Thalassemia: koncept, udvikling og former, kursus, terapi

© Forfatter: Z. Nelli Vladimirovna, doktor i videnskabeligt forskningsinstitut for transfusiologi og medicinsk bioteknologi, specielt til VesselInfo.ru (om forfatterne)

Thalassemia hører til en af ​​to grupper af arvelige hæmatologiske sygdomme kaldet hæmoglobinopatier. Udviklingen af ​​thalassæmi er baseret på nedsat syntese af individuelle kæder af proteindelen (globin), som er en del af det røde blodpigmentmolekyle - hæmoglobin (Hb). Indtil i dag er over hundrede forskellige typer ß-thalassemier og adskillige typer a-thalassemier blevet opdaget, studeret og beskrevet..

Thalassemia er temmelig velkendt i hele verden, men dens distribution på planeten er ujævn, rækkevidden af ​​dens strejke falder hovedsageligt sammen med områder, hvor malaria var særligt voldsomt - i lande med et varmt klima (Asien, Afrika, Middelhavet). I det post-sovjetiske rum er disse Centralasien og Transkaukasien; i Den Russiske Føderation findes thalassæmi oftest i det sydlige land og i Central Rusland.

Hvert år fødes ca. 200 tusind babyer, der får diagnosen hæmoglobinopati, og halvdelen af ​​dem er børn med en homozygot form af ß-thalassæmi, hvilket ikke tillader disse babyer at overvinde deres ømme alder. Her er sådan en trist statistik...

Derudover lever millioner af mennesker på planeten, som har en heterozygot form, hvilket ikke særlig generer bæreren, men som manifesterer sig klart i ekstreme situationer. Dette betyder, at sådanne patienter har en chance for ikke at føle alle "charme" ved denne sygdom, men der er også en stor sandsynlighed for at videregive patologien ved arv til deres børn.

Hvad er thalassæmi?

Rødt blodpigment (hæmoglobin, Hb) er en af ​​hovedkomponenterne i røde blodlegemer - røde blodlegemer, som giver en så vigtig funktion som transport af ilt (O2) fra lungerne til væv og vice versa - ved at tage kuldioxid fra væv, er Hb involveret i udskillelsen af ​​produkter udveksling fra kroppen. Den kemiske struktur af hæmoglobinmolekylet er mest knyttet til dets biologiske opgaver, fordi det er den komplekse struktur af Hb-molekylet, der leverer fysiologiske funktioner, der inkluderer iltoverførsel og vævsfødning. Naturligvis mister røde blodlegemer med unormal hæmoglobin evnen til at udføre deres arbejde på en høj kvalitet måde, hvilket fører til udviklingen af ​​hypokrom anæmi hos mennesker.

Humant hæmoglobin er et komplekst protein, hvis underenheder er 4 polypeptidkæder bundet til et heme, der indeholder jernholdigt jern (Fe 2+), og som er ansvarlig for blodets åndedrætsfunktion. Globin er et protein placeret i Hb-molekylet i tæt forbindelse med heme.Det indeholder et par alfa- og beta-kæder, der igen er sammensat af aminosyrerester (a-kæden har 141 aminosyrerester og β kæder - der er 146 af dem).

En betydelig mængde defekte hæmoglobiner forekommer på grund af udskiftningen af ​​aminosyreresten i en af ​​globinkæderne, hvilket fører til en punktmutation. De fleste substitutioner falder på andelen af ​​ß-kæder, derfor er ß-thalassemia den mest omfattende gruppe blandt hæmoglobinopatier på grund af en krænkelse af syntesen af ​​proteinkomponenten i Hb-molekylet. Samtidig adskiller α-kæder sig ikke i særlig variation, hvilket også påvirker forekomsten af ​​α-thalassemia.

Beta-thalassæmi, i modsætning til alfa-thalassæmi, når alfa-kæde gener forekommer, er normalt ikke forbundet med deletion (sletning) af gener. Defekten dannes hovedsageligt på grund af dannelsen af ​​defekt mRNA og beta-globin, som et resultat af hvilket produktionen af ​​beta-kæder falder. Dog "et hellig sted sker ikke tomt", derfor skabes der betingelser for overdreven ophobning af frie a-kæder. Det overskydende antal a-kæder fører til det faktum, at unge (nukleare) former for røde blodlegemer begynder at falde ned i knoglemarven, og de røde celler, der formåede at nå en moden tilstand og sikkert komme ind i perifert blod, risikerer at blive ødelagt i blodbanen. Forkert hæmoglobin, der findes i røde blodlegemer, gør dem sårbare og ikke tilpassede. Uden en stærk membran ødelægges røde blodlegemer hurtigt (hemolyse), hvilket danner symptomer på hæmolytisk anæmi.

unormale røde blodlegemer i thalassæmi

Indstillinger og formularer

sandsynligheden for at arve thalassæmi

Mennesker, der arver unormalt hæmoglobin fra deres far og mor, er næsten altid dømt til at lide på grund af en alvorlig form for sygdommen kaldet thalassemia major eller Cooley's sygdom. Personer, der kun har modtaget en sådan ”gave” fra kun én person, har mulighed for at leve livet og ikke lægge mærke til deres lidelse, hvis ugunstige omstændigheder ikke fører til det. Dette betyder, at beta-thalassemia har forskellige former:

  • Homozygot ß-thalassæmi modtaget fra begge forældre og opkaldt efter den læge, der beskrev det som Cooley's sygdom, er kendetegnet ved en betydelig stigning i indholdet af føtal (HbF) rødt pigment (op til 90%), manifesterer sig hos børn et eller andet sted ved udgangen af ​​det første leveår og adskiller sig en overflod af symptomer;
  • Den heterozygote form, der kaldes lille thalassæmi, er resultatet af arven af ​​patologien fra kun en af ​​forældrene, så tegnene på anæmi er for det meste slettet, og i nogle tilfælde er der ingen symptomer på sygdommen.

Imidlertid kan denne adskillelse overholdes i den klassiske version af strømmen. Faktisk er alt ikke så klart. Nogle patienter med en homozygot form har ikke åbenlyse tegn på en alvorlig patologi, og anæmi er ikke så udtalt, at det tvinger patienten til at leve af konstante blodtransfusioner, så denne thalassæmi, der ikke ser på homozygositet, kan ikke kaldes stor - den er kvalificeret som mellemliggende.

