofi (Verdnig-Hoffmann amyotrofi).

Så MND er en alvorlig og dødbringende sygdom, som ingen er sikre fra, og derfor er det ekstremt vigtigt at lytte til de signaler, som din krop sender dig, og under ingen omstændigheder forsømmer ture til lægen. Pas på dig selv og dine kære!

Motorisk neuron (motorisk neuron) sygdom: symptomer, diagnose og behandling af ALS og andre former for MND

”Det hele startede for 9 år siden. Jeg klatrede. En gang under en anden tur til bjergene begyndte pludselig mine arme og ben at kramme under opstigningen. Dette skete flere gange. Min første tanke var, at der var noget alvorligt med mig, men jeg lo straks af mig selv i min sjæl. Jeg besluttede, at sådanne tanker er paranoia, fordi jeg kun er 40 år gammel! ”

  • Hvad er motorisk neuronsygdom
  • Forskellige typer af motorneuronsygdom
  • Hvem kan blive syg

Amyotrof lateral (lateral) sklerose (ALS) er den mest almindelige type motorneuronsygdom (MND). I verden er sygdommen også kendt som Lou Gehrigs sygdom, motorneuronsygdom, motorneuronsygdom eller Charcots sygdom..

Det var franskmanden Jean-Martin Charcot, der først beskrev ALS i 1869, men sygdommen blev almindeligt kendt, efter at diagnosen blev stillet til den enestående amerikanske baseballspiller Lou Gehrig i 1939.

På et tidspunkt led ALS også af komponisten Dmitrij Shostakovich, sanger og komponist Vladimir Migulya, den kinesiske diktator Mao Zedong.

Den mest berømte person med ALS var den engelske fysiker Stephen Hawking, der levede med denne sygdom i 50 år og betragtes som rekordhaveren i forventet levealder med ALS.

med russiske undertekster.

Årsager til udviklingen af ​​ALS

I lang tid var patogenesen af ​​sygdommen ukendt, men ved hjælp af adskillige studier kunne videnskabsmænd få den nødvendige information.

Mekanismen til udvikling af den patologiske proces i ALS består i en mutation i strid med det komplekse system med recirkulation af proteinforbindelser, der er lokaliseret i nervecellerne i hjernen og rygmarven, hvilket resulterer i, at de mister deres regenerering og normale funktion.

Mål, der påvirkes af ALS

Der er to former for ALS - arvelig og sporadisk. I det første tilfælde udvikles patologi hos mennesker med en belastet familiehistorie, i nærvær af fostervandssvækket lateral sklerose eller frontotemporal demens hos nære slægtninge.

Langt de fleste patienter (i 90-95% af tilfældene) diagnosticeres med en sporadisk form af amyotrofisk sklerose, som opstår på grund af uforklarlige faktorer.

Der er etableret en forbindelse mellem mekaniske skader, militærtjeneste, intens stress og eksponering for skadelige stoffer i kroppen, men der er ingen grund til at tale om de nøjagtige årsager til ALS.

BASS. Risikofaktorer

Interessant: fysikeren Stephen Hawking er den mest berømte patient med amyotrofisk lateral sklerose i dag - den patologiske proces udviklede sig, da han var 21 år gammel. Han er 76 år i øjeblikket, og den eneste muskel, han kan kontrollere, er kindmusklen.

Direkte tale

Elena Zhikina, medlem af initiativgruppen i den offentlige sammenslutning af pårørende til patienter med ALS:

- Når en sådan diagnose stilles til en elsket, befinder du dig i et vakuum - både på grund af sjældenheden i sygdommen, og fordi mange læger ikke ved noget om den eller betragter den som kompromisløs. Ja, der er Internettet, men der får du kun teoretisk viden (selvom jeg kender folk, der har fået nok af dette).

Jeg havde en anden vej: Efter at min elskede blev diagnosticeret med ALS, stødte jeg på mange problemer med pleje og liv med en sådan sygdom og besluttede at rejse til Moskva, hvor der er en veletableret hjælpeservice for sådanne patienter og muligheden for at få råd.

