Leyden mutation under graviditet

Tilstanden med hæmostase hos gravide varierer markant. Disse ændringer er nødvendige for den normale og sikre udvikling af graviditet og hæmostase i fødsel, men en stigning i det hemostatiske system hos gravide kvinder ledsages af en 4-5 gange stigning i risikoen for tromboemboliske komplikationer [1, 2]. Indførelsen af ​​en protokol til forebyggelse af trombotiske komplikationer hos gravide kvinder reducerer sandsynligheden for trombose. Imidlertid er graden af ​​indflydelse fra mange former for thrombophilia på risikoen for trombose stadig ukendt. Derudover er data om virkningen af ​​trombofili på risiko: almindelig spontanabort, præeklampsi, fosterets død på fosteret og er i øjeblikket modstridende [3]. I de senere år har vi været vidne til en mani til alle slags undersøgelser af patienter på arvelige defekter af hæmostase uden at tage hensyn til gennemførligheden og resultaterne af kliniske forsøg. Der er så mange mutationer forbundet med ændringer i hæmostase, og de er så almindelige i befolkningen, at du kan finde ændringer i stort set enhver patient. Ofte bliver tilstedeværelsen af ​​enhver mutation grundlaget for begyndelsen af ​​betydelig behandling.

Mål: at give information om nedarvet trombofili og APS, der er nødvendig for en fødselslæge-gynækolog, at tale om gennemførligheden af ​​undersøgelsen og behovet for behandling med hensyn til eksisterende beviser.

En af thrombophilia, der virkelig fortjener opmærksomhed fra en fødselslæge, er protrombinmutationen. Det er kendt, at der dannes en blodpropp på grund af dannelsen af ​​polymere fibrinfilamenter fra fibrinogen til stede i blodet. Reaktionen af ​​dannelsen af ​​fibrin fra fibrinogen udløses af virkningen af ​​enzymet - thrombin (figur). Det samme enzym med en stigning i koncentrationen, som det er sædvanligt at forbinde den katastrofale aktivering af hæmostase i DIC. Thrombin dannes ud fra protrombin. I nærvær af en protrombinmutation (G20210A) syntetiseres den kemisk korrekte protrombin, men dens koncentration er 2-3 gange højere end hos mennesker uden en sådan mutation. Da en person har et parret sæt kromosomer, og hvert parret kromosom har sit eget gen, forekommer mange mutationer kun i nærvær af et ændret gen i begge kromosomer (homozygot form), da i nærværelse af et normalt og et ændret gen (heterozygot variant) kompenserer det normale gen for manglerne modificeret. Situationen med protrombinmutationen er forskellig: da mutationen består i at forøge produktionen af ​​normal protrombin, bidrager selv tilstedeværelsen af ​​et gen med den indikerede mutation til en stigning i koncentrationen af ​​protrombin i blodet. Prothrombinkoncentrationen bliver endnu højere i nærvær af en homozygot variant, når begge parrede gener muteres. Men i kroppen er der mange selvregulerende mekanismer, og stigningen i protrombin under normale forhold kompenseres af antikoagulerende og fibrinolytiske systemer.

Det er kendt, at koncentrationen af ​​visse koagulationsenzymer normalt under graviditet stiger mange gange, undertiden 10 gange, og dette fører ikke til patologiske konsekvenser på grund af aktiveringen af ​​fastholdelsessystemer. Men de kan også gennemgå mutationer, så diskussionen nedenfor vil fokusere på den mest berømte thrombophilia - Leiden-mutationer.

Konverteringen af ​​protrombin til thrombin beskrevet ovenfor udløses af koagulationsfaktorer nummer 5 og nummer 10 (figur). For at begrænse denne reaktion er der et antikoagulant - "protein C". Protein C nedbryder den aktive faktor 5, så det forhindrer aktivering af protrombin i thrombin og begrænser derfor dannelsen af ​​fibrin. Med en Leiden-mutation bliver faktor 5 resistent over for virkningen af ​​protein C, hvilket reducerer antikoagulationspotentialet (antikoagulations) potentielt betydeligt.

Skema med interaktion mellem koagulationsfaktorer og virkningen af ​​antikoagulantia

Leiden-mutationen omtales ofte som F5-mutationen, og protrombin-mutationen er F2-mutationen. Analyse for disse to mutationer er inkluderet i enhver screening for thrombophilia..

Mutationer F2 og F5 under graviditet, epidemiologi og risiko for venøs tromboemboli (VTE)

F2-mutationen findes i den europæiske befolkning i den heterozygote variant med en frekvens på ca. 2-3% [4], og blandt den ikke-europæiske befolkning er denne mutation langt mindre almindelig. Hvis der er en heterozygot variant af denne mutation, øges risikoen for venøs tromboemboliske komplikationer (VTE) hos gravide kvinder med 3-15 gange [5, 6]. Prothrombin-mutationen blev påvist i 17% af tilfælde af VTE forbundet med graviditet. Større antal er undertiden forvirrende, når man vurderer den personlige risiko for VTE, det skal huskes, at VTE er en farlig, men meget sjælden komplikation. Den personlige risiko for at udvikle VTE i nærvær af en heterozygot protrombin-mutation hos en gravid kvinde er mindre end 0,5%, forudsat at hun ikke har en personlig og familiehistorie [5]. Tværtimod, i nærvær af en protrombinmutation kombineret med omtale af VTE i en gravid kvindes eller hendes pårørendes historie, øges risikoen for VTE til 10% [5], og hvis der er en homozygot variant af arv, hvis begge avenygener i en patient indeholder en F2-mutation, er risikoen 2,8%. Hvis en gravid kvinde har en byrde, øges den personlige risiko med en homozygotype til 17%.

Leiden-mutationen (F5-mutation) forekommer i den europæiske befolkning i 5% af befolkningen, sjældnere hos afroamerikanere og asiater [7]. Tilstedeværelsen af ​​det heterozygote variant øger risikoen for VTE under graviditet til 0,3%, og i nærvær af VTE hos en gravid kvinde eller pårørende i første grad (under 50 år) stiger risikoen for VTE til 10%. Hvis varianten af ​​at arve Leiden-mutationen er homozygot, er den personlige risiko for VTE hos gravide kvinder 1,5%, og i nærvær af en belastet VTE-historie hos gravide kvinder eller pårørende - 17% [8].

En anden variant af thrombophilia er kombinationen af ​​F2 og F5 mutationer, selv med den heterozygote form af begge mutationer er risikoen for VTE 4-5%.

Ved dannelse af protokoller til håndtering af gravide kvinder med thrombophilia blev thrombophilia for nemheds skyld delt i højrisiko-thrombophilia og lavrisiko-thrombophilia. Højrisikogruppen inkluderede trombofili med en personlig risiko for VTE på mere end 1% (hos gravide kvinder med en ukompliceret familie og personlig historie). For at blive bekendt med denne gruppe er vi nødt til at analysere en anden variant af thrombophilia - antithrombinmangel - 3 (AT-III).

Vi har allerede diskuteret, at der dannes en blodprop, når fibrinogen omdannes til fibrin, og thrombin udløser denne reaktion. Antithrombin er den mest kraftfulde antikoagulant, hvis vigtigste virkning er neutralisering af det dannede thrombin (figur). I modsætning til F2- og F5-mutationer, der hver især er forbundet med nedbrydningen af ​​et enkelt gen, er der beskrevet ca. 250 mutationer, der kan føre til AT-3-mangel, derfor til at detektere denne thrombophilia, en proteinmangel i blodet og ikke tilstedeværelsen af ​​en mutation i den genetiske forskning. AT-3 er den mest kraftfulde antikoagulant; risikoen for VTE under graviditet med denne trombofili er 3–7% og med en belastet fødselshistorie - 40% [7, 9, 10]. Hvis en mutation af et af de gener, der fører til udviklingen af ​​denne thrombophilia, forekommer i en homozygot variant, fører dette normalt til døden kort efter fødslen. AT-III-mangel er en sjælden trombofili, der forekommer i en population med en frekvens på 1: 2500.

Trombofili med høj risiko

Højrisiko-trombofili inkluderer følgende:

- Homozygot faktor V Leiden.

- Homozygot mutation af protrombin G20210A.

- Kombinationen af ​​den heterozygote mutation F5 Leiden med protrombinmutation.

- Antithrombinmangel - III.

Ved behandling af gravide kvinder med højrisiko-trombofili er det sædvanligt at ordinere heparin. Ud over højrisiko-thrombophilia er der en liste over lavrisiko-thrombophilia, dvs. trombofili, hvis påvisning påvirker plejetaktikerne, men den personlige risiko for VTE er mindre end 1%. For at lære ham at kende, er du nødt til at blive bekendt med yderligere to thrombophilia, som ikke blev nævnt tidligere.

Protein C-mangel

Det er allerede blevet diskuteret ovenfor, at der for at forhindre trombose i kroppen er mekanismer, der begrænser reaktionen ved omdannelse af protrombin til thrombin. Tidligere i beskrivelsen af ​​Leiden-mutationen blev en mekanisme diskuteret, når en af ​​aktivatorerne til reaktionen af ​​omdannelsen af ​​protrombin til thrombin, faktor 5, bliver resistent over for protein C, der neutraliserer den, og dette fører til overdreven dannelse af thrombin. Der kan være en anden variant af trombofili forbundet med en krænkelse af denne mekanisme, det er en arvelig mangel på protein C.

Protein C-mutationer forekommer i 0,2–0,3% af befolkningen og ledsages af en stigning i risikoen for trombose under graviditet 6–12 gange [7, 10]. Hos patienter uden en historie med VTE er risikoen for denne lav 0,1-0,8%. Patienter med en personlig eller familiehistorie med VTE har en risiko for VTE under graviditet - 2–7% [7, 10–12].

Mere end 150 varianter af mutationen af ​​genet, der er ansvarlig for syntesen og reguleringen af ​​protein C, bemærkes; en heterozygot variant af disse mutationer findes normalt. Homozygot arv er oftere uforenelig med livet og ender i føtal død af bæreren eller død kort efter fødslen.

Protein S-mangel

Protein S såvel som protein C og AT-III hører til antikoagulanter. Protein S er en aktivator af protein C. Derfor fører dens mangel til en øget risiko for trombose. Når man analyserer resultaterne af undersøgelsen, er det nødvendigt at tage højde for, at et fald i dens aktivitet ledsager graviditet som normalt. Mindre end 55% frit protein S korrelerer med en diagnose af trombofili hos ikke-gravide kvinder. Foreslåede værdier til diagnose af trombofili under graviditet er mindre end 30% i andet trimester og mindre end 24% i tredje trimester [13].

