Blodstørkning

Patologisk blodkoagulation i medicinen kaldes hæmofili. Dette fænomen er kendt siden gamle tider, da det blev kaldt ”den kongelige sygdom” på grund af det faktum, at mange af repræsentanterne for de herskende dynastier over hele denne verden led af det. Tilbage i det 2. århundrede f.Kr. drenes død af vedvarende blødning er beskrevet. Udtrykket hæmofili blev foreslået i 1828. F. Hopff. Blodkoagulation er blodkarens tendens til blødning og blødning. Sygdommen er en del af gruppen af ​​hæmoragisk diathese og overspisning ved arv. Normalt er blødning kendetegnet ved langvarig, langvarig, ikke tilbøjelig til selvstop, forekommer undertiden uden nogen åbenbar grund.

Blodkoagulation er forbundet med et lavt blodindhold i en af ​​de faktorer, der påvirker denne proces. Plasmakoagulationsfaktorer er romertal. Den klassiske hæmofili-sygdom er normalt forårsaget af en mangel på antihemofil globulin og har en nummerering af faktor VII. Ud over det klassiske forløb isoleres hæmofili B (eller julesygdom), hvilket er forbundet med manglen på en plasma-thromboplastinkomponent i blodet. Hæmofili begynder med en mangel på thromboplastin. Der er flere flere sorter af denne sygdom, for eksempel hypoproconvertinemia, parahemophidia, angiohemophilia (eller von Willebrand sygdom). Disse sygdomme betragtes ikke som ægte hæmofili, da de kan skade både kvinder og mænd. Ægte hæmofili arves altid sammen med kønsgenet, og kun mænd er syge af det. Kvinder fungerer normalt som en transmitter af sygdommen fra generation til generation. Sygdommen overføres normalt fra bedstefar til barnebarn. Men alligevel er der i verdenspraksis 60 tilfælde beskrevet, da en kvinde var syg af ægte hæmofili.

Døtre og søstre til en person med hæmofili er normalt overførere af denne sygdom. I den forbindelse kan de videregive det gennem deres døtre til børnebørn, oldebørn og til fjernere afkom. Cirka 30% af patienter, hvis blodkoagulation er registreret, har ikke patienter med denne sygdom i deres forhold, hvilket antyder en høj grad af mutation af den overførte sygdom. Hæmofili kan have flere sværhedsgrader: svær, moderat, mild, latent strøm. Ægte blodkoagulation forekommer ifølge Verdenssundhedsorganisationen hos 1-5 drenge ud af hundrede tusind. Det mest karakteristiske tegn på denne sygdom er blødning, der forekommer selv fra den mest mindre skade..

Blødning hos sådanne patienter forekommer let, ofte er de rigelige og langvarige. Konventionelle metoder til stop af blod har ingen virkning. Der er ofte subkutane blødninger i form af hæmatomer. Hvis den nyfødte lider af denne sygdom, påføres han ofte under fødsel med omfattende hovedskader, subkutan og åben blødning, og der optræder intradermal blødning. Efter fødsel vil blod sive ud fra navlestrengen i tilstrækkelig lang tid, og når der tænkes der vil der være flere, voldsomt oser af blod, udskæringer. Undertiden kan sådan blødning vare 2-3 uger. Ofte som følge af kvæstelser kan der forekomme blødninger i leddene. Hvert hæmatom opløses om cirka to måneder. Ved alvorlige indre blødninger hos sådanne børn bemærkes en stigning i temperatur, knoglerekrose.

Hæmofili fører til en række alvorlige sygdomme. Blandt børn med ægte hæmofili hos unge og unge er dødeligheden meget høj. Prognosen for en sådan sygdom er altid ugunstig. En forebyggende foranstaltning kan være en medicinsk genetisk undersøgelse af mennesker, der er ved at få børn. Hvis der påvises et hæmofili gen i et sådant par, anbefales de ikke at få børn, da drenge sandsynligvis vil have symptomer på denne sygdom, og piger bliver ledere, transmittere af det berørte kromosom.

Hæmofili arv og kliniske retningslinjer

Koagulationsforstyrrelse er en alvorlig patologisk tilstand. Det udgør en trussel ikke kun for helbredet, men også for menneskers liv. En sådan sygdom kaldes "hæmofili.".

Patologi har en genetisk oprindelse. Den arvelige faktor, der provokerer dens udvikling, manifesteres i langt de fleste tilfælde hos mænd. Hos kvinder er det ekstremt sjældent, mens symptomerne på sygdommen grundlæggende er forskellige.

Hvad er det, hvad er forudsætningerne for forekomsten af ​​afvigelser i blodets sammensætning, hvordan patologien overføres - dette er spørgsmål, svar, som kan fås nedenfor.

Årsager til arv fra sygdomme

Det faktum, at den genetiske transmission af sygdommen er uomtvistelig, hvis udseende forklares med fraværet af en særlig faktor i blodkoagulation i kroppen. Tilstanden fører til en stigning i varigheden af ​​mulig blødning.

Begyndelsen af ​​tegn på hæmofili udelukkende hos mænd forklares med det fantastiske træk hos kvinder, der selv er bærere af det provokative gen forbliver sunde.

Det skal bemærkes, at han under overgangen fra denne anomali til et mandligt barn (uanset hvilken af ​​forældrene, der blev kilden til X-kromosomet - far eller mor), bliver han ejer af den dominerende egenskab og er i stand til at overføre hæmofilien genet yderligere.

Situationen er mere kompliceret, når et kvindeligt foster udvikler sig. Erhvervelsen i den prenatal periode af et patologisk gen, der provokerer udviklingen af ​​hæmofili, forårsager en spontanabort. Dette sker under dannelsen af ​​det hæmatopoietiske system, det vil sige i den første halvdel af graviditeten - senest 4 måneder.

Dette forklarer det faktum, at det er umuligt at påvise hæmofili hos kvinder.

Patologiske genopkøbsmuligheder

Kombinationer af arv fra sygdommen er forskellige. Blandt dem er følgende:

  1. Hvis en sund ung mand fungerer som den fremtidige far, og den potentielle mor er bæreren af ​​genet, kan både en sund og en syg søn fødes. En datter kan være normal, men hun bliver ligesom sin mor bærer.
  2. Hvis en mand har hæmofili, og en kvinde er sund, fødes deres sønner uden arvelig patologi, og deres døtre fødes normale eller bærere.
  3. Tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos faderen og tilstedeværelsen af ​​genet i moderen tillader sandsynligheden for fødsel af en sund søn i kun 30% af tilfældene. En syg dreng, en pige med et gen, kan også blive født. En sund datter fra et sådant ægteskab kan ikke vises, hun vil bestemt have krænkelser på det genetiske niveau.

Er det muligt at konkludere herfra, at hæmofili altid arves? Dette er ikke nødvendigvis tilfældet. Hos helt sunde forældre kan der desværre fødes et barn med en blodkoagulationspatologi.

Fra den medicinske historie

Et berømt historisk eksempel på dette er den engelske dronning Victoria (slutningen af ​​det 19. århundrede). Samtidig er der en antagelse om, at hendes sygdom ikke var medfødt, men erhvervet på grund af en X-kromosommutation, der opstod efter fødslen. I familien såvel som hos fjernere slægtninge blev der ikke observeret hæmofili.

