Brugada syndrom: de nyeste oplysninger fra Brugada brødrene

I slutningen af ​​august blev der offentliggjort en elegant klinikerorienteret gennemgang om Brugada-syndrom i JACC, hvoraf to forfattere var Brugada-brødrene. Det vil sige, dette er information fra den originale kilde. Nedenfor giver jeg et kort, men mest informativt uddrag af min egen produktion fra denne artikel (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Georgia Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Brugada-syndromets nuværende status: JACC State-of-the-Art Review,
Tidsskrift for American College of Cardiology,
Bind 72, udgave 9,
2018,
Sider 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(Http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Brugada syndrom - en genetisk bestemt defekt, manifesteret ved hjælp af en slags EKG-grafik, med en stor sandsynlighed, der fører til ventrikelflimmer og pludselig død med et strukturelt uændret hjerte.

I 1992 blev dette syndrom først beskrevet på baggrund af data fra 8 genoplivede patienter med ventrikelflimmer og et særegent EKG-skema..
Oprindeligt blev syndromet kaldt det rigtige bundtgren-syndrom, vedvarende stigning i ST-segmentet og pludselig død.
Siden 1996 er dette syndrom blevet kaldt Brugada syndrom..
Det, der nu kaldes Brugada-syndrom, er sandsynligvis tidligere beskrevet. For eksempel blev der i 1917 beskrevet et uforklarligt nattedødssyndrom på Filippinerne..
I 1998 blev et syndrom identificeret med en genetisk abnormalitet.

Mænd bliver syge 10 gange oftere.
Testosteron betyder noget: hos børn er syndromet sjældent, fordi testosteronniveauet hos piger og drenge er tæt. Efter kastrering hos mænd kan tidsplanen for Brugada syndrom forsvinde.
Estimeret forekomst af syndrom 1: 2000-5000.
Brugada syndrom er ansvarlig for 4-12% af alle pludselige dødsfald og 20% ​​af pludselige dødsfald med et strukturelt uændret hjerte.
Hos børn er syndromet sjældent, sandsynligvis maskeret og afvises i en ældre alder..

Diagnostiske kriterier:
Forøgelse af ST-segmentet i mindst en af ​​lederne V1-V3 med 2 mm eller mere.
Morfologi type 1 (se figur). Type 2 er ikke et diagnostisk kriterium for Brugada syndrom, men øger sandsynligheden for dets tilstedeværelse.
Karakteristisk grafik kan rettes til mellemrum på 1 og 2 mellem V1-V3. Det anbefales i tvivlsomme tilfælde at registrere et EKG ikke kun i standardledninger, men også 1 og 2 interkostale rum over.
Karakteristisk grafik kan forekomme eller blive mere udtalt efter administration af aminalin, procainamid eller flecainid.
EKG-grafik er muligvis ikke helt typisk.

To typer af EKG-plot for Brugada-syndrom
Type 1: den eneste diagnose for syndromet. Direkte eller krumme opadgående højde af ST fra 2 mm eller mere, og omdannes til negativ T. I mindst en ledning fra V1-V3.
Type 2. Ikke diagnostisk for Brugada syndrom, men øger sin sandsynlighed og er en indikation for en farmakologisk test. Sadel-buet nedadgående højde af ST fra 0,5 mm eller mere. I V1 kan T være noget, i V2-V3 er T positivt.

Yderligere kriterier for type 2:

Betavinklen i det øverste tal lig med eller større end 58 grader er den bedste prediktor for omdannelsen af ​​Type 2-grafik til Type 1 under en farmakologisk test.
Længden af ​​basen i trekanten, hvis højde er 5 mm fra ST-segmentets maksimale højde. 4 eller mere mm ved en EKG-hastighed på 25 mm / s indikerer Brugada syndrom, følsomhed 85%, specificitet 96%.

Kliniske manifestationer:
Synkope, anfald, søvn-agonisme.
Polymorf ventrikulær takykardi og ventrikelflimmer.
Pludselig død. Oftere i en drøm eller under feber. Feber kan afmaske EKG-symptomer.
Gennemsnitsalder for pludselig død 41 +/- 15 år.

Farmakologiske test:
Indikationer: enhver mistanke om et syndrom (f.eks. Synkope eller VF), tidsplan for Brugada type 2-syndrom.
Testen er positiv, hvis type 1-grafik vises..
Brug iv-injektion af aminalin, procainamid eller flecainid. Hvis det ikke er tilgængeligt, kan du bruge propafenon eller flecainid pr. Os.
Testen bør afbrydes, hvis der forekommer hyppige ventrikulære ekstrasystoler og mere komplekse arytmier, samt med QRS-ekspansion på mere end 130% af den oprindelige varighed.
25% af alle test er falske negative. Det tilrådes at gentage testen med forskellige lægemidler..
Doser af medikamenter er ikke beskrevet i gennemgangen..
Hvor farlige testene er, er ikke klart.

Hvem skal man behandle? Risikostratificering
En åbenlys risikofaktor er synkope på grund af ventrikulær arytmi..
I mangel af symptomer er der ingen klare anbefalinger. Behandlingen er individualiseret. Med en positiv EFI kan du overveje at installere en cardioverter.
Cardioverter er den mest pålidelige behandling.
Nogle patienter gennemgår epikardial abulation, men der er ingen langtidsresultater, og virkningen er ikke klar..

Brugada syndrom

Hvad er Brugada syndrom? Hvad er dens udbredelse? Hvilke medicin bruges til Brugada syndrom? Pludselig død er den mest formidable manifestation af sygdomme i det kardiovaskulære system. De vigtigste årsager til pludselig hjerte

Hvad er Brugada syndrom?
Hvad er dens udbredelse?
Hvilke medicin bruges til Brugada syndrom?

Pludselig død er den mest formidable manifestation af sygdomme i det kardiovaskulære system. De vigtigste årsager til pludselig hjertedød hos voksne kan betragtes som iskæmisk hjertesygdom og hjerteinfarkt, men i de senere år er problemet med pludselig død i mangel af åbenlyse sygdomme i myocardium eller koronar kar blevet mere og mere akut, især i en ung alder.

I dag er der samlet en tilstrækkelig mængde data om arten af ​​sygdomme forbundet med risikoen for pludselig død. Det blev bestemt, at mange af dem er genetisk bestemt, og dette udgør en særlig fare, da ikke kun den patient, der har sygdommen, blev identificeret, men også hans børn og nære slægtninge er i fare. Disse sygdomme opdages ekstremt sjældent i rutinemæssig klinisk praksis. Patienter dør som hovedregel ikke på specialiserede hospitaler, men derhjemme eller på gaden, og lægen for poliklinik- eller kriseteamet er stadig død. I dette tilfælde stilles en temmelig usikker diagnose: akut hjerte-kar-svigt. Obduktion afslører ikke skader på musklerne i hjertet eller hjertekarrene. Hos børn, paradoksalt nok, oftest diagnosticeret postumt med akut respiratorisk virusinfektion, hvis minimale manifestationer forsøger at forklare pludselig død. Alt dette antyder, at der i store russiske klinikker ikke er tilstrækkelig erfaring med at overvåge og identificere disse patienter. Kardiologers opmærksomhed tiltrækkes ofte kun af de første symptomer på sygdommen, primært synkope og hjerteanfald. Imidlertid er den første og sidste manifestation af sygdommen ofte pludselig død.