Protein S-mangel forekommer med en frekvens på 0,03–0,13% [7, 14, 15]. Hos en gravid kvinde uden historie om trombose er risikoen for VTE 0,1%; med en belastet historie - 6-7%. Som med protein C-mangel er mange varianter af genet mutation af dette protein kendt, og homozygot arv er normalt uforenelig med livet og er ekstremt sjældent.

Trombofili med lav risiko

Arvelig trombofili med lav risiko inkluderer følgende:

- heterozygot faktor V Leiden,

- heterozygot protrombinmutation G20210A,

- protein S-mangel,

- protein C-mangel.

Bemærk, at tilstedeværelsen af ​​en protrombin-mutation og en Leiden-mutation detekteres ved at udføre en genetisk undersøgelse og finde mutationer i generne, der er ansvarlige for disse trombofili. For at detektere mangel på AT3, protein C og protein S udføres der en biokemisk (snarere end genetisk) undersøgelse. Dette skyldes tilstedeværelsen af ​​mange varianter af mutationer, der fører til en mangel på disse antikoagulanter, det er umuligt at evaluere dem alle, derfor vurderes det endelige protein og ikke genmutationen.

Ud over medfødt thrombophilia er der også erhvervet thrombophilia, der kaldes antiphospholipid syndrom.

Hos ikke-gravide kvinder med antiphospholipid-antistoffer og en historie, der ikke er belastet med VTE, er risikoen for deres udvikling mindre end 1% pr. År [16]. Prospektive studier viser risikoen for tromboembolisme hos gravide kvinder - 5-12% [17; 18].

Patogenesen af ​​denne sygdom og virkningsmekanismerne på hæmostase forbliver ukendt..

Størstedelen af ​​trombose i APS er venøs (65-70%). Ofte forekommer trombose på baggrund af AFS på usædvanlige steder (for eksempel nethinden, subclavian, brachial arterier) [19]. 4–6% af slagtilfælde hos raske patienter under 50 år hører til APS [20, 21]. Lupus antikoagulant og antiphospholipid antistoffer er almindelige hos patienter med systemisk lupus erythematosus.

Screening for denne tilstand udføres bedst hos ikke-gravide kvinder. Følgende indikationer til undersøgelse skelnes:

- Et eller flere uforklarlige fostertab af et morfologisk normalt foster i mere end 10 uger.

- uforklarlig død af fosteret i 2. eller 3. trimester. Alvorlig præeklampsi op til 34 uger eller svær IUGR.

- Mindst 3 på hinanden følgende uforklarlige aborter op til 10 uger og fraværet af anatomiske eller hormonelle abnormiteter hos moderen i fravær af kromosomale abnormiteter hos far eller mor.

- Historie om arteriel eller venøs trombose.

Laboratoriekriterier inkluderer et af følgende (disse laboratoriedata skal være unormale mindst to gange med et interval på 12 uger) [22]:

- Anticardiolipin immunoglobulin G (IgG) eller immunoglobulin M (IgM) antistoffer, der overstiger 99. percentilen.

- Tilstedeværelsen af ​​lupus-antikoagulant.

- Antibeta2-glycoprotein-IgG- eller IgM-antistoffer, der overstiger 99. percentilen.

RCOG foreslår kun at udføre tests for tilstedeværelse af anticardiolipiner og lupus-antikoagulant, da analyse af anti-β2-glycoprotein ved udførelse af disse to metoder er ikke diagnostisk signifikant, hvis resultaterne af to andre undersøgelser foreligger [22].

Forebyggelse af VTE hos gravide kvinder

Anbefalinger til forebyggelse af VTE hos gravide er beskrevet ved en simpel algoritme beskrevet i RCOG og vedtaget i Den Russiske Føderation [23, 24].

- En enkelt historie med VTE forbundet med kortvarige risikofaktorer, der i øjeblikket er fraværende og i fravær af arvelig trombofili eller andre risikofaktorer.

- Asymptomatisk thrombophilia (undtagen: AT-III-mangel; homozygot Leiden-mutation; kombineret thrombophilia F2 og F5).

Forebyggelse: Rutinemæssig profylakse af LMWH ordineres ikke under graviditet. NMH ordineres i 7 dage af postpartum-perioden. I nærvær af en familiehistorie eller andre risikofaktorer fortsætter profylakse af LMWH i 6 uger.

- Flere historie om VTE eller en VTE uden en fastlagt risikofaktor.

- VTE i trombofiliens historie.

- VTE-historie i nærvær af en familiehistorie med VTE.

- Asymptomatisk thrombophilia med høj risiko.

Forebyggelse: Under graviditet og 6 uger efter fødselen foreskrives profylaktiske doser af LMWH.

Meget høj risiko:

- Tidligere overført VTE på baggrund af langvarig brug af Warfarin.

- Mangel på AT-III, APS med VTE i historien.

Forebyggelse: Under graviditet ordineres NMH i terapeutiske doser. I mindst 6 uger efter fødslen ordineres LMWH eller warfarin i terapeutiske doser.

Oplysninger, der skal overvejes, når VTE forhindres:

- Identifikation under undersøgelse af en kvinde med en mild form for trombofili er ikke en indikation for udnævnelse af heparin, hvis der ikke er yderligere faktorer.

- Aspirin og især klokkeslæt er normalt ikke ordineret til gravide kvinder med trombofili, da der ikke er RCT-data. Curantil blev ikke betragtet som et lægemiddel, der var bedre end aspirin i anti-aggregeringseffekt. Anvendelse af aspirin udføres på baggrund af APS af hensyn til fosteret til forebyggelse af placentale lidelser.

- Gravide kvinder med APS, som ikke har en historie med trombose eller graviditetstab, har ikke brug for heparin eller aspirin. Gravide kvinder, der ikke har en historie med komplikationer (tab af graviditet, placenta lidelser) forbundet med APS har ikke brug for aspirin.

- Udnævnelsen af ​​hepariner i postpartum-perioden udføres under hensyntagen til tilstedeværelsen af ​​risikofaktorer beskrevet i ”Forebyggelse af venøs tromboemboliske komplikationer i fødsels- og gynækologi. Kliniske anbefalinger (protokol) - 2014 ”[24].

Anden thrombophilia, som screening er populær for.

MTHFR (methylenetetrahydrofolatreduktase) -mutationer er en almindelig årsag til forhøjede homocysteinniveauer, som tidligere var blevet identificeret som en risikofaktor for VTE; nyere bevis tyder imidlertid på, at dette er en svag risikofaktor [25]. Homozygositet af C677T-polymorfisme er til stede i 8–16% af de europæiske populationer, mens homozygositet for A1298C-polymorfisme er til stede i 4-6% af de europæiske populationer [26; 27]. Disse mutationer viste ikke en øget risiko for VTE. [28].

En stor metaanalyse viste intet forhold mellem MTHFR-mutationer og hyperhomocysteinæmi og VTE under graviditet [29]. I denne metaanalyse af undersøgelsen viste MTHFR-mutationen ikke en effekt på risikoen for spontan spontanabort eller på risikoen for almindelig spontanabort. ACOG er i øjeblikket imod screening for MTHFR-mutationer eller fastende homocystein til evaluering af trombofili under graviditet [30]. Den amerikanske sammenslutning af fødselslæge-gynækologer modsætter sig også bestemmelsen af ​​PAI-1-genmutationen og bestemmelsen af ​​protein Z- og APO-E-mangel. Der er i øjeblikket ingen overbevisende beviser, der beviser behovet for deres beslutsomhed. Behovet for introduktion af nye diagnostiske metoder kan kun begrundes ved resultaterne af kliniske studier af høj kvalitet, der er forelagt det medicinske samfund, men ikke af teoretiske begrundelser. Andre foreninger, for eksempel RCOG, ACOG [22, 30], tager en lignende holdning. I øjeblikket praktiserer de fleste fødselslæger-gynækologer i verden ikke tests for medfødt trombofili undtagen F2, F5, protein C og S og AT-III. ROAG-protokollen svarer også til denne position [24].

Forskrivning af heparin og / eller aspirin til spontanabort

Brugen af ​​heparin til spontanabort er ganske almindelig blandt fødselslæge-gynækologer. En metaanalyse af studier af sammenhængen mellem sædvanlig spontanabort og trombofili, inklusive 31 undersøgelser [31], fandt en sammenhæng mellem nogle former for thrombophilia (F5 F2, protein S-mangel), og for nogle thrombophilia (for eksempel MTHFR) blev der ikke fundet nogen sammenhæng. Det blev ikke fundet med At-3 og protein C-mangel, men dette resultat kunne være forbundet med et lille antal observationer. Der var andre lignende undersøgelser, der fandt en forbindelse mellem sædvanlig spontanabort og trombofili homocysteinæmi [32, 33]. Senere analyser afslørede ikke et sådant forhold [34, 35].

For at tage en beslutning om brugen af ​​heparin eller aspirin er det imidlertid ikke kun nødvendigt at sikre forbindelsen mellem tilstedeværelsen af ​​trombofili og spontanabort, men for at bevise muligheden for at reducere risikoen for spontanabort under behandling med heparin / aspirin. I øjeblikket finder de største systematiske anmeldelser ikke en sådan forbindelse..

En systematisk gennemgang af Cochrane-samarbejde, inklusive 9 RCT'er og kvasi-RCT'er, der involverede 1228 kvinder med sædvanlig spontanabort, afslørede ikke fordelene ved at bruge heparin og aspirin til eller uden trombofili [36].

Og en anden metaanalyse af otte undersøgelser, inklusive 483 patienter med nedarvet trombofili og almindelig spontanabort, viste ingen fordel af hepariner med lav molekylvægt til at forhindre spontanabort [37] Dette arbejde var forskelligt fra de forrige de Jong PG, Kaandorp S, Di Nisio M et.al [ 36], fordi kun gravide kvinder med trombofili var inkluderet i den, og Cochrane-gennemgangen [36] muliggjorde gravide kvinder med vanligt spontanabort uden trombofili..