I kategorien medicinske afvigelser kan tilskrives tilfælde, hvor en krænkelse af hæmostase (blodkoagulation) opstod som et resultat af ægteskaber mellem nære slægtninge.

Herfra kom det andet navn på hæmofili - "kongernes sygdom". Ægteskaber mellem repræsentanter for det samme dynasti blev årsagen til degenerationen af ​​slægten og blev ledsaget af forskellige blodsygdomme, hvoraf den ene var hæmofili..

Symptomer på sygdommen

De kliniske manifestationer af sygdommen er kendetegnet ved fraværet af et konkret ubehag.

Funktioner af symptomer i en tidlig alder

Hos børn opdages tegn på hæmofili meget tidligt. Følgende manifestationer, der er karakteristiske for spædbørn, bidrager til dette:

  • vedvarende blødning fra navlen;
  • blødende tandkød under tandvækst;
  • overdreven blødning med mindre kvæstelser;
  • et stort antal blå mærker, der ikke løser sig i lang tid (de kan omdannes til mavesår).

Hyppig sinusblødning kan føre til anæmi. Hvis blodet ikke koagulerer hos et barn i mere end 10-15 minutter, skal du straks konsultere en læge. Rettidig behandling i nærvær af sådanne tegn vil i høj grad lette barnets tilstand og hjælpe med at forhindre mulige komplikationer.

Andre manifestationer

Når de bliver ældre, forekommer der ud over de beskrevne symptomer også en række samtidige patologiske processer. Det er opmuntrende, at forekomsten af ​​blødning på grund af forskellige skader og blå mærker reduceres markant..

Dog er sandsynligheden for mange af dem fortsat. Blandt disse skal det bemærkes:

  1. Overdreven blødning, der kan forekomme ved snit, ridser og endda slid. Dens særpræg er varighed og overflod. I nogle tilfælde stopper blodet hurtigt, men udledningen genoptages med fornyet kraft efter et par timer.
  2. Konsekvenserne af blå mærker og hæmatomer fører til intraartikulær blødning - hemarthrosis. Dette medfører en kronisk inflammatorisk proces i leddene, hvilket resulterer i, at deres motoriske aktivitet går tabt..
  3. Komplikationer efter operation - intramuskulær, subkutan og intraperitoneal hæmatom.
  4. Spontan indre blødning forårsaget af at tage medicin, der kan forårsage erosion på slimhinden i tarmen eller maven.
  5. Hematuria - tilstedeværelsen af ​​blod i urinen.
  6. Langvarig blødning efter tandekstraktion.
  7. Injektioner - intramuskulær og især intravenøs - kan også forårsage alvorlig blødning.

Blodtab efter kvæstelser er ikke altid et tegn på hæmofili. Sådanne processer kan observeres som et resultat af visse sygdomme i mave-tarmkanalen og andre systemer i kroppen og forekommer også under indgivelse af medikamenter på grund af deres bivirkninger..

Hos voksne patienter forekommer sjældent symptomerne på sygdommen under forudsætning af en hæmatolog.

Patogenesen af ​​sygdommen er klar. En persons tilstand afhænger stort set af den nøjagtige overholdelse af medicinske anbefalinger vedrørende behandling og den rigtige livsstil.

Klassificering af former og typer

I henhold til hvor intense manifestationer symptomerne på sygdommen og hvor ofte blødning forekommer, er der tre grader af sværhedsgrad af hæmofili:

  1. Med sin milde form oplever ikke patienten ubehag. Symptomerne manifesteres ved en lille krænkelse af blodkoagulation på grund af kvæstelser, nedskæringer, blå mærker samt under visse procedurer. Koagulationsfaktor - fra 5% og derover.
  2. Patologi med moderat sværhedsgrad observeres hos børn. I dette tilfælde har babyer mange hæmatomer som et resultat af udendørs spil. Udskæringer og endda ridser kan forårsage blødning. Koagulerbarhedsindeks - 1-5%.
  3. En alvorlig form af sygdommen ledsages af en stigning i de beskrevne symptomer. Blå mærker, blå mærker, blå mærker forekommer endda ved kontakt med faste genstande. Koagulerbarhed er 1-2%.

Hæmofili betragtes som specielt alvorligt i nærvær af det laveste niveau af en faktor, der bidrager til blodkoagulation. Dette er 0–0,5%.

Faren for sygdommen ligger i det faktum, at selv med en mild form af sygdommen, observeres alvorlig blødning. Manglende rettidig professionel hjælp kan føre til død.

Tre typer patologi

Klassificeringen er baseret på tildelingen af ​​tre hovedtyper af hæmofili forbundet med en krænkelse af den faktor, der er ansvarlig for blodkoagulation. Det:

  1. Type A. Det er den mest almindelige type patologi og observeres hos 80-90% af patienterne. Denne mulighed er kendetegnet ved en utilstrækkelig mængde ß-globulinprotein, hvilket bidrager til muligheden for blødning på grund af kirurgi og traumatiske skader..
  2. Type B - Julesygdom. Overstiger ikke 20% af alle patienter med manifestationer af sygdommen. Et lavt protein af α-globulin bliver en provokatør. Manifestationer af denne type er identiske med symptomerne, der er observeret hos patienter med hæmofili af type A..
  3. Type C - Rosenthal's sygdom. En ekstremt sjælden type patologi. Dens sandsynlighed er højst 2%. Lave grænser for tilstedeværelsen af ​​y-globulin observeres. Et særpræg er muligheden for sygdom hos kvinder med et helt andet klinisk billede. En abnormalitet opstår på grund af en X-kromosommutation.

Differentiering af sygdommetyper er nødvendig for at vælge et terapeutisk forløb, da hver af arterne har sine egne mønstre og træk ved forløbet.

Diagnostiske forholdsregler

Tilstedeværelsen af ​​næsten identiske manifestationer af sygdommen bliver en indikation for diagnosen af ​​forskellige slags lidelser ved hjælp af laboratorieundersøgelser.

På det indledende stadium af diagnosen er en klinisk historie nødvendig, som inkluderer:

  • en samtale med patienten for at identificere en arvelig disponering for sygdommen;
  • afklaring af blødningens art
  • undersøgelse af patienten for blå mærker, blå mærker.

I næste trin:

  • det viser sig sygdommens type ved at udføre en særlig test - et koagulogram;
  • der gennemføres en analyse, der bestemmer niveauet for proteiner, der er nødvendige for blodkoagulation;
  • differentielle tests udføres for andre sygdomme, der fremkalder hæmostase - leukæmi, anæmi, DIC.

Overdreven koaguleringstid (mere end 10 minutter) indikerer en krænkelse af hæmostase.

Metoder til vedligeholdelsesbehandling

Desværre er hæmofili uhelbredelig. Det terapeutiske forløb er rettet mod at stabilisere patientens tilstand og gennemføres også for at forhindre muligheden for komplikationer.