I moderne klinisk medicin identificeres et antal sygdomme og syndromer, der er tæt forbundet med en høj risiko for pludselig død i en ung alder. Disse inkluderer pludseligt spædbarnsdødssyndrom, udvidet QT-intervalsyndrom, pludselig uforklaret dødsyndrom, arytmogen dysplasi af højre ventrikel, idiopatisk ventrikelflimmer og flere andre. En af de mest "mystiske" sygdomme i denne serie er Brugada syndrom (SB). På trods af at hundreder af værker, der er afsat til denne sygdom, er blevet offentliggjort over hele verden, og der regelmæssigt afholdes tematiske sektioner på store internationale kardiologikongresser, er der kun få beskrivelser af syndromet i den indenlandske litteratur, som ikke altid afspejler det typiske billede af sygdommen. Samtidig er det SB, der efter mange eksperters mening er "ansvarlig" for mere end 50% af pludselige, ikke-koronarogene dødsfald i en ung alder.

Den officielle åbningsdato for syndromet er 1992. Det var dengang, at spanske kardiologer, brødre P. og D. Brugada, der i øjeblikket arbejder i forskellige klinikker over hele verden, først beskrev et klinisk elektrokardiografisk syndrom, der kombinerer hyppige familietilfælde af synkope eller pludselig død på grund af polymorf ventrikulær takykardi og registreringen af ​​et specifikt elektrokardiografisk mønster.

Den overvejende alder for den kliniske manifestation af SB er 30-40 år, men for første gang blev dette syndrom beskrevet i en tre år gammel pige, der havde hyppige episoder med bevidsthedstap og derefter døde pludselig på trods af aktiv antiarytmisk behandling og implantation af en pacemaker. Det kliniske billede af sygdommen er kendetegnet ved den hyppige forekomst af synkope mod angreb af ventrikulær takykardi og pludselig død, hovedsageligt i en drøm, samt fraværet af tegn på organisk myokardskade under obduktion.

Ud over det typiske kliniske billede er der i SB et specifikt elektrokardiografisk mønster. Det inkluderer blokade af højre bundtgrenblok, specifik ST-segmenthøjde i ledninger V1-V3, periodisk forlængelse af PR-intervallet og angreb af polymorf ventrikulær takykardi under synkope. Følgende kliniske og elektrokardiografiske former for Brugada syndrom adskilles:

  • Komplet form (typisk elektrokardiografisk billede med synkope, perdsyncope, tilfælde af klinisk eller pludselig død på grund af polymorf ventrikulær takykardi).
  • Kliniske muligheder:
    • typisk elektrokardiografisk billede hos asymptomatiske patienter uden familiehistorie med pludselig død eller Brugada-syndrom;
    • typisk elektrokardiografisk billede hos asymptomatiske patienter, familiemedlemmer til patienter med den fulde form af syndromet;
    • typisk elektrokardiografisk billede efter farmakologiske test hos asymptomatiske forsøgspersoner, familiemedlemmer til patienter med den fulde form af syndromet;
    • typisk elektrokardiografisk billede efter farmakologiske tests hos patienter med gentagen synkope eller idiopatisk atrieflimmer.
  • Elektrokardiografiske indstillinger:
    • typisk elektrokardiografisk billede med åbenlys blokade af højre bundtgrenblok, ST-segmenthøjde og forlængelse af PR-intervallet;
    • typisk elektrokardiografisk billede med ST-segmenthøjde, men uden forlængelse af PR-intervallet og blokade af højre bundtgrenblok;
    • ufuldstændig blokade af højre bundtgrenblok med moderat forhøjning af ST-segmentet;
    • isoleret PR-intervalforlængelse.

Det er karakteristisk, at der typisk registreres et typisk EKG-mønster hos patienter i perioden før udviklingen af ​​ventrikelflimmer, hvilket indikerer behovet for dynamisk monitorering af patienter med mistanke om SB. I en prøve med en doseret fysisk belastning og en lægemiddelprøve med sympatomimetika (isadrin) reduceres EKG-manifestationer af SB, mens de i en prøve med langsom intravenøs indgivelse af antiarytmiske lægemidler, der blokerer for natriumstrøm, øges. I henhold til standardprotokollen til undersøgelse af patienter med mistanke om SB anbefales det at bruge følgende antiarytmiske lægemidler til prøver: giluritmal (aymalin) i en dosis på 1 mg / kg, procainamid (procainamid) i en dosis på 10 mg / kg eller flecainid i en dosis på 2 mg / kg. Det skal huskes, at med introduktionen af ​​disse lægemidler kan patienter med SB udvikle farlige ventrikulære takyarytmier op til fibrillering, derfor bør sådanne test udføres, forudsat at de er fuldt klar til akutpleje. På trods af dette er test i dag det mest pålidelige kriterium for at identificere en farlig, livstruende sygdom, der kræver konstant overvågning og mange års antiarytmisk terapi. Når der udføres en invasiv elektrofysiologisk undersøgelse (EFI) hos patienter med SB, induceres ofte ventrikulære arytmier, men EFI kan næppe betragtes som ”guldstandarden” til diagnosticering af den fulde kliniske form af syndromet. Indtil 1992 blev tilfælde af observation af unge patienter med et typisk EKG-mønster af SB, synkope og normal EFI ofte beskrevet. Efterfølgende døde sådanne patienter uden behandling pludselig (Mandell W., 1985).

I de senere år er standardelektrokardiografiens rolle væsentligt øget i diagnosen af ​​patienter med risiko for farlige ventrikulære arytmier, især "EKG-mikroanomalier". Så hos patienter med SB er der ifølge vores observationer ofte registreret en epsilonbølge, eW, der karakteriserer forsinket depolarisering i den højre ventrikulære udskillelseskanal. Dette symptom er et "stort" diagnostisk kriterium for en anden sygdom forbundet med en høj risiko for pludselig død - arytmogen dysplasi af højre ventrikel. I betragtning af den eneste kilde til arytmier i begge sygdomme, udskillelseskanalen i højre ventrikel, kan den imidlertid også tilskrives de diagnostisk signifikante EKG-manifestationer af SB. Hos patienter med risiko for pludselig død er der meget opmærksom på at forlænge QT-intervallet som en risikofaktor for ventrikulære arytmier. Imidlertid har en række nylige observationer vist, at forkortelsen af ​​QT, der netop er observeret hos patienter med SB og idiopatisk ventrikelflimmer, også spiller en pro-rytmogen rolle. Selv udtrykket ”forkortet QT-intervalsyndrom” foreslås (Gussak I., 2000). Vores observationer indikerer, at QT-intervalværdierne hos alle patienter med SB er mindre end 50 percentil, og hos de mest alvorlige patienter mindre end 5. Disse ændringer kan være forbundet med elektrofysiologien af ​​kardiomyocytter i SB - en signifikant forkortelse af 2. fase af handlingspotentialet i epicardium i højre ventrikel (når QT-intervallet forlænges, er den modsatte elektrofysiologiske mekanisme involveret). Naturligvis øger asynkronisering af repolarisering af en hvilken som helst art den arytmogene beredskab af myokardiet. Holterovervågning kan indikere et højt døgnindeks (QI - forholdet mellem gennemsnitligt dagligt og gennemsnitligt natligt hjertefrekvens) - mere end 1,45 (normalt fra 1,24 til 1,44).