Derfor anbefaler mange foreninger ikke at undersøge gravide kvinder med sædvanlig spontanabort for trombofili [38, 39], men undersøgelse af trombofili med sædvanlig spontanabort er inkluderet i RCOG-henstillingerne [22] og er vidt brugt af læger [ACOG-2017]. Det er vigtigt, at diskussionen drejer sig om brugen af ​​heparin hos kvinder med et par tab af historien og tilstedeværelsen af ​​trombofili fra listen over tromboserisiko, argumenterne til støtte for denne praksis kan diskuteres. Imidlertid finder anvendelse af heparin efter et enkelt graviditetstab eller i nærvær af folatcyklusforstyrrelser i øjeblikket ikke nogen begrundelse.

Konklusion

Evnen til at diagnosticere thrombophilia i de sidste to årtier er således et nødvendigt værktøj for en fødselslæge-gynækolog, men undersøgelse af gravide kvinder eller kvinder, der planlægger en graviditet, skal udføres i et bevist volumen med en yderligere informeret beslutning om brugen af ​​heparin / aspirin.

trombofili

Spørgsmålet om trombofili på reproductologernes kontor opstår næsten dagligt. Vi forsøgte at forstå dette vanskelige emne med Kikina Julia Alekseevna

Spørgsmålet om trombofili på reproductologernes kontor opstår næsten dagligt. Vi forsøgte at forstå dette vanskelige emne med Kikina Julia Alekseevna.

Faktum er, at pigerne nu er meget læse, læse, læse meget på foraene, og alt sammen, når man kommer med spørgsmålet: "skal jeg tage en blodprøve for thrombophilia, hvornår man skal genoptage, hvor mange stukkede clexaner?" Folk er så bange for begrebet thrombophilia og er bange for vækst, at de er klar til at overvåge det næsten dagligt, og alle forsøg på at afholde dem fra dette tages med fjendtlighed..

Derfor vil jeg overveje dette spørgsmål mere detaljeret i dag og vente på dine spørgsmål, så vi alle løser det.

På den videnskabelige konference RARCH i år mødte jeg en vidunderlig hæmatolog, Maria Alekseevna Vinogradova. Hun præsenterede os for et fremragende foredrag om trombofili, trombose og spontanabort, hvorefter jeg ønskede at fortælle dette til alle, alle kolleger og patienter. Dets vigtigste idé er, at undersøgelser skal udføres i henhold til indikationer (!) Og fortolkes på baggrund af den medicinske situation og ikke kun med et øje på resultaterne af referenceværdier (forskelle mellem resultatet og normale indikatorer), og derefter vil behandlingen være effektiv og sikker, og kvinden ophører med at være i konstant stress af frygt fra voksende indikatorer, lide af blå mærker fra den kontinuerlige indgivelse af antikoagulantia og bruger enorme mængder penge på undersøgelser.

  1. THROMBOPHILIA ER IKKE THROMBOSIS! Dette er en tendens til at danne tromboser under ugunstige forhold, og lægen har til opgave at forhindre oprettelsen af ​​disse tilstande. Men dette betyder ikke, at en kvinde kontinuerligt skal injicere heparin-medikamenter for at ”undgå risikoen for trombose”, dette er ikke berettiget. fordi trombofili i de fleste tilfælde hos patienter kompenseres, og kroppen selv håndterer alle risici. Og heparinpræparater har ikke langvarig effekt, de virker kun, når du går ind i dem. Hvis du har taget blodprøver for trombofili, modtaget ændringer i dem (for eksempel PAI heterozygot indikator, som sker med de fleste) og besluttet at begynde at bekæmpe det en måned før IVF ved daglig administration af Clexane eller Wessel Douay F - spilder du din tid og penge ( bemærk betydelig!). Hvis din hæmostase kompenseres, som blodprøven for koagulation siger os, så er intet andet end blå mærker, sådan forebyggelse vil ikke give dig.
  2. Trombofili påvirker ikke effektiviteten af ​​IVF. Dens virkning er hovedsageligt forbundet med risikoen for spontanabort..
  3. vokser under graviditet NORMAL! Og det er ikke et kriterium for udnævnelse af antikoagulanteterapi, og det er heller ikke en parameter, der skal overvåges under graviditet. Hans kontrol er relevant for dem, hvor han blev opvokset før graviditet. Hvis den ikke steg før graviditeten, er der ingen grund til at bekymre sig om dens stigning under graviditeten..
  4. Hvem screenes for arvelig trombofili??
    Dem med en belastet fødselshistorie:
    • 1 eller flere aborter i en periode på mere end 10 uger, forudsat at genetiske grunde udelukkes;
    • dødfødsel af et tilsyneladende normalt foster, placentabruktion i tidligere graviditeter;
    • babyens død efter for tidlig fødsel;
    • svær gestosis (med højt blodtryk, kramper, blødningsforstyrrelser);
    • fostervæksthæmning under graviditet;
    • tre eller flere svigt af IVF.

  • Screening for thrombophilia inkluderer:
    • antithrombin (det bør ikke være lavt);
    • protein C og protein S (deres patologi er også et fald);
    • mutation af faktor V (Leiden);
    • protrombin-genmutation (faktor II);
    • Det er også vigtigt at udelukke antiphospholipid syndrom (erhvervet thrombophilia) - antistoffer mod phospholipider, lupus antikoagulant;
    • en blandet form af thrombophilia - for at udelukke en stigning i homocystein (det øges med folinsyremangel).
  • Forekomsten af ​​arvelig trombofili og risikoen for komplikationer forårsaget af dem:
    • Antithrombinmangel forekommer kun i 0,1% af tilfældene, men en ret aggressiv faktor - risikoen for komplikationer er op til 50%.
    • Mangel på protein C og protein S - 0,5% - risiko op til 10%.
    • Den heterozygote form af Leiden-mutationen (det ene kromosom er normalt, det andet ændres) i populationen forekommer i 4% af tilfældene og fører til komplikationer i 6%.
    • En homozygot Leiden-mutation er den farligste ved trombofili og kan føre til aborter og thrombose i 80% af tilfældene. Heldigvis er dette en temmelig sjælden form for thrombophilia, kun 0,002% i befolkningen.
    • Faktor II (protrombin) i en heterozygot form er ikke for farlig (3% forekomst og 3% risiko for komplikationer), i en homozygot form er den sjælden (0,01%), men farlig på grund af dens komplikationer (op til 30%).
  • For dem, der er i fare, er den anbefalede varighed af undersøgelsen af ​​det hæmostatiske system (blodkoagulationstest):
    • før protokollen (1-2 dage før stimuleringens start);
    • 2-3 dage før punktering;
    • dagen efter punkteringen;
    • 12-14 dage efter embryooverførsel.

    Under graviditet er de anbefalede betingelser for overvågning af hæmostasiogrammer:
    • 6-8 ugers graviditet;
    • 12-13 uger;
    • 22-24 uger (begyndelse på aldring af placenta);
    • 34–36 uger;
    • 2-3 dage efter fødsel.
  • Indtil videre er der ingen overbevisende bevis for effektiviteten af ​​små doser af aspirin til at forhindre tab af graviditet. Brug af lægemidler med heparin med lav molekylvægt (clexan, fraxiparin) reducerer risikoen for komplikationer med graviditet med arvelig trombofili og antiphospholipid syndrom markant. Men udnævnelsen skal foretages af en læge under kontrol af ændringer i hæmostasiogrammet med deltagelse af en hæmatolog. Derefter vil terapien være virkelig effektiv og sikker..
  • "Leiden mutation" (heterozygot form), en historie med trombose under graviditet

    Hej, Elena Petrovna!

    Jeg læste alle svarene på lignende spørgsmål i denne gruppe. (Jeg har ikke læst dine bøger endnu)

    Men der var stadig spørgsmål.

    Jeg er 24 år gammel, den første graviditet på 23 år.

    For nylig donerede jeg blod til en genetisk analyse til mutationer af to gener:

    heterozygot form for koagulationsfaktor V-mutation,

    med protrombingen (F2) er alt fint.

    Kort om min graviditet:

    Hun blev gravid uden at prøve, ligesom hun forsvarede sit eksamensbevis og slappede af.

    Graviditeten gik godt, gynækologen ordinerede ikke noget overflødigt. Jeg fløj med et fly i en periode på 15-17 uger. Intet problem. I en periode på 25-27 uger gik turen igen på grund af vejrforhold på en forretningsrejse lidt, der var svær frost og derefter en snestorm, så returrejsen tog 8 timers siddeposition, hvoraf to var på flyet.

    I en periode på ca. 29 uger følte hun sig utilpas, troede at hun havde forkølelse, så var der smerter i lænden og hofteleddet. Gynækologen sendte straks til kirurgen, fordi jeg sagde, at min mors mor havde thrombophlebitis under graviditeten. Kirurgen viste sig at være en middelmådig læge, var enig i, at jeg stadig har brug for at kontrollere benets kar, kun når benet kvældede og blev blåt i løbet af en uge, og jeg kunne ikke gå alene og kunne ikke gøre noget.

    Resultat: okklusiv dyb venetrombose (popliteal vene, alle femorale og iliac vener til venstre er ikke overkommelig), toppen af ​​tromben var ikke synlig på grund af den gravide livmoder, så jeg lå i hospitalet indtil leveringstidspunktet. På byhospitalet blev heparin injiceret flere gange dagligt, men trombose fortsatte indtil 35 uger, indtil jeg blev overført til det regionale kliniske forskningsinstitut i den vaskulære afdeling og begyndte at injicere heparin med lav molekylvægt (INN calcium nadroparin).

    Leveringen fandt sted ved kejsersnit efter 37 uger, jeg besatte en seng i den eneste kvindelige afdeling på afdelingen, så fødselslæge-gynækolog, der kom for at se mig, ikke kunne overtale kirurgerne til at forlade mig i en uge. Alt gik godt, min datter er normal.

    For nylig blev min mors bedstemor også diagnosticeret med dyb venetrombose i højre ben. For nylig bevæger hun sig lidt. Selvom hun fødte fire børn, var der ingen problemer.

    Min mor havde også blodpropper under den første graviditet, i den anden graviditet (graviditet af mig) var der ikke noget lignende. Mor havde ikke tilstrækkelig behandling, lægerne vidste ikke, hvad det var, først smurt de Vishnevsky salve, derefter et sted i bibliotekerne læste de om troxevasin, der var ingen elastiske bandager og kompressionsstrømper. Før det skete, tilbragte mor 6 timer på at sidde i bussen.

    1. Forstår jeg korrekt, at Leiden-mutationen kun øger risikoen for trombose, hvilket ikke kunne være denne rædsel for min mor og mig, hvis det ikke var for den lange vej?

