Von Willebrand sygdom

Den mest almindelige form blandt arvelige hæmoragiske sygdomme er von Willebrands sygdom eller angiohemofili. Denne sygdom overføres til en autosomal dominerende eller recessiv type. Symptomer på sygdommen findes hos både piger og drenge. Kun en læge kan ordinere behandling.

Patogenese af sygdommen

Dette er en arvelig sygdom (type I - 91, type II og III - p), der er kendetegnet ved et blandet (blå-hæmatom) blødningssyndrom.

Med denne patologi påvises en dobbelt defekt i det hemostatiske system - et fald i koagulationsaktiviteten af ​​faktor VIII og en forøgelse af blødningstiden. Faldet i den funktionelle aktivitet af blodplader, der påvises ved elektronmikroskopi, er ikke forbundet med en patologi for blodpladerne i sig selv, men med en mangel på plasmafaktoren, der er til stede i plasmaet hos raske mennesker og patienter med hæmofili A, men fraværende hos personer med von Willebrands sygdom. Det er en underenhed af faktor VIII og er et protein, der immunologisk påvises af antisera mod faktor VIII. Denne faktor er nødvendig for vedhæftning af blodplader til de cellulære strukturer i subendotheliet og er derfor ansvarlig for krænkelse af primær hæmostase i sygdommen.

Tilstedeværelsen af ​​en dobbelt defekt i det hemostatiske system fører til det faktum, at von Willebrands sygdom samtidig ligner både thrombocytopati og hæmofili. Faktoren fungerer som et bærerprotein af faktor VIII og medierer samtidig blodpladeadhæsion til subendotheliale strukturer på beskadigede kar. Det består af den samme type dimere underenheder, som kodes af genomet til det 12. kromosom og syntetiseres i endotelceller og megakaryocytter.

Årsager til sygdommen

Von Willebrands sygdom hos børn skyldes nedsat syntese af plasma-proteinkomplekset af VIII-koagulationsfaktoren med sekundær blodpladefunktion.

Symptomer på von Willebrands sygdom påvirker begge køn. Sygdommen er forårsaget af en krænkelse af syntesen af ​​plasma-proteinkomplekset af VIII-koagulationsfaktoren (von Willebrand-faktor), hvilket fører til blodpladeaggregationspatologi. Der er flere typer sygdomme. Type III er mest alvorlig. Faktoren syntetiseres i endotelceller og megakaryocytter og har en dobbelt funktion: den deltager i kaskaden af ​​blodkoagulation, bestemmer stabiliteten af ​​faktor VIII og spiller en vigtig rolle i vaskulær blodplade-hæmostase, hvilket sikrer blodpladeadhæsion til subendoteliale strukturer af det beskadigede kar og fremmer blodpladeaggregation.

Symptomer på von Willebrands sygdom

Som regel observeres de første symptomer på sygdommen hos spædbørn i det første leveår. Sygdommen er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​spontan blødning fra slimhinderne i næsen, mundhulen og mave-tarmkanalen; i puberteten er menorrhagi mulig.

Ofte oplever babyer symptomer som:

  • subkutane blødninger i form af ekkymoser, petechiae,
  • undertiden dyb hæmatomer, hæmarthrose,

hvilket bringer denne sygdom tættere på hæmofili og adskiller den fra Glanzmann thrombasthenia og Verlhof sygdom. Operationer såsom tonsillektomi og tandekstraktion er ledsaget af kraftig blødning, hvilket kan føre til udvikling af akut posthemorrhagisk anæmi.

I modsætning til hæmofili begynder blødningen øjeblikkeligt efter operationer eller skader og ikke efter et stykke tid, og efter at den er stoppet, gentager den sig ikke.

Sygdomsblødning

Den mikrosirkulerende type blødning dominerer, hyppige blødninger i huden og subkutant væv. Med udseendet af menstruation hos piger kan de vare fra en uge til en måned og bære karakteren af ​​menorrhagia. Hos drenge og piger kan symptomer på von Willebrands sygdom forekomme i alderen 1 år til 5 år ved subkutan blødning og blødning fra slimhinderne i næsen og mundhulen. Behandling af von Willebrands sygdom bør påbegyndes straks. Årsagen til blødning kan være skader og kirurgiske indgreb (tonsillektomi, tandekstraktion). Der kan være spontane næseblod, især på baggrund af akutte luftvejsinfektioner. Klinisk diagnose er baseret på udseendet af tilbagevendende næseblødninger, der dominerer hudsyndromet i en tidlig alder og førskolealder og en familiehistorie med hæmoragisk.

Diagnose af von Willebrands sygdom

  • antallet af røde blodlegemer, reticulocytter og hæmoglobin,
  • farveindikator, leukocytformel, ESR,
  • erythrocytt diameter (på en plettet udtværing),
  • koagulogram: blodpladetælling og et fald i deres vedhæftning og aggregering,
  • blødningstid og blodkoagulationstid,
  • aktiveret partiel thromboplastin og protrombintid,
  • indholdet af IX- og VIII-faktorer og dets bestanddele (bestemt ved enzymimmunoanalyse) eller en krænkelse af dens multimere struktur,
  • biokemisk blodprøve: total protein, urinstof, kreatinin,
  • direkte og indirekte bilirubin, transaminaser ALT og ACT,
  • elektrolytter (K, Na, Ca, P),
  • generel urinalyse (udelukkelse af hæmaturia), fækal okkult blodprøve (Gregersen-test), blodtype og Rh-faktor.

Ultralyd af bughulen (for at udelukke blødning i leveren og milten).

Før behandling med von Willebrands sygdom påbegyndes, er der behov for konsultationer med en genetiker, hæmatolog, pædiatrisk gynækolog, ØNH-læge, tandlæge.

Funktioner ved laboratorieindikatorer:

  • subnormal trombocytopeni i perifert blod,
  • forlænget blødningstid og normal blodkoagulationstid,
  • krænkelse af blodpladernes klæbe- og aggregeringsfunktion.

Diagnostiske kriterier er:

  • familie historie,
  • Forlængelse af hertugblødning,
  • fald i faktor VIII-niveau,
  • krænkelse af blodpladeaggregation under virkning af ristocytin (ristomycin) og normal aggregering, når stimuleret af kollagen, ADP, adrenalin, thrombin,
  • reduktion i blodpladeadhæsion (retention).