Omfanget af syndromet er uklart. Så i en af ​​regionerne i Belgien var forekomsten af ​​SB 1 pr. 100.000 indbyggere (Brugada P., 1999). Ifølge japanske forskere, der analyserede 22.027 elektrokardiogrammer fra befolkningen, var forekomsten af ​​EKG-mønster for SB i dette land 0,05-0,6% hos voksne og 0,0006% (analyse af 163 110 elektrokardiogram) hos børn (Tohyou J. et al.., 1995; Hata Y. et al., 1997).

Imidlertid er den faktiske forekomst af sygdommen endnu ikke bestemt, især i nogle etniske grupper. Elektrokardiografiske ændringer, der ligner SB, er beskrevet i det pludselige uforklarlige dødsyndrom, der hovedsageligt er registreret hos mennesker fra Sydøstasien (Nademanee K., 1997). For første gang begyndte dette syndrom at fremstå som en uafhængig sygdom i 80'erne i det tyvende århundrede, da det amerikanske Center for Disease Control i Atlanta (USA) registrerede et usædvanligt højt niveau (25 pr. 100.000) pludselig dødelighed hos unge mennesker fra Sydøst Af Asien. Døden forekom hovedsageligt om natten med obduktion, skader på musklerne i hjertet eller koronar kar blev ikke påvist. Når man sammenligner disse data med statistiske data, der er akkumuleret i landene i Sydøstasien og Fjernøsten, blev det bemærket, at der i denne region er tilfælde af pludselig nattedød i ung alder betydelige (fra 4 til 10 tilfælde pr. 10.000 indbyggere pr. År, inklusive i Laos - 1 sag pr. 10.000 indbyggere; i Thailand - 26-38 pr. 100.000). I disse lande, for at udpege mennesker, der pludselig døde i en drøm, er der endda særlige navne - bangungut på Filippinerne, pokkuri i Japan, bjælk i Thailand. Ofte på EKG registreres ændringer i ST-segmentet, svarende til mønsteret med SB eller tidlig ventrikulær repolarisering. I hvilken udstrækning disse syndromer er indbyrdes forbundne, ses endnu i videre forskning. Vi observerede flere lignende patienter fra lignende etniske grupper (Buryats), i hvis familier der var en høj koncentration af tilfælde af pludselig død i en ung alder og hyppige episoder med synkope eller klinisk død.

Et andet interessant træk ved SAT er, at sygdommen ikke registreres hos afroamerikanere; på den anden side i SB detekteres SB oftere hos repræsentanter for den såkaldte “kaukasiske” etniske type, der ifølge internationale gradationer inkluderer indvandrere fra Østeuropa. Det er karakteristisk, at de første af de beskrevne tilfælde af sygdommen blev opdaget af Brugada-brødrene i en polsk pige. Dette antyder, at udbredelsen af ​​SB i den russiske befolkning kan være ganske høj..

Det antages, at der i SB findes en autosomal dominerende arvevej med nederlaget af SCN5a-genet i det 3. kromosom. Det samme gen påvirkes hos patienter med den tredje molekylære genetiske variant af det udvidede QT-intervalsyndrom (LQT3) og Lenegra-syndrom - sygdomme, der også er forbundet med en høj risiko for pludselig arytmogen død.

I 93,3% af tilfældene forekommer angreb med SB om aftenen og natten (fra 18 til 06 timer) og oftere i anden halvdel af natten. Dette bekræfter utvivlsomt rollen som øget vagal påvirkning i forekomsten af ​​ventrikelflimmer i SB. Dette døgnmønster indikerer også forskelle i patogenesen af ​​dødelige arytmier hos patienter med SB og koronar hjertesygdom, når den største døgnstop for pludselig død forekommer i de tidlige morgentimer (Deedwania P., 1998).

Det er nødvendigt at foretage en differentieret diagnose af SB med en række sygdomme, der kan forårsage lignende elektrokardiografiske manifestationer: arytmogen dysplasi af højre ventrikel, myocarditis, cardiomyopati, Chagas sygdom (myocarditis), Steinert sygdom, mediastinale tumorer.

For at forhindre ventrikelflimmer i SB anvendes klassiske antiarytmiske lægemidler, der giver en effekt i 60% af tilfældene. Genetisk bestemt skade på natriumkanalerne indebærer teoretisk en lavere effektivitet af lægemidlerne fra den 1. gruppe samt muligheden for en proarytmogen virkning, når du bruger dem. I henhold til algoritmen til dannelse af antiarytmisk terapi, kendt som "siciliansk gambit" (Europ Heart J, 1991; 12), er novocainamid, disopyramid, quinidin, rytmeform, giluritmal, flecainid, enkainid antiarytmiske lægemidler. En mindre udtalt blokerende virkning blev observeret i lidocaine, mexiletin, tocainid, bridyl, verapamil, cordarone og obzidan. Det kan antages, at det i SB er sikrere at bruge medikamenter, der ikke blokerer natriumkanaler - diltiazem, bretilium, sotalex, nadolol (korgard). Der er dog endnu ikke foretaget målrettet forskning på dette område. Den mest effektive metode til at forhindre udvikling af livstruende arytmier hos patienter med SB er langtfra implantering af cardioverter-defibrillatorer.

Verdensstatistikker indikerer en udbredt forekomst af SB i verden. Samtidig er dets lave detektionshastighed i Rusland åbenlyst forbundet med en lavere orientering af læger til hele det kliniske og elektrokardiografiske symptomkompleks, som ofte ikke har funktioner i dets individuelle komponenter, der gør det muligt med selvsikkerhed at stille en diagnose. Derfor er det nødvendigt at udelukke Brugada syndrom hos alle patienter med synkopale tilstande med uklar etiologi, natlige paroxysmer af kvælning, tilfælde af pludselig død i familien (især i en ung alder og om natten), et typisk EKG-mønster. Til dette bør sådanne patienter gennemgå farmakologiske test, en dynamisk EKG-undersøgelse af både patienten og hans pårørende, Holter-overvågning. Derudover er en af ​​de mest pålidelige metoder til diagnosticering af SB en molekylær genetisk undersøgelse..

Moskva-forskningsinstituttet for pædiatri og pædiatrisk kirurgi fra Ministeriet for Sundhed i Den Russiske Føderation sammen med Den Internationale Fond for Brugada-syndrom og P. Brugada siden 1999 har foretaget en undersøgelse af forekomsten af ​​Brugada-syndrom i den russiske befolkning. Alle russiske specialister, der har patienter med mistanke om Brugada-syndrom, kan konsultere i fravær i fravær på grundlag af EKG-data og undersøgelser. Identificerede patienter vil blive inkluderet i et enkelt internationalt register, der giver mulighed for molekylærgenetiske undersøgelser.