Som et resultat havde jeg et panoramabillede i hovedet, hvordan og hvad jeg skulle gøre. Jeg gik også på en særlig sygeplejeskole i Moskva, hvorefter jeg fik ideen om, at det ville være godt for os at skabe et lignende system. Fundet støtte og forståelse i det republikanske videnskabelige praktiske center for neurologi og neurokirurgi.

Nu er vi kun i begyndelsen af ​​rejsen, men på grundlag af det republikanske videnskabelige praktiske center har den første lektion på sygeplejeskolen allerede fundet sted, hvor repræsentanter for ti familier er samlet. Der mødte vi igen, og folk, ser jeg ud, begyndte at komme til live... Det er meget værd, fordi ALS er en meget alvorlig og ekstremt dyr sygdom.

Lad os sige, at vi har brug for funktionelle senge, anti-decubitus madrasser, åndedrætsværn til en værdi af ca. 4.000 euro, andre specielle enheder.

Symptomer på ALS

Som regel diagnosticeres sygdommen i voksen alder (efter 40 år), og risikoen for at blive syg afhænger ikke af køn, alder, etnisk gruppe eller andre faktorer. Nogle gange er der tilfælde af unge former for patologi, som observeres hos unge. I de første stadier er ALS asymptomatisk, hvorefter patienten begynder milde kramper, følelsesløshed, rykninger og muskelsvaghed.

Pathology Oversigt

Patologi kan påvirke enhver del af kroppen, men som regel (i 75% af tilfældene) begynder den med de nedre ekstremiteter - patienten føler sig svag i ankelleddet, på grund af hvilken han begynder at snuble, når han går.

Hvis manifestationen af ​​tegn begynder med de øvre lemmer, mister personen fleksibilitet og styrke i hænder og fingre. Lemmet bliver tyndere, musklerne begynder at atrofi, og hånden bliver som en fuglelab.

Et af de karakteristiske tegn på ALS er asymmetrien ved manifestationer, det vil sige først at symptomerne udvikler sig på den ene side af kroppen, og efter et stykke tid på den anden.

Patologi kan begynde med de øvre lemmer.

Derudover kan sygdommen forekomme i kugleform - påvirke taleapparatet, hvorefter der er vanskeligheder med at synke funktion, der er en stærk spyt.

Musklerne, der er ansvarlige for tyggefunktion og ansigtsudtryk, påvirkes senere, hvilket resulterer i, at patienten mister ansigtsudtryk - han er ikke i stand til at skjule kinderne ud, bevæge sine læber og undertiden holder op med at holde hovedet normalt. Efterhånden spredes den patologiske proces til hele kroppen, der kommer en komplet parese af muskler og immobilisering.

Der er praktisk talt ingen smerter hos personer, der er diagnosticeret med ALS - i nogle tilfælde forekommer de om natten og er forbundet med dårlig mobilitet og høj spasticitet i leddene.

ALS bekræftelseskriterier

Bord. De vigtigste former for patologi.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS). Motorisk neuronsygdom. Behandling af amyotrofisk lateral sklerose i klinikken "Echinacea"

En af vores kliniske hovedkompetencer er diagnosticering og behandling af sygdomme i nervesystemet, inklusive neuroinfektiøs, demyeliniserende og genetisk. Ægte amyotrofisk lateral sklerose - en genetisk sygdom.

Men i vores praksis er der tilfælde, hvor symptomer på en motorisk neuronsygdom opstår på grund af skade på motoriske neuroner af neuroinfektioner, herunder borreliose og andre årsager.

Diagnosen af ​​ALS stilles ofte forkert: det er vigtigt at forstå årsagen bag symptomdebutet, at foretage en differentieret diagnose mellem ALS og andre sygdomme med lignende symptomer. Vi tilbyder dig at gennemføre en fuld undersøgelse og behandling, afhængigt af vores diagnostiske fund..

En motorneuronsygdom (amyotrofisk lateral sklerose) er en neurodegenerativ sygdom, der påvirker de motoriske neuroner i rygmarven.

Årsagerne og risikofaktorerne for ægte amyotrof lateral sklerose bestemmes ikke entydigt. Det er kendt, at ALS udvikler sig på grund af død af motoriske neuroner i rygmarven og hjernestammen.