Derudover skelnes 3 grader i sværhedsgrad i løbet af homozygot thalassæmi:

  1. Alvorlig homozygot thalassæmi, der kun diagnosticeres hos børn i det første leveår, fordi disse babyer simpelthen ikke kan overleve længere på grund af de ændringer, der sker i kroppen;
  2. Selvom moderat thalassæmi forekommer i en mindre alvorlig form, tillader det stadig ikke babyen at gå over 8 år;
  3. Den letteste form (på en eller anden måde kan simpelthen ikke kaldes ”let”) - den giver en chance for at gå ud over ungdomstiden og komme i voksen alder, så dette liv senere kan fjernes i dets prima.

Samtidig forekommer nogle tilfælde af heterozygot beta-thalassæmi i en mere alvorlig form end forventet af dem. Denne uoverensstemmelse forklares med manglende evne til at røde blodlegemer slippe af med overskydende alfakæder, skønt den heterozygote form af sygdommen i princippet er kendetegnet ved øget anvendelse af unødvendige kæder. I denne henseende er der et behov for at opdele sygdommen i former afhængigt af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer, uanset homo- eller heterozygositet. Og skelne mellem:

  • Større thalassæmi;
  • Mellemform;
  • Mindre thalassæmi;
  • Minimum mulighed.

Imidlertid er en sådan opdeling interessant for specialister; læseren vil sandsynligvis vide om de vigtigste træk ved de klassiske varianter af homozygote og heterozygote thalassemier.

Disse patologiske tilstande, uden at se på det almindelige navn - ß-thalassemia, har en signifikant forskel i analyser, symptomer, forløb, terapi og prognose. Generelt på mange måder.

Homozygote giver en stor sygdom

Symptomer på beta-thalassæmi bestemmes af en ubalance i produktionen og en ændring i antallet af beta-kæder af proteindelen af ​​hæmoglobin, som hovedsageligt disponerer for ineffektiv hæmatopoiesis. Røde blodlegemer, der ikke er kommet ud fra det nukleare stadie, finder død i stort antal på deres fødested - i knoglemarven afslutter voksne blodlegemer (og i mindre grad retikulocytter) deres liv i milten som et resultat af hvilke symptomer på svær anæmi dannes. Derudover dannes nye kilder til hæmatopoiesis i leveren og milten. Hæmatopoiesis med høj intensitet, der forekommer i knoglesystemet, forstyrrer dens udvikling (forvrængning og deformation), og en tilstand af alvorlig hypoxi medfører en forsinkelse i den generelle udvikling af barnets krop. Denne variant af forløbet er overvejende til stede i homozygot thalassæmi end i den heterozygote form..

Symptomer på grund af to forældres deltagelse

Stor thalassæmi ses allerede fra fødslen af ​​en lille person, skønt symptomernes alvorlighed i de første måneder ikke er så åbenlyst, men tættere på et år gammel, i ekstreme tilfælde - i begyndelsen af ​​det andet leveår får de kliniske manifestationer hos børn en ret lys farve:

  1. Det er umuligt ikke at bemærke den unaturlige form af kraniet (et tårn, kan du sige et kvadratisk hoved), store størrelser af overkæben og særlige ansigtstræk ved barnet: Mongoloid type, små øjne, mærkbart fladt næsebro (R-graf viser patologiske ændringer);
  2. Hudfarven tiltrækker opmærksomhed, deres farve ændrer sig - fra grålig til icteric;
  3. Hos børn øges leveren og milten tidligt, hvilket skyldes den ekstramedullære (ekstramedullære) type hæmatopoiesis og ukontrolleret afsætning af hæmosiderin i vævene (det dannes under nedbrydningen af ​​røde blodlegemer);
  4. Børn bliver ofte syge, fordi niveauet for immunforsvar falder, de halter bagefter i fysisk udvikling, hos børn, der er heldige som har en mildere form for homozygot beta-thalassæmi og er bestemt til at overleve til ungdom og voksen alder, er udviklingen af ​​sekundære seksuelle egenskaber forsinket;
  5. Obligatorisk laboratoriekontrol i sådanne tilfælde viser korrespondance mellem de kliniske manifestationer af alvorlig hæmolytisk anæmi.

Analyser

På grund af det faktum, at det vigtigste diagnostiske kriterium for thalassæmi er laboratorieundersøgelser, det vil sige behovet for at give en kort beskrivelse af det blodbillede, der udvikler sig med denne patologi:

  • Hæmoglobinniveauet reduceres til 50-30 g / l;
  • Farveindikatoren i beregningerne viser et skuffende resultat - 0,5 og derunder;
  • Røde blodlegemer i udstrygningen er hypokrom, cellestørrelser ændres (udtalt anisocytose), mål-thalassæmi (og membranopati) iboende målretning og basofil granularitet;
  • Den osmotiske resistens af røde blodlegemer øges;
  • Antallet af reticulocytter øges;
  • Biokemiske parametre i blodet (bilirubin på grund af den frie fraktion, serumjern) øges. Overdreven ansamlinger af jern bidrager til dannelse af cirrose i leveren, fører til udvikling af diabetes mellitus og skade på hjertemuskelen.

Et bekræftende tegn i patientens blodprøver er et øget indhold af føtal hæmoglobin i røde blodlegemer (op til 20-90%).

Behandling

Udtalt iltesult i væv og intensivt arbejde med det hæmatopoietiske system i knoglerne (hvor en sund person ikke har det) er indikationer for transfusion af fuldt ud, der er i stand til at sikre vævets respiration, donorrøde blodlegemer. Hos patienter med stor thalassæmi er blodoverførsler fra spædbarnet den vigtigste terapeutiske metode til påvirkning af sygdommen. Samtidig skal det forstås, at transfusion af en andens blod ikke hører til konventionelle lægemidler (tabletter og opløsninger), så du skal være meget forsigtig med at nærme dig en sådan behandling. Alligevel:

  1. På det første trin forsynes patienten med et chokforløb af blodtransfusioner (inden for 2-3 uger modtager patienten op til 10 transfusioner, hvilket tillader at øge hæmoglobinniveauet til 120-140 g / l);
  2. På det næste trin reduceres antallet af blodoverførsler, men de forsøger at holde Hb i området 90-100 g / l.

Sådan behandlingstaktik gør det muligt:

  • Forbedrer sundheden markant;
  • Reducer den negative virkning af patologi på skelettet.
  • Forøg immunitet;
  • Forhindre yderligere udvidelse af milten;
  • Påvirker positivt den fysiske udvikling af babyen.

På trods af det faktum, at transfusion af helblod helt gik i glemmebogen (i sådanne tilfælde blev den erstattet af en erytrocyttemasse), bevarer det ikke-naturlige biologiske miljø stadig risikoen for komplikationer:

  1. Pyrogene reaktioner (de forekommer hovedsageligt på grund af en krænkelse af teknikken til vask af røde blodlegemer);
  2. Overdreven afsætning af hæmosiderin (jernholdigt pigment), som bidrager til leverforstørrelse, udvikling af hjertesygdomme og diabetes.