For spørgsmål om litteratur, kontakt venligst udgiveren

Brugada syndrom

Brugada syndrom er et klinisk elektrokardiografisk syndrom karakteriseret ved besvimelse og pludselig død hos patienter uden organiske ændringer i hjertet. Det manifesterer sig på en EKG-blokade af den højre bundtgrenblok (BPNPG) med en ST-segmenthøjde i højre thorakale ledninger (V1-V3), som kan forbigående forsvinde, og forekomsten af ​​polymorf ventrikulær takykardi (VT) og ventrikelflimmer (VF) på denne baggrund, hvilket forårsager klinisk billede.

Brugada syndrom er en genetisk bestemt tilstand relateret til canalopati. En mutation af CSNS5A-genet forekommer. Transmural gradient i 0, 1, 2-fasen af ​​handlingspotentialet. Udløseren til dannelse af genindtræden i fase 2.

Den gennemsnitlige alder for manifestation af sygdommen er 41-54 år.

Med Brugada syndrom forekommer forekomsten af ​​ventrikulær takykardi, ventrikelflimmer i hvile og i søvn.

Fig. 1. EKG ved Brugada syndrom.

Årsager til Brugada-syndrom

Udløsere (ventrikulær takykardi, ventrikelflimmer) af dødsfald er:

  • feber
  • alkohol
  • Klasse 1 antiarytmiske lægemidler

Klassifikation

Ifølge kliniske manifestationer

  • symptomatisk (synkope) - tilstedeværelsen af ​​syncopale anfald eller pludselig død i historien
  • asymptomatisk (asyncopal) - tilstedeværelsen af ​​kun EKG-tegn på Brugada-syndrom uden dets kliniske manifestationer, kan omdannes til symptomatisk.

Fig. EKG for Brugada syndrom.

Ved tilstedeværelse af ændringer på EKG

  • klassisk (eksplicit) - tegn på syndromet på EKG er konstant til stede
  • intermitterende - elektrokardiografiske manifestationer vises periodisk og forsvinder spontant
  • skjult - typiske EKG-ændringer forekommer kun efter lægemiddel (klasse 1 antiarytmika) eller anden stimulering

Brugada-syndrom fører til udseendet af polymorf ventrikulær takykardi, såsom Torsades de Points.

EKG ændringer i Brugada syndrom

Der er 3 typer repolarisationsforstyrrelser ved Brugada syndrom:

1 type: "hvælvet" elevation af ST-segmentet fra 2 mm, negativ T-bølge, svarende til "bull terrier-ansigtet".

Type 2: ST-segmentets "sadel" -form med en højde over 1 mm, positiv T-bølge

Type 3: ST-segmentets "sadel" -form med en højde på mindre end 1 mm, positiv T-bølge

EKG-manifestationer:

  • ufuldstændig blokade af højre ben af ​​bundtet af Hans type bue eller "bagsiden af ​​sadlen." Sidste potentiale registreret i QRS-komplekset.
  • afvigelse af hjertets elektriske akse til venstre
  • manifesteret i V1, V2
  • Der kommer muligvis tegn

Behandling

En cardioverter-defibrillator skal implanteres for at behandle Brugada-syndrom..

Brugada syndrom - hvordan man finder ud af, at hjertet er ude af orden?

Brugada syndrom er en kardiologisk lidelse af genetisk bestemt oprindelse. Patologi er kendetegnet ved forskellige slags lidelser i hjertet. Sådanne tilstande øger dramatisk risikoen for komplikationer, inklusive pludselig hjertedød..

Brugada-syndrom - Årsager

Brugada syndrom er en hel gruppe af genetiske lidelser. Det er kendetegnet ved en ændring i den ioniske permeabilitet af membranerne indeholdt i cellerne i hjertemuskelen. Som et resultat af sådanne ændringer udvikles patologier for ledning og rytme, hvilket markant øger risikoen for pludselig død. For første gang blev en sådan tilstand beskrevet i 1992 af Jose og Pedro Brugada - bror kardiologer fra Belgien. De var de første til at være opmærksomme på forholdet mellem kardiologiske lidelser i ledning og rytme.

Efter en detaljeret undersøgelse viste det sig, at Brugada-syndrom har arvelige rødder. Antagelig er patologien arvet på en autosomal dominerende måde. På et vist stadium i udviklingen af ​​embryoet forårsager en mutation i genapparatet en forstyrrelse i dannelsen af ​​hjertemuskelen. Ionkanalerne i cardiomyocytter, natrium og kalium begynder at fungere forkert. Der er identificeret omkring seks gener, hvis nederlag fører til dannelsen af ​​syndromet.

Hvad er faren for Brugada syndrom?

Hjertesygdom Brugada syndrom kan udvikle sig i næsten enhver alder. I mangel af et levende klinisk billede, specifikke tegn på en krænkelse, diagnosticeres syndromet ofte ved en tilfældighed med en kardiologisk undersøgelse. Dette indikerer indirekte, at patienter med denne patologi i lang tid ikke støder på de negative konsekvenser af sygdommen. Dette betyder dog ikke, at der ikke er nogen..

Blandt de mulige komplikationer ved Brugada syndrom navngiver kardiologer:

  • Ventrikulær fibrillation;
  • pludselig hjertedød.

Brugada syndrom - symptomer

De første tegn på Brugada-syndrom kan registreres i forskellige aldre: der er tilfælde, hvor sygdommen blev påvist hos børn, der er 3-4 år gamle og hos ældre. En af de første manifestationer er ændringer i kardiogrammet i fuldstændig fravær af kliniske manifestationer. Sygdommens symptomatologi bliver ofte midlertidig og vises lejlighedsvis.

Blandt de mulige tegn, der indikerer tilstedeværelsen af ​​Brugada syndrom:

På baggrund af indtagelse af antihistaminer, betablokkere, vagotoniske medikamenter, udseendet af yderligere kliniske manifestationer, såsom:

Brugada syndrom - diagnose

Diagnose af Brugada syndrom er baseret på elektrokardiografi. Tegn på blokade af højre bundtgrenblok, ST-segmenthøjde indikerer patologi. Ændringer registreres i ledningerne V1-V3 og tjener med det tilsvarende kliniske billede som bekræftelse af tilstedeværelsen af ​​patologi hos patienten. Arytmi etableres under Holter-overvågning af patientens EKG. EKG Brugada syndrom er som følger.

Brugada syndrom - diagnostiske kriterier

Diagnosen af ​​sygdommen er kompleks. Læger bruger resultaterne af flere undersøgelser samtidig for at få et objektivt klinisk billede. Det er muligt at mistænke for tilstedeværelsen af ​​et afvigelse, når synkopiske fænomener (svimmelhed, besvimelse) vises, men der kræves objektive kliniske undersøgelsesdata for at stille en diagnose. Som sådan er der oftere:

  • elektrokardiografiske teknikker - EKG-tegn på Brugada-syndrom kan påvise sygdommen;
  • arvelig historie;
  • molekylær genetisk analyse.