I alvorlig form af sygdommen skal patienten indlægges på hospitalet. De vigtigste behandlingsmetoder er:

  1. Intravenøs dryp af medikamenter, der indeholder et element, der fremmer blodkoagulationsprocesser. Cryoprecipitat er mest effektivt..
  2. Doneret blodoverføring eller introduktion af frossent plasma. Bruges i tilfælde af intens blødning.
  3. Kirurgisk indgriben. De tager kun operation, hvis der ikke er nogen effekt fra brugen af ​​konservative metoder.

Alle mål er rettet mod at opretholde niveauet for koagulationsfaktor i området fra 35 til 50%. Overskridelse af disse indikatorer kan provokere tromboemboli..

Understøttende procedurer

Ud over de nævnte vigtigste behandlingsmetoder træffes følgende forholdsregler:

  • for at stoppe blodet kan du påføre is eller lave en svag bandage;
  • fiksering af lemmet, hvilket sikrer dets immobilitet under muskelskade;
  • foreløbig brug af knappe blodkomponenter inden den kommende operation;
  • brugen af ​​eksterne stoffer til at lindre overfladisk blødning.

For at aktivere blodkoagulationsprocessen bruges det i nogle tilfælde til at tage det fra patienten, oprensning og omvendt indgivelse (plasmaferese).

Mulige konsekvenser og komplikationer

Hæmofili er farlig ikke kun af dets manifestationer, men også med stor sandsynlighed for alvorlige komplikationer. Blandt dem er den farligste blødning i hjernen og andre indre organer.

Derudover har negative konsekvenser som:

  • tab af motorisk aktivitet, provokeret af dannelsen af ​​et hæmatom i leddene, hvilket ofte fører til handicap;
  • skade på det bløde væv i luftvejene, hvilket fører til iltesult;
  • tilbagevendende nyreblødning, der fremkalder ophobning af amyloid, hvilket kan resultere i nyrens død.
  • hæmatomer over tid kan føre til betydelig fortætning af blødt væv, hvilket forårsager forekomsten af ​​intens smerte.

Hæmofili er især farligt for kvinder under og efter fødsel..

Manglen på rettidig forebyggende foranstaltninger fratager patienten et fuldt liv i samfundet.

Forebyggelse

Ved at følge den anbefalede læge gør det muligt at leve sikkert. Forebyggende foranstaltninger er ganske enkle, men kræver streng implementering:

  1. Både børn og voksne patienter skal altid have et bevis for bekræftelse af diagnosen. Det angiver Rhesus-faktor og blodtype. Dette er nødvendigt for at give de nødvendige oplysninger i førstehjælp..
  2. I et lægemiddelskab bør et blodkoagulationsmiddel, der er ordineret af din læge, ikke ende. Førstehjælpsinstruktioner skal placeres der..
  3. Det anbefales at købe et specielt armbånd med relevante data om blodtællinger.

Det spændende spørgsmål om, hvor meget de lever med hæmofili, indebærer ikke et nøjagtigt svar. Det hele afhænger af patienten selv og streng overholdelse af hæmatologens instruktioner.

Omhyggelig holdning til dit helbred er nøglen til en høj forventet levealder. Dens kvalitet kan forbedres ved hjælp af vedligeholdelsesbehandling og overholdelse af forebyggende anbefalinger. Ignorering af dette er en direkte vej til alvorlige komplikationer og i nogle tilfælde til døden..

Hvad kaldes blodkoagulation?

Blodkoagulationssygdom: symptomer, diagnose og behandling

  • 22. juni 2018
  • Tests og diagnostik
  • Smirnova Alexandra

Blodkoagulation har længe været kendt af læger under navnet ”kongelig sygdom”. Denne lidelse beskrives som tendensen hos kroppens kar til at øge blødningen. Naturligvis udgør denne sygdom en alvorlig trussel ikke kun for helbredet, men også for patientens liv..

Hvad hedder en arvelig sygdom, der forårsager blodkoagulation? Det kaldes hæmofili på en anden måde og henvises til arvelige hæmoragiske patologier. Den største fare for blodkoagulation er, at det kan forårsage langvarig og ret intens blødning.

Symptomer hos børn

Blodkoagulationssygdom kan påvises hos en nyfødt baby. Nogle babyer kort efter fødslen har følgende symptomer:

  • Tilstedeværelsen af ​​fødselshematomer.
  • Langvarig blødning fra navlestrengen.
  • Genoptagelse af blødning efter et par dage.
  • Udseendet af flere blå mærker på kroppen.
  • Hæmatom dannelse.

Forældre ved ikke altid navnet på sygdommen ved blodkoagulation, og hvad det er farligt.

Selv enkle vaccinationer kan føre til langvarig blødning hos børn. Når barnet bliver ældre, falder intensiteten af ​​symptomer desværre ikke. På grund af den fysiske stigning i væv kan blodkar blive skadet, hvilket vil føre til en stigning i blødning. Fælles blødning kan begynde i en alder af to.

Det skal bemærkes, at hvis et barn er blevet diagnosticeret med denne patologi, skal skolelæger, lærere og undervisere informeres om dette for at sikre sikkerhed.

Skilt efter 4 år

Efter cirka fire år kan børn, der lider af hæmofili, udvikle disse symptomer:

  • Gummiblødning vises.
  • Hyppige næseblod.
  • Ethvert hæmatom bliver større og større i volumen..

Hos børn kan en fuld diagnose af kroppen vise tilstedeværelsen af ​​andre komplikationer. For eksempel viser en urinalyse ofte hæmaturi, nemlig tilstedeværelsen af ​​blod i afladningen. I tilfælde af, at der forværres, er risikoen for intracerebral blødning meget høj, og derudover er skader på nervesystemet og død, inklusive.

Når lægen har foretaget en nøjagtig diagnose - blodkoagulationssygdom, skal barnet konstant tage medicin, der forhindrer udvikling af blødning. Det er meget vigtigt at beskytte babyen mod at få alle slags skader og at overvåge den form, hvor han bruger medicinen. For eksempel på grund af dårlig blodkoagulerbarhed vil enhver intramuskulær injektion være kontraindiceret..

Symptomer hos kvinder

Hæmofili, eller koagulationssygdom hos kvinder, er en undtagelse fra reglen. I hele menneskehedens historie er der kun rapporteret om 60 tilfælde af denne sygdom hos kvindelige repræsentanter. I de fleste situationer fører overførslen af ​​et gen fra en far eller mor, der bukker under for en mutation, til døden af ​​et kvindeligt foster. Det er sandt, at der i sjældne tilfælde er overlevelse. En genetisk ændring er ikke udelukket allerede i livsprocessen. Som regel passerer denne patologi i kvinder i en lettere fase end hos mænd og adskiller sig fra følgende symptomer:

  • Tilstedeværelsen af ​​tunge menstruationer.
  • Langvarig blødning umiddelbart efter fjernelse af mandler eller tænder.
  • Tilstedeværelse af næseblod.

Det skal bemærkes, at kvinder lejlighedsvis kan blø uden nogen åbenbar grund og uden indledende kvæstelser i tilfælde af blodsygdom. Blodkoagulation findes oftere hos mænd.