    2. Er det nødvendigt at tage genetiske test til min ældre søster, hvis hun har to børn, graviditet uden komplikationer, og i den første graviditet arbejdede hun 10 timer om dagen, siddende på en stol?

    3. Hvis jeg pludselig beslutter mig for et andet barn, skal jeg på en eller anden måde forberede mig til graviditet? Og under graviditet skal jeg ud over kompressionsstrømper og fysisk træning gøre noget?

    4. Er der nogen funktioner inden for gynækologi, udover det faktum, at jeg ikke kan tage p-piller?

    5. I januar-februar sidste år kender jeg til tre tilfælde af dyb venetrombose under graviditet i Moskva-regionen, sandsynligvis var der flere. Nu er antallet af mennesker med blodkoagulationsforstyrrelser virkelig steget, eller er det bare effekten af ​​en stillesiddende livsstil?

    6. Og endnu et spørgsmål, der ikke er relateret til alt dette: i hvilket format sælges dine bøger i elektronisk version?

    Leiden mutation - årsager, symptomer, hvem der er påvirket

    Leiden-mutation er en af ​​de vigtigste årsager til thrombophilia. Patologi er en genetisk blødningsforstyrrelse. Flere detaljer om årsager og farer er beskrevet i teksten..

    Hvad er det

    Patologi kaldes undertiden kronisk trombofili. Leiden-mutationen blev først opdaget i den hollandske by Leiden i 1993, hvorfra den fik sit navn. Faktisk er dette en protrombingenmutation, hvori et protein i blodet kodes, og dets koagulerbarhed er forringet.

    Alle mennesker med Leiden-faktor udvikler trombofili, og der vises blodpropper i karene..

    Hos de fleste patienter er sygdommen asymptomatisk og forårsager ofte ingen skade. Det er meget vanskeligt at bestemme overtrædelsen uden særlig diagnose.

    Symptomerne afhænger direkte af stedet for tromben. Dette skyldes det faktum, at blodpropper kan forekomme i alle typer blodkar og lokalisere overalt i kroppen.

    Ofte forårsager blodpropper en stigning i kropstemperatur på grund af mangel på ilt og forekomsten af ​​en inflammatorisk proces i det bløde væv.

    Grundene

    Overtrædelsen er genetisk og er arvet. Dets hovedårsag er tilstedeværelsen af ​​en funktionsfejl i regionen af ​​genkæden, der er ansvarlig for en bestemt koagulationsfaktor. Det kaldes F5 eller proaccelerin..

    Dette proteinmolekyle produceres af den menneskelige lever. Ved at cirkulere i blodvæsken fastgøres den til en blodplade og bidrager til en stigning i protrombin.

    Prædisponerende faktorer for udvikling af patologi er tilstedeværelsen af ​​denne sygdom hos en eller begge forældre. Hormonterapi, overgangsalder, infektiøse patologier, kirurgiske indgreb påvirker også dannelsen af ​​en lidelse..

    Hvad er farligt

    Leiden-faktor forstyrrer blodkoagulation, hvilket kan forårsage samtidige sygdomme. Dette er en disponering for dannelsen af ​​blodpropper, der dannes i karene og tilstopper dem. Som et resultat opstår der problemer.

    1. Åreknuder - en patologi, der opstår på grund af blokering af blodkar, nedsat ventilfunktion og elasticitet i væggene i vener og arterier.
    2. Aterosklerose er en sygdom i det kardiovaskulære system, der forekommer hovedsageligt på grund af højt kolesteroltal i blodet. Hvis der i dette øjeblik er en krænkelse af koagulerbarhed, dannes plaques ikke kun af fedt, men ud fra deres partikler af tykt blod.

    Leiden-mutationen og graviditeten er tæt forbundet, fordi patologi medfører komplikationer for fosteret og den vordende mor.

    Repræsentanter for begge køn kan blive påvirket, men risikoen for at udvikle sygdommen er højere hos kvinder under fødslen.

    Har jeg brug for en diagnose

    Diagnostik er nødvendig, fordi det giver dig mulighed for at identificere og kontrollere patologiens aktivitet. Jo tidligere en Leiden-mutation detekteres, jo lettere er det at korrigere og forhindre den fra mange sygdomme i det kardiovaskulære system.

    For at bekræfte eller tilbagevise tilstedeværelsen af ​​en blodkoagulationsmutation, udfører specialister følgende diagnostiske metoder:

    • undersøgelse af historie, kroniske og medfødte patologier;
    • detaljeret koagulogram - test til diagnose af hæmostase-system, der gør det muligt at bestemme trombosens intensitet.

    Hvis tilstedeværelsen af ​​en mutation og dens komplikationer bestemmes, anbefales det at udføre ultralyd og MRI for at bestemme antallet af blodpropper, deres placering og størrelse.

    I nogle tilfælde foreskrives kirurgisk indgriben, fordi en adskilt blodpropp er en komplikation og et muligt dødeligt resultat.

    Risikoen

    Først og fremmest er gravide kvinder i fare. Dette problem er ofte forbundet med risikoen for spontanabort eller frysning af føtal. På grund af Leiden-mutationen forekommer iltesvægt også hos gravide kvinder, hvilket fører til forkert udvikling af barnet.

    Ændringer i den hormonelle baggrund under overgangsalderen, brug af prævention og en tendens til tilbagevendende trombose er også risikofaktorer. For at undgå dette og minimere de negative konsekvenser anbefales det at tage al medicin, der er ordineret af din læge.

    Forebyggende foranstaltninger

    Med Leiden-mutationen skal der træffes visse forebyggende foranstaltninger for at beskytte mod dannelse af blodpropper og reducere antallet af eksisterende. Følgende regler skal følges:

    • regelmæssig indtagelse af blodfortyndere anbefalet af din læge;
    • afvisning af dårlige vaner - indtagelse af alkohol, rygning, stoffer;
    • ordentlig ernæring, afvisning af fedtholdige, krydret og salt mad.

    Derudover påvirker frisk luft gunstigt cirkulationssystemet. For en tilstrækkelig mængde ilt skal du ventilere rummet dagligt, gå ud på vandreture hver dag.

    Rådgivning: folk med Leidens sygdom anbefales at gennemgå undersøgelser 1-2 gange om året af en phlebologist og kardiolog.

    Leiden-faktoren er ikke en sætning. De fleste mennesker lever hele deres liv og har ikke mistanke om, at de har sådan en afvigelse. Hvis der opstår symptomer i form af hævelse, smerter, forstyrrelse af hjerterytme - skal du undersøges af en læge.

    Leiden-mutation (F5) i det hemostatiske system

    Vores valg

    I udøvelse af ægløsning: follikulometri

    Anbefalet af

    De første tegn på graviditet. Afstemninger.

    Sofya Sokolova offentliggjorde en artikel i Symptoms of Graviditet, 13. september 2019

    Anbefalet af

    Wobenzym øger sandsynligheden for undfangelse

    Anbefalet af

    Gynækologisk massage - en fantastisk effekt?

    Irina Shirokova offentliggjorde en artikel i Gynekologi, 20. september 2019

    Anbefalet af

    AMG - Anti-Muller hormon

    Sofya Sokolova offentliggjorde en artikel i Analyse og undersøgelser, 22. september 2019

    Anbefalet af

    Populære emner

    Indsendt af: Enma13Ai
    Oprettet for 13 timer siden

    Indsendt af: * Manet *
    Oprettet for 17 timer siden

    Indsendt af: Tarakashka
    Oprettet for 21 timer siden

    Indsendt af: Mamba
    Oprettet for 20 timer siden

    Indsendt af: Gretta25
    Oprettet for 2 timer siden

    Indsendt af: Пузюха
    Oprettet for 10 timer siden

    Indsendt af: SladkayYagodka
    Oprettet for 21 timer siden

    Indsendt af: Dasha0404
    Oprettet for 10 timer siden

    Indsendt af: schamka
    Oprettet for 18 timer siden

    Forfatter: Elina Elina
    Oprettet for 17 timer siden

    Om webstedet

    Hurtige links

    Populære sektioner

    Materialet, der er lagt ud på vores hjemmeside, er til informationsformål og er beregnet til uddannelsesmæssigt formål. Brug dem ikke som medicinsk rådgivning. At bestemme diagnosen og valget af behandlingsmetoder forbliver den eksklusive beføjelse for din læge!

    Leiden mutation, dyb venetrombose under graviditet. hvordan man kan leve videre?

    Søgeforum
    Avanceret søgning
    Find alle indlæg takkede
    Blogsøgning
    Avanceret søgning
    Til side.

    Hej!
    Jeg er 25 år gammel, højde 163 cm, vægt 63 kg (før graviditet 60 kg, umiddelbart efter fødslen 55 kg).

    Graviditet alene, fødsel alene. I en alder af 23 år (03/05/2013)
    Arvelig trombofili. Mor under den første graviditet var den samme, under den anden graviditet (af mig) blev der ikke set noget lignende.

    Graviditeten fortsatte uden nogen klager. Der var 2-timers flyvninger ved 3, 7, 15, 17, 25, 27 uger af graviditeten. De sidste to var om vinteren på grund af vejrforholdene, den sidste af disse ture var lang - 10 timer i siddende stilling, i vintertøj, i billige kompressionsbukser til gravide kvinder. Efter hende (en uge senere) dukkede der op klager - smerter i korsryggen, temperatur 37,5 ° C, derefter optrådte smertefulde fornemmelser i hofteleddet og på indersiden af ​​låret lige under lyskebroden. Jeg gik til gynækolog med klager, hun sendte til kirurgen.
    Behandlingen blev ikke startet med det samme, kirurgen på byklinikken hævdede til sidst, at dette ikke var blodkar, selv når jeg efter en uge ikke længere kunne gå, og mit ben blev hævet og blev blåt.
    Som et resultat blev jeg i den 31. uge indlagt på hospitalet (taget med det samme fra ultralydsrummet).

    Resultaterne af ultralydundersøgelsen af ​​01.22.2013 (før indlæggelse):
    Når man undersøger dybe vener til venstre (distalt afsnit af NVP, OBV, HBV, PBV) - bestemmes ikke blodstrømmen. Ved komprimering falder venerne ikke helt. Veners diametre udvides: OBV til 18 mm, GBV til 13 mm, PBV i op til 16-18 mm. I venens lumen (OBV, HBV, PBB i hele) - heterogene masser, der fuldstændigt fylder det.
    Når OBV undersøges ovenfor safeno-femoral anastomose, den distale del af IVC, er lumen hypoekoisk, men når venerne er komprimeret, falder lumen ikke, mens CDK ikke kortlægger, bestemmes blodstrømmen ikke.
    Når man undersøger en stor saphenøs vener til venstre, bestemmes blodstrømmen til mundens niveau. Ved munden - udvidede årer op til 11 mm, med CDC, er lumen ved munden ikke kortlagt, blodgennemstrømningen bestemmes ikke.
    Vener til højre er acceptabel.