Der er en række andre sygdomme med lignende symptomer, og heldigvis støder vi oftest på dem.

For eksempel kan vi tale om:

Symptomer på amyotrofisk lateral sklerose kan forekomme i et komplet sæt eller selektivt. Typiske ALS symptomer:

  • svaghed (parese, lammelse) og ufrivillig ryning af individuelle muskelbundter i arme og / eller ben,
  • vægttab af de perifere ekstremiteter,
  • svælg i svelvmusklerne, deraf næsestemmen i stemmen og slukningsforstyrrelser,
  • svaghed i ansigtets muskler, normalt den nederste halvdel af ansigtet,
  • rykning af tungen (synlig ved udstikker og spænding af tungen),
  • åndedrætsbesvær på grund af svaghed i respiratoriske muskler.

Typisk begynder symptomer på en motorisk neuronsygdom med ryninger og svaghed i musklerne i lemmerne, hvorefter andre symptomer tilslutter sig.

Bas eller anden sygdom? primær amyotrofisk lateral sklerose eller "bas-syndrom"? diagnose af motorisk neuronsygdom

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose:
Behandling og prognose af ALS og beslægtede sygdomme er forskellige. Derfor er det meget vigtigt at skelne ALS fra sygdomme med lignende symptomer, for at skelne primær (sand) amyotrofisk lateral sklerose fra "ALS-syndrom".

ALS-syndrom kan være forårsaget af neuroinfektion, rygmarvsovertrædelse i rygmarven og andre årsager, der normalt kan behandles. Hvordan konstrueres undersøgelsen af ​​motorneuronsygdom:

  • Undersøgelse af en neurolog. Undersøgelsen af ​​reflekser, muskeltonus, følsomhed fjerner mange spørgsmål og giver en klar handlingsplan med instrumentelle og laboratorieforskningsmetoder. Vi anbefaler, at du tager alle tilgængelige forsknings- og analyseresultater med dig, dette vil hjælpe os med at tage et komplet billede af sygdomsforløbet og undgå unødvendige undersøgelser.
  • Elektroneuromyografi (ENMG) er den vigtigste metode til diagnosticering og evaluering af behandlingsresultater. Dette er en diagnostisk metode til rygmarvsmotoriske neuroner (celler, der kontrollerer muskler), nerver og muskler. Læs mere om elektrononeuromyografi i diagnosen ALS. ENMG er en subtil forskningsmetode, der kræver metodologi, en fuld protokolundersøgelse og nøjagtig datatolkning. En del af ENMG-undersøgelser fra andre klinikker, endda specialiserede, er forkert under verifikationen.
  • MR scanning. Dette er en måde at visuelt vurdere de beskadigede strukturer i hjernen og rygmarven. Ved ægte motorneuronsygdom, især i de tidlige stadier, viser MR normalt ikke strukturelle abnormiteter..
  • Screening for neuroinfektion, hvis der er mistanke om dette emne. Flere detaljer
  • Biokemiske og hormonelle blodprøver.
  • Undersøgelsen af ​​cerebrospinalvæske (cerebrospinalvæske).

Forskningsdataene, ved deres beredskab, samles, sammenlignes, dette er grundlaget for diagnosen og derfor behandlingsplanen. Behandling af amyotrofisk lateral sklerose eller "ALS-syndrom" vil være baseret på diagnostiske fund.

Hvis vi taler om ægte ALS, vil vi tilbyde dig støttende behandling for den længst mulige bevarelse af arbejdsevnen og det aktive liv. Standardbehandlingsmetoder giver normalt kun symptomatisk behandling. Alternativ behandling er imidlertid mulig, herunder neurobeskyttende terapi. Hvis “ALS-syndrom” provoseres af neuroinfektion eller andre årsager, vil vi gennemføre den passende behandling.

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose. Nålelektromografi (EMG) -metode. Differentialdiagnose af ALS, muskelsygdomme og neuroinfektioner

Diagnose af amyotrofisk lateral sklerose er hovedsageligt baseret på to principper:

    På data fra nålelektromografi, hvilket gør det muligt at stille en korrekt diagnose og skelne sand amyotrofisk lateral sklerose (ALS) fra sygdomme med lignende symptomer.