Symptomer hos mænd

Vital aktivitet med en diagnose af hæmofili har sine egne egenskaber. Hos mænd opstår symptomerne på denne patologi i livet meget ofte, og med alderen bliver de kun stærkere og mere intense. For at øge forventet levealder kræves løbende profylakse og passende behandling. Symptomer hos mænd er som følger:

  • Utseendet af omfattende blå mærker forskellige steder på kroppen.
  • Forekomsten af ​​overdreven retroperitoneal blødning.
  • Tilstedeværelsen af ​​blødninger i knoglevæv og artikulære hulrum.
  • Tilstedeværelsen af ​​klemte nerveender op til udviklingen af ​​lammelse på grund af komprimering af enorme hæmatomer.
  • Udseendet af blødning fra halsen umiddelbart efter hoste eller midt i nysen.

For at slippe af med hæmatomer har patienten brug for kirurgisk behandling. Det udføres først efter forberedelse af høj kvalitet af patienten til kirurgisk indgreb. Så vi fandt ud af, at navnet på blodkoagulationssygdommen er hæmofili.

Diagnosticering

For at bekræfte den passende diagnose skal sådanne patienter gennemgå følgende undersøgelse:

  • Blodprøve nødvendigt.
  • En blodpladeaggregeringsundersøgelse er påkrævet. Denne diagnostiske teknik vil demonstrere kroppens cellers evne til at knytte sig til hinanden..
  • Det måler også det tidsrum, i hvilket blodet stopper efter, at en finger er gennemboret med en pen.

Behandling af lidelse

I tilfælde af, at sygdommen opstod på grund af en systemisk patologi, der forårsagede et fald i hastigheden af ​​blodkoagulation, bør behandlingen være rettet mod at fjerne de vigtigste årsager til sygdommen. Så når sygdommen er baseret på leukæmi, vises patienterne stråling sammen med kemoterapi, og om nødvendigt knoglemarvstransplantation.

Når leveren har skylden for, at blod ikke koagulerer, får patienter ordineret medicin ved brug af hepatoprotective medicin. Ofte opnås remission af sygdommen ved at berige ernæringsdiet med de nødvendige komponenter, hvis mangel har ført til udviklingen af ​​patologi. Til dette ordineres patienter folinsyre, calcium, vitamin K og derudover essentielle aminosyrer. Du kan øge blodkoagulationen hos et barn eller en voksen, der lider af en lidelse ved hjælp af visse lægemidler.

Lægemidler

Behandling af en sygdom såsom hæmofili (afhængigt af de faktorer, der har forårsaget dens udvikling) kan omfatte brugen af ​​følgende medicin:

  • Anvendelse af koagulanter opnået fra donorplasma. De bruges til at stoppe blødning..
  • Fibrinogenmangel kontrolleres ved intravenøs indgivelse af medikamenter med dets høje indhold.
  • Hæmofili forårsaget af von Willebrands sygdom behandles med injektioner af antihemofilt plasma og kryopræcipitat.
  • Fremragende hæmostatisk virkning påvises med "Contrical" og aminocaproic acid. Disse stoffer forhindrer blodpropper..

Uanset årsagerne til denne sygdom involverer behandling nødvendigvis brug af medikamenter med et højt jernindhold, og derudover transfusion af doneret blod. Hvad andet bruges til behandling af koagulationssygdom?

ethnoscience

Traditionel medicin anbefales at supplere medikamentbehandlingen af ​​den beskrevne sygdom med afkok af frugterne af chokeberry, barberry, jordbær og rips. Behandling med alternative metoder er kun tilladt i kombination med lægemiddelterapi, som skal ordineres af en læge. Folk opskrifter er rettet mod at støtte kroppen som helhed og øge immunforsvaret.

Forebyggelse

Den bedste alternative måde at forebygge og støtte kroppen i nærvær af blodkoagulationssygdom er at følge en diæt, der skal være lav i flerumættet fedt, men rig på vitamin D. Korrekt ernæring vil gøre det muligt for en person at understøtte basale livsprocesser, mens den ikke reducerer blodkoagulationen endnu mere.

På trods af det faktum, at hæmofili er en uhelbredelig sygdom, med den rigtige tilgang og regelmæssig behandling, kan du øge forventet levetid markant og samtidig bevare patientens relativt normale sundhedstilstand.

I mangel af en passende behandling af patologien, kan overdreven blødning udløses, hvilket kan føre til død. Dårlig blodkoagulation under graviditet er en ekstremt alvorlig sygdom. Det er baseret på systemiske patologier sammen med en mangel på stoffer som protrombin, fibrinogen, vitamin K og calcium. Under alle omstændigheder kræver patienter med denne lidelse rettidig medicin med det formål at fjerne årsagerne til sygdommen og fjerne dens alvorlige konsekvenser. Ellers kan sygdommen føre til patientens død.

Vi undersøgte navnet på sygdommen blodkoagulation samt metoder til dens behandling og forebyggelse.

Hæmofili arv og kliniske retningslinjer

Koagulationsforstyrrelse er en alvorlig patologisk tilstand. Det udgør en trussel ikke kun for helbredet, men også for menneskers liv. En sådan sygdom kaldes "hæmofili.".

Patologi har en genetisk oprindelse. Den arvelige faktor, der provokerer dens udvikling, manifesteres i langt de fleste tilfælde hos mænd. Hos kvinder er det ekstremt sjældent, mens symptomerne på sygdommen grundlæggende er forskellige.

Hvad er det, hvad er forudsætningerne for forekomsten af ​​afvigelser i blodets sammensætning, hvordan patologien overføres - dette er spørgsmål, svar, som kan fås nedenfor.

Årsager til arv fra sygdomme

Det faktum, at den genetiske transmission af sygdommen er uomtvistelig, hvis udseende forklares med fraværet af en særlig faktor i blodkoagulation i kroppen. Tilstanden fører til en stigning i varigheden af ​​mulig blødning.

Begyndelsen af ​​tegn på hæmofili udelukkende hos mænd forklares med det fantastiske træk hos kvinder, der selv er bærere af det provokative gen forbliver sunde.

Det skal bemærkes, at han under overgangen fra denne anomali til et mandligt barn (uanset hvilken af ​​forældrene, der blev kilden til X-kromosomet - far eller mor), bliver han ejer af den dominerende egenskab og er i stand til at overføre hæmofilien genet yderligere.

Situationen er mere kompliceret, når et kvindeligt foster udvikler sig. Erhvervelsen i den prenatal periode af et patologisk gen, der provokerer udviklingen af ​​hæmofili, forårsager en spontanabort. Dette sker under dannelsen af ​​det hæmatopoietiske system, det vil sige i den første halvdel af graviditeten - senest 4 måneder.

Dette forklarer det faktum, at det er umuligt at påvise hæmofili hos kvinder.

Patologiske genopkøbsmuligheder

Kombinationer af arv fra sygdommen er forskellige. Blandt dem er følgende:

  1. Hvis en sund ung mand fungerer som den fremtidige far, og den potentielle mor er bæreren af ​​genet, kan både en sund og en syg søn fødes. En datter kan være normal, men hun bliver ligesom sin mor bærer.
  2. Hvis en mand har hæmofili, og en kvinde er sund, fødes deres sønner uden arvelig patologi, og deres døtre fødes normale eller bærere.
  3. Tilstedeværelsen af ​​sygdommen hos faderen og tilstedeværelsen af ​​genet i moderen tillader sandsynligheden for fødsel af en sund søn i kun 30% af tilfældene. En syg dreng, en pige med et gen, kan også blive født. En sund datter fra et sådant ægteskab kan ikke vises, hun vil bestemt have krænkelser på det genetiske niveau.