    02/13/2013 overført til MONIKI afdeling for vaskulær kirurgi, hvor jeg fødte gennem en planlagt kejsersnit 03/05/2013.
    Efter udskrivning skal du stikke subkutant en gang dagligt, fraxiparin 0,6 i 3 måneder (indtil VI.2013), derefter yderligere 5 måneder - fraxiparin 0.3. (indtil 31/10/2013)

    I øjeblikket accepterer jeg ikke antikoagulantia.
    Jeg bærer kompressionsstrømper 2 klasser af komprimering.

    Resultater af en genetisk undersøgelse:
    [Billeder er kun tilgængelige for registrerede brugere]

    Ultralydresultater (duplex-scanning i farver) fra 20-20/2014
    I undersøgelsen af ​​dybe vener til venstre (OBV, HBV, PVB) - bestemmes spontan monofasisk blodstrøm fragmentarisk i OBV over og under SPS til 10 cm / s; med CDC kortlægges en afstand på op til 3-4 mm. Under komprimering komprimeres venen ikke helt; heterogene masser i lumen, der fylder lumen på SBS, er 45-50% højere end SPS, 50-55% lavere end SPS.
    I undersøgelsen af ​​HBV bestemmes monofasisk blodstrøm op til 20 cm / s; med CDC kortlægges en spillerum på op til 7 mm; under komprimering komprimeres lumen ikke fuldstændigt; i lumen, heterogene masser, der fylder den med 20%.
    I undersøgelsen af ​​PBB ved munden og i låret b / 3 bestemmes blodstrøm ikke med CDC, lumen er ikke kortlagt, med kompression er den ikke komprimeret fuldstændigt, i de lumen heterogene masser, der fylder den med 20-30%.
    I undersøgelsen af ​​PclV er blodstrømmen monofasisk med LSC op til 13 cm / s, lumen er ikke fuldstændigt kortlagt, med kompression er den ikke helt komprimeret, i de lumen heterogene masser, der fylder den med 20-25%.
    I studiet af kønssygdomme, MBS, PBBV - spontan blodstrøm, reagerer svagt på vejrtrækning; med komprimering falder venerne fuldstændigt, med CDK er deres lumen kortlagt.
    Den proksimale cospressionstest i undersøgelsen af ​​PclV er positiv, CBBV, PBBV er negativ..
    Når man undersøger en stor saphenøs vener til venstre, bestemmes blodstrømmen på alle niveauer, monofasisk. LSK i fremspring af munden op til 17-7 cm / s. Venens diameter i mundens fremspring er 5 mm, op til 4,8-4,2 mm; på underbenet - 2,3-1,8 mm. Med CDK + EDI - er lumen fuldstændigt kortlagt; under komprimering er den fuldt komprimeret. Venens vægge (mere i området af munden) er fortykkede, tætte.
    Når man undersøger en lille saphenøs blodåre, er diameteren op til 2,0 mm; spontan blodgennemstrømning; med CDC er lumen fuldstændigt kortlagt.
    Når man undersøger den underordnede vena cava, de almindelige indre og eksterne iliac-vener til højre, er blodstrømmen spontan fase; med CDC er lumen fuldstændigt kortlagt.
    Når man undersøger den totale iliacvenen til venstre, den monofasiske blodstrøm med LSC op til 30 cm / s, med CDK, er lumen ikke fuldstændigt kortlagt, de hyperechoiske masser ligger tæt ved væggene og fylder lumen med 30-40%.
    Når man undersøger iliac-venerne (indre og eksterne) til venstre, bestemmes blodstrømmen fragmentarisk monofasisk, reagerer ikke på respiration med BFV på 6-7 cm / s; med CDC er hullerne fragmenteret; ; i hullerne er heterogene (hovedsageligt hyperechoiske) masser, der fuldstændigt fylder dem.
    Når man undersøger den ydre iliaven - i det proximale afsnit - monofasisk blodstrøm med BFV op til 8 cm / s; med CDC er lumen fragmenteret; i lumen, heterogene (hovedsageligt hyperechoiske) masser, der fuldstændigt fylder den; i det distale afsnit (over det pupartiske ledbånd med 3 cm) strømmer den monofasiske blod med BFV op til 10 cm / s.


    spørgsmål:
    1. Hvilke fysiske øvelser er jeg forbudt at udføre?
    Er det muligt at dreje rammen, hoppe, løbe, downloade pressen, danse? Nu hvis du går over

    30 meter, så føler jeg, at benet er fyldt med blod og bliver tungt, disse fornemmelser forsvinder et stykke tid efter ophør med løb.
    2. Kan jeg udføre massage nu, eller skal jeg vente på fuld rekanalisering??
    3. Skal du bære kompressionsstrømper for livet, eller med fuld rekanalisering, kan du undertiden ikke bære dem? Du kan kun lægge en strømpe på et ømt ben (om sommeren er det svært i to)?
    4. Jeg laver ultralyd af benene og maven i seks måneder, skal jeg gøre noget andet?

    Denne video er ikke tilgængelig..

    Se kø

    • slet alt
    • Deaktiver

    LEYDEN MUTATION. Hvad er en Leiden-mutation, og hvordan påvirker det hæmostase. Kochangi M.I..

    Vil du gemme denne video?

    • Brokke sig

    Rapporter denne video?

    Log ind for at rapportere upassende indhold.

    Synes godt om videoen?

    Kunne ikke lide?

    Videotekst

    LEYDEN MUTATION (Leiden mutation). Hvad er en Leiden-mutation, og hvordan påvirker det hæmostase? Tilmeld dig en online konsultation hos CIR ved at klikke på linket https://vk.cc/9LJxc9 eller få en rabat på dit første besøg ved at downloade kuponen her https://vk.cc/9z2bPQ.
    I denne video fortæller CIR-fødselslæge-gynækolog Marina Kochanzhi om, hvad Leiden-mutationen af ​​den femte blodkoagulationsfaktor (Leiden-mutation) er, hvordan den arves, og hvordan dens tilstedeværelse i genotypen påvirker hæmostase og tendens til trombose.
    Du kan tilmelde dig en online konsultation ved at klikke på linket https://vk.cc/9LJxc9.
    En aftale til en konsultation på egen hånd foretages af multikanalstelefonen +7 (495) 514-00-11 eller på vores hjemmeside https://vk.cc/9z2cyu
    Når du først besøger, skal du ikke glemme at præsentere en rabatkupon, som findes her https://vk.cc/9z2bPQ

    Center for immunologi og reproduktion (CIR) https://vk.cc/9z2aLK- et netværk af obstetriske og gynækologiske klinikker med eget laboratorium til medicinsk analyse "Laboratory CIR" https://vk.cc/9z2b91. Vi arbejder siden 1996.

    De vigtigste aktiviteter:
    - diagnose og behandling af infertilitet og spontanabort
    - IVF-forberedelse
    - graviditetsplanlægning og -styring
    - urologi og andrologi
    - pædiatri
    - alle slags analyser.

    Vi hjælper folk med at blive forældre, selv i de mest vanskelige tilfælde.!

    Vores kanal er dedikeret til fødselslæge, gynækologi og reproduktiv medicin. Vi offentliggør videoer om medicinske nyheder, anmeldelser af artikler fra udenlandske videnskabelige tidsskrifter, analyser af komplekse kliniske tilfælde og besvarer også spørgsmål fra abonnenter i vores videoer.

    Vores videoer vil være nyttige både for læger med forskellige specialiteter, hvis arbejde er relateret til reproduktiv medicin, og for patienter og for en lang række mennesker, der er interesseret i fødselslæge og gynækologi og leder efter svar på deres spørgsmål.

    Mandag kl. 14:30 Moskva-tiden afholder vores kanal live-udsendelser med en kandidat til medicinsk videnskab, fødselslæge-gynækolog, Guzov Igor Ivanovich, hvor han taler om medicinenyheder og besvarer dine spørgsmål.
    Abonner på vores kanal for ikke at gå glip af udsendelsen og frigivelsen af ​​nye videoer!

    Graviditetsplanlægning med en Leiden heterozygot mutation

    Leiden-mutation: hvad er det, og hvor farligt er det? Leiden mutation og graviditet

    I en række hæmolytiske sygdomme består en speciel gruppe af patologier, der forårsager en unormal disponering af blod til dannelsen af ​​blodpropper.

    Forøget koagulationsevne kan være erhvervet eller genetisk.

    Ifølge statistikker er de mest almindelige årsager til arvelig trombofili mutationer i F2 og F5 generne, hvoraf den ene kaldes "Leiden faktor".

    Forøget medfødt koagulopati er altid forbundet med abnormiteter i mængden eller strukturen af ​​proteiner involveret i blodkoagulation. I tilfælde af Leiden-mutationen skyldes det en ændring i aminosyresammensætningen af ​​protrombin, som kodes af koagulationsfaktor F5.

    Leiden mutation - hvad er det?

    I medicin kaldes nogle sygdomme alt efter årsagen til deres forekomst..

    I dette tilfælde indikerer arten af ​​navnet på patologien, at Leiden-mutationen er en krænkelse, der er forbundet med en unormal ændring i en bestemt del af den menneskelige genotype.

    Fænotypisk manifesterer det sig i syntesen af ​​en unormal form af en af ​​koagulationsfaktorerne, hvilket fører til et skift i homeostase mod øget blodkoagulation.

    Leiden-mutationen er således en arvelig sygdom, udtrykt i en tilbøjelighed til dannelsen af ​​unormale blodpropper, tilstoppende blodkar og på grund af en ændring i genet, der koder for FV-faktoren. Symptomatisk manifestation af denne defekt er kun karakteristisk for et lille antal patologibærere, men risikoen for trombose øges i alle.

    Hyppigheden af ​​mutationen af ​​F5-genet (Leiden) er den samme for mænd og kvinder. Denne arvelige defekt er årsagen til trombose i 20-60% af tilfældene. Blandt hele den europæiske befolkning er 5% af befolkningen ejere af Leiden-mutationen.