Brugada syndrom - EKG-tegn

En kardiografisk undersøgelse danner grundlaget for diagnostiske mål for denne form for patologi. Forældre tager antagelser om mulige krænkelser, når uforklarlige besvimelser, angreb med øget hjerterytme forekommer. Ved indsamling af anamnese hos patienter er det i nogle tilfælde muligt at finde ud af, at pårørende eller pårørende havde tilfælde af pludselig død, alvorlige typer arytmier, hjertestop under søvn. Afhængigt af hvad der forårsager provokeret Brugada-syndrom, er sygdommens typer som følger:

  • BrS-1 er en almindelig mulighed. Associeret med en genmutation på det tredje kromosom (SCN5A);
  • BrS-2 - forårsaget af en defekt i GPD1L-genet, som er involveret i kodningen af ​​et stof, der påvirker driften af ​​natriumkanaler;
  • BrS-3 - forekommer på grund af skade på genet på det 12. kromosom;
  • BrS-4 - udvikler sig som et resultat af skade på CACNB2 på det 10. kromosom;
  • BrS-5 - genmutation på det 11. kromosom, der koder for et protein til syntese af små natriumkanaler af cardiomyocytter;
  • BrS-6 - forekommer som et resultat af en defekt i SCN1B-genet lokaliseret på det 19. kromosom.

Der er 3 hovedmuligheder for et kardiogram:

  1. Blokering af højre ben på Hans fibre, lang PR og hævet ST-bølge.
  2. ST bølgeløft.
  3. Delvis blokade af højre bundtgrenblok, en lille stigning i ST.

Brugada syndrom - genetisk diagnose

Brugada syndrom er en sygdom af arvelig oprindelse, så sandsynligheden for dens udvikling kan bestemmes på forhånd. Anamnese af sådanne patienter er ofte belastet: pårørende eller pårørende havde hjertesvigt eller døde af hjerteanfald. Disse kendsgerninger danner grundlaget for implementeringen af ​​medicinsk genetisk undersøgelse.

Genetikere bruger moderne teknikker til diagnose. Imidlertid kan ikke alle typer af syndromet bestemmes ved denne metode. Mutationer af generne SCN5A og SCN4B (1. og 5. type patologi) egner sig til diagnose ved hjælp af laboratorieundersøgelser. For andre sygdomsformer er genetisk diagnose magtesløs.

Brugada syndrom - behandling

Som det ofte kaldes, har det Saddle-lignende syndrom i Brugada ikke specifikke behandlingsmetoder, så læger kun bekæmper manifestationerne af sygdommen. Ofte er behandlingen rettet mod forebyggelse af livstruende hjerteanfald: arytmier, takykardi og fibrillering. I nogle tilfælde bliver lægemiddelterapi ineffektiv, så den eneste behandlingsmulighed er installationen af ​​et specielt implantat - en defibrillator. Denne enhed evaluerer myocardiets arbejde, og når hjerterytmen ændres, normaliseres den med en elektrisk udladning.

Brugada syndrom - kliniske anbefalinger

Når patienten er diagnosticeret med Brugada-syndrom, udstedes anbefalinger individuelt, baseret på de observerede kliniske manifestationer af sygdommen og sværhedsgraden af ​​symptomer.

Læger anbefaler personer med denne sygdom:

  1. Overbelast ikke kroppen fysisk (fitness, sport).
  2. Undgå stress, følelsesmæssig overbelastning.
  3. Stop med at ryge, ikke drikke alkohol.
  4. Drik ikke stimulerende drinks (kaffe).
  5. Spisration: reducer mængden af ​​animalsk fedt, der spises, spis mere grøntsager, frugt.
  6. Følg en kardiolog for livet, tag arytmiske medikamenter.

Brugada syndrom - prognose

Prognosen for Brugada syndrom er usikker. Ved vurdering af patientens generelle tilstand tager lægerne hensyn til sværhedsgraden af ​​symptomer, som er varierende og afhænger af en række faktorer. Hvis patienten kun har elektrokardiografiske manifestationer af patologien uden udtalte kliniske symptomer, er prognosen gunstig. Brugada syndrom, type 2, manifesteres ofte ved bevidsthedstab, anfald af arytmi. Kræver særlig opmærksomhed. Uden en cardioverter-defibrillator installeret øges risikoen for pludselig hjertedød mange gange.

Forebyggelse af pludselig dødssyndrom

Anbefalinger til forebyggelse af pludselig hjertedød inkluderer en obligatorisk undersøgelse af patienter med synkopale tilstande af usikker oprindelse. Hvis patienten har nattlige kvæleangreb, krænkelser af EKG'ens art, der er tilfælde af pludselig hjertedød i familien, er det nødvendigt at blive undersøgt for Brugada syndrom. Til dette formål udføres følgende:

  • farmakologiske test;
  • dynamisk EKG-undersøgelse;
  • Holterovervågning.

Cardioverter defibrillator til Brugada syndrom

En hjertestarter defibrillator bruges ofte til at forhindre pludselig hjertedød i Brugada syndrom. Dette er en radikal og lovende behandling af ventrikelflimmer. Til behandling af patienter med en lignende tilstand installeres en defibrillator ved hjælp af metoden til subxiphoid perkutan adgang. Denne enhed med et tredimensionelt navigationsmapping-system hjælper med at identificere kilder til arytmi med høj nøjagtighed og eliminere dem.

Brugada syndrom

Brugada syndrom er en genetisk bestemt kardiologisk tilstand, der er kendetegnet ved forskellige hjertesygdomme, som fører til en kraftig stigning i risikoen for pludselig hjertedød. Symptomer på denne tilstand er paroxysmale takykardiaanfald, besvimelse, atrieflimmer og livstruende ventrikelflimmer, der ofte forekommer under søvn. Diagnose af Brugada-syndrom foretages på basis af et karakteristisk symptomkompleks, elektrokardiografiske data og studiet af en arvelig historie, nogle former for patologi bestemmes ved molekylærgenetiske metoder. Der findes ingen specifik behandling af sygdommen, antiarytmisk terapi bruges, forskellige pacemakere anvendes..

Generel information

Brugada syndrom er en gruppe af genetiske lidelser, der fører til en ændring i den ioniske permeabilitet i membranerne i cardiomyocytter, hvilket resulterer i rytme og ledningspatologier, der skaber en øget risiko for pludselig hjertedød. For første gang blev en sådan tilstand beskrevet i 1992 af to brødre - belgiske kardiologer af spansk oprindelse, Jose og Pedro Brugada, der henledte opmærksomheden på forholdet mellem visse elektrokardiologiske manifestationer og hjertearytmier. For tiden er det blevet konstateret, at Brugada-syndrom er en arvelig tilstand med en formodentlig autosomal dominerende transmissionsmekanisme; flere gener, hvis mutationer er i stand til at forårsage denne sygdom, er blevet identificeret. Ifølge nogle rapporter er næsten halvdelen af ​​alle tilfælde af pludselig hjertedød i verden forårsaget af denne patologi. Forekomsten af ​​Brugada-syndrom varierer i forskellige regioner af planeten - i landene i Amerika og Europa er den cirka 1:10 000, mens denne afrikanske og asiatiske lande er mere almindelig - 5-8 tilfælde pr. 10.000 befolkning. Brugada syndrom er ca. 8 gange mere sandsynligt at påvirke mænd end kvinder, patologiske manifestationer forekommer i forskellige aldre, men oftest observeres alvorlige symptomer ved 30-45 år gamle.