Needle electromyography (EMG) er en diagnostisk metode til rygmarvsmotoriske neuroner (celler, der kontrollerer muskler). Med nål EMG er elektrisk muskelaktivitet karakteristisk for amyotrof lateral sklerose (ALS) synlig.

Denne aktivitet skyldes det faktum, at død af rygmarvsmotoriske neuroner forstyrrer innerveringen af ​​muskelfibre, der er forbundet med døde motoriske neuroner. Udelukkelse af andre sygdomme, der kan forårsage "symptomatisk ALS" eller "ALS-syndrom".

For eksempel kan vi tale om neuroborreliose eller anden neuroinfektion, fibromyalgi, polymyositis, polyneuropati. En situation, der ligner amyotrofisk lateral sklerose, kan observeres ved neuroinfektioner og paraneoplastiske syndromer (autoimmun manifestation af en ondartet tumor).

I tvivlsomme tilfælde med ALS-diagnose anbefaler vi en omfattende undersøgelse af neuroinfektion. Hvis der er mistanke om paraneoplastiske sygdomme i nervesystemet, anbefales det at teste for antineuronale antistoffer.

Elektromyografi over øvre lemmer, elektroneuromyografi i øvre lemmer (ENMG) / EMG i hænderne

Typisk tager nåle-myografi med dataanalyse cirka en time. Med den yderligere metode til stimuleringselektromografi, kan den samlede studietid stige op til 1,5 - 2 timer.

Du kan diskutere undersøgelsesplanen med din læge i receptionen eller ringe til klinikken for en foreløbig konsultation med lægen pr. Telefon.

Det er vigtigt at give lægen alle de tilgængelige forsknings- og analyseresultater, så din læge udarbejder en forskningsplan baseret på egnetheden af ​​visse metoder. Her kan du få en konsultation af en neurolog med en gennemgang af alle tidligere opnåede data.

Behandling af motorisk neuronsygdom. Standardbehandling og alternative metoder. Behandling i klinikken "Echinacea"

Standardbehandlingen mod motorneuronsygdom (amyotrof lateral sklerose) fokuserer normalt på symptomerne snarere end årsagerne eller mekanismerne til udviklingen af ​​sygdommen. Dette er medicin til forbedring af neuromuskulær transmission, stimulering af motoriske neuroner, mobilitetshjælpemidler og lindring af åndedrætsbesvær..

Alternativ behandling af ALS. I øjeblikket er der midler og metoder til neurobeskyttende behandling, dvs. behandling rettet mod at bevare neuroner (nerveceller) og deres regenerering. Vi bruger kun officielt godkendte lægemidler i passende doser. Hvordan fungerer alternativ behandling af motorneuronsygdom:

  1. Neuroprotectors er medicin fra forskellige grupper, der har en direkte eller bivirkning, der hjælper med at bevare og regenere neuroner. I ALS er der i vores praksis observationer af den positive virkning af brugen af ​​neuropeptider, nogle immunmodulatorer, minocyclin (et antibiotikum med en neuronbeskyttende virkning), nogle vitaminer og mineraler (valgt baseret på laboratorieundersøgelser), antioxidanter.
  2. Behandling af samtidige infektioner og inflammatoriske processer og korrektion af immunresponsen. Enhver betændelse, fra paranasale bihuler og cyster i tandrødder, til herpesvirus, tarminfektioner og neuroinfektioner, bidrager til øget aktivering af immunsystemet. Og øget aktivering af immunsystemet er en af ​​mekanismerne til neurondød i ALS. Behandling af infektioner og korrektion af immunstatus - en reel hjælp til motorneuronsygdom.
  3. Søgning og behandling af metaboliske lidelser. Neurons overlevelse kan indirekte påvirkes af metaboliske forstyrrelser, niveauer af androgenhormoner, insulin, glukose, skjoldbruskkirtelhormoner. Disse parametre kan ses i blodprøver og derefter justeres..