    Generelle karakteristika ved mutationen

    Leiden-mutationen manifesteres i polymorfismen af ​​F5-genet, som udtrykkes i erstatning af et af nukleotiderne med et andet. I dette tilfælde erstattes adenin med guanin i position G1691A i matrixsekvensen.

    Som et resultat syntetiseres et protein ved afslutningen af ​​transkription og translation, hvis primære struktur adskiller sig fra den indledende (korrekte) variant med en aminosyre (arginin erstattes af glutamin).

    Det ser ud til at være en ubetydelig forskel, men det er det, der bliver årsagen til dysregulering af blodkoagulation.

    For at forstå forholdet mellem aminosyreomdannelsen i F5-proteinet og hyperkoagulation er det nødvendigt at forstå, hvordan der dannes en blodprop. Nøglen til denne proces er omdannelsen af ​​fibrinogen til fibrin, der er forudgående med en reaktionskæde.

    Hvordan dannes en blodpropp??

    Dannelsen af ​​en thrombus er baseret på polymerisationen af ​​fibrinogen, som fører til dannelsen af ​​et forgrenet tredimensionelt netværk af proteinfilamenter, hvor blodceller sidder fast. Som et resultat dannes en koagel, der tilstopper fartøjet.

    Imidlertid begynder fibrinogenmolekyler først at forbindes med hinanden efter proteolytisk aktivering, der udføres af thrombinproteinet. Dette protein fungerer som en drejearm i blodkoagulationsskemaet..

    Normalt er thrombin imidlertid til stede i blodet i form af dets forløber, protrombin, som kræver en hel kæde af sekventielle reaktioner for at aktivere..

    Proteiner, der er involveret i denne kaskade, kaldes koagulationsfaktorer. De har romerske betegnelser i henhold til rækkefølgen af ​​deres opdagelse. De fleste faktorer er proteiner. Aktivatorerne for hvert efterfølgende led i reaktionskæden er de foregående.

    Lanceringen af ​​koagulationskaskaden begynder, når vævsfaktor kommer ind i karret. Derefter aktiveres forskellige proteiner langs kæden, hvilket i sidste ende fører til omdannelse af protrombin til thrombin. Hvert trin i kaskaden kan suspenderes som et resultat af virkningen af ​​den tilsvarende inhibitor..

    Faktor v

    Faktor V er et globularplasmaprotein, der dannes i leveren og er involveret i koagulationsprocessen. Dette protein kaldes også proaccelerin..

    Før thrombin-aktivering har FV-proteinet en enkelt kædestruktur. Efter proteolytisk spaltning med fjernelse af D-domænet opnår molekylet konformationen af ​​to underenheder forbundet med svage ikke-kovalente bindinger. Denne form for pro-accelerin benævnes FVa.

    Aktiveret FV-protein fungerer som et koenzym til koagulationsfaktor Xa, der omdanner protrombin til thrombin. Proaccelerin fungerer som en katalysator til denne reaktion og accelererer den 350 tusind gange. Uden faktor V ville den sidste fase af koagulationskaskaden således vare meget lang tid..

    Mekanismen til den patologiske virkning af en mutation

    Normalt FV-protein inaktiveres af protein C, der får virkning, når koagulering skal stoppes. Faktor C binder til et specifikt FVa-sted og oversætter det til FV-form, hvilket stopper katalysen af ​​thrombindannelse.

    I nærvær af en Leiden-mutation syntetiseres et protein, der ikke er modtageligt for virkningen af ​​protein C (APC), da aminosyreerstatning finder sted nøjagtigt på stedet for interaktion med inhibitoren.

    Som et resultat kan faktor Va ikke deaktiveres, hvilket markant reducerer effektiviteten af ​​den negative regulering, der er nødvendig for at stoppe dannelsen af ​​en blodprop og dens efterfølgende fortynding.

    Således kan vi konkludere, at Leiden-mutationen er en patologi, der manifesterer sig gennem resistens mod antikoagulant aktivitet og dermed øger risikoen for trombose. Dette fænomen kaldes protein C-resistens..

    Egenskaber ved det mutante protein

    Ud over resistens over for protein C giver F5-genpolymorfismen proteinet, der er syntetiseret på grundlag heraf to yderligere egenskaber:

    • evne til at forbedre protrombinaktivering;
    • øget kofaktoraktivitet i relation til inaktivering af FVIIIa-proteinet, som er involveret i hæmningen af ​​koagulering.

    Således fungerer den mutante faktor V samtidig i to retninger. På den ene side starter det processen med blodkoagulation, og på den anden side forhindrer det regulatoriske proteiner i at stoppe det. Men det er netop undertrykkelsesmekanismerne (undertrykkelse), der beskytter kroppen mod de patologiske manifestationer af mange fysiologiske reaktioner (for eksempel inflammatoriske).

    Vi kan således sige, at Leiden-mutationen er et arveligt fænomen, der forstyrrer den negative regulering af blodkoagulation, hvilket øger risikoen for unormale blodpropper, der er skadelige for kroppens normale funktion. Med denne patologi er en af ​​koagulationsfaktorerne altid aktiv..

    Ikke desto mindre forekommer sådanne blodpropper ikke hvert sekund og overalt, da mange proteiner er involveret i blodkoagulation, som er forbundet med hinanden og med reguleringssystemer. Derfor fører en fejlfunktion af én faktor ikke til en radikal svigt i hele mekanismen til koagulationsinhibering. Under alle omstændigheder er faktor V ikke en nøgle kontrolhåndtag i koagulationssystemet..

    Som et resultat er det forkert at hævde, at Leiden-mutationen er en genetisk lidelse, der helt sikkert vil føre til trombofili, da proteinet ikke virker direkte men indirekte gennem en krænkelse af den negative kontrolmekanisme. Ud over at slukke for faktor V i kroppen, er der andre måder at stoppe koagulationsprocessen. Derfor forværrer Leiden-mutationen kun deaktiveringen af ​​koagulationssystemet og ødelægger ikke det fuldstændigt.

    Derudover manifesterer patologi sig kun i tilfælde, hvor dannelsen af ​​en blodprop allerede er indledt af nogen grund. Før koagulationskaskaden starter, forårsager tilstedeværelsen af ​​et mutant protein ingen ændringer i kroppen.

    Patogenese og symptomer

    I de fleste tilfælde har Leiden-mutationen ingen symptomatiske manifestationer. Transportøren kan leve i fred og ikke engang mistænke for dens eksistens. Men undertiden fører tilstedeværelsen af ​​en mutation til den periodiske dannelse af blodpropper. I dette tilfælde afhænger symptomerne af placeringen af ​​blodpropperne..

    Risikoen for trombose afhænger af antallet af muterede F5-gener. Tilstedeværelsen af ​​en kopi øger sandsynligheden for unormale blodpropper med 8 gange sammenlignet med ejeren af ​​den normale genotype på dette sted. I dette tilfælde betragtes Leiden-mutationen som heterozygot. Hvis der er en homozygot i genotypen (to kopier af det muterede gen), øges risikoen for trombofili op til 80 gange.

    Oftest provoseres den symptomatiske manifestation af en Leiden-mutation af andre faktorer af trombose, herunder:

    • fald i blodcirkulationen;
    • alvorlige patologier i det kardiovaskulære system;
    • stillesiddende livsstil;
    • tager hormonerstatningsterapi (HRT);
    • operationer;
    • graviditet.

    Dannelsen af ​​unormale blodpropper forekommer i 10% af mutationsbærere. Den mest almindelige patologi manifesteres i DVT (dyb venetrombose).

    Deep venetrombose

    Oftest er dyb venetrombose lokaliseret i de nedre ekstremiteter, men kan også udvikle sig i hjernen, øjne, nyrer og lever. Forekomsten af ​​blodpropper i benene kan være ledsaget af:

    • hævelse
    • smerte
    • feber;
    • rødme.

    Nogle gange har DVT ikke symptomatiske manifestationer.

    Overfladisk venetrombose

    Trombose af overfladiske årer med Leiden-mutation er langt mindre almindelig end dyb. Det er normalt ledsaget af rødme, feber og ømhed i området med blodpropper..

    Koagulationsdannelse i lungerne

    Dannelsen af ​​en blodprop i lungerne (ellers en lungeemboli) er en af ​​de farlige manifestationer af en Leiden-mutation, ledsaget af symptomer som:

    • pludselig åndenød
    • brystsmerter ved indånding;
    • frigivelse af blodsputum ved hoste;
    • takykardi.

    Denne patologi er en komplikation af DVT og forekommer, når en blodpropp kommer ud af den venøse væg og kommer ind i lungerne gennem det rigtige hjerte, hvilket blokerer blodgennemstrømningen.

    Fare for mutation under graviditet

    Under graviditet er en Leiden-mutation forbundet med en lille risiko for spontanabort eller for tidlig fødsel. Hyppigheden af ​​sådanne fænomener hos kvinder med F5-genpolymorfisme er 2-3 gange højere. Graviditet øger også risikoen for trombose hos mutationsbærere..

    Nogle undersøgelser viser, at tilstedeværelsen af ​​Leiden-faktor øger sandsynligheden for at udvikle følgende række komplikationer:

    • præeklampsi (højt blodtryk);
    • langsom vækst af fosteret;
    • for tidlig adskillelse af morkagen fra livmodervæggen.

    På trods af disse risici har de fleste kvinder med denne mutation en normal graviditet. Leiden-faktoren giver endda en bestemt fordel, hvilket reducerer sandsynligheden for at udvikle omfattende postpartum-blødning. Ikke desto mindre anbefales alle kvinder med en Leiden-mutation under graviditet streng medicinsk kontrol..

    Sygdomsbehandling

    Behandling af en Leiden-mutation udføres kun i nærvær af trombofili og er symptomatisk. Det er umuligt at udelukke årsagen til sygdommen, fordi medicin ikke har metoder, der tillader ændring af genomet.

    De patologiske manifestationer af Leiden-mutationen elimineres ved at tage antikoagulantia. I tilfælde af tilbagevendende trombose ordineres disse medikamenter regelmæssigt..

    MTHFR-hemostase-genmutationer - hvad betyder det, og hvad man skal gøre ved det

    MTHFR-genmutation er et problem, der er forbundet med dårlig methylering og enzymproduktion. Mutationer af MTHFR-hemostasegenerne påvirker hver person på forskellige måder. Nogle gange fører de til subtile symptomer, og nogle gange fører de til alvorlige, langsigtede sundhedsmæssige problemer..