Årsager og klassificering af Brugada syndrom

Årsagen til udviklingen af ​​forstyrrelser i Brugada syndrom er det patologiske arbejde med ionkanalerne i cardiomyocytter, hovedsageligt natrium og calcium. Deres defekt skyldes igen mutationer i gener, der koder for ionkanalproteiner. Ved hjælp af metoder til moderne genetik var det muligt pålideligt at identificere de 6 hovedgener, hvis nederlag fører til udvikling af Brugada syndrom, der er mistanke om flere flere, men der er ingen nødvendig bevisbase. På dette grundlag bygges en klassificering af denne tilstand, der inkluderer 6 former for sygdommen (BrS):

  • BrS-1 er den mest almindelige og godt studerede variant af Brugada syndrom. Det er forårsaget af en mutation af SCN5A-genet lokaliseret på kromosom 3. Ekspressionsproduktet af dette gen er alfa-underenheden af ​​natriumkanal type 5, der er bredt repræsenteret i myokardiet. Foruden Brugada-syndrom forårsager mutationer af dette gen et stort antal af arvelige kardiologiske patologier - familiær atrieflimmer, type 1 sinus-syndrom og en række andre.
  • BrS-2 - denne type Brugada-syndrom er forårsaget af defekter i GPD1L-genet, som er lokaliseret på kromosom 3. Det koder for en af ​​komponenterne i glycerol-3-phosphatdehydrogenase, der er aktivt involveret i arbejdet med natriumkanaler i cardiomyocytter.
  • BrS-3 - Denne type Brugada-syndrom er forårsaget af en defekt i CACNA1C-genet lokaliseret på kromosom 12. Produktet til dets ekspression er alfa-underenheden af ​​L-typen calciumkanal, også til stede i cardiomyocytter.
  • BrS-4 - som i det foregående tilfælde er årsagen til udviklingen af ​​Brugada type 4-syndrom nederlaget for potentielt afhængige calciumkanaler af L-typen. Det er forårsaget af en mutation af CACNB2-genet lokaliseret på kromosom 10 og kodende for beta-2-underenheden i de ovennævnte ionkanaler.
  • BrS-5 er en almindelig variant af Brugada-syndrom forårsaget af en mutation i SCN4B-genet lokaliseret på kromosom 11. Det koder for et protein fra en af ​​de små natriumkanaler i cardiomyocytter.
  • BrS-6 - er forårsaget af en defekt i SCN1B-genet lokaliseret på kromosom 19. På mange måder ligner denne variant af Brugada-syndrom den første type sygdom, da også i dette tilfælde type 5-natriumkanaler påvirkes. SCN1B-genet koder beta-1-underenheden for denne ionkanal.

Derudover mistænkes mutationer af generne KCNE3, SCN10A, HEY2 og nogle andre for at have udviklet Brugada syndrom. Men indtil videre er det ikke muligt pålideligt at bevise deres rolle i forekomsten af ​​denne sygdom, hvorfor antallet af genetiske varianter af Brugada-syndrom indtil videre er begrænset til seks. Arven efter alle former for denne patologi er uklar, kun 25% af patienterne viser tegn på autosomal dominerende transmission. Antagelig er der en dominerende arvtype med ufuldstændig penetrering eller påvirkning af spontane mutationer. Årsagerne til at Brugada-syndrom påvirker mænd oftere end kvinder er også uklare - måske afhænger sværhedsgraden af ​​manifestationerne af sygdommen af ​​patientens hormonelle baggrund.

Patogenesen af ​​forstyrrelser i enhver form for Brugada-syndrom er omtrent den samme - på grund af en ændring i permeabiliteten af ​​membranen af ​​cardiomyocytter for natriumioner forstyrres transmembranpotentialet og beslægtede egenskaber ved exciterbare væv: excitabilitet, kontraktilitet, transmission af excitation til omgivende celler. Som et resultat er der blokader af hjertets ledningsveje (hans bundter), takyarytmier, intensiveret med en stigning i vagale påvirkninger (under søvn). Alvorligheden af ​​symptomer ved Brugada syndrom afhænger af andelen af ​​de berørte natriumkanaler. Nogle lægemidler, der kan hæmme hjertets ionkanaler, kan forbedre sygdommens manifestationer..

Symptomer på Brugada-syndrom

Alderen for udseendet af de første tegn på Brugada-syndrom er meget forskellig hos forskellige patienter - tilfælde af denne patologi er rapporteret både hos børn i alderen 3-4 år og hos mennesker i alderdom. En af de første manifestationer af patologien er ændringer i elektrokardiogrammet i fuldstændig fravær af andre kliniske symptomer, så denne sygdom opdages ofte ved en tilfældighed. I de fleste tilfælde forekommer en udtalt klinik af Brugada-syndrom i en alder af 30-45 år, dette indledes med en asymptomatisk periode på 10-12 år, hvor det eneste tegn på patologi er ændringer i EKG.

Normalt klager patienter med Brugada-syndrom over årsagsløs svimmelhed, besvimelse, hyppige anfald af takykardi, især om natten eller om dagen. Man noterer undertiden en unormal reaktion på at tage visse medikamenter - første generation af antihistaminer, betablokkere, vagotoniske medikamenter. Deres brug i Brugada syndrom kan ledsages af en stigning i bivirkninger såvel som hjertebanken, besvimelse, et fald i blodtrykket og andre negative manifestationer. Ingen andre symptomer påvises med denne sygdom, hvilket forklarer de sjældne patiens besøg hos en kardiolog eller andre specialister - i nogle tilfælde er manifestationerne af Brugada syndrom ganske sjældne og milde. Dette reducerer dog ikke risikoen for pludselig hjertedød på grund af denne patologi..

Diagnose af Brugada syndrom

For at bestemme Brugada-syndromet anvendes elektrokardiografiske teknikker, undersøgelsen af ​​patientens arvelige historie, molekylærgenetisk analyse. Tilstedeværelsen af ​​denne sygdom kan mistænkes i nærvær af synkopale fænomener (svimmelhed, besvimelse) af ukendt oprindelse, klager over pludselige angreb på takyarytmier. Ændringer i elektrokardiogrammet med Brugada-syndrom kan bestemmes på baggrund af et fuldstændigt fravær af kliniske symptomer på sygdommen. I dette tilfælde adskiller kardiologer tre hovedtyper af ændringer på EKG, som adskiller sig lidt fra hinanden. Et typisk billede af elektrokardiogrammet i Brugada-syndrom reduceres til elevation (elevation) af ST-segmentet over den isoelektriske linje og den negative T-bølge på højre brystledninger (V1-V3). Tegnene på blokade af det højre bundt af bundtet af His kan også bestemmes, med Holter-overvågning, detekteres angreb af paroxysmal takykardi eller atrieflimmer..