For at sikre fjernelse af overskydende jern fra kroppen ordineres patienten Desferal i form af intramuskulære injektioner (dosis af lægemidlet svarer til alder og volumen på det transfunderede Hermas). En kombination af Desferal med C-vitamin (askorbinsyre) er ret nyttig i sådanne situationer..

En betydelig stigning i milten såvel som samtidige ændringer fra blodets side (leukopeni, trombocytopeni) giver anledning til fjernelse af et konstant "voksende" organ (splenektomi).

I mellemtiden kan vedvarende langtidsforbedring opnås hos patienter med homozygot ß-thalassæmi ved anvendelse af knoglemarvstransplantation, men denne operation giver visse vanskeligheder med hensyn til valg af et donor-modtagerpar og er fyldt med udviklingen af ​​reaktioner efter transplantation.

"Hetero" betyder "anderledes"

En heterozygot form eller lille thalassæmi kan forstå en person, hvis en af ​​hans forældre (det betyder ikke noget - mor eller far) havde et patologisk gen i sin genotype og overførte det ved arv. Heterozygote i tilfælde af thalassæmi er normalt ikke i stand til at vise alle de kvaliteter, der er forbundet med sygdommen i fuld styrke, så sygdommen kan være asymptomatisk eller med et minimalt sæt af ikke meget udtalt symptomer. For denne patologi er de følgende kliniske manifestationer karakteristiske:

  • De vigtigste klager er svaghed, intolerance overfor fysisk arbejde, træthed;
  • Nogle blever i ansigtet, let gulhed i sklera og hudens helheder bemærkes;
  • En stigning i milten og især leveren er ikke til stede i alle tilfælde.

Analyser med denne variant af anæmi er forskellige:

  1. I røde blodlegemer - hypokromi, ofte celledeformation og ændring i størrelse, basofil granularitet;
  2. Hæmoglobin falder naturligvis (90-100 g / l), men når normalt ikke kritiske værdier (falder sjældent til 70 g / l);
  3. Måske et betydeligt fald i CPU (op til 0,5);
  4. Total bilirubin (på grund af den ubundne fraktion) stiger ikke hos alle patienter (hos 25% er det normalt).

Vigtige diagnostiske tegn på lille thalassæmi inkluderer en familiehistorie (tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos nære slægtninge), bestemmelse af indholdet af HbA2, hvis stigningsniveau ligger i området 4,5-9%, og HbF, stigende hos halvdelen af ​​patienterne fra 2,5 til 7%.

I de fleste tilfælde går små thalassæmi uden behandling. Det er sandt, infektionsprocesser og graviditet kan skabe problemer - så får patienter ordineret vitamin B9 (folsyre) i en daglig dosis på 5-10 mg, da indtagelsen i sådanne situationer øges.

Endelig et par ord om faldet i α-kæde produktion

Produktionen af ​​α-kæder af rødt blodpigment styres af to par gener, hvilket gør det muligt at danne forskellige former for sygdommen:

  • Hvis alfakæder er helt fraværende, dannes det røde blodpigment ikke i den embryonale periode med barnets udvikling. I sådanne tilfælde er der kun et resultat - døs af hjernen og barnets død;
  • Hvis de funktionelle evner for 1 eller 2 gener fra to par er nedsat, begynder symptomerne på sygdommen at ligne de kliniske manifestationer af ß-thalassæmi meget, selvom laboratoriediagnostiske indikatorer med hensyn til tilstedeværelsen af ​​HbF og HbA2 varierer markant, er niveauet af disse hæmoglobiner ikke tendens til at stige.

Terapi med α-thalassemia er generelt ikke forskellig fra de terapeutiske foranstaltninger, der anvendes til at påvirke den heterozygote variant af β-thalassemia.

thalassemia

Thalassæmi, bogstaveligt talt oversat som "havanæmi", opstår, når generne, der er ansvarlige for syntesen af ​​peptiderne, der udgør hæmoglobin, muteres, og sværhedsgraden af ​​sygdommen afhænger af antallet af ændrede gener. Det særlige ved denne anæmi er, at patienten er nødt til at håndtere overskydende indtagelse af jern.

Hvad er thalassæmi, og hvorfor forekommer det

Thalassemia er en genetisk blodsygdom. Der dannes en utilstrækkelig mængde hæmoglobin, proteinet, der er ansvarlig for overførslen af ​​ilt og kuldioxid. Det består af fire peptider. 90% af hæmoglobinmolekyler indeholder to alfa-globiner og to beta-globiner (hæmoglobin A eller A1), 2,5% indeholder en delta-kæde (hemoglobin A2) i stedet for beta-kæder, og resten er hæmoglobin A, alderen under brug i røde blodlegemer ( hæmoglobin A3). Med en mutation i generne, der er ansvarlig for syntesen af ​​en af ​​globinerne, overtrædes hæmoglobinsammensætningen. Disse ændringer resulterer i død af røde blodlegemer..

Årsager og risikofaktorer for udviklingen af ​​sygdommen

Thalassemia er en arvelig sygdom, dvs. en mutation overføres fra forælder til barn. Hvis en af ​​de pårørende led af denne patologi, øges risikoen for at udvikle sygdommen.

Den anden risikofaktor er etnicitet. Thalassemia er mest almindelig i Afrika, Centralasien og Middelhavslandene, hvor det blev opdaget (på græsk er "thalassemia" "havanæmi"). Der er to hovedtyper af thalassæmi: alpha og beta. I det første tilfælde påvirker mutationen de gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​alfa-globiner, i det andet beta.

Alfa-globiner kodes af fire gener. Sygdommens sværhedsgrad afhænger af antallet af patologisk ændrede DNA-sektioner:

  • 1 ændret gen er en asymptomatisk form. Men med det bliver en person bærer af sygdommen og kan videregive den til sine børn;
  • 2 gener - et mildt forløb af sygdommen;
  • 3 gener - et alvorligt forløb af sygdommen;
  • 4 gener er en sjælden type sygdom, der er dårligt forenelig med livet. De fleste af fostrene dør i perioden med intrauterin udvikling, og de fødte babyer dør for det meste kort efter fødslen eller har brug for livslang terapi. I nogle tilfælde kan de helbredes ved knoglemarvstransplantation..

Beta-globiner kodes af et enkelt gen, der er lokaliseret på det 11. kromosom. Hvis det defekte gen kun er indeholdt i et kromosom fra et par, forløber sygdommen let (lille thalassæmi). Skade på begge kromosomer fører til en meget alvorlig sygdom kendt som thalassemia majora eller Cooley-sygdom (Cooley-anæmi).