Behandling af von Willebrands sygdom

De samme lægemidler bruges som til behandling af patienter med hæmofili A. Der foretrækkes kryopræcipitat, friskfrosset plasma. Lokale hæmostatiske midler anvendes også. Med menorrhagia, infundundin, mestranol er indikeret. Dyb hæmoragisk anæmi kræver blodtransfusion.

Meget oprensede præparater af koagulationsfaktoren VIII er ineffektive til behandling af sygdommen, fordi indeholder ikke von Willebrand-faktor. I terapi kan en syntetisk analog af ADH, desmopressin, anvendes. Hvis der opstår blødning (undtagen for nyre!) Brug aminocaproic acid. I menorrhagia er Mestranol indiceret..

Nu ved du, hvad von Willebrand sygdom er, dens symptomer og behandlingsmuligheder. Sundhed til dit barn!

Von Willebrand sygdom: årsager, symptomer, diagnose og behandlingsfunktioner

Willebrands sygdom (ICD-10-kode - D68.0) er den mest almindelige medfødte (genetiske) patologi for blodkoagulation. I dette tilfælde koagulerer blod langsommere, og henholdsvis blødning varer længere end hos en sund person.

Årsager til sygdommen

Von Willebrands sygdom overføres genetisk fra generation til generation. Patologi er ganske sjælden - hos en af ​​800-1000 mennesker, men fortsætter ofte i en mild form. Sandsynligheden for lidelse hos mennesker af begge køn er den samme.

I en sund organisme, i tilfælde af blødning, haster blodceller, der kaldes blodplader, til stedet for skader på karret og klæber sammen, tilstoppes "hullet".

I tilfælde af von Willebrands sygdom forringes den normale koagulationsproces på grund af fuldstændig fravær, defekt eller mangel på et specielt protein, der er direkte involveret i dannelsen af ​​en blodprop (dvs. "klæber" blodplader på det beskadigede område). Dette protein kaldes von Willebrand-faktoren..

Etiologiske (kausale) patologifaktorer er:

  • belastet arvelighed;
  • medfødte koagulationsdefekter;
  • lymfoproliferative, autoimmune sygdomme.

Sygdomsklassificering

Der er flere typer af denne sygdom:

  • Type 1. Det er kendetegnet ved en mangel på von Willebrand-faktor, som manifesteres ved henholdsvis lille eller moderat blødning, en mangel på dette protein. Blandt patienter, der lider af denne lidelse, påvises 80% af denne sygdom (oftere ved et uheld). Ingen terapi er nødvendig.
  • Type 2. Der er en von Willebrand-faktor, men protein på grund af en defekt opfylder ikke dens funktioner. Oftest er blødning ubetydelig, men et alvorligt forløb er også muligt.
  • Type 3. Det forekommer i 5% af tilfældene. Det er kendetegnet ved fuldstændig fravær eller tilstedeværelse af en ekstremt lille mængde von Willebrand-faktor, som et resultat af, at patienter oplever massiv blødning under operationen eller som et resultat af kvæstelser. Ofte observeret anæmi..

Derudover skelnes en blodpladetype af sygdom, i hvilken, på grund af genmutation, øges følsomheden af ​​blodpladeceptoren for multimerer af høj molekylvægt von Willebrand-protein.

Der er også erhvervet von Willebrands sygdom, som forekommer hos patienter, der lider af lymfoproliferative og autoimmune patologier. Denne type sygdom udvikles som et resultat af forekomsten af ​​en specifik hæmmer af von Willebrand-faktor.

Risikogrupper

Risikogrupperne inkluderer patienter:

  • at have belastet arvelighed (genetisk disponering);
  • koagulationsforstyrrelser på grund af forskellige patologier og skader.

Vigtigste symptomer

Det mest specifikke symptom for von Willebrands sygdom (ICD-10 - D68.0) er blødning fra næse, indre organer, tandkød. Derudover kan blødning være enten ubetydelig eller massiv og forløber oftere i henhold til den mikrosirkulerende type.

Patienter med en signifikant blodpladeproteinmangel, blødning (livmoder, tandkirtel, næse) er langvarige og voldelige, derudover forekommer ofte blødninger i led og muskler. Langvarig blødning kan også opstå, når tænder fjernes, operationer og kvæstelser.

Andre manifestationer

Blødninger i muskelvæv og subkutant væv (hæmatomer) forekommer med denne patologi hovedsageligt som et resultat af kvæstelser hos patienter med alvorlig sygdom.

Hæmorragisk syndrom ved von Willebrands sygdom er ikke et konstant tegn på sygdommen. Perioderne med dets forværring veksler med et næsten fuldstændigt fravær af blødninger.

I nogle tilfælde er von Willebrands sygdom kombineret med mesenchymal dystrofi. På samme tid udviser patienter overdreven hududvidelse, prolaps af klaffeklapper i hjertet, øget ledmobilitet med ledbåndssvaghed.

På grund af autosomal arv påvirker sygdommen kvinder og mænd med samme hyppighed. På grund af fysiologiske karakteristika (reproduktiv funktion) forekommer hæmoragiske symptomer imidlertid oftere. Så 65% af patienterne lider af menorrhagi. Overflødig tilbagevendende blødning fra livmoderen varer som regel mere end 10 dage, kompliceret af posthemorrhagisk anæmi.

Blødning fra fordøjelsesorganerne (tolvfingertarmen, mave) er ikke et fremherskende symptom. Sådan blødning forekommer ofte som et resultat af brugen af ​​medikamenter, der påvirker blodpladeaggregationen (aspirin, NSAID'er). Derudover kan latente mavesår i tolvfingertarmen og maven, hæmorroider eller erosiv gastritis være en kilde til blødning..

Udseendet af hæmaturi (tilstedeværelsen af ​​blodforurening i urinen) eller tilstedeværelsen af ​​blodimpregneringer i fæces er sandsynligt.

Hos patienter, der lider af denne lidelse, er voldelig, langvarig blødning, der opstår under operationer eller fødsel, mulig. Levering hos patienter med von Willebrand patologi er forbundet med en høj risiko for betydeligt blodtab.

Desuden stiger koncentrationen af ​​von Willebrand-proteinet hos de fleste patienter, der lider af mild eller moderat form af sygdommen, 3 gange og når næsten normale niveauer, men efter fødslen kommer dets tidligere niveau.