    Selvom den nøjagtige prævalensrate stadig er et spørgsmål om debat, estimeres det, at 30% -50% af alle mennesker kan have en mutation i MTHFR-genet, som erves og overføres fra forælder til barn.

    Som regel er dette en heterozygot mutation. Cirka 14% til 20% af befolkningen kan have en mere alvorlig MTHFR-mutation, hvilket mere dramatisk påvirker det generelle helbred.

    Det kaldes en homozygot mutation..

    Forskellen er, at en heterozygot er en mutation i en enkelt allel i et par gener. Det vil sige, at chancen for dens manifestation er 50%. En homozygote er en mutation i begge alleler af et par gener, en manifestation i 100% af tilfældene.

    En mutation i MTHFR-genet blev påvist under afslutningen af ​​det humane genomprojekt. Forskere indså, at mennesker med denne type arvelig mutation var mere tilbøjelige til at udvikle visse sygdomme. Disse inkluderer: ADHD, Alzheimers sygdom, åreforkalkning, autoimmune lidelser og autisme.

    Der er stadig meget at lære om, hvad denne type mutation betyder for mennesker, der bærer den og fortsætter med at videregive den til deres børn..

    I dag er der snesevis af forskellige sundhedsmæssige tilstande, der er forbundet med MTHFR-mutationer. Men endnu en gang understreger vi, at selv hvis du er en bærer af en mutation, er det ikke en kendsgerning, at du vil have dens manifestationer. Mutation betyder kun øget risiko.

    Hvad er en MTHFR-genmutation?

    MTHFR er et gen, der giver kroppen instruktioner til produktion af et specifikt enzym kaldet methylenetetrahydrofolatreduktase. Det vil sige, MTHFR er forkortelsen for dette enzym..

    Der er to vigtigste MTHFR-mutationer, som forskerne ofte fokuserer på. Disse mutationer kaldes ofte "polymorfismer" og påvirker gener kaldet MTHFR C677T og MTHFR A1298C.

    Disse mutationer kaldes også - folatcyklusmutationer, fordi de viser, hvordan kroppen omdanner folsyre til en aktiv form for den bedste absorption..

    Følgelig, hvis du har mutationer i MTHFR-hemostase-generne, absorberer din krop ikke folsyre og andre B-vitaminer, især B12. Hvad skal man gøre i dette tilfælde - læs videre.

    Mutationer kan forekomme forskellige steder i disse gener og kan arves fra kun en eller begge forældre. Tilstedeværelsen af ​​en mutant allel er forbundet med en øget risiko for visse helbredsproblemer, men tilstedeværelsen af ​​to øger risikoen meget mere.

    MTHFR-genmutation kan ændre den måde, nogle mennesker metaboliserer og omdanner vigtige næringsstoffer fra deres kost til aktive vitaminer, mineraler og proteiner..

    Genetiske mutationer kan også ændre niveauerne af neurotransmittere og hormoner..

    I nogle tilfælde, skønt ikke alle, kan ændringer i funktionen af ​​dette enzym påvirke sundhedsparametre, herunder kolesterol, hjernefunktion, fordøjelse, endokrine funktioner og meget mere..

    MTHFR-hemostase-genmutationer genkendes først efter analyse af årsagerne til en død graviditet

    1. Forbruge mere naturligt folat, vitamin B6 og vitamin B12

    I tilfælde af mutationer i folatcyklusgenerne er det vigtigt at konsumere en masse fødevarer rig på vitaminer B6, B9 og B12.

    Du kan også tage dem som et tilsætningsstof. Husk dog, at det er vanskeligere for mennesker med MTHFR-mutationer at konvertere den syntetiske form af folsyre til biotilgængelig. Desuden kan indtagelse af regelmæssig folsyre forværre symptomerne..

    At få nok folsyre er især vigtigt før og under graviditeten. Tre måneder før undfangelsen og i første trimester af graviditeten reducerer mødre, der får nok folsyre, risikoen for forskellige helbredsproblemer hos børn.

    Det er kritisk for mennesker med MTHFR-mutationer at få biotilgængelige former for folat i kosttilskud kaldet L-methylfolat eller methylform af vitamin B9.

    L-methylfolat er vanskeligere at pakke i kapselform, så du kan muligvis ikke få meget høje doser i typiske multivitaminer eller kosttilskud. Derfor anbefales det, at du tager monotilskud kaldet 5-MTHF.

    Nu Mad, Methylfolat, 5000 mcg, 50 Veggie Caps

    Thorne Research, 5-MTHF, 5 mg, 60 kapsler

    Hvis du har en MTHFR-mutation i form af en homozygot, skal du konstant drikke folinsyremetylkomplekser i kurser - mindst 3 gange om året.

    At have mere folsyre i din diæt betyder, at du er bedre i stand til at skabe den aktive form for 5-MTHF. Nogle af de bedste fødevarer med højt indhold af folsyre inkluderer:

    • Bønner og linser
    • Bladgrønne grøntsager som rå spinat
    • Asparges
    • Romaine
    • broccoli
    • Avocado
    • Lyse frugter som appelsiner og mango

    Heterozygot mutation hvad betyder det under graviditet

    En Leiden-mutation er en ændring i en eller to (hetero-, homozygote) regioner i et gen, der koder for aktiviteten af ​​V-faktoren for blodkoagulation, pro-acelerin. Som et resultat bliver F5 resistent over for virkningerne af protein C, en naturlig antikoagulant, antithrombotiske mekanismer i blodet forstyrres, og kroppen er i konstant trombotisk beredskab..

    Leiden-mutationen er den mest almindelige årsag til en arvelig tendens til trombose, hjerteanfald, slagtilfælde og obstetriske komplikationer hos mennesker i den kaukasiske race. Patologi er opkaldt efter byen Leiden (Holland), hvor mekanismen for dens forekomst først blev beskrevet.

    Hvorfor lærte du lige om Leiden-mutation lige nu

    Ufølsomhed over for protein C på én gang hos flere medlemmer af samme familie blev først identificeret af den svenske videnskabsmand B. Dahlback i 1993 og beskrevet detaljeret af den hollandske professor R. Bertina i 1994.

    Opdagelsen foretog justeringer af diagnosen hæmostatiske lidelser og obstetriske komplikationer - nu tilskrives læger alle mulige tilfælde af trombose eller en graviditetspatologi til mulig trombofili. Ifølge nylige undersøgelser er F5-genpolymorfisme den vigtigste årsag til genetisk trombofili i 5-8% af verdens befolkning..

    Dens udbredelse varierer afhængigt af regionen: den når 15% blandt beboere i Grækenland, Sverige, Libanon og forekommer praktisk talt ikke i Afrika, Asien, Grønland og dele af Nordamerika.

    Hvad er faktor V

    F5, proaccelerin, Leiden-faktor er et proteinmolekyle, B-globulin, der dannes i den menneskelige lever, cirkulerer i blodet og deltager i koagulationskaskaden.

    Takket være F5 fastgøres faktor 10 til en blodplade og aktiverer protrombin. Proaccelerin spiller også en vigtig rolle i inaktiveringen af ​​protrombinase-komplekset: normalt ødelægges faktor V-molekylet af protein C, hvorefter protrombinase-komplekset nedbrydes.

    Hvordan Leiden-mutation påvirker trombose

    Med en Leiden-mutation i en DNA-celle, der koder faktor 5, erstattes guanin-nukleotidproteinet med adenin i position 1691 (G1691A). Rækkefølgen af ​​aminosyrer i den "færdige" F5 ændres - i position 506 erstattes glutamin med arginin.

    Som et resultat er et af de 3 spaltningssteder af faktor V beskadiget, og det mister følsomhed over for virkningerne af det naturlige antikoagulant, protein C. Virkningen af ​​F5 varer længere end sædvanligvis, hvorfor blodet bliver for tyktflydende. Prothrombinase-komplekssystemet forstyrres, mere thrombin frigives, og risikoen for trombose øges.

    Sandsynligheden for en tromboembolisk begivenhed øges med alderen og med kombinationen af ​​Leydenovskaya med mutationer af andre hemostasegener - protrombin, proteiner C og S. En række andre faktorer spiller en rolle i udviklingen af ​​trombose hos bærere af faktor V-polymorfisme: graviditet, hormoner, overgangsalder, skader, infektionssygdomme kirurgiske operationer.

    Tegn og symptomer

    Leiden Factor 5 Polymorfisme - genetisk bestemt sygdom.

    Patologi findes i en person fra fødslen, men mærker sig kun i voksen alder eller under påvirkning af "provokerende" faktorer - traumer, langvarig immobilisering under sygdom eller efter operation, under graviditet. Op til dette punkt er kliniske manifestationer af mutationsvogn normalt fraværende.

    Leiden-mutationen er den mest markante krænkelse af hæmostase, hvilket fører kroppen ind i en præ-trombotisk tilstand. Hvis der er mistanke om thrombophilia, er faktor V-analyse en prioritet. Patienter med tilbagevendende trombose og abort befinder sig i højrisikozonen.

    Hvorfor Leidens mutation er farlig for gravide kvinder

    Under graviditet aktiveres den adaptive mekanisme i kroppen: fysiologisk hyperkoagulation, som øges med hver trimester og når et maksimum på leveringstidspunktet. Dette er, hvordan "beskyttelsesprogrammet" mod massivt blodtab efter fødslen.

    Men for bæreren af ​​F5-genpolymorfismen bliver denne proces patologisk og kan føre til alvorlige komplikationer. Det er allerede bevist, at Leiden-mutationen er hovedårsagen:

    75% af tilfælde af spontanabort, føtaltabssyndromer; 90% af tilfældene med EOR, for tidlig placentabruktion; 75% af tilfældene med en kraftig stigning i blodtryk og sen toksikose samt intrauterin væksthæmning, spontan abort i perioder på op til 12 og op til 20 ugers graviditet, IVF-svigt, for tidlig fødsel, systemisk inflammatorisk responssyndrom. Obstetriske komplikationer kan forhindres, hvis man i planlægningsfasen og selv under graviditet konsulterer en kvalificeret hemostasiolog, der vil ordinere støttende antikoagulanteterapi.