Er det muligt at konkludere herfra, at hæmofili altid arves? Dette er ikke nødvendigvis tilfældet. Hos helt sunde forældre kan der desværre fødes et barn med en blodkoagulationspatologi.

Fra den medicinske historie

Et berømt historisk eksempel på dette er den engelske dronning Victoria (slutningen af ​​det 19. århundrede). Samtidig er der en antagelse om, at hendes sygdom ikke var medfødt, men erhvervet på grund af en X-kromosommutation, der opstod efter fødslen. I familien såvel som hos fjernere slægtninge blev der ikke observeret hæmofili.

I kategorien medicinske afvigelser kan tilskrives tilfælde, hvor en krænkelse af hæmostase (blodkoagulation) opstod som et resultat af ægteskaber mellem nære slægtninge.

Herfra kom det andet navn på hæmofili - "kongernes sygdom". Ægteskaber mellem repræsentanter for det samme dynasti blev årsagen til degenerationen af ​​slægten og blev ledsaget af forskellige blodsygdomme, hvoraf den ene var hæmofili..

Symptomer på sygdommen

De kliniske manifestationer af sygdommen er kendetegnet ved fraværet af et konkret ubehag.

Funktioner af symptomer i en tidlig alder

Hos børn opdages tegn på hæmofili meget tidligt. Følgende manifestationer, der er karakteristiske for spædbørn, bidrager til dette:

  • vedvarende blødning fra navlen;
  • blødende tandkød under tandvækst;
  • overdreven blødning med mindre kvæstelser;
  • et stort antal blå mærker, der ikke løser sig i lang tid (de kan omdannes til mavesår).

Hyppig sinusblødning kan føre til anæmi. Hvis blodet ikke koagulerer hos et barn i mere end 10-15 minutter, skal du straks konsultere en læge. Rettidig behandling i nærvær af sådanne tegn vil i høj grad lette barnets tilstand og hjælpe med at forhindre mulige komplikationer.

Andre manifestationer

Når de bliver ældre, forekommer der ud over de beskrevne symptomer også en række samtidige patologiske processer. Det er opmuntrende, at forekomsten af ​​blødning på grund af forskellige skader og blå mærker reduceres markant..

Dog er sandsynligheden for mange af dem fortsat. Blandt disse skal det bemærkes:

  1. Overdreven blødning, der kan forekomme ved snit, ridser og endda slid. Dens særpræg er varighed og overflod. I nogle tilfælde stopper blodet hurtigt, men udledningen genoptages med fornyet kraft efter et par timer.
  2. Konsekvenserne af blå mærker og hæmatomer fører til intraartikulær blødning - hemarthrosis. Dette medfører en kronisk inflammatorisk proces i leddene, hvilket resulterer i, at deres motoriske aktivitet går tabt..
  3. Komplikationer efter operation - intramuskulær, subkutan og intraperitoneal hæmatom.
  4. Spontan indre blødning forårsaget af at tage medicin, der kan forårsage erosion på slimhinden i tarmen eller maven.
  5. Hematuria - tilstedeværelsen af ​​blod i urinen.
  6. Langvarig blødning efter tandekstraktion.
  7. Injektioner - intramuskulær og især intravenøs - kan også forårsage alvorlig blødning.

Blodtab efter kvæstelser er ikke altid et tegn på hæmofili. Sådanne processer kan observeres som et resultat af visse sygdomme i mave-tarmkanalen og andre systemer i kroppen og forekommer også under indgivelse af medikamenter på grund af deres bivirkninger..

Hos voksne patienter forekommer sjældent symptomerne på sygdommen under forudsætning af en hæmatolog.

Patogenesen af ​​sygdommen er klar. En persons tilstand afhænger stort set af den nøjagtige overholdelse af medicinske anbefalinger vedrørende behandling og den rigtige livsstil.

Klassificering af former og typer

I henhold til hvor intense manifestationer symptomerne på sygdommen og hvor ofte blødning forekommer, er der tre grader af sværhedsgrad af hæmofili:

  1. Med sin milde form oplever ikke patienten ubehag. Symptomerne manifesteres ved en lille krænkelse af blodkoagulation på grund af kvæstelser, nedskæringer, blå mærker samt under visse procedurer. Koagulationsfaktor - fra 5% og derover.
  2. Patologi med moderat sværhedsgrad observeres hos børn. I dette tilfælde har babyer mange hæmatomer som et resultat af udendørs spil. Udskæringer og endda ridser kan forårsage blødning. Koagulerbarhedsindeks - 1-5%.
  3. En alvorlig form af sygdommen ledsages af en stigning i de beskrevne symptomer. Blå mærker, blå mærker, blå mærker forekommer endda ved kontakt med faste genstande. Koagulerbarhed er 1-2%.

Hæmofili betragtes som specielt alvorligt i nærvær af det laveste niveau af en faktor, der bidrager til blodkoagulation. Dette er 0–0,5%.

Faren for sygdommen ligger i det faktum, at selv med en mild form af sygdommen, observeres alvorlig blødning. Manglende rettidig professionel hjælp kan føre til død.

Tre typer patologi

Klassificeringen er baseret på tildelingen af ​​tre hovedtyper af hæmofili forbundet med en krænkelse af den faktor, der er ansvarlig for blodkoagulation. Det:

  1. Type A. Det er den mest almindelige type patologi og observeres hos 80-90% af patienterne. Denne mulighed er kendetegnet ved en utilstrækkelig mængde ß-globulinprotein, hvilket bidrager til muligheden for blødning på grund af kirurgi og traumatiske skader..
  2. Type B - Julesygdom. Overstiger ikke 20% af alle patienter med manifestationer af sygdommen. Et lavt protein af α-globulin bliver en provokatør. Manifestationer af denne type er identiske med symptomerne, der er observeret hos patienter med hæmofili af type A..
  3. Type C - Rosenthal's sygdom. En ekstremt sjælden type patologi. Dens sandsynlighed er højst 2%. Lave grænser for tilstedeværelsen af ​​y-globulin observeres. Et særpræg er muligheden for sygdom hos kvinder med et helt andet klinisk billede. En abnormalitet opstår på grund af en X-kromosommutation.

Differentiering af sygdommetyper er nødvendig for at vælge et terapeutisk forløb, da hver af arterne har sine egne mønstre og træk ved forløbet.

Diagnostiske forholdsregler

Tilstedeværelsen af ​​næsten identiske manifestationer af sygdommen bliver en indikation for diagnosen af ​​forskellige slags lidelser ved hjælp af laboratorieundersøgelser.

På det indledende stadium af diagnosen er en klinisk historie nødvendig, som inkluderer:

  • en samtale med patienten for at identificere en arvelig disponering for sygdommen;
  • afklaring af blødningens art
  • undersøgelse af patienten for blå mærker, blå mærker.