Det mest sjældne symptom på sygdommen, der er karakteristisk for den tredje type, er hæmarthrose. Ved akut hæmarthrose er der betydelig ømhed forbundet med en stigning i det intraartikulære tryk. Samtidig øges ledets volumen, og huden i dets område er varm og hyperemisk. Når årsagen til hæmartrose var en skade, er det nødvendigt at udelukke tilhørende skader (adskillelse af kondylen og andre).

Kronisk synovitis er en konsekvens af tilbagevendende hemarthrose. I dette tilfælde fungerer hypertroferet synovialmembran som hovedkilden til artikulær blødning. Akut synovitis forekommer med hyppige tilbagefald af hæmarthrose, og forekommer selv med transfusioner af den nødvendige koagulationsfaktor på grund af tilstedeværelsen af ​​betændelse i synovialmembranen. Kronisk synovitis, i tilfælde af en ødelagt ledekapsel, kan være smertefri.

Von Willebrand-patologi ledsages ikke, i modsætning til hæmofili, af dannelsen af ​​deformerende slidgigt..

Blødninger i membranerne og direkte ind i vævet i rygmarven / hjernen i nærvær af von Willebrands sygdom er resultatet af forskellige skader. I sjældne tilfælde kan den årsagsmæssige faktor være en hypertensiv krise eller brugen af ​​medikamenter, der påvirker blodpladernes hæmostatiske funktioner, såsom butadion, aspirin og så videre..

Patologi i barndommen

Willebrands sygdom hos børn manifesteres oftest af blå mærker i hud, næse og tandkød. Det mest alvorlige forløb af sygdommen bemærkes umiddelbart efter eller under infektiøse patologier. I dette tilfælde er mekanismen for sådan spontan blødning af den diapedetiske type sandsynligvis en stigning i vaskulær permeabilitet på grund af den infektiøse proces.

Diagnostiske forholdsregler

Hæmatologen beskæftiger sig med udnævnelse af terapi samt diagnosen von Willebrands sygdom.

De vigtigste metoder til påvisning af patologi er:

  • genetiske test, der bestemmer tilstedeværelsen af ​​krænkelser af von Willebrands faktor;
  • bestemmelse af tilstedeværelsen af ​​antigen- eller von Willebrand-faktoraktivitet, bestemmelse af blodkoagulerbarhed.
  • OAC og blodbiokemi;
  • coagulogram;
  • OAM
  • afføring til okkult blod;
  • kapillær skrøbelighedstest.

For at udelukke blødning i milten og leveren anbefaler de passage af ultralyd af de indre organer (i bughulen).

Behandling og anbefalinger

Behandling af von Willebrands sygdom afhænger af sandsynligheden for komplikationer, sygdommens form og blødningsfrekvensen:

  • Mild: udelukker NSAID'er (hovedsageligt Ibuprofen og aspirin) og antikoagulerende lægemidler (Heparin, Clopidogrel, Warfarin). Som en profylakse under fødsel, operationer og kvæstelser, tag medicin for at forhindre blødning.
  • Alvorlig form: antikoagulantia og NSAID'er er forbudt. Som behandling er indikeret: transfusionsmidler (blodplasma, hæmopreparationer), Desmopressin, midler indeholdende von Willebrand-faktor, antifibrinolytika, hormonbehandling til forebyggelse af menorrhagia, thrombinpulver eller fibrinlim (eksterne midler påført såret).

Derudover inkluderer de vigtigste anbefalinger til von Willebrand sygdom: udelukkelse af skader og sportsgrene med stor sandsynlighed for skade (hockey, fodbold osv.), Vægtnormalisering.

Mulige komplikationer

Disse inkluderer:

  • massivt blodtab;
  • anæmi
  • livmoderblødning;
  • trombose;
  • trussel om ophør af graviditet.

Forebyggelse af komplikationer

Hjemme skal patienten:

  • udelukke lægemidler, der øger risikoen for blødning (Naproxen, salicylater, Ibuprofen);
  • brug “Acetaminophen” (“Tylenol”) som et bedøvelsesmiddel, men da dette middel ikke reducerer betændelse og hævelse, er det bedre at overdrage valget af antiinflammatorisk medicin til den behandlende læge;
  • rapportere tilstedeværelsen af ​​von Willebrands sygdom, når man går til hospitalet eller gennemgår procedurer;
  • at afstå fra brug af medikamenter med antikoagulerende virkninger (Warfarin, Clopidogrel, Heparin og andre);
  • du skal konstant bære et specielt medicinsk armbånd med oplysninger om tilstedeværelsen af ​​patologi trykt på det;
  • opretholde normal vægt svarende til vækst, da overdreven kilogram markant øger sandsynligheden for blødning på grund af en stigning i belastningen på leddene;
  • være aktiv for at opretholde normal masse og opretholde elasticitet i ledbånd og muskler, hvilket igen vil forhindre skader (efterfulgt af blødning) i leddene.

Patienten bør foretrække svømning, cykling og vandring, fordi disse sportsgrene er de mindst traumatiske og ikke har betydelig belastning på leddene. Før enhver fysisk anstrengelse er det imidlertid nødvendigt at varme musklerne forsigtigt op og udføre strækning. Godt opvarmede muskler er en nødvendig betingelse for at forhindre blødning under pludselige bevægelser eller forstuvninger:

  • Afvisning fra wrestling, fodbold, vægtløftning, hockey og andre sportsgrene med høj skadesats og / eller høj fællesbelastning.
  • Kend tegnene på begyndende blødning. Ofte kan patienter opleve symptomer på blødning i led eller muskel. I dette tilfælde er det nødvendigt at tage et lægemiddel med en koagulationsfaktor så hurtigt som muligt.
  • Lær koagulationsfaktorinjektioner til dit barn eller dig selv. Hvis barnet er over ti år gammelt, er det nødvendigt at lære ham at give en injektion alene. Disse enkle handlinger letter yderligere behandling og forhindrer komplikationer fra massiv blødning..

Hos dyr

Ud over mennesker findes von Willebrands sygdom hos hunde og katte. Desuden er repræsentanterne for de canadiske Sphynx- og Cornish Rex-racer blandt kattene påvirket, og blandt hunde er mere end 50 racer (oftest skotsk og Manchester Terrier, Dobermanns, tyske hyrder, Airedale Terrier og Golden Retriever).