Som regel er den arvelige historie hos patienter med Brugada-syndrom belastet - blandt slægtninge eller forfædre er der tilfælde af dødelige resultater fra hjertesvigt, død i en drøm eller pludselig hjertedød. Denne kendsgerning såvel som tilstedeværelsen af ​​ovennævnte symptomer og ændringer på EKG giver anledning til molekylær genetisk diagnostik. I øjeblikket bestemmer genetikere i langt de fleste klinikker og laboratorier Brugada-syndrom, kun forårsaget af mutationer i SCN5A- og SCN4B-generne (type 1 og 5 i patologien), og genetiske diagnosemetoder er endnu ikke udviklet til andre former. Denne tilstand skal differentieres med reaktionen fra kroppen på indtagelse af visse lægemidler, kronisk myocarditis og andre kardiologiske patologier.

Behandling og forebyggelse af Brugada syndrom

Der er i øjeblikket ingen specifikke metoder til behandling af Brugada-syndrom, derfor er de kun begrænset til bekæmpelse af manifestationerne af denne sygdom såvel som forebyggelse af livstruende angreb af takyarytmi og fibrillering. Amiodarone er mest udbredt i denne tilstand, disopyramider og quinidin bruges sjældnere. Imidlertid er lægemiddelterapi for Brugada-syndrom i nogle tilfælde ineffektiv, det eneste pålidelige middel til at forhindre arytmi og pludselig hjertedød i dette tilfælde er implantering af en cardioverter-defibrillator. Kun denne enhed er i stand til at evaluere patientens myokardiale funktion og med patologiske og livstruende ændringer i hjerterytmen bringe den tilbage til det normale gennem en elektrisk afladning.

Mange traditionelle antiarytmiske lægemidler med Brugada-syndrom er kontraindiceret, da de hæmmer aktiviteten af ​​natriumkanalerne i kardiomyocytter og forbedrer manifestationerne af patologi. Midlerne, der er forbudt i denne sygdom, inkluderer aymalin, propafenon, procainamid. Derfor bør patienter med Brugada-syndrom altid informeres til specialister om den eksisterende diagnose for at undgå udnævnelse af det forkerte antiarytmikum. I nærværelse af en lignende sygdom hos pårørende eller tilfælde af pludselig hjertedød i familien, skal der regelmæssigt udføres en EKG-undersøgelse for hurtigst mulig diagnose af denne tilstand..

Brugada syndrom prognose

Prognosen for Brugada syndrom er usikker, da sværhedsgraden af ​​sygdommens symptomer er meget varierende og afhænger af en række faktorer. I nærvær af kun elektrokardiografiske manifestationer af patologi uden udtalte kliniske symptomer er prognosen relativt gunstig. Hvis Brugada syndrom ledsages af bevidsthedstab og anfald af arytmi - uden at installere en cardioverter-defibrillator, øges risikoen for pludselig hjertedød mange gange. Ved brug af denne enhed forbedres prognosen noget, da enheden kan rette patologiske ændringer i hjerterytmen døgnet rundt.

Brugada syndrom (SB): koncept, årsager, manifestationer, diagnose, hvordan man skal behandle

© Forfatter: A. Olesya Valeryevna, MD, praktiker, lærer ved et medicinsk universitet, især for VesselInfo.ru (om forfatterne)

Brugada syndrom (SB) er en arvelig patologi forbundet med en høj risiko for pludselig død på grund af arytmier. Oftest lider unge mennesker af det, oftere - mænd. Sygdommen blev først drøftet i slutningen af ​​forrige århundrede, da spanske læger, brødre P. og D. Brugada, beskrev denne tilstand og formulerede det vigtigste EKG-fænomen, der kendetegner den..

Lægeres opmærksomhed er blevet nitet på problemet med pludselig hjertedød i lang tid, men det er langt fra altid muligt at forklare det. Hvis der ved kronisk koronar hjertesygdom, hjerteanfald, det er mere eller mindre tydeligt, at der er kendte ændringer i hjertet, er der et underlag til forekomst af arytmier, inklusive dødbringende, så i mange andre tilfælde, især blandt unge patienter, forbliver spørgsmålet om pludselig død uløst.

Talrige undersøgelser og moderne medicins muligheder har gjort det muligt at finde nogle mekanismer til pludselige arytmier og hjertestop hos tilsyneladende absolut sunde mennesker. Det er kendt, at en sådan patologi kan være genetisk, hvilket betyder, at ikke kun genbærere, der lider af hjertearytmier, er i fare, men også deres uudforskede slægtninge.

Den lave detekteringsgrad af syndromer ledsaget af pludselig død i ung alder, utilstrækkelig opmærksomhed fra læger i poliklinikker fører til det faktum, at den korrekte diagnose ofte ikke stilles selv efter døden. En lille mængde information om patologiens funktioner og fraværet af strukturelle abnormiteter i myokardiet og hjertekarrene "hælder" ud i temmelig vage konklusioner som "akut hjertesvigt", som ingen grund kan forklare.

Brugada-syndrom, blandt andre lidelser ledsaget af pludselig død af patienter, er den mest "mystiske" sygdom, hvis data praktisk taget er fraværende i den indenlandske litteratur. Isolerede tilfælde af patologi er beskrevet, men selv blandt dem har ikke alle en tilstrækkelig mængde information om funktionerne i dens forløb. Verdensstatistikker indikerer imidlertid, at mere end halvdelen af ​​alle arytmogene dødsfald, der ikke er forbundet med skade på myocardium og koronar kar, forekommer i SB.

Der er ingen nøjagtige tal for forekomsten af ​​SB, men undersøgelser har allerede vist, at blandt patienter dominerer beboere i Sydøstasien, Kaukasus og Fjernøsten-regionen. Der er en høj frekvens af pludselig nattedød i Japan, Filippinerne og Thailand. Afroamerikanere lider derimod ikke af denne type hjerteafvik, som sandsynligvis skyldes genetiske egenskaber.

Årsager og mekanismer til udvikling af Brugada syndrom

Blandt årsagerne til Brugada syndrom er genetiske abnormiteter. Det blev bemærket, at patologi er mere almindelig blandt medlemmer af den samme familie, hvilket var grunden til søgningen efter gener, der var ansvarlige for hjerterytmepatologi. Fem gener, der kan forårsage arytmier og hjertestop, er allerede beskrevet..

Pedro Brugada - medforfatter til eponym-syndromet

En autosomal dominerende variant af transmissionen af ​​Brugada-syndrom er blevet etableret, og SCN5a-genet lokaliseret i det tredje kromosom anses for at være ”den skyldige”. Mutationer af det samme gen blev også observeret hos patienter med andre former for nedsat ledning af impulser i myokardiet med stor sandsynlighed for pludselig død..

I de kardiomyocytter, der udgør hjertemuskelen, forekommer adskillige biokemiske reaktioner forbundet med penetration og fjernelse af kalium, magnesium, calcium, natriumioner. Disse mekanismer giver kontraktilitet, den rigtige reaktion på ankomsten af ​​en impuls langs ledningssystemet i hjertet. Med Brugada-syndrom lider hjertecellens natriumkanal, hvilket resulterer i nedsat opfattelse af elektriske impulser, gentagen "indtræden" af eksitationsbølgen i myokardiet og udviklingen af ​​arytmi, som truer hjertesvigt.