I næste trin:

  • det viser sig sygdommens type ved at udføre en særlig test - et koagulogram;
  • der gennemføres en analyse, der bestemmer niveauet for proteiner, der er nødvendige for blodkoagulation;
  • differentielle tests udføres for andre sygdomme, der fremkalder hæmostase - leukæmi, anæmi, DIC.

Overdreven koaguleringstid (mere end 10 minutter) indikerer en krænkelse af hæmostase.

Metoder til vedligeholdelsesbehandling

Desværre er hæmofili uhelbredelig. Det terapeutiske forløb er rettet mod at stabilisere patientens tilstand og gennemføres også for at forhindre muligheden for komplikationer.

I alvorlig form af sygdommen skal patienten indlægges på hospitalet. De vigtigste behandlingsmetoder er:

  1. Intravenøs dryp af medikamenter, der indeholder et element, der fremmer blodkoagulationsprocesser. Cryoprecipitat er mest effektivt..
  2. Doneret blodoverføring eller introduktion af frossent plasma. Bruges i tilfælde af intens blødning.
  3. Kirurgisk indgriben. De tager kun operation, hvis der ikke er nogen effekt fra brugen af ​​konservative metoder.

Alle mål er rettet mod at opretholde niveauet for koagulationsfaktor i området fra 35 til 50%. Overskridelse af disse indikatorer kan provokere tromboemboli..

Understøttende procedurer

Ud over de nævnte vigtigste behandlingsmetoder træffes følgende forholdsregler:

  • for at stoppe blodet kan du påføre is eller lave en svag bandage;
  • fiksering af lemmet, hvilket sikrer dets immobilitet under muskelskade;
  • foreløbig brug af knappe blodkomponenter inden den kommende operation;
  • brugen af ​​eksterne stoffer til at lindre overfladisk blødning.

For at aktivere blodkoagulationsprocessen bruges det i nogle tilfælde til at tage det fra patienten, oprensning og omvendt indgivelse (plasmaferese).

Mulige konsekvenser og komplikationer

Hæmofili er farlig ikke kun af dets manifestationer, men også med stor sandsynlighed for alvorlige komplikationer. Blandt dem er den farligste blødning i hjernen og andre indre organer.

Derudover har negative konsekvenser som:

  • tab af motorisk aktivitet, provokeret af dannelsen af ​​et hæmatom i leddene, hvilket ofte fører til handicap;
  • skade på det bløde væv i luftvejene, hvilket fører til iltesult;
  • tilbagevendende nyreblødning, der fremkalder ophobning af amyloid, hvilket kan resultere i nyrens død.
  • hæmatomer over tid kan føre til betydelig fortætning af blødt væv, hvilket forårsager forekomsten af ​​intens smerte.

Hæmofili er især farligt for kvinder under og efter fødsel..

Manglen på rettidig forebyggende foranstaltninger fratager patienten et fuldt liv i samfundet.

Forebyggelse

Ved at følge den anbefalede læge gør det muligt at leve sikkert. Forebyggende foranstaltninger er ganske enkle, men kræver streng implementering:

  1. Både børn og voksne patienter skal altid have et bevis for bekræftelse af diagnosen. Det angiver Rhesus-faktor og blodtype. Dette er nødvendigt for at give de nødvendige oplysninger i førstehjælp..
  2. I et lægemiddelskab bør et blodkoagulationsmiddel, der er ordineret af din læge, ikke ende. Førstehjælpsinstruktioner skal placeres der..
  3. Det anbefales at købe et specielt armbånd med relevante data om blodtællinger.

Det spændende spørgsmål om, hvor meget de lever med hæmofili, indebærer ikke et nøjagtigt svar. Det hele afhænger af patienten selv og streng overholdelse af hæmatologens instruktioner.

Omhyggelig holdning til dit helbred er nøglen til en høj forventet levealder. Dens kvalitet kan forbedres ved hjælp af vedligeholdelsesbehandling og overholdelse af forebyggende anbefalinger. Ignorering af dette er en direkte vej til alvorlige komplikationer og i nogle tilfælde til døden..

Blodkoagulation: årsager, symptomer, behandling

Denne sygdom har længe været kendt som den "kongelige sygdom." Denne sygdom (det andet navn er hæmofili) er beskrevet af læger som blodkarets tendens til at blø for meget. Denne sygdom udgør således en trussel mod både patientens helbred og liv.
Det skal bemærkes, at hæmofili er en hæmoragisk patologi og kan nedarves. Den største fare for blodkoagulation er, at langvarig og kraftig blødning opstår på grund af dette. Og at finde ud af grunden, der provokerede dette fænomen er undertiden vanskeligt.
Denne sygdom er i de fleste tilfælde forårsaget af gener. De vigtigste faktorer i sygdomsforekomsten skjuler sig i krænkelse af produktionen af ​​protrombin og fibrinogen, såvel som i manglen på biokemiske forbindelser, der tynder blodet.

Blandt de faktorer, der kan forårsage udviklingen af ​​sygdommen, skal følgende bemærkes:
• Arvelig thrombocytopati.
• Kronisk leversygdom. Denne krop producerer fibrinogen og protrombin, derfor kan der med den mindste funktionelle svigt forekomme et fald i produktionsniveauet af disse stoffer, som et resultat af hvilket blødning forekommer.
• Faldet antal blodplader på grund af trombocytopeni.
• Hemolytisk anæmi. Dette er en alvorlig sygdom, der er forbundet med ødelæggelse af røde blodlegemer direkte i karene. På grund af dette, når knoglemarven prøver at kompensere for manglen på ilt, produceres yderligere umodne røde blodlegemer aktivt. Samtidig reducerer antallet af blodplader syntetiseret af ham markant blodets koagulerbarhed.
• Systemiske manifestationer med et allergisk debut - anafylaktisk chok og urticaria. På baggrund af sådanne ændringer trænger et stort antal histaminer ind i blodomløbet - permeabiliteten af ​​karvæggene øges, og blodet kondenserer.
• Nogle gange forekommer sygdommen ved leukæmi - blodonkologi (syntese af blodkomponenter - blodplader, hvide og røde blodlegemer forstyrres).
• Mangel på calcium i kroppen, der sammen med proteiner, fibrinogenomer og protrombin giver blodkoagulation.
• K-vitaminmangel.
• Immun vaskulitis.
• Sygdommen kan udløses ved en injektion af Heparin - en blodfortyndende medicin.
• Årsagerne til udviklingen af ​​kapillær-hematom udstrømning af blod, von Willebrand sygdom, DIC.

Symptomer og diagnose af sygdommen

Manifestationerne af denne sygdom hos voksne og børn er som følger:

• øget blødning ved kvæstelse af tandkød;
• blå mærker vises ofte selv med mindre blå mærker;
• vanskeligheder med at stoppe blod.

Det mest typiske tegn på sygdom hos børn er det regelmæssige udseende af små blå mærker. Hovedårsagen hertil er von Willebrands sygdom.
For at bekræfte den korrekte diagnose skal patienten:
• donere blod til en generel analyse;
• undersøge blodplader for deres evne til at knytte sig til hinanden;
• registrer det tidsrum, hvor blødningen stoppede efter en diagnostisk fingerpunktion.

Sådan overvindes sygdommen?