Sygdommen kan eksistere latent (dvs. asymptomatisk) eller manifestere sig som blødning fra kvæstelser, klipning af kløer, operationer og tænder.

Meget mindre ofte udvikler et dyr nasal, gastrointestinal og tandkirtelblødning, hæmaturi og ekstremt sjældent petechiae. Tilstedeværelsen af ​​hypothyreoidisme hos et sykt dyr øger risikoen for blødning.

Hunde og katte diagnosticerer von Willebrands sygdom ved at påvise antistoffer mod von Willebrand-protein i et dyrs blod.

Koagulering kan imidlertid bestemmes hurtigt og let ved hjælp af et kort snit i læveslimhinden. I dette tilfælde er det værd at huske, at nogle andre sygdomme kan påvirke resultatet af denne metode..

Behandling af lidelse hos dyr

Efter operationer eller skader observeres dyr i to dage for ikke at gå glip af udviklingen af ​​hæmoragiske komplikationer. Fysisk aktivitet er ikke begrænset, og ejeren informeres om patologiens arvelige karakter og rådes om ikke at lade kæledyret parre sig.

Terapi kommer til en transfusion af fuldblod (hvis der er anæmi) eller af det forberedte plasma. I dette tilfælde er det kun en procedure, der er nok.

En fremragende erstatning for transfusioner er brugen af ​​desmopressinacetat, administreret subkutant i en dosis på 1 μg / kg. Lægemidlet bruges også som en forebyggende foranstaltning inden operationen..

Hvis kæledyret har hypothyreoidisme, reducerer brugen af ​​hormoner markant sandsynligheden for blødning.

Phenothiazin, aspirin, antiinflammatoriske lægemidler, der reducerer blodpladeaktiviteten og beroligende midler ved von Willebrand sygdom er kontraindiceret.

Hvad er von Willebrands sygdom og dens faktor, hvordan behandles den, og hvor meget er den, livsprognose

Von Willebrand sygdom (BV) er en medfødt hæmostatisk sygdom, der manifesterer sig både i en kvantitativ såvel som en kvalitativ mangel på plasma von Willebrand-faktor (VF), og dette fremkalder øget blødning.

Von Willebrand sygdom er forbundet med en pludselig begyndelse:

  • Petechiae under huden,
  • Blødning fra næsen, der har tilbagefaldsegenskaber,
  • Gastrointestinal blødning,
  • Livmoderblødning,
  • hemarthrosis,
  • Stort blodtab på grund af skader såvel som kirurgi.

Hvad er von Willebrand sygdom??

Von Willebrands sygdom er en hæmatologisk lidelse, der er arvelige og manifesterer sig som pludselige blødningssår..

Hemostase i kroppen sikres af den tilstrækkelige funktionalitet i blodplasmakoagulationssystemet, og hæmostase er en beskyttende funktion af kroppen. Hvis blodarterien er beskadiget, opstår der blødning, og hæmostase aktiveres.

Gennem aktivering af plasma-blodfaktoren fungerer hele blodkoagulationssystemet, blodpladeaggregation danner en blodprop fra blodplasmaet, som forsegler defekten i karet, og blødningen stopper.

Hvis mindst et led i en given kæde i det hemostatiske system er beskadiget, forekommer der afvigelser i dens korrekte funktion..

Hvad er von Willebrand-faktoren?

Dette er et protein, der har sine egne detaljer i det hemostatiske system. Mangel på dette protein eller dets fuldstændige fravær fører til afvigelser i arbejdet med koagulationsprocesser. Dette protein er en multimerisk glycoprotein, en bærer af faktor VIII.

Arbejdet med FB er at tilvejebringe vedhæftning af blodplader og at fastgøre blodplader til væggen i arterien på stedet for dens skade. Von Willebrands sygdom overføres genetisk og er oftest kvindelig.

Navnet på denne sygdom er angiohemofili..

I dette navn er essensen af ​​de igangværende processer under et angreb på denne patologi. Dette navn bruges sjældent i moderne medicin..

BV klassificering

Von Willebrands sygdom er opdelt i typer. Der er 3 af dem:

Type nr. 1 er manglen på von Willebrand-faktor i blodplasma. Denne mangel fører til reduceret aktivitet i arbejdet med faktor VIII, og der er en overtrædelse i aggregeringen af ​​blodplademolekyler.

Denne form for patologi er klassisk og den mest almindelige..

Patologi blokerer syntesen af ​​denne faktor i cellerne i det arterielle endotel. Koagulation ændrer sig ikke, patienter føler ikke smertefulde symptomer.

Manifestationen af ​​sygdommen forekommer i form af blå mærker fra ikke stærke slag, samt blødning, der opstår efter tandkirurgiske procedurer og kirurgisk indgreb i kroppen.

Type nr. 2 von Willebrand-faktor i blodplasma inden for det normative volumen, kun dens struktur er ændret. Manifestationerne af sygdommen påvirkes af forskellige provokerende faktorer..

Patologi manifesterer sig i form af pludselig blødning i varierende grad af deres intensitet og med forskellig lokalisering..

Type 3 er et alvorligt stadium i udviklingen af ​​sygdommen, der er karakteriseret ved fraværet af PV i blodplasmaet helt.

Dette er en forholdsvis sjælden manifestation af sygdommen, hvor blod ophobes i ledhulerne..

En separat type sygdom er en blodpladetype patologi. Dette kommer fra sammenføjningen af ​​genet, der er ansvarlig for funktionen af ​​blodpladeceptoren PV. Trombocyt EF efterlader aktive blodplademolekyler og giver aggregering af disse blodplader.

Adskillelsen af ​​den anden type patologi i henhold til funktionerne i overtrædelser i funktionalitet, der er tilladt at skelne undertyper af sygdommen:

  • Underart nr. 2 2A,
  • Underarter af den anden type 2B,
  • Undertype 2M,
  • Også 2

Forskere har bevist, at følgende afhænger af disse underarter af den anden type:

  • En type von Willebrand sygdom, der har en arvelig genetisk linje,
  • Von Willebrand faktor plasma reduktionsindeks,
  • Mutationsstadiet af arvelige gener,
  • Graden af ​​ekspression af hæmoragisk syndrom.