Behandling af "ALS syndrom". "ALS-syndrom" er en sygdom, der ligner amyotrofisk lateral sklerose, men ikke en. I nogle tilfælde opdages neuroinfektion - derefter er behandlingen rettet mod den infektiøse proces.

I andre tilfælde forstyrrelse af rygmarvscirkulation eller rygmarvsovertrædelse, autoimmun sygdom, arvelig spinal amyotrofi, polyneuropati osv. Behandlingen her vil være baseret på søgeresultaterne for årsagen til problemet.

Amyotrofisk lateral sklerose

”Det hele startede for 9 år siden. Jeg klatrede. En gang under en anden tur til bjergene begyndte pludselig mine arme og ben at kramme under opstigningen. Dette skete flere gange. Min første tanke var, at der var noget alvorligt med mig, men jeg lo straks af mig selv i min sjæl. Jeg besluttede, at sådanne tanker er paranoia, fordi jeg kun er 40 år gammel! ”

Amyotrof lateral (lateral) sklerose (ALS) er den mest almindelige type motorneuronsygdom (MND). I verden er sygdommen også kendt som Lou Gehrigs sygdom, motorneuronsygdom, motorneuronsygdom eller Charcots sygdom..

Det var franskmanden Jean-Martin Charcot, der først beskrev ALS i 1869, men sygdommen blev almindeligt kendt, efter at diagnosen blev stillet til den enestående amerikanske baseballspiller Lou Gehrig i 1939.

På et tidspunkt led ALS også af komponisten Dmitrij Shostakovich, sanger og komponist Vladimir Migulya, den kinesiske diktator Mao Zedong.

Den mest berømte person med ALS var den engelske fysiker Stephen Hawking, der levede med denne sygdom i 50 år og betragtes som rekordhaveren i forventet levealder med ALS.

med russiske undertekster.

Hvad er motorisk neuronsygdom

Motorisk neuronsygdom (MND) er en progressiv neurodegenerativ sygdom, der påvirker motorneuroner i hjernen og rygmarven. Den gradvise død af celler i nervesystemet fører til en stadigt stigende muskelsvaghed, der dækker alle muskelgrupper.

Neuronerne i hjernen, der er ansvarlige for bevægelser (overlegne motoriske neuroner) er placeret i hjernebarken.

Deres processer (aksoner) ned i rygmarven, hvor der er kontakt med rygmarvets neuron. Denne kontakt kaldes synapse.

I synapseområdet udskiller en hjerneuron et kemisk stof (mediator) fra dets proces, der overfører et signal til rygmarvsneuronen.

Rygmarvsneuroner (nedre motoriske neuroner) er placeret i den nedre hjerne (bulbar), såvel som cervikale, thorakale eller lænde rygmarv, afhængigt af hvilke muskler de dirigerer deres signaler til.

Disse signaler når musklerne langs processerne i rygmarvsneuroner (aksoner) og kontrollerer deres sammentrækninger..

Bulbarneuroner er ansvarlige for muskelsammentrækning forbundet med tale, tyggelse og indtagelse; cervikal rygsøjle - til reduktion af membranen, armbevægelse; thorax - til kropsbevægelser; korsryg - til benbevægelser.

Manifestationer af motoriske neuroner

  • Med beskadigelse af rygmarvsneuroner opbygges muskelsvaghed, muskler taber sig (atrofi) og ufrivillige ryninger (fascinationer) vises i dem. Fascikulationer føles ikke kun som rykninger, de kan også ses. Det er som subkutan muskelfladder.
  • Hvis neuronerne i hjernen påvirkes, bliver musklerne svage, men stivhed (spastisitet) vises, dvs. muskeltonen øges, det bliver svært at slappe af dem.
  • Når både neuroner i hjernen og rygmarven påvirkes, kan disse tegn forekomme i forskellige kombinationer. Det vil sige, muskelsvaghed kan ledsages af både fascination og muskeltab og stivhed.
  • Afhængigt af hvilke dele af hjernen og rygmarven, der påvirkes, kan disse tegn vises i musklerne, der er ansvarlige for bevægelser af arme, ben, vejrtrækning eller slukning..