Hvis sygdommen optrådte på grund af en form for systemisk patologi, der fremkaldte et fald i blodkoagulationshastigheden, er terapi rettet mod at blokere hovedårsagen. Hvis grundlaget for patologien er leukæmi, får patienten ordineret stråling, kemoterapi og undertiden en knoglemarvstransplantation. Hvis leveren er den skyldige i blodkoagulation, får patienten ordineret medicin med hepatoprotective medicin.

Ofte kan starten af ​​remission af sygdommen opnås ved at berige kosten med komponenter på grund af den mangel, som den opstod - vitamin K, calcium, folsyre, aminosyrer. Det er muligt at normalisere antallet af mangelfulde blodkomponenter, der er ansvarlige for blodkoagulation gennem visse medicin, der er ordineret af en specialist.

Blodstørkning

Patologisk blodkoagulation i medicinen kaldes hæmofili. Dette fænomen er kendt siden gamle tider, da det blev kaldt ”den kongelige sygdom” på grund af det faktum, at mange af repræsentanterne for de herskende dynastier over hele denne verden led af det. Tilbage i det 2. århundrede f.Kr. drenes død af vedvarende blødning er beskrevet. Udtrykket hæmofili blev foreslået i 1828. F. Hopff. Blodkoagulation er blodkarens tendens til blødning og blødning. Sygdommen er en del af gruppen af ​​hæmoragisk diathese og overspisning ved arv. Normalt er blødning kendetegnet ved langvarig, langvarig, ikke tilbøjelig til selvstop, forekommer undertiden uden nogen åbenbar grund.

Blodkoagulation er forbundet med et lavt blodindhold i en af ​​de faktorer, der påvirker denne proces. Plasmakoagulationsfaktorer er romertal. Den klassiske hæmofili-sygdom er normalt forårsaget af en mangel på antihemofil globulin og har en nummerering af faktor VII. Ud over det klassiske forløb isoleres hæmofili B (eller julesygdom), hvilket er forbundet med manglen på en plasma-thromboplastinkomponent i blodet. Hæmofili begynder med en mangel på thromboplastin. Der er flere flere sorter af denne sygdom, for eksempel hypoproconvertinemia, parahemophidia, angiohemophilia (eller von Willebrand sygdom). Disse sygdomme betragtes ikke som ægte hæmofili, da de kan skade både kvinder og mænd. Ægte hæmofili arves altid sammen med kønsgenet, og kun mænd er syge af det. Kvinder fungerer normalt som en transmitter af sygdommen fra generation til generation. Sygdommen overføres normalt fra bedstefar til barnebarn. Men alligevel er der i verdenspraksis 60 tilfælde beskrevet, da en kvinde var syg af ægte hæmofili.

Døtre og søstre til en person med hæmofili er normalt overførere af denne sygdom. I den forbindelse kan de videregive det gennem deres døtre til børnebørn, oldebørn og til fjernere afkom. Cirka 30% af patienter, hvis blodkoagulation er registreret, har ikke patienter med denne sygdom i deres forhold, hvilket antyder en høj grad af mutation af den overførte sygdom. Hæmofili kan have flere sværhedsgrader: svær, moderat, mild, latent strøm. Ægte blodkoagulation forekommer ifølge Verdenssundhedsorganisationen hos 1-5 drenge ud af hundrede tusind. Det mest karakteristiske tegn på denne sygdom er blødning, der forekommer selv fra den mest mindre skade..

Blødning hos sådanne patienter forekommer let, ofte er de rigelige og langvarige. Konventionelle metoder til stop af blod har ingen virkning. Der er ofte subkutane blødninger i form af hæmatomer. Hvis den nyfødte lider af denne sygdom, påføres han ofte under fødsel med omfattende hovedskader, subkutan og åben blødning, og der optræder intradermal blødning. Efter fødsel vil blod sive ud fra navlestrengen i tilstrækkelig lang tid, og når der tænkes der vil der være flere, voldsomt oser af blod, udskæringer. Undertiden kan sådan blødning vare 2-3 uger. Ofte som følge af kvæstelser kan der forekomme blødninger i leddene. Hvert hæmatom opløses om cirka to måneder. Ved alvorlige indre blødninger hos sådanne børn bemærkes en stigning i temperatur, knoglerekrose.

Hæmofili fører til en række alvorlige sygdomme. Blandt børn med ægte hæmofili hos unge og unge er dødeligheden meget høj. Prognosen for en sådan sygdom er altid ugunstig. En forebyggende foranstaltning kan være en medicinsk genetisk undersøgelse af mennesker, der er ved at få børn. Hvis der påvises et hæmofili gen i et sådant par, anbefales de ikke at få børn, da drenge sandsynligvis vil have symptomer på denne sygdom, og piger bliver ledere, transmittere af det berørte kromosom.

Blodkoagulation, det er hæmofili

Samara State Medical University (Samara State Medical University, KMI)

Uddannelsesniveau - Specialist
1993-1999

Russian Medical Academy of Postgraduate Education

Typisk stopper mindre blødninger inden for 10 minutter. Det tager så meget tid for blodelementerne at "plasre" det beskadigede kar. Men dette sker ikke altid. Undladelse af at stoppe blodet kan føre til alvorlige konsekvenser. Hvad hedder sygdommen forbundet med blodkoagulation? Det har været kendt siden oldtiden og kaldes hæmofili..

Hvad er hæmofili??

Hæmofili er en sygdom, hvor blod ikke koagulerer. Sygdommen kan ikke forekomme i løbet af livet, da den udelukkende er af genetisk oprindelse. Det overføres kun via moderlinjen til mandlige børn. Kvinder lider næppe af det. For at en pige skal blive født med en arvelig patologi med hæmostase, skal to faktorer kombineres - moderen er bærer af det beskadigede gen, og faderen har hæmofili.

Hvorfor dør vi ikke af blødning?

Hos en sund person indeholder blod proteiner, der er ansvarlige for at gendanne blodkarens integritet. Hvis karvæggen er beskadiget, starter kroppen en række biokemiske processer, der kan opdeles i tre faser:

  1. Primær arrestering af blødning (hæmostase) ved spasme i karret og blokering af blodpladeskade. De klæber sammen og danner en slags kork. Det tager 3 minutter.
  2. Desuden begynder specielle proteiner - fibrinfilamenter at dannes i blodet, en trombe dannes ud fra dem. Der er en proces med blodkoagulation (koagulation), der afslutter den komplette blokering af karvæggen. Koagulationsvarighed - 10 minutter
  3. Når integriteten af ​​den vaskulære væg genoprettes fuldstændigt, opløses tromben som unødvendig.

Hovedstadiet er processen med dannelse af tromber. Det involverer koagulationsfaktorer - proteiner, der findes i blodplasma. De kaldes det - plasmakoagulationsfaktorer. Hvis mindst en af ​​dem mangler, koagulerer ikke blodet.