Der er også en ret usædvanlig form for sygdommen, dette er en erhvervet patologi. Det vises i kroppen med udseendet af autoantistoffer i blodplasmaet.

Konsekvenserne af en invasion af antistoffet er kroppens opfattelse af dets celler som fremmede og producerer antistoffer mod dem (antigen).

Infektionssygdomme, invasion af vira i kroppen såvel som traumatiske situationer og stress kan provokere denne patologi..

Denne patologi blev fundet i sådanne sygdomme:

  • Autoimmune sygdomme,
  • Ondartede neoplasmer:
  • Nedsat thyroideafunktion,
  • Forstyrrelser i det endokrine system,
  • Patologi i arbejde med binyrerne,
  • Mesenchymal dysplasi.

Etiologi af von Willebrands sygdom

Hovedårsagen til udviklingen af ​​denne patologi er et underskud i det kvantitative volumen og i den kvalitative indikator for von Willebrand faktor VIII.

Sygdommen adskiller sig fra hæmofili i den i hæmofili, hvor den genetiske transmission kun er på den kvindelige linje inden for den samme familiegren, så kan von Willebrands sygdom genetisk overføres af både far og mor i henhold til den dominerende gener af gener.

Dette er en anden fase og grad af manifestation af et hæmoragisk syndrom hos familiemedlemmer..

I strid med syntesen af ​​komponenter i von Willebrand-faktoren deltager arterielle membraner. De er det eneste sted i kroppen, hvor dette protein dannes.

Årsagerne til udviklingen af ​​sygdommen kan være:

  • Faktorer, der er forbundet med blodplasmasvingninger i det kvantitative forhold mellem bestanddelene af denne type protein i blodet,
  • Vaskulær afvigelsesfaktor i arbejdet med endotelmembranen og en krænkelse i dens syntese af dette protein.

Von Willebrand-faktorens vigtigste opgave er evnen til at fastgøre en blodplade til fibrogen og fastgøre dem sammen til karvæggen.

Manifestationer af BV

Tegn på von Willebrands sygdom adskiller sig fra andre patologier, de forekommer uventet, har ikke konstance, og deres manifestationer er ikke homogene. Denne sygdom kaldes en kamæleon..

Willebrands sygdom kan manifestere sig:

  • Hos en nyfødt baby efter fødslen,
  • Ser ikke ud i ganske lang tid,
  • Åbn dig selv pludselig rigelig blodstrøm efter en mindre skade,
  • Vis dig selv efter en tidligere infektiøs eller virussygdom.

Hos nogle pårørende til familiegrenen, som er de genetiske bærere af von Willebrands sygdom, kan denne patologi muligvis ikke manifestere sig i hele mit liv.

Og for nogle kan den første overdrevne blødning koste en levevej.

Symptomer på et mildt stadie af sygdommen

Denne patologi kan forekomme i en mild grad af forløbet, som ikke udgør en dødelig fare, såvel som i en alvorlig (livstruende) grad af sygdomsforløbet.

Symptomer på en mild grad af von Willebrand sygdom:

  • Epistaxis, der forekommer systematisk over en kort periode,
  • Kraftig blødning under menstruation hos kvinder,
  • Langvarig blødning fra mindre skår eller mindre kvæstelser,
  • Petechiae på huden,
  • Post-traumatiske blødninger.

Kliniske manifestationer af alvorlig BV

Den alvorlige fase af forløbet af von Willebrands sygdom manifesterer sig i livsvigtig farlige symptomer:

  • Dysuri forekommer med smerter i lændehvirvelsøjlen og blod i urinen,
  • Stor lokalisering af hæmatom efter et mindre blå mærke klemmer arterier med stor diameter, hvilket forårsager smerter,
  • Hård blødning efter traume samt intern posttraumatisk blodgennemstrømning,
  • Svær blødning under operation i kroppen,
  • Blødning efter tandekstraktion,
  • Gentagne sinusblødninger og tandkødsblødning,
  • Langvarig blødning efter hudskæring, hvilket kan forårsage besvimelse, svimmelhed,
  • Tunge månedlige uterusblødninger provoserer en mangel i sammensætningen af ​​jernblodet, som manifesterer sig i anæmi,
  • Hemarthrosis sygdom er hævelse i det berørte led, smertefulde tilstande i leddene samt subkutant omfattende hæmatom,
  • Overdreven strøm af blod af deres nasopharynx såvel som svelynx fører til patologi bronchial obstruktion,
  • Cerebral blødning påvirker centre i hele nervesystemet og fører til død.

I alvorlige stadier af von Willebrands sygdom ligner det meget symptomerne på hæmofili.

Blødninger i hjernen såvel som i indre organer er kun karakteristiske for type nr. 3 i denne patologi.

I den anden type kan det kun forekomme i tilfælde af en abnormitet i blodpladestrukturen såvel som ved dannelse af hæmarthrose.

Hvis von Willebrand-faktoren er lavere (dens mangel), og en anomali i strukturen af ​​blodplademolekylet slutter sig til, så har patologien sådanne karakteristiske tegn:

  • Svær nasopharyngeal blødning,
  • Blødning inde i muskelvæv og deres manifestationer i form af et hæmatom,
  • Blødning af indre organer: mave, tarme (med kvæstelser),
  • Skade på fælles patologi.

De mest farlige for menneskeliv er gastrisk blødning og tarmblødning i mavehulen. Arteriovenøse anastomoser forhindrer stop af indre blødninger.

Kliniske manifestationer hos børn med BV

Willebrands sygdom i barndommen diagnosticeres og manifesterer sig op til 12 måneder.

Lyse symptomer i spædbarnet inkluderer:

  • Lækage af blod fra næsen,
  • Tand tandkød,
  • Blødning inde i maven såvel som blod i tarmen manifesterer sig i fæces,
  • Blod i urin.

Når en pige vokser op, kan der være en stigning i uterusblødning (menorrhagia).

Levende symptomatologi og tegn på jernmangelanæmi udtrykkes: blekhed i huden, svimmelhed, besvimelse, tegn på kvalme.

Willebrands sygdom manifesterer sig, når et barn vokser op med et blodtab gennem et hul i en udtrukket tand, gennem et sår med et snit eller slid.