    Faktor V-genpolymorfisme: behandlet eller ej

    Det er umuligt at "korrigere" et defekt gen i et DNA-molekyle, men hæmostasiologer tilbyder, som en mulighed, at forhindre komplikationer af trombofili med forebyggende foranstaltninger. Lægemiddelterapi til Leiden-mutation er ordineret baseret på risikoen for trombose forudsagt af resultaterne af analysen:

    1. En heterozygot mutation (defekt 1 af to alleler af pro-accelerin-genet) har en mere gunstig prognose. I dette tilfælde ordineres antikoagulantia kun under graviditet, før den planlagte operation, med alvorlige kvæstelser og indtagelse af HRT. Risikoen for trombose med den heterozygote form af МLeiden øges 7 gange under graviditeten - 15 gange.
    2. En homozygot form (begge alleler er beskadiget) eller en kombination af Leiden med en mutation af F2-genet, antikoagulerende proteiner C og S er en indikation for permanent, konstant antithrombotisk terapi. Bærere af homozygot F5-polymorfisme eller multigen trombofili har en 20, 80, 100 gange større sandsynlighed for trombose (afhængigt af antallet af defekte gener) sammenlignet med en sund person.

    Undersøgelse og støtte af patienter med en Leiden-mutation udføres i MLC i Taganskaya - en specialiseret klinik under ledelse af Tatyana Vladimirovna Kuznetsova, professorer Alexander Davidovich Makatsariya og Victoria Omarovna Bitsadze. På baggrund af vores Scientific Laboratory of Hemostasis Pathology kan du teste for en mutation i FV Leiden-genet, som vil bestemme risikoen for trombofili og vælge den optimale antitrombotiske terapi.

    Læs mere: Lavtrykspåføring af valocordin

    Fødselslæge-gynækolog, hæmostasiolog, professor, MD, international ekspert på trombose og blodkoagulationsforstyrrelser

    Graviditet Hemostase mutationer

    Hej, jeg er 5,5 uger gravid efter IVF, jeg har testet for hæmostase-mutationer, og dette er resultaterne: PAI-1 (-675 5g / 4g) i heterozygot form, ITGA2 (807 C mere end T) i heterozygot form, F13A1 (103 G er større end T) i heterozygot form, MTHFR (1298 A er større end C) i homozygot form, MTRR (66A er større end G) i homozygot form.

    Der er ingen AFS, koagulogrammet i øjeblikket var normalt. Homocystein 7, men jeg fortsætter med at sænke folaterne. Der var allerede en frosset graviditet på 8 uger.

    Fortæl mig, hvad jeg skal gøre næste? Skal jeg injicere hepariner med lav molekylvægt, og i hvilken dosis? Der er ingen hæmatolog i vores by, der er ingen til at tage dette spørgsmål op (tak for dit arbejde)!

    På tjenesten Spørg en læge kan du stille en hæmatolog et spørgsmål om ethvert problem, der vedrører dig. Ekspertlæger holder konsultationer døgnet rundt. Stil dit spørgsmål og få et svar med det samme!

    Hej! I henhold til de data, du har brug for at regulere folatcyklussen ved at tage folsyre. Koagulogram blev givet under graviditet?

    I så fald er der i øjeblikket ingen grund til at ordinere hepariner.

    Identificeret trombofili kræver behandling for visse indikationer, som du ikke har (koagulogram er normalt, ingen har trombose).

    Leiden-mutation (heterozygotype)

    Piger, der udholdt og fødte eller nu er gravide med denne mutation, er spørgsmålet for dig: hvilke lægemidler og i hvilken dosis blev ordineret til forebyggelse af trombofili under graviditet? For kun 2 dage siden fandt jeg ud af, at jeg havde denne mutation, jeg havde to læger, mine meninger var uenige, jeg prøver at forstå, hvilken af ​​lægerne der er tættere på sandheden.

    Jeg har en sådan mutation + heterozygote mutationer af folatcyklussen, men jeg vidste ikke om det og varede uden behandling, selvom jeg var 25 år gammel - det ruller ofte ting hos unge mennesker)

    Tatyana, tak) Post 2 år. Denne graviditet blev rapporteret og blev født uden medicin. Dette er den anden))

    Leiden mutation - årsager, symptomer, hvem der er påvirket

    Leiden-mutation er en af ​​de vigtigste årsager til thrombophilia. Patologi er en genetisk blødningsforstyrrelse. Flere detaljer om årsager og farer er beskrevet i teksten..

    Hvad er det

    Patologi kaldes undertiden kronisk trombofili. Leiden-mutationen blev først opdaget i den hollandske by Leiden i 1993, hvorfra den fik sit navn. Faktisk er dette en protrombingenmutation, hvori et protein i blodet kodes, og dets koagulerbarhed er forringet.

    Alle mennesker med Leiden-faktor udvikler trombofili, og der vises blodpropper i karene..

    Hos de fleste patienter er sygdommen asymptomatisk og forårsager ofte ingen skade. Det er meget vanskeligt at bestemme overtrædelsen uden særlig diagnose.

    Symptomerne afhænger direkte af stedet for tromben. Dette skyldes det faktum, at blodpropper kan forekomme i alle typer blodkar og lokalisere overalt i kroppen.

    Ofte forårsager blodpropper en stigning i kropstemperatur på grund af mangel på ilt og forekomsten af ​​en inflammatorisk proces i det bløde væv.

    Grundene

    Overtrædelsen er genetisk og er arvet. Dets hovedårsag er tilstedeværelsen af ​​en funktionsfejl i regionen af ​​genkæden, der er ansvarlig for en bestemt koagulationsfaktor. Det kaldes F5 eller proaccelerin..

    Dette proteinmolekyle produceres af den menneskelige lever. Ved at cirkulere i blodvæsken fastgøres den til en blodplade og bidrager til en stigning i protrombin.

    Prædisponerende faktorer for udvikling af patologi er tilstedeværelsen af ​​denne sygdom hos en eller begge forældre. Hormonterapi, overgangsalder, infektiøse patologier, kirurgiske indgreb påvirker også dannelsen af ​​en lidelse..

    Hvad er farligt

    Leiden-faktor forstyrrer blodkoagulation, hvilket kan forårsage samtidige sygdomme. Dette er en disponering for dannelsen af ​​blodpropper, der dannes i karene og tilstopper dem. Som et resultat opstår der problemer.

    1. Åreknuder - en patologi, der opstår på grund af blokering af blodkar, nedsat ventilfunktion og elasticitet i væggene i vener og arterier.
    2. Aterosklerose er en sygdom i det kardiovaskulære system, der forekommer hovedsageligt på grund af højt kolesteroltal i blodet. Hvis der i dette øjeblik er en krænkelse af koagulerbarhed, dannes plaques ikke kun af fedt, men ud fra deres partikler af tykt blod.

    Leiden-mutationen og graviditeten er tæt forbundet, fordi patologi medfører komplikationer for fosteret og den vordende mor.

    Repræsentanter for begge køn kan blive påvirket, men risikoen for at udvikle sygdommen er højere hos kvinder under fødslen.

    Har jeg brug for en diagnose

    Diagnostik er nødvendig, fordi det giver dig mulighed for at identificere og kontrollere patologiens aktivitet. Jo tidligere en Leiden-mutation detekteres, jo lettere er det at korrigere og forhindre den fra mange sygdomme i det kardiovaskulære system.

    For at bekræfte eller tilbagevise tilstedeværelsen af ​​en blodkoagulationsmutation, udfører specialister følgende diagnostiske metoder:

    • undersøgelse af historie, kroniske og medfødte patologier;
    • detaljeret koagulogram - test til diagnose af hæmostase-system, der gør det muligt at bestemme trombosens intensitet.

    Hvis tilstedeværelsen af ​​en mutation og dens komplikationer bestemmes, anbefales det at udføre ultralyd og MRI for at bestemme antallet af blodpropper, deres placering og størrelse.

    I nogle tilfælde foreskrives kirurgisk indgriben, fordi en adskilt blodpropp er en komplikation og et muligt dødeligt resultat.

    Risikoen

    Først og fremmest er gravide kvinder i fare. Dette problem er ofte forbundet med risikoen for spontanabort eller frysning af føtal. På grund af Leiden-mutationen forekommer iltesvægt også hos gravide kvinder, hvilket fører til forkert udvikling af barnet.

    Ændringer i den hormonelle baggrund under overgangsalderen, brug af prævention og en tendens til tilbagevendende trombose er også risikofaktorer. For at undgå dette og minimere de negative konsekvenser anbefales det at tage al medicin, der er ordineret af din læge.

    Forebyggende foranstaltninger

    Med Leiden-mutationen skal der træffes visse forebyggende foranstaltninger for at beskytte mod dannelse af blodpropper og reducere antallet af eksisterende. Følgende regler skal følges:

    • regelmæssig indtagelse af blodfortyndere anbefalet af din læge;
    • afvisning af dårlige vaner - indtagelse af alkohol, rygning, stoffer;
    • ordentlig ernæring, afvisning af fedtholdige, krydret og salt mad.

    Derudover påvirker frisk luft gunstigt cirkulationssystemet. For en tilstrækkelig mængde ilt skal du ventilere rummet dagligt, gå ud på vandreture hver dag.

    Rådgivning: folk med Leidens sygdom anbefales at gennemgå undersøgelser 1-2 gange om året af en phlebologist og kardiolog.

    Leiden-faktoren er ikke en sætning. De fleste mennesker lever hele deres liv og har ikke mistanke om, at de har sådan en afvigelse. Hvis der opstår symptomer i form af hævelse, smerter, forstyrrelse af hjerterytme - skal du undersøges af en læge.

    Materiale forberedt
    specielt til webstedet venaprof.ru
    redigeret af lægen Glushakova N.A..
    Specialitet: terapi, kardiologi, familiemedicin.

    Leiden-mutation: hvad det er, grunde - Hvordan Leiden-mutationen påvirker graviditeten - Medical Women's Center i Moskva

    Insensitivitet over for protein C på én gang hos flere medlemmer af samme familie blev først identificeret af den svenske videnskabsmand B. Dahlbeck i 1993 og beskrevet detaljeret af den hollandske professor R. Bertina i 1994. Opdagelsen foretog justeringer af diagnosen hæmostatiske lidelser og obstetriske komplikationer - nu forbinder læger ethvert tilfælde af trombose eller en graviditetspatologi med en mulig trombofili.

    I henhold til nylige studier er F5-genpolymorfisme den vigtigste årsag til genetisk trombofili i 5-8% af verdens befolkning. Dens udbredelse varierer afhængigt af regionen: den når 15% blandt beboere i Grækenland, Sverige, Libanon og forekommer praktisk talt ikke i Afrika, Asien, Grønland og dele af Nordamerika.