ICD-10-koder (revision af international klassificering af sygdomme 10):

  • alpha thalassemia - D56.0
  • beta-thalassemia - D56.1
  • delta beta thalassemia - D56.2
  • transport af et tegn på thalassæmi - D56.3
  • arvelig persistens af føtal hæmoglobin (NPFG) - D56.4
  • anden thalassæmi - D56.8
  • uspecificeret thalassæmi - D56.9

Symptomer og tegn på thalassæmi

I de fleste tilfælde bestemmes thalassæmi på stadium af prenatal diagnose. Om nødvendigt påbegyndes behandling straks uden at vente på symptomdebut. Hvis sygdommen ikke opdages ved prænatal diagnose, forventes følgende symptomer:

  • blekhed eller gulhed i slimhinderne;
  • langsom vækst;
  • mørk urin
  • en stigning i maven;
  • deformation af knogler, især kranier.

Udseendet af de første tegn på thalassæmi afhænger i vid udstrækning af sygdommens type og antallet af mutationer. Hos nogle børn registreres symptomer kort efter fødslen, i andre i de første to leveår.

Diagnose af thalassæmi

Symptomer på thalassæmi er mere eller mindre karakteristiske. For at stille en endelig diagnose har lægen brug for resultaterne af laboratorieundersøgelser. Obligatorisk for mistænkt thalassæmi generelt blodantal. Det viser et reduceret antal røde blodlegemer, små, lette, forskellige i form og størrelse. Ud over modne celler vil der være mange af deres forgængere i udstødningssprængningerne. Derudover kan andre specifikke blodprøver ordineres for at bestemme sværhedsgraden af ​​forstyrrelserne (biokemisk analyse, bestemmelse af jernbindingsevnen for plasma eller serumferritin). Molekylære tests (PCR) er også blevet udviklet for at bestemme tilstedeværelsen af ​​mutationer..

Ultralyd bruges til at vurdere leveren og milten, og radiografi bruges til at identificere knoglematologi..

Hos et barn kan thalassæmi diagnosticeres, selv i drægtighedsstadiet. Denne undersøgelse anbefales især til forældre, der er syge eller kan være bærere af denne sygdom. Der er to diagnostiske metoder:

  1. Chorionic villusbiopsi - udført den 11. uge af graviditeten;
  2. fostervandsprøver (valg af fostervand) - ordineres den 16. uge.

Thalassemia-behandling

Det bestemmes af typen og sværhedsgraden. Med milde symptomer er behandling ikke ordineret. Fra tid til anden udføres kun en blodtransfusion. Dette er hovedsageligt nødvendigt efter operation, fødsel eller for at forhindre mulige komplikationer. Mennesker med beta-thalassemia kræver hyppigere blodoverførsler. For at normalisere overskydende jernniveauer ordineres de også specifikke lægemidler, der binder og fjerner jern..

I svære og svære former for sygdommen er der to behandlingsmetoder:

  • hyppige blodoverførsler (en gang hver par uger), som kombineres med at tage medicin, der fjerner overskydende jern fra kroppen;
  • knoglemarvstransplantation er den eneste metode, der hjælper med at helbrede en person med thalassæmi fuldstændigt. Desværre er transplantation langt fra altid vellykket..

Medicin mod thalassæmi ordineres kun til korrektion af symptomer og komplikationer. Lægemiddelterapi af selve sygdommen findes ikke.

Thalassemia komplikationer

Mulige komplikationer af sygdommen:

  • overskydende jern, som er en del af hæmoglobin. Akkumulering af dette element i kroppen fører til skade på hjerte, lever, endokrine system;
  • følsomhed over for infektioner. Især relevant for patienter, der har fjernet milten;
  • knogledeformation forbundet med en stigning i knoglemarvsvolumen. Oftest påvirker denne proces knoglerne i kraniet, mindre ofte ekstremiteterne. De bliver tyndere og bruges oftere;
  • splenomegaly - en stigning i milten, hvor mangelfulde røde blodlegemer hovedsageligt dør. Hvis milten forstørres meget, fjernes den. Denne operation kaldes splenektomi;
  • væksthæmning og pubertet;
  • hjertesygdom (kronisk hjertesvigt og arytmier) kan udvikle sig ved alvorlig sygdom.

Den rigtige livsstil for sygdommen

Der er enkle tip, der hjælper mennesker med thalassæmi bedre at tolerere symptomerne på sygdommen..

  • Brug ikke vitamin-mineralkomplekser eller kosttilskud, der indeholder jern;
  • afbalanceret varieret ernæring;
  • forebyggelse af infektionssygdomme, primært vaccination.

Prognose for thalassæmi

Ved en mild form for thalassæmi er prognosen meget god. Sådanne patienter kræver ikke løbende behandling, og komplikationer er ekstremt sjældne. Med moderat og svær form er prognosen også god, men regelmæssige blodoverførsler og indtagelse af jernbindende medikamenter er nødvendige. Sådanne lægemidler er meget vigtige, da det største antal dødsfald hos patienter med thalassæmi er forbundet med ophobningen af ​​dette element i kroppen. Patienter med knoglekomplikationer kan have brug for operation..

Thalassemia profylakse

Thalassemia er en arvelig sygdom. Derfor, hvis en eller begge forældre er syge, er det nødvendigt at konsultere en genetiker på graviditetsstadiet..

Betatalassæmi

Risikogrupper

Forekomsten af ​​alfa thalassæmi blandt hvide mennesker er lav. Cirka 15% af afroamerikanere er bærere, og kun 3% har milde symptomer. Hæmoglobinopati H er sjældent i denne population. På grund af tilstedeværelsen af ​​et stort antal multinationale baggrunde i Nordamerika er forekomsten af ​​alfa-thalassemia-syndrom steget. I nogle etniske grupper (befolkningen i Sydøstasien og Middelhavet) er hæmoglobinopati H mere almindelig. Høj forekomst af hæmoglobinopati konstant forår (CS) blev observeret i Sydøstasien.

Denne sygdom er arvet som en ufuldstændigt dominerende autosomal egenskab fra forældre til børn gennem muterede hæmoglobingener..

Hvis der er tilfælde af thalassæmi i familien, har barnet en øget risiko for at udvikle sygdommen.

Alpha thalassemia er den mest almindelige genetiske sygdom i verden. Der er 270 millioner bærere af muterede globingener, der kan arve alvorlige former for thalassæmi. Derudover fødes 300.000-400.000 syge babyer hvert år, hvoraf over 95% er i Asien, Indien eller Mellemøsten.