Denne patologi udtrykkes også i udslæt på huden i form af ekkymoser, der er fyldt med blod, i blå mærker i huden og i hæmatomer i intraartikulær blødning.

Blødning begynder umiddelbart efter skaden, og efter at den blev stoppet, gentager man ikke tilbagefald. Dette er den største forskel mellem von Willebrands sygdom og hæmofili..

Foreningen af ​​BV med patologier i bindevæv

Undersøgelser foretaget af moderne forskere har vist forholdet mellem von Willebrands sygdom samt defekter og abnormiteter i udviklingen af ​​bindevævsceller.

Dette forhold manifesteres i sådanne krænkelser:

  • Mitralventil prolaps og anden hjerteklaffesygdom,
  • Dislokationer i leddene på grund af en overtrædelse i ledbånd i muskelorganer,
  • Hyperelastose i huden,
  • Degenerativ myelopati,
  • Marfan syndrom manifesterer sig i hjertepatologier, i forstyrrelser i det okulære organ samt forlængelse af knogler i kroppen.

Hvor tæt dette forhold er mellem disse to patologier og dens etiologi, er det nødvendigt at finde ud af det gennem forskere fra forskere.

Afhængigheden af ​​udviklingen af ​​sygdommen af ​​typen genetisk arv

Genetik ved hjælp af forskning konkluderede, at patogenesen af ​​von Willebrands sygdom afhænger af arten af ​​genetisk arv.

Hvis patienten modtog deformerede gener fra en af ​​hans biologiske forældre (intrauterin dannelse af et heterozygot foster), vises milde symptomer, eller det kan være helt fraværende.

Med homozygot genetisk arv (fra to biologiske forældre) fortsætter von Willebrands sygdom i en alvorlig klinisk form med alle typer og karakteristika af blødning, og ganske ofte med fuldstændig fravær af antigen f VIII i blodplasma.

Mindre svære symptomer manifesteres også end ved hæmofili-patologi, i læsioner i den artikulære del af kroppen og i muskelorganer.

Von Willebrand sygdom og graviditet

Graviditetsforløbet med von Willebrands sygdomstyper nr. 1 og nr. 2 kompenserer delvist for von Willebrand-faktoren på tidspunktet for fødslen. Selvom dens volumen er højere end normalt, er det stadig ikke tilstrækkeligt til blodkoagulation på leveringstidspunktet og i postpartum-perioden. Gynækologer frygter altid pludselig og kraftig fødselsblødning.

Med von Willebrand sygdom har en tredjedel af gravide kvinder en trussel om kunstig ophør af graviditet af kroppen med alvorlig toksikose. Toksikose i tredje trimester manifesterer sig også..

Den mest alvorlige komplikation af von Willebrands sygdom i perioden med intrauterin dannelse af barnet er for tidlig frigørelse af morkagen med dens korrekte intrauterine placering. Med normal terapi og overvågning af denne gravide kvinde inden for hospitalets vægge, foregår fødselsprocessen rettidigt.

Von Willebrand-faktoren øges under graviditet, den vokser op til begyndelsen af ​​3. trimester (denne faktor kompenserer for barnets udviklingslegeme).

Undertiden forbedrer graviditet løbet af denne patologi. Og ganske ofte efter fødslen af ​​et barn forekommer remission af von Willebrand sygdom ikke i meget lang tid..

Farer under graviditet, på fødselstidspunktet og efter fødslen:

  • Abort på det første stadium af graviditeten (1 trimester),
  • Fjernelse af morkagen (3 trimester),
  • På fødselstidspunktet er kraftige blødninger, som er meget vanskelige at stoppe,
  • 6 kalenderdage og op til 10 dage efter ildstedsprocessen er der risiko for blødning,
  • Op til 13 kalenderdage, fare efter kejsersnit - øget blødning.

I postpartum-perioden ligger kvinden i fødslen på hospitalet, indtil faren for manifestation af von Willebrand sygdom passerer..

Diagnosticering

Von Willebrands sygdom er ret vanskelig at diagnosticere. Ofte diagnosticeres det kun hos børn i ungdomsalderen. Diagnosen begynder med en anamnese af familiegrenen.

Den arvelige genetiske faktor betragtes altid som den første, og den er ofte den største faktor i von Willebrands sygdom.

Et hæmoragisk syndrom er det største symptom på denne patologi. Ifølge den etableres en foreløbig diagnose..

For en mere nøjagtig diagnose er det nødvendigt at gennemgå en række diagnostiske foranstaltninger:

  • Genetisk begivenhed til installation af et modificeret gen. Denne begivenhed deles med begge biologiske forældre, før de fødes en baby.,
  • Bestemmelse ved hjælp af metoden til biokemisk analyse af aktiviteten og evnen til von Willebrand-faktoren, dens kvantitative koncentration i blodplasmaet og også opfyldelsen af ​​faktoren for dens funktionelle pligter,
  • Biokemisk analyse - koagulogram for von Willebrands sygdom,
  • Generel analyse af blodplasma i analysen afslører tilstedeværelsen af ​​posthemorragisk anæmi i kroppen,
  • Fæll røntgen,
  • MR-ledning (magnetisk resonansafbildning) ledartroskopi,
  • Ultralyd af bukhulen for at afsløre blødning af indre organer,
  • Laparoskopi til diagnosticering af tarme,
  • Intestinal diagnostik,
  • Analyse af urin for tilstedeværelse af blod i det,
  • Laboratorieundersøgelse af afføring,
  • Nypetest.

Du kan tage et antal test i Invitro-laboratoriet til overkommelige priser..

Reguleringsindikatorer for von Willebrand-faktor

Standardindikatorer for patienter med blodgruppe I vil afvige fra dem fra personer med anden, tredje og fjerde blodgruppe.