Forskellige typer af motorneuronsygdom

Afhængig af sværhedsgraden af ​​skade på neuroner i hjernen og rygmarven, adskiller man flere varianter af MND. Selvfølgelig falder de fleste manifestationer sammen, for mellem disse typer lidelser er der meget fælles, men når sygdommen udvikler sig, bliver forskellen mere mærkbar.

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Dette er den mest almindelige form for sygdommen, når motoriske neuroner i både hjernen og rygmarven er involveret i den patologiske proces..

ALS er kendetegnet ved svaghed og en følelse af ekstrem træthed i lemmerne. Nogle mennesker bemærker svaghed i benene, når man går, og så stærk svaghed i hænderne, at de ikke kan holde tingene og droppe dem. Forventet levealder er to til fem år fra symptomens begyndelse.

Progressiv bulbar parese (PBP)

Udtrykket bruges hovedsageligt i udenlandsk litteratur. Den største forskel mellem PBP og andre typer motorneuronsygdom er hurtigt stigende tale- og slukningsforstyrrelser. Levealder varierer mellem seks måneder og tre år fra symptomdebut..

Primær lateral sklerose (PLC)

En sjælden form for MND, der udelukkende påvirker hjernens motorneuroner, der udtrykkes hovedsageligt i form af svaghed i benene, selvom nogle patienter har urolige hænder eller taleproblemer. PLC forkorter ikke forventet levealder, men det er sandsynligt, at på et vist stadie af sygdommen vil skader på motorens neuroner i rygmarven blive forbundet, i hvilket tilfælde patienten får diagnosen ALS.

Lær mere om PLC

Progressiv muskelatrofi (PMA)

Dette er en sjælden type MND, hvor de motoriske neuroner i rygmarven hovedsagelig er beskadiget. Sygdommen begynder i de fleste tilfælde med svaghed eller akavhed i hænderne. De fleste mennesker lever med denne type MND i mere end fem år..

Lær mere om PMA

I tilfælde af motorneuronsygdom er det generelt meget vanskeligt at tale om prognosen. Sjældent, men der er tidspunkter, hvor mennesker lever i årtier. Den mest berømte person i verden, der har boet med ALS i mere end 50 år, er professor Stephen Hawking..

Samtidig sker det, at nogen forlader et par måneder efter sygdommens begyndelse. Det kan dog siges, at den gennemsnitlige forventede levealder er to til fem år fra symptomdebut.

Cirka 10% af mennesker med MND vil leve omkring 10 år.

Find ud af mere i artiklen "Typer af ALS"

Hvem kan blive syg

Indtil videre har videnskaben ikke besvaret mange spørgsmål vedrørende denne sygdom. Her er hvad du kan sige med sikkerhed om BDN:

  • Motorisk neuronsygdom er ikke smitsom og ikke smitsom.
  • MND kan påvirke enhver voksen, men de fleste, der er diagnosticeret med denne sygdom, er over 40 år gamle, og oftest forekommer sygdommen mellem 50 og 70 år..
  • Mænd udsættes for denne sygdom oftere end kvinder.
  • MND-forekomst er 2 nye tilfælde pr. 100.000 indbyggere pr. År.
  • Udbredelsen af ​​MND er ca. 5-7 personer pr
    100.000 indbyggere.

Et af de mest almindelige spørgsmål, der stilles af mennesker, der lever med ALS, er: ”Hvorfor udvikler jeg sygdommen? Er årsagen i min livsstil, i min erhverv, eller er der en fødselsdefekt i mig? ” Desværre har moderne videnskab endnu ikke noget svar.

Udløsere i hjertet af hver enkelt ALS-sag kan være forskellige. Der er arvelige former, hvor sygdommen overføres fra forfædrene, og derefter er den vigtigste årsag en sammenbrud i et bestemt gen.

Imidlertid har patienten i de fleste tilfælde ingen pårørende, der lider af denne sygdom.

Forskere mener, at lidelsen er forårsaget af mange faktorer, både arvelige og miljømæssige, som hver for sig øger risikoen for sygdommen lidt, men sammen kan de vippe skalaerne til hendes fordel.