Forekomsten af ​​denne sygdom er 20-30% i dele af Vestafrika, 60-80% i nogle områder af Saudiarabien, Indien, Thailand, Papua Ny Guinea og Melanesien. I Thailand fødes årligt ca. 7.000 babyer med H-hæmoglobinopati. Blandt den kinesiske befolkning varierede patienterne fra 5% til 15%. Forekomsten af ​​alfa-thalassæmi i England, Island og Japan er under 0,01%.

Mænd og kvinder er lige påvirket..

thalassemia
ICD-10D 56 56.
ICD-10-KMD56 og D56.9
ICD-9282,4 282,4
ICD-9-KM282,4, 282,40 og 282,49
MedlinePlus000.587
eMedicineped / 2229
meshD013789 og D013789

Thalassemia (Cooley anemia) er en sygdom, der er arvet af den recessive type (biallelisk system), der er baseret på et fald i syntesen af ​​polypeptidkæder, der er en del af strukturen af ​​normalt hæmoglobin. Normalt er hovedvarianten (97%) af voksent hæmoglobin hæmoglobin A. Dette er en tetramer, der består af to α-kæde monomerer og to β-kæde monomerer. 3% af voksent hæmoglobin er repræsenteret ved hæmoglobin A2, der består af to alfa- og to delta-kæder. Der er to gener HBA1 og HBA2, der koder for en alfa-monomer, og et HBB-gen, der koder for en beta-monomer. Tilstedeværelsen af ​​en mutation i hæmoglobingenerne kan føre til en forstyrrelse i syntesen af ​​kæder af en bestemt type.

Thalassemia former

Polypeptidkæder er ansvarlige for udførelsen af ​​hæmoglobin: alfa (α) og beta (β). Nedsat syntese i en af ​​disse kæder kan resultere i unormale røde blodlegemer..

Der er to typer af denne sygdom i henhold til den unormale afvigelse af polypeptidkæderne:

  1. alpha thalassemia (ICD 10-kode - D56.0);
  2. beta-thalassemia (ICD-kode 10 - D56.1).

Og også enhver type thalassæmi kan afvige i den måde, hvorpå det mutante gen erhverves fra forældrene. Heterozygot thalassæmi erhverves fra kun en forælder og har normalt en mild form af sygdommen. Homozygot thalassæmi erhverves straks fra begge forældre og kan være moderat eller svær.

Alpha thalassemia

Fire gener er ansvarlige for opbygningen af ​​alfakæden (to gener fra hver forælder).

Alvorligheden af ​​thalassemia sygdom afhænger af antallet af overførte “syge” gener:

  1. Mutation i et gen.
    Sygdommen opdages ikke på grund af manglen på kliniske manifestationer. En person med denne form for thalassæmi kan kun være en bærer, hvilket i fremtiden vil føre til den sandsynlige overførsel af sygdommen til deres børn.
  2. Mutation i to gener
    . En lille form for thalassæmi er kendetegnet ved et lavt niveau af hæmoglobin i blodet og små størrelser af røde blodlegemer. Kan købes hos en eller begge forældre.
  3. Tre genmutationer
    . Den gennemsnitlige form for sygdommen har en klar krænkelse af kroppens iltforsyning. Forskellige patologier kan forekomme i systemerne og organerne i den menneskelige krop.
  4. Mutation i fire gener.
    En stor form for sygdommen eller alfa thalassemia major. Med en sådan anomali er alfakæderne, der er ansvarlige for overførslen af ​​iltmolekyler til celler, helt fraværende. Denne form for sygdom fører til barnets død i livmoderen eller i de første dage efter fødslen.

Betatalassæmi

Kun to gener er involveret i at skabe betakæden i hæmoglobin (en fra hver forælder). Når en mutation af en eller to gener i denne kæde forekommer, vises beta-thalassæmi.

Der er tre former for denne type sygdom:

  1. Mindre eller mindre thalassæmi
    opstår i nærvær af et mutant gen. Det er kendetegnet ved et subtilt fald i betakæder, der påvirker fraværet af eksterne tegn på sygdommen. I blodprøver
    små størrelser af røde blodlegemer findes. En person med denne form for sygdom lever et relativt sundt liv..
  2. Intermedia eller den midterste form for thalassæmi
    dannet med en let mutation af to gener. Betydelig skade på betakæder manifesteres, hvilket påvirker et meget lavt niveau af hæmoglobin og tilstedeværelsen af ​​et stort antal underudviklede røde blodlegemer. Uden behandling bliver mellemformen normalt svær.
  3. Major eller stor form for thalassæmi
    (Cooley-anæmi) vises med en komplet mutation af begge gener, der er ansvarlige for betakæder. Denne form kræver kontinuerlig blodtransfusion for at opretholde hæmoglobinniveauer..

Symptomatiske symptomer

Alle tydeligt udtrykte tegn på sygdommen, thalassæmi, afhænger direkte af sværhedsgraden af ​​selve sygdommen og af patientens alderskarakteristika. De mest almindelige symptomer på en babys sygdom inkluderer:

  • konstant følelse af træthed selv efter en lang hviletid;
  • tilstedeværelsen af ​​en følelse af svaghed i kroppen (grunden til dette er et fald i hæmoglobinniveauet);
  • krænkelse af den korrekte form af ansigtsskelettet;
  • vanskeligheder eller fuldstændig ophør med generel udvikling (hovedsageligt dens langsomme bevægelse);
  • forekomst af flatulens på grund af overdreven ophobning af gasser;
  • ændring i udseendet af urin (det bliver mørkebrunt).

Hver type sygdom, såsom thalassemia, er kendetegnet ved dens specifikke symptomer, som er præsenteret mere detaljeret i tabellen:

Type sygdomMest almindelige symptomer
Alpha thalassemia fortøjning
  • en ændring i hudens udseende (i de fleste tilfælde bliver bleg);
  • oppustethed detekteres;
  • hæmatologiske lidelser hos nyfødte.
Betatalassæmi mindre
  • hæmolytisk anæmi diagnosticeres;
  • øget blekhed af epidermis;
  • påvisning af hepatosplenomegali;
  • udtalt knogleskift;
  • malocclusion;
  • en ændring i blodsukkeret;
  • patologiske processer i skjoldbruskkirtlen;
  • i nogle tilfælde kan lammelse forekomme, især hos et barn med svær anæmi.

Hvad angår de indre organers funktionalitet, kan en stigning i leveren og milten påvises hos mange patienter, der er påvirket af den nedsatte type hematopoiesis. Den beskyttende funktion af barnets krop mindskes, hvilket medfører konstant overførsel af forskellige infektiøse og virale sygdomme fra siden af ​​en lille patient. Thalassemia sygdom og dens symptomer er individuelle.