Til diagnose anbefales det at gennemgå tre typer test:

  • PV: antigen niveau (VWF test: Ag),
  • PV: om faktoraktivitet i plasma (VWF-test: Akt),
  • PV VIII i forholdet: FVIII til VWF: Ag.
VWA Ag - normal
VWF Act - norm
FV III - normal
von Willebrand sygdom og hæmofili patologi - ikke til stede
PV er meget reducerettype 3 sygdom
VWF Act - 1
VWF Ag - 1
FV III -1
type 1 sygdom
VWF Act, VWF Ag mindre end 0,70patologitype nr. 2 - 2A, 2B, 2M
FV III, VWF Ag, mindre end 0,70type 2 sygdom - 2 N, samt hæmofili patologi
(FVIII: C), (VWF: Ag) og (VWF: AC) stiger.under graviditet med type nr. 1
VWF Act, VWF Ag, FV III = 0med type nummer 2 - 2A, 2B, 2M

Behandling

Von Willebrand sygdomsterapi ordineres af hæmatologer. Denne patologi er ikke helbredt, fordi den er af arvelig genetisk art. Behandling består kun i at lindre symptomer for at lindre patientens tilstand..

Grundlaget for terapeutisk behandling er et transfusionsmedicinsk kursus.

Dette medicinforløb er rettet mod at korrigere alle komponenter i hæmostase og bringe dem til normative indikatorer:

  • Introduktion af blodprodukter,
  • Antihemofilt blodplasma injiceres,
  • Introduktion til kroppen af ​​stoffet kryopræcipitat.

Terapi hjælper med at øge biosyntesen af ​​en mangelfuld faktor i kroppen:

  • Hæmostatisk serviet med thrombin,
  • Lægemidlet desmopressin,
  • Antifibrinolytiske lægemidler,
  • Hormonal antikonceptionsmidler mod blødning i livmoderen,
  • Sårgel med fibrinbestanddel,
  • Hemarthrosis behandles med en gipsstøbning med yderligere opvarmning med UHF-metol,
  • Lægemidlet Tranexam-behandling af en mild form for patologi,
  • Dicinon bruges i alvorlige tilfælde,
  • Medicin Etamsilat.

Udgifter til behandling

1896,00 gnide.gynækolog konsultation
2016,00 gnide.Ultralyd af maven
933,00 gnide.tandlæge konsultation
1859,00 gnide.konsultation af otolaryngolog
1976,00 gnide.gastroenterolog konsultation
391,00 gnide.analyse af fæces for skjult blod i dem
1164,00 gnide.coagulogram
569,00 gnide.generel blodanalyse
552,00 gnide.blodprøve

Forebyggelse

Denne patologi er arvelighed, og der er ingen måde at forhindre den.

Forebyggende foranstaltninger kan kun forhindre alvorlig og hyppig blødning:

  • Inden man bliver gravid, konsulterer en hæmatolog de biologiske forældre,
  • Børneovervågning (dispensary),
  • Besøg din læge regelmæssigt,
  • Det er forbudt at tage aspirin,
  • Undgå traumatiske situationer.,
  • Sund livsstil,
  • Madkultur.

Implementeringen af ​​disse foranstaltninger vil undgå blødning i leddene og inde i muskelvævet. Vil ikke tillade von Willebrand sygdom at gå i en kompliceret form.

Prognose for livet med von Willebrands sygdom

Ved tilstrækkelig hæmostatisk behandling flyder von Willebrands sygdom gunstigt.

Et alvorligt og komplekst forløb af patologi fører til:

  • Posthemorrhagic anæmi,
  • Fødselsblødning med dødeligt resultat,
  • Hæmoragisk slagtilfælde.

Von Willebrand sygdom

Von Willebrands sygdom er en arvelig blodsygdom, der er kendetegnet ved en krænkelse af dens koagulerbarhed.

Processen med blodkoagulation - hæmostase er ret kompliceret og består af en række successive stadier. Slutresultatet er en blodpropp, der pålideligt tilstopper stedet for skader på karret.

I tilfælde af von Willebrands sygdom krænkes et af hæmostase-båndene på grund af en reduceret mængde eller fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor - et komplekst protein, der sikrer blodpladefiksering mellem sig selv og på den indre væg af karet.

Den vigtigste manifestation af sygdommen er blødning af varierende sværhedsgrad. I de fleste tilfælde forekommer alvorlig blødning med kvæstelser eller invasive procedurer.

Dette er en arvelig sygdom af en autosomal dominerende type: til udvikling af denne patologi er det tilstrækkeligt at overføre et defekt gen fra en af ​​forældrene (genet, der er ansvarlig for produktionen af ​​von Willebrand-faktor).

Forekomsten af ​​von Willebrands sygdom er omkring 120 mennesker pr. 1 million. Alvorlige former observeres hos ca. 1-5 personer ud af en million.

Konservativ behandling. Terapi består i introduktion af lægemidler, der erstatter von Willebrand-faktor, bremse opløsningen af ​​blodpropper, øge mængden af ​​von Willebrand-faktor frigivet under blødning.

Angiohemophilia, konstitutionel thrombopati von Willebrand - Jurgens.

Von Willebrand sygdom, Angiohemophilia, Willebrand-Juergens sygdom.

  • Dannelsen af ​​store blå mærker, blå mærker, selv med mindre kvæstelser;
  • langvarig, vanskelig at stoppe blødning med snit og anden skade på huden;
  • langvarige, vanskelige at stoppe næseblod;
  • langvarig blødning fra tandkødet efter børstning af dine tænder;
  • tung og langvarig menstruationsblødning;
  • en blanding af blod i fæces (med blødning fra mave-tarmkanalen);
  • en blanding af blod i urinen (med blødning fra kønsorganet).

Generel sygdom information

Von Willebrand sygdom er en arvelig lidelse, der er karakteriseret ved blødningsforstyrrelser.

Blodkoagulationsprocessen starter, når karvæggen er beskadiget. Det går gennem en række trin, hvor tilstedeværelsen af ​​visse komponenter (koagulationsfaktorer) er nødvendig. Som et resultat dannes en blodpropp (blodpropp), som tæt tilstopper skadestedet, som forhindrer overdreven blodtab.

Med von Willebrand sygdom afbrydes et af forbindelserne i dannelsen af ​​en blodprop. Dette skyldes en genetisk defekt, som et resultat af, at mængden af ​​en af ​​koagulationsfaktorerne, von Willebrand-faktor, reduceres i blodet fra sådanne patienter (eller den er helt fraværende).

Willebrand-faktor er et komplekst protein, der er nødvendigt for limning af blodplader sammen og fastgørelse af dem til stedet for skader på karret. Det produceres i cellerne i den indre væg af blodkar (endotelceller). Det forhindrer også for tidlig inaktivering af VIII-koagulationsfaktoren, der fungerer som dens bærer.