Tegn på en forstyrrelse i hjerteaktivitet forekommer normalt natten eller under søvn, hvilket er forbundet med den fysiologiske overvejende karakter af det parasympatiske nervesystem, et fald i hyppigheden af ​​hjertekontraktioner og intensiteten af ​​impulser i søvn.

Kliniske og elektrokardiografiske træk ved Brugada syndrom

Symptomer på Brugada syndrom er få og meget uspecifikke, derfor kan diagnosen ifølge de kliniske egenskaber kun antages. Særligt bemærkelsesværdigt er patienter med følgende fænomener, i den familie, hvor den unge uforklarlige død i en drøm allerede har fundet sted.

Blandt tegnene på Brugada syndrom er:

  • Hyppige besvimelsesforhold;
  • hjertebanken;
  • Kvælning om natten;
  • Defibrillator udløser episoder i en drøm;
  • Pludselig ikke-koronar hjertesvigt, hovedsageligt om natten.

Normalt manifesterer sygdommen sig i middelaldrende mennesker, omkring 40 år gamle, men tilfælde af patologi blandt børn er beskrevet, samt begyndelsen af ​​arytmier og tab af bevidsthed hos ældre og endda senile. Pludselig død i mere end 90% af tilfældene forekommer, når patienten sover, oftere i anden halvdel af natten, hvilket er forårsaget af overvægt af parasympatisk tone på dette tidspunkt af dagen. For øvrig registreres sådanne dødelige komplikationer oftere hos patienter med kronisk hjerteisæmi og hjerteanfald tidligt om morgenen..

Elektrokardiografiske ændringer er et vigtigt diagnostisk kriterium for Brugada syndrom og en integreret del af manifestationerne, uden hvilke det er umuligt at mistænke patologi. Derfor bør der udføres et EKG for alle patienter, der klager over hjerterytmeforstyrrelser og besvimelse.

EKG-tegn på Brugada-syndrom:

  1. Komplet eller ufuldstændig blokade af den rigtige bundtgrenblok;
  2. Den karakteristiske stigning af ST-segmentet over konturen i det første til tredje brystleder;
  3. En stigning i varigheden af ​​PR-intervallet, muligvis et fald i QT;
  4. Episoder med ventrikulær takykardi på baggrund af synkope;
  5. Ventrikulær fibrillation.

EKG-tegn på forskellige typer Brugada-syndrom

Ventrikulær takykardi og fibrillering er de mest almindelige årsager til patientens pludselige død, og installation af en defibrillator kan hjælpe patienten med at undgå dem, så problemet med at forhindre Brugada-syndrom kræver bestemmelse af sandsynligheden for hjertestop i sådanne arytmier. Blandt de faktorer, der evalueres for hver patient, arvelighed, episoder med synkopale tilstande (synkope), karakteristiske EKG-fænomener, især i kombination med synkope, er resultaterne af Holter-overvågning, identifikation af muterede gener vigtige.

For diagnosen Brugada syndrom er det vigtigt nøje at bestemme symptomerne, tilstedeværelsen af ​​tilfælde af pludselig uforklarlig død blandt unge pårørende. En stor mængde information tilvejebringes ved dynamisk EKG-kontrol samt elektrofysiologisk undersøgelse af hjertet ved hjælp af farmakologiske prøver.

Brugada syndrom behandling

Behandlingen af ​​Brugada syndrom diskuteres aktivt, eksperter foreslår fremgangsmåder til ordination af medicin baseret på klinisk erfaring og resultaterne af deres brug af patienter med patologier med hjerteelektrisk aktivitet, men indtil i dag er der ikke fundet en effektiv lægemiddelbaseret metode til forebyggelse af ventrikulære arytmier og pludselig død.

Patienter, i hvilke EKG-fænomener provoseres af test med introduktion af en natriumkanalblokker, men på samme tid er der ingen symptomer i hvile, og der er ingen tilfælde af pludselig død i familien, skal observeres.

Lægemiddelterapi består i udnævnelsen af ​​klasse IA-antiarytmika - quinidin, amiodaron, disopyramid. Det er værd at bemærke, at lægemidlerne novocainamid, aymalin, flecainid, der hører til klasse I, forårsager blokering af natriumkanalerne og følgelig symptomerne på Brugada-syndrom, så de bør undgås. De fremkalder arytmi, og derfor er flecainid, procainamid, propafenon kontraindiceret.

Quinidin ordineres normalt i små doser (300-600 mg), er i stand til at forhindre episoder med ventrikulær takykardi og kan bruges til patienter med udskrevet defibrillator som et ekstra middel til at forhindre pludselig død.

Isoproterenol, der virker på hjertead-adrenerge receptorer, som kan kombineres med quinidin, betragtes som effektiv. Dette lægemiddel kan hjælpe med at reducere ST-segmentet af isolinet og kan anvendes i pædiatrisk praksis. Phosphodiesterase er et nyt lægemiddel, der "vender" ST-segmentet tilbage til normalt..

Det blev vist, at mange antiarytmiske medikamenter forårsager natriumkanalblokade i kardiomyocytter, så det ville være logisk at antage, at de, der ikke har en sådan effekt - diltiazem, bretilium - vil være sikrere, men undersøgelser af deres effektivitet er endnu ikke blevet udført.

Antiarytmisk behandling er kun effektiv hos 60% af patienterne, resten kan ikke opnå en sikker tilstand kun ved hjælp af medikamenter, og der er behov for korrektion af hjertets elektriske aktivitet ved hjælp af specielle apparater.

Den mest effektive måde at forhindre pludselig død anses for at være installationen af ​​en cardioverter-defibrillator, som er nødvendig, hvis:

  • Der er symptomer på SB;
  • Patologiets forløb er asymptomatisk, men provokation forårsager ventrikelflimmer;
  • I prøver forekommer Brugada-fænomenet type 1, og blandt pårørende var der tilfælde af uforklarlig død i ung alder.

Ifølge verdensstatistikker er SB meget mere almindeligt, end det ser ud til i diagnoserne af kardiologer. En lille procentdel af detekterbarhed kan forklares med den manglende opmærksomhed i hans holdning fra læger, manglen på overbevisende diagnostiske kriterier. Baseret på dette har alle patienter med karakteristiske EKG-ændringer, uforklarlig synkope, en dysfunktionel familiehistorie med pludselig død blandt unge brug for en grundig undersøgelse med EKG, Holter-kontrol, farmakologiske test. Pårørende i familier, hvor der allerede har været tilfælde af pludselig død for unge mennesker, kræver øget opmærksomhed..

Undersøgelsen af ​​Brugada syndrom pågår, og for at opnå høje resultater er et tilstrækkeligt antal observationer nødvendigt, derfor er specialister interesseret i at identificere så mange patienter som muligt i forskellige lande.

For at studere patologi er der oprettet en særlig International Fund for Brugada Syndrome, hvor alle personer med mistanke om sygdom kan konsulteres gratis og i fravær. Hvis diagnosen bekræftes, vil patienten blive inkluderet i en enkelt liste over patienter, der i fremtiden kan underkastes genetiske undersøgelser for at afklare de arvelige mekanismer for udvikling af patologi.