Terapiproblemer

Behandling af thalassæmi afhænger af sværhedsgraden af ​​erythropoiesis skade, graden af ​​gendækning ved mutationsprocesser. Følgende metoder anvendes i øjeblikket..

Diæten sigter mod at reducere absorptionen af ​​jern i tarmen, anbefales nødder, kakao, soja, te.

En svær form kræver regelmæssige blodoverførsler, røde blodlegemer, optøede og filtrerede røde blodlegemer. Effektiviteten er midlertidig, bivirkninger er mulige, men det vigtigste er at redde patientens liv.

Terapi suppleres med den daglige eliminering af overskydende jern gennem introduktionen af ​​(chelater - specielle komplekser, der øger effekten af ​​lægemidlet). Desferal ordineres til jernbinding. Dette lægemiddel forhindrer siderose (en patologisk tilstand forårsaget af afsætning i jernvæv), men påvirker ikke hæmoglobinniveauer..

I tilfælde af en kraftig forringelse af staten vises glukokortikoider i store doser analogt med hæmolytiske kriser..

Splenektomi er mulig med store størrelser af milten for børn efter fem års alder. Den mest optimale alder er 8-10 år. Efter fjernelse af milten begynder en forbedringsperiode, men risikoen for infektion er farlig.

Til transplantation kræves en donor, der matcher i alle henseender, bedst af alt fra nære slægtninge.

Symptomatiske medikamenter inkluderer hepatoprotective medikamenter; store doser ascorbinsyre hjælper med at fjerne overskydende jern fra kroppen..

Alle former for thalassæmi kræver præparater med folsyre og vitamin B-vitaminer. På baggrund af den sammenføjede infektion bør folsyre anvendes i store doser under graviditet, da ineffektiv hæmatopoiesis med thalassæmi markant øger dens forbrug af celler.

Indstillinger og formularer

Mennesker, der arver unormalt hæmoglobin fra deres far og mor, er næsten altid dømt til at lide på grund af en alvorlig form for sygdommen kaldet thalassemia major eller Cooley's sygdom. Personer, der kun har modtaget en sådan ”gave” fra kun én person, har mulighed for at leve livet og ikke lægge mærke til deres lidelse, hvis ugunstige omstændigheder ikke fører til det. Dette betyder, at beta-thalassemia har forskellige former:

    • Homozygot ß-thalassæmi modtaget fra begge forældre og opkaldt efter den læge, der beskrev det som Cooley's sygdom, er kendetegnet ved en betydelig stigning i indholdet af føtal (HbF) rødt pigment (op til 90%), manifesterer sig hos børn et eller andet sted ved udgangen af ​​det første leveår og adskiller sig en overflod af symptomer;
    • Den heterozygote form, der kaldes lille thalassæmi, er resultatet af arven af ​​patologien fra kun en af ​​forældrene, så tegnene på anæmi er for det meste slettet, og i nogle tilfælde er der ingen symptomer på sygdommen.

Imidlertid kan denne adskillelse overholdes i den klassiske version af strømmen. Faktisk er alt ikke så klart. Nogle patienter med en homozygot form har ikke åbenlyse tegn på en alvorlig patologi, og anæmi er ikke så udtalt, at det tvinger patienten til at leve af konstante blodtransfusioner, så denne thalassæmi, der ikke ser på homozygositet, kan ikke kaldes stor - den er kvalificeret som mellemliggende.

Derudover skelnes 3 grader i sværhedsgrad i løbet af homozygot thalassæmi:

    1. Alvorlig homozygot thalassæmi, der kun diagnosticeres hos børn i det første leveår, fordi disse babyer simpelthen ikke kan overleve længere på grund af de ændringer, der sker i kroppen;
    2. Selvom moderat thalassæmi forekommer i en mindre alvorlig form, tillader det stadig ikke babyen at gå over 8 år;
    3. Den letteste form (på en eller anden måde kan simpelthen ikke kaldes ”let”) - den giver en chance for at gå ud over ungdomstiden og komme i voksen alder, så dette liv senere kan fjernes i dets prima.

Samtidig forekommer nogle tilfælde af heterozygot beta-thalassæmi i en mere alvorlig form end forventet af dem. Denne uoverensstemmelse forklares med manglende evne til at røde blodlegemer slippe af med overskydende alfakæder, skønt den heterozygote form af sygdommen i princippet er kendetegnet ved øget anvendelse af unødvendige kæder. I denne henseende er der et behov for at opdele sygdommen i former afhængigt af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer, uanset homo- eller heterozygositet. Og skelne mellem:

    • Større thalassæmi;
    • Mellemform;
    • Mindre thalassæmi;
    • Minimum mulighed.

Imidlertid er en sådan opdeling interessant for specialister; læseren vil sandsynligvis vide om de vigtigste træk ved de klassiske varianter af homozygote og heterozygote thalassemier.

Klinisk billede

Symptomer

De vigtigste symptomer på sygdommen er:

  • gulsot i huden og slimhinderne (en lignende manifestation er forbundet med ophobningen af ​​bilirubin i kroppen, som følge af nedbrydningen af ​​røde blodlegemer);
  • smerter og sår i huden i de nedre ekstremiteter;
  • galdesten sygdom forårsaget af afsætning af bilirubin sten i galdeblæren;
  • forsinkelse i fysisk udvikling (patienter er korte);
  • sen pubertet;
  • nedsat muskel tone;
  • træthed;
  • hyppig forekomst af infektionssygdomme (herpetiske udbrud, akutte luftvejsinfektioner og tarmsinfektioner, influenza);
  • hydrocephalus (et lignende symptom forekommer på fosterets udvikling, mens akkumulering af cerebrospinalvæske i hjernens ventrikler forekommer).

Tegn

Eksterne tegn på patologi er forskellige. Deres udseende bestemmes af formen af ​​thalassæmi. Børn, der lider af denne genetiske lidelse, er forskellige:

  • en speciel form på kraniet (knoglerne danner en tårnstruktur, på grund af hvilken hovedet bliver firkantet);
  • flad næse bro (sadel næse);
  • Mongoloid øjeinsnit (sygdommen bidrager til indsnævring af palpebral spaltning);
  • fremspringende overkæbe.

Et tidligt tegn på thalassæmi er en forstørret lever og milt. Hemosiderose og nedsat hæmatopoiesis bidrager til dette. En stor mængde hæmosiderin afsættes i vævene - det pigment, der frigives under ødelæggelsen af ​​hæmoglobin.