Sygdommen udvikler sig i nærvær af et defekt gen, der er ansvarlig for syntesen af ​​von Willebrand-faktor og har en autosomal dominerende arvtype: i nærvær af et defekt gen hos en af ​​forældrene overføres denne patologi til fremtidig afkom i 50% af tilfældene. Afhængigt af kombinationerne af defekte gener, skelnes adskillige typer von Willebrand sygdom, der adskiller sig i sværhedsgraden af ​​deres manifestationer.

  • Type I er kendetegnet ved en kvantitativ mangel på von Willebrand-faktor med mild eller moderat sværhedsgrad. Den nemmeste og mest almindelige form. Tre ud af fire patienter med von Willebrand sygdom type I sygdom.
  • I type II er der en kvalitativ mangel på von Willebrand-faktor. Dets mængde i blodet kan være normalt eller lidt reduceret, men dets funktionelle aktivitet vil være markant forringet. Dette skyldes syntesen af ​​denne faktor med en modificeret molekylstruktur. Denne type er opdelt i flere undertyper, som hver har sine egne egenskaber..
  • Type III er den mest alvorlige form, som er sjælden. Det er kendetegnet ved et ekstremt lavt niveau eller fuldstændig fravær af von Willebrand-faktor.

I de fleste tilfælde (med type I-sygdom) fortsætter von Willebrand sygdom med en tendens til øget blødning. Svært at stoppe blødning på grund af snit, sår, blødning fra næsen, fra tandkødet efter børstning af dine tænder Subkutan og intraartikulær hæmatomer kan dannes selv efter mindre kvæstelser. Hos kvinder er den største klage tunge og lange perioder.

Prognosen for sygdommen med type I er normalt gunstig. Alvorlig, livstruende blødning kan forekomme ved type II og III.

Hvem er i fare?

  • Personer, hvis nære slægtninge lider af von Willebrand sygdom. Genetisk disponering er en vigtig risikofaktor. Hvis en af ​​forældrene har et defekt gen til denne sygdom, overføres patologien i 50% af tilfældene til afkommet.

Laboratoriediagnostiske metoder, der er essentielle for at detektere en mangel på von Willebrand-faktor og evaluere parametrene for blodkoagulationssystemet, er meget vigtige i diagnosen..

  • Von Willebrand faktor antigen. Metoden bruges til kvantitativ bestemmelse af von Willebrand-faktor i blodet. Ved type I-sygdom reduceres niveauet for denne indikator. I type III er von Willebrand-faktor praktisk taget fraværende; i type II kan niveauet reduceres lidt, men dets funktionelle aktivitet er nedsat.
  • Blodpladeraggregering med ristocetin i plasma. Denne undersøgelse viser effektiviteten af ​​von Willebrand-faktoren. Ristocetin er et antibiotikum, der stimulerer blodpladeaggregation (limning). Med von Willebrand sygdom vil den blive reduceret.
  • Aktiveret delvis thromboplastintid (APTT). APTT er det tidspunkt, i hvilket en koagulat dannes efter tilsætning af specielle reagenser til blodplasma. Denne indikator er af stor betydning for at identificere manglen på visse koagulationsfaktorer. Ved von Willebrand sygdom øges denne tid, hvilket indikerer et fald i evnen til at danne en blodprop.
  • Bestemmelse af koaguleringsmiddel (koagulerende) aktivitet af faktor VIII. Ved von Willebrand sygdom kan det være normalt eller reduceret..
  • Blødningstid - intervallet fra begyndelsen af ​​blødning til dets stop. Med von Willebrand steg sygdommen.
  • Koagulogram nr. 3 (protrombin (ifølge Quick), INR, fibrinogen, ATIII, APTT, D-dimer). Omfattende analyse af forskellige dele af hæmostase-systemet, hvis vurdering er nødvendig for eventuelle forstyrrelser i blodkoagulation.
  • Generel blodanalyse. Lader dig kvantificere blodets vigtigste parametre. I tilfælde af von Willebrands sygdom er antallet af blodplader inden for normale grænser, niveauet af røde blodlegemer og hæmoglobin kan reduceres.

Den største værdi ved diagnosen von Willebrands sygdom er laboratorieundersøgelser. Instrumentale undersøgelser bruges til at diagnosticere dets mulige komplikationer: forskellige blødninger, blødning.

  • Esophagogastroduodenoscopy (EFGDS). Undersøgelse af spiserøret, maven, tolvfingertarmen med et endoskop. Gør det muligt for dig at opdage ændringer i væggene i disse organer, for at opdage kilden til blødning (f.eks. Et mavesår).
  • Ultralydundersøgelse (ultralyd). Lader dig visualisere indre organer og identificere fri væske (blod) i hulrummet. Dette er nødvendigt for diagnosen indre blødning, som er særlig intens ved von Willebrands sygdom..

Behandlingen af ​​von Willebrands sygdom er konservativ. Det sigter mod at øge mængden af ​​von Willebrand-faktor i blodet og gendanne blodkoagulationsparametre. Følgende grupper af lægemidler anvendes:

  • præparater indeholdende VIII-koagulationsfaktor og von Willebrand-faktor - tjener til at kompensere for manglen på von Willebrand-faktor og kan bruges til enhver form for sygdom;
  • lægemidler, der forbedrer frigørelsen af ​​von Willebrand-faktorreserver fra den vaskulære væg, kan være effektive i type I og nogle former for sygdommen type II;
  • hormonelle antikonceptionsmidler (østrogener indeholdt i p-piller bidrager til at øge mængden og aktiviteten af ​​von Willebrand-faktor) - kan bruges til langvarig menstruationsblødning på grund af mangel på von Willebrand-faktor;
  • antifibrinolytiske medikamenter - lægemidler, der bremser ødelæggelsen af ​​blodkoagulationsfaktorer, dette hjælper med at bevare blodpropper, der allerede er dannet; kan ordineres før og efter kirurgiske procedurer, tandekstraktioner og andre invasive procedurer.

Willebrands sygdom er en arvelig patologi. Hvis der er pårørende i familien, der lider af det, anbefales det at gennemgå en genetisk undersøgelse, når man planlægger graviditet, hvor man vurderer sandsynligheden for at overføre det mangelfulde gen til fremtidig afkom.