Diagnosticering

At identificere sygdommen ved hjælp af:

  • Undersøgelse af patienten. Hjælper med at identificere eksterne tegn på sygdommen og stille en foreløbig diagnose.
  • Generel blodanalyse. Et markant fald i hæmoglobinniveauet (op til 30-50 g / l) påvises tilstedeværelsen af ​​svagt farvede røde blodlegemer. Graden af ​​mætning af røde blodlegemer med hæmoglobin falder kraftigt. Antallet af retikulocytter - celler, hvorfra der efterfølgende dannes røde blodlegemer - øges. En stigning i serumjern påvises.
  • Blodudstrygning. En lignende undersøgelse sigter mod at påvise røde blodlegemer, der er svage i farve og små i størrelse. Målceller (røde blodlegemer med et lyserødt centrum og lys periferi) er til stede i prøven. Celler har forskellige størrelser og former (ovale eller seglformede røde blodlegemer findes).
  • Biokemisk blodprøve. En stigning i indholdet af ubundet bilirubin og jern påvises. Nedsætter serumets evne til at binde jern.
  • Hæmoglobinelektroforese ved hjælp af reagenser. Hjælper med at bestemme de kvantitative indikatorer for hæmoglobinkomponenter. Med en homozygot form for patologi stiger niveauet for umodent hæmoglobin i blodet fra en voksen patient.
  • Undersøgelsen af ​​hæmoglobinsynteseprocesser i laboratoriet.
  • Knoglemarvspunk. Prøven opnået under denne procedure indeholder et øget antal sideroblaster (forløbere for røde blodlegemer med store kerner).
  • Røntgen af ​​knogler. Ved beta-thalassæmi findes områder af kraniet med nedsat knogletæthed og hypertrofiske områder (med øget tykkelse og densitet). I medicin kaldes dette et symptom på et pindsvin eller børste. Små knogler i nedre og øvre ekstremiteter har en tværgående striation.
  • Molekylær analyse. Ved hjælp af proceduren detekteres mutationer i hæmoglobin beta-kæderne, der hindrer den normale produktion af komponenter.
  • Konsultationer af genetik og hæmatolog.

Ved en lille thalassæmi er ændringer i resultaterne af laboratorieundersøgelser mindre udtalt end med en stor form for sygdommen.

Forebyggelse og prognose

Da sygdommen udvikler sig på genetisk niveau, er det umuligt at forhindre dens udvikling. Det eneste, du kan gøre, før du undfanges et barn, er at konsultere en specialist i genetik, som efter at have udført genetiske test angiver sandsynligheden for at få et barn med et sådant symptom.

Ikke det sidste sted er den rette håndtering af graviditet, nemlig:

  • afvisning af dårlige vaner;
  • brug af lægemidler ordineret af din læge;
  • undgåelse af ioniserende stråling;
  • rettidig påvisning og behandling af eventuelle sygdomme, der er smitsom;
  • regelmæssigt besøg hos en personlig fødselslæge-gynækolog.

Prognosen for en stor form for beta-thalassæmi er et ugunstigt, dødeligt resultat forekommer i de første par år af patientens liv. Heterozygot alfa-thalassæmi har ofte et gunstigt resultat - livskvaliteten og dens varighed lider ikke. Heraf følger, at prognosen er individuel og afhænger af sygdommens art.

Thalassemia opstår, når mutationer i gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​peptider - de vigtigste elementer i hæmoglobin. Alvorligheden af ​​sygdommen afhænger af antallet af muterede gener. Thalassemia fører til en mangel på hæmoglobin, et protein, der spiller en nøglerolle i transport af ilt og kuldioxid. Hemoglobinmolekyler indeholder to alfa-globin og beta-globin hver. Genmutation fører til en ændring i blodsammensætning og efterfølgende død af røde blodlegemer.

Thalassemia forårsager følgende virkninger i kroppen:

  • der er et overskud af jern i hæmoglobin, på grund af hvilket arbejdet i hjertet, leveren og det endokrine system forstyrres;
  • immunitet er nedsat, og kroppen bliver mere modtagelig for infektioner;
  • hjertesygdomme udvikler sig (arytmi og kronisk hjertesvigt);
  • knoglemarvsvolumen øges, hvilket fører til deformation af knoglerne i kraniet og lemmer;
  • stigninger i miltens størrelse, hvor erythrocytter hovedsagelig dør (i alvorlige tilfælde fjernes den forstørrede milt ved operation);
  • væksthæmning og pubertet observeres.

Thalassemia er en arvelig sygdom, dvs. at den overføres til barnet fra forældre. Risikoen for at udvikle sygdommen øges, hvis den tidligere blev observeret hos nogen af ​​de pårørende. Etnicitet bliver også en risikofaktor. Thalassemia er mest udbredt i landene i Middelhavet, Centralasien og Afrika..

Der er to hovedvarianter af thalassæmi: alpha og beta. Den første af disse involverer mutation af gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​alfa-globiner, og den anden af ​​beta-globiner. Sygdommens sværhedsgrad og dens vigtigste egenskaber afhænger af typen af ​​berørte gener såvel som antallet af patologiske sektioner af DNA. I betragtning af at alpha globins kodes af fire forskellige gener, skelnes følgende sygdomsformer:

  1. Et ændret gen er en asymptomatisk form. En person er bærer af sygdommen og kan passere den ved arv.
  2. To gener - mild sygdom.
  3. Tre gener - alvorlig sygdom.
  4. Fire gener er en sjælden type thalassæmi, som oftest er dødelig. De fleste fostre med genetiske ændringer i hæmoglobin dør før fødslen, og babyer, der fødes, dør i løbet af de næste par dage eller får en sygdom for livet. I sjældne tilfælde redder en knoglemarvstransplantation en sund person med en identisk DNA-struktur og blodsammensætning..

Hvad angår beta-globiner, kodes de af et enkelt gen lokaliseret på det 11. kromosom. I nærvær af et defekt gen er det kun i en af ​​de parrede kromosomer, der udvikler en mild grad af sygdommen - lille thalassæmi. Hvis begge kromosomer påvirkes, forekommer en alvorlig sygdom - stor thalassæmi (Cooley-sygdom).

Forebyggelse

Forebyggelse af patologi begynder i fødselsperioden. Hos gravide kvinder, der er i fare, undersøger specialister embryoet for tilstedeværelsen af ​​denne patologi. Hvis forældrene til det ufødte barn lider af nogen form for sygdom, udelukker specialister ikke tvungen ophør af graviditet. Specialister bruger to metoder: undersøgelse af fosteret og undersøgelse af fostervand. Ved hjælp af disse metoder får eksperter føtalceller ved punktering gennem den forreste abdominalvæg. De beskrevne metoder er ekstremt negative, fordi de kan føre til tidlig fødsel eller spontanabort, infektion og endda død af embryoet.

For at forhindre babyens patologi skal voksne, der har kære med et sådant problem, konsultere en genetiker, inden de planlægger genopfyldning i familien, så han starter en passende fødselundersøgelse.

Typer af sygdom

Ovenstående skema er noget forenklet, så samtalen om klassificering af thalassæmi bliver nødt til at starte med en lille tilføjelse vedrørende strukturen af ​​hæmoglobin. Faktum er, at den beskriver den såkaldte type A (Hb A eller A1), hvis formel er A2B2 (to alfa- og beta-kæder): den er i blodet ca. 90%. Yderligere 2-2,5% står for hæmoglobin A2 (Hb A2, A2D2). I stedet for beta er der delta-kæder i den. De resterende 7-7,5% er type Hb A3 eller Hb F (A2G2, det kaldes også føtalt eller føtal), hvor gammakæder fandt sted i betakæder. Derfor bør klassificeringen af ​​former for thalassæmi, hvis det er baseret på lokaliseringen af ​​det berørte område, se sådan ud.

Alpha thalassemia, den mest almindelige:

  • På heterozygot transport af det manifest alfa-th1-gen
  • I henhold til heterozygot stum alpha-th gen
  • Alfa-thalassæmi (homozygot, ofte benævnt føtal dråbered).
  • Hæmoglobinopati H.

Beta, gamma, delta og blandede beta delta varianter er også mulige, som ikke er strukturelt opdelt. Undertiden opstår thalassæmi på grund af globale (strukturelle) hæmoglobinforstyrrelser:

  • Leporo-hæmoglobinopati.
  • Konstant forår (GS) hemoglobinopati.

Arvsfaktorklassificering:

  • fra begge forældre (homozygot form).
  • fra en forælder (heterozygot form).

Klassificering efter klinisk form:

  • Større beta-thalassæmi. De farligste komplikationer er lokale cirkulationsforstyrrelser på grund af en hudfejl, dybe leverdysfunktioner (skrumpelever), bugspytkirtelfibrose, ofte ledsaget af symptomer på diabetes.
  • Mellemprodukt beta-thalassæmi. Normalt er det ikke så svært, og de kliniske manifestationer er mindre udtalt. De vigtigste komplikationer er milthypertrofi og knogelskade.
  • Mindre beta-thalassæmi. Nedsatte niveauer af røde blodlegemer og hæmoglobin er ubetydelige, og sundhedsmæssige problemer er begrænset til mild anæmi.
  • Minimum beta-thalassæmi eller Silverstone-Bianco-syndrom. Det kan genkendes af resultaterne af en speciel genetisk undersøgelse. Oftest er det fuldstændig asymptomatisk og medfører ingen problemer for en person.

Klassificering efter sværhedsgrad af kliniske manifestationer:

  • Tung. Oftest findes det hos nyfødte, og sandsynligheden for et dødeligt resultat er ekstremt høj.
  • Kronisk med moderat sværhedsgrad. Patienter lever normalt op til 7-10 år, men yderligere forudsigelser er ikke opmuntrende..
  • Kronisk med mild sværhedsgrad. De fleste patienter lever næsten normale liv, og kritiske helbredsproblemer begynder allerede i voksen alder..

Tegn på thalassæmi

Dette er en sygdom, der hører til gruppen af ​​arvelige blodsygdomme, der normalt diagnosticeres i barndommen. Det er forårsaget af en krænkelse af syntesen af ​​hæmoglobin, som er afgørende for overførsel af ilt i blodet. I denne artikel vil vi tale om, hvad thalassemia-sygdommen er - tegn, former, behandling, diagnose, årsager til sygdommen.

Hemoglobin er et komplekst molekyle, der er en del af røde blodlegemer og er nødvendigt for iltlevering til kropsvæv. Hvis heme-syntese er forringet, udvikles anæmi, og kropsvæv modtager ikke nok ilt til stofskiftebehov..

Normalt hæmoglobin består af fire proteinkæder kaldet globins, som hver er forbundet med et ilt-bærende heme-molekyle. Der kendes to typer globin - alfa og beta. De kombineres i køjer og danner hemmemolekyler. Antallet af kæder er stort set det samme, så de er i balance med hinanden.

Ved thalassæmi hos børn er dannelsen af ​​enten alfakæder eller betakæder nedsat. Dette fører til syntese af defekt hæmoglobin. Det er manglen på normalt hæmoglobin i blodbanen, der fører til udvikling af anæmi og symptomer på thalassæmi.

En forstørret milt er ofte et af symptomerne på sygdommen. Det fanger røde blodlegemer, hvilket fører til et fald i deres antal i blodkar og følgelig til øget anæmi.

Nogle gange letter fjernelse af milten tilstanden hos syge børn. Men patienter, der gennemgår splenektomi. modtagelige for infektion med pneumokokkbakterier. De skal vaccineres og gives penicillin i hele deres liv for at forhindre infektioner..

Der er to hovedformer af thalassæmi:

  • beta, hvor dannelsen af ​​B-globin-kæder er nedsat,
  • alfa, hvor dannelsen af ​​aglobinkæder er forringet.

Begge arter er opdelt i forskellige undertyper med forskellige sværhedsgrader. I alle dens former går tegn på alfa normalt ikke så hårdt.

Sygdommen er uhelbredelig, så syge børn kan lide under dens konsekvenser hele deres liv. Brug af en række behandlingsmetoder hjælper dog patienter med at klare det..

Flere blodoverførsler er grundlaget for behandlingen. Efter diagnosen får børn regelmæssige blodoverførsler, normalt hver 4. til 6. uge. Formålet med disse procedurer er at øge antallet af forskellige typer celler i blodet (antallet af dannede blodlegemer) og derved reducere graden af ​​anæmi. Blodoverførsler er absolut nødvendige for patienter med stor beta-thalassæmi. Uden dem vil patienter dø.

Behandling af thalassæmi med en blodtransfusion giver dig mulighed for at justere graden af ​​anæmi og forhindre udviklingen af ​​karakteristiske knogleskift hos babyer.

Det største problem, der opstår med flere blodoverførsler, er dannelsen af ​​overskydende jern i kroppen. Dette kan forårsage skader på leveren, hjertet og andre organer..

  • For at reducere toksiciteten af ​​jern bruges infusioner af deferoxamin..
  • Børn ordineres oralt indtag af C-vitamin, hvilket bidrager til yderligere fjernelse af jern fra kroppen..

Behandling øger den gennemsnitlige levealder for patienter med stor beta-thalassæmi, men medfører ikke bedring. I nogle tilfælde lever børn i voksen alder. Prognosen er meget ugunstig. På trods af behandling lever børn med denne type thalassæmi sjældent i puberteten.