Klassificering og sværhedsgrad af sygdommen

Fraværet eller lavt indhold af koagulationsfaktorer i blodplasmaet skyldes en mutation af genet, der er ansvarlig for deres syntese. Afhængig af hvilken faktor der mangler, er der tre sygdomsformer:

  1. Manglen på antihemofil globulin (faktor VIII) forårsager en krænkelse af dannelsen af ​​protrombinase. Denne hæmofili kaldes klassisk (A). Det tegner sig for op til 85% af tilfældene.
  2. Når plasmafaktor IX (en komponent af thromboplastin) er fraværende eller i små mængder, diagnosticeres hæmofili B. Cirka 13% af patienterne lider af det..
  3. Hæmofili C er ekstremt sjælden (1 - 2%) og forekommer på grund af en mangel på thromboplastin-forløbet (faktor XI).

Sygdommens sværhedsgrad bestemmes af graden af ​​aktivitet af plasmakoagulationsfaktorer. Hvis de er helt fraværende, eller deres indhold ikke overstiger 1%, er sygdommen alvorlig. Der ses en gennemsnitlig sværhedsgrad med en koagulationsfaktor på 1-5%. Hvis beløbet overstiger 5%, taler de om en mild form. Alvorlige og moderate grader vises umiddelbart efter fødslen eller i det første år af et barns liv. Den milde fase kan kun manifestere sig efter skolealder.

Blodkoagulationssymptomer

Det vigtigste symptom er blødning, der er vanskelig at stoppe. Umiddelbart efter fødslen bløder det fra navlestubben. En begrænsende faktor for udviklingen af ​​det kliniske billede i spædbarnet er modermælk, der indeholder en tilstrækkelig mængde thrombokinase.

Udviklingen af ​​symptomer i barndommen

Når barnet begynder at udvikle det omgivende rum, har han hæmatomer og blødninger under huden. Enhver skade bliver årsagen til blødning - tænder og tandtab, bid af tungen, ridser, blå mærker, indgreb i form af skæring af tungen frenum, injektioner. I en alder af en alder begynder barnet næseblod. Hæmoragisk syndrom forværres af infektioner i barndommen - mæslinger, skoldkopper, SARS, røde hunde. Efter dem vises flere punktsblødninger på huden..

Når de bliver ældre, forværres symptomerne. Store indre blødninger begynder, strømmen af ​​blod ind i leddene - hemarthrosis. De kan forårsage blå mærker, mindre kvæstelser, eller de begynder spontant. Hemarthrosis forårsager først delvis og derefter komplet immobilisering af leddet. Mest påvirket af knæ, albuer og ankler. I svær form kan den patologiske proces deaktivere op til 12 led. I ungdomsårene kan barnet blive handicappet.

Kliniske manifestationer hos voksne

Gradvis gentagne intraartikulære blødninger fører til udvikling af alvorlige lidelser:

  1. Deformering af slidgigt, når nedsat motorisk aktivitet på grund af krumning af knoglerne i bækkenet, rygsøjlen, fødderne. I denne henseende udvikles muskelhypotrofi..
  2. Kronisk synovitis - betændelse i ledets indre foring og ophobning af væske i det.

Blod kan spildes i blødt væv. De hæmatomer, der dannes mellem musklerne, løser sig ikke, og forøger, presser blodkarene, hvilket forårsager iskæmi i de omgivende væv op til muskelatrofi og koldbrist. I henhold til hyppigheden af ​​komplikationer kommer hemarthrose først. Hæmatomer følger. Det tredje sted besættes af nyre, gastrointestinale blødninger, der påvirker det centrale nervesystem. En sekundær og meget alvorlig sygdom, der ledsager lav blodkoagulation, er anæmi, der udvikler sig som et resultat af konstant blodtab..

Manifestationer af hæmofili hos kvinder og bærere af et defekt gen

For kvinder passerer transport af hæmofili ikke sporløst. Deres blod har en lavere koagulationsevne end en sund person. Men dette manifesteres ikke ved kliniske tegn og påvirker ikke helbredet. En kvinde med hæmofili har et standard sæt symptomer. For hende er massiv fødselsblødning en alvorlig fare..

Diagnose og behandling

Den vigtigste diagnostiske test er et koagulogram med bestemmelse af blodkoagulationstid. Det analyseres:

  • hastigheden for dannelse af en blodprop;
  • thrombintid - analyse af kvaliteten og mængden af ​​fibrinogen (tiden bestemmes, for hvilken der dannes en fibrinpropp);
  • protrombin - en test, der bestemmer tilstedeværelsen og funktionaliteten af ​​plasmakoagulationsfaktorer.

Hæmofili adskiller sig fra andre sygdomme med lignende kliniske manifestationer - von Willebrand sygdom (det rammer mænd og kvinder), aplastisk anæmi, kronisk leukæmi.

Det er umuligt at helbrede hæmofili. Terapi er rettet mod at bevare og overvåge patientens tilstand. Dets grundlag er den konstante introduktion af de manglende koagulationsfaktorer i blodet. Injektioner skal udføres 2 til 3 gange om dagen. Ved blødning får patienten ordineret sengeleje, introduktion af medikamenter, der beskytter blodkar og stopper blodet. Hemarthrosis behandles ved at immobilisere leddet og pumpe ud det ophobede blod i det. Derefter ordineres hormonbehandling ved at indføre lægemidlet (prednison) i leddet.

Det er umuligt at dø af mindre, endog langvarige, blødninger i vores tid, da eksisterende medicin kan bringe blodsammensætningen til en tilstand, der er tæt på sund. Patienten, især barnet, skal altid have et "hæmofil pas" med sig - et kort, der viser diagnosen (til akut pleje) og koordinaterne for forældrene eller pårørende.

Hvad er hæmofili?

HVAD ER HEMOFILI

Hæmofili, bredere koagulopati - en blodsygdom karakteriseret ved øget blødning, hvis årsag er en krænkelse af blodkoagulation.

Normal blodkoagulation forhindrer og stopper blødninger i muskler og led (hemarthrose og hæmatomer) samt blødning på grund af nedskæringer og ridser, der kan forekomme i den aktive hverdag.

Blodkoagulation er en kompleks fysiologisk proces, hvor mere end et dusin specielle proteiner er involveret - blodkoagulationsfaktorer, betegnet med romertal fra I til XIII. Mangel på faktor VIII kaldes hæmofili A, faktor IX - B. Mangel eller mangel (afhængigt af type og undertype) af von Willebrand-faktor kaldes von Willebrands sygdom. Der er mere sjældne koagulopatier, især faktor XI-mangel - tidligere kaldet hæmofili C.

Hæmofiliens historie

For første gang i skriftlige kilder nævnes hæmofili i jødernes hellige bog - Talmud. For omkring 15 århundreder siden indeholder den såkaldte "babylonske Talmud" en fortegnelse over en jødisk dreng, der ikke gennemgik omskæringsritet, da både hans ældre brødre og tre fætter på modersiden døde af blodtab efter en sådan manipulation.

I det 12. århundrede var Abu al Qasim, en læge, der tjente ved retten til en af ​​de arabiske herskere i Spanien, den første til at beskrive symptomerne på hæmofili. Han skrev om flere familier, hvor mandlige børn døde af mindre kvæstelser..

Moderne videnskabelig forskning på hæmofili har foregået siden 1800-tallet. Udtrykket "hæmofili" blev først introduceret i 1828 af en schweizisk læge Hopf.

Den første højtstående bærer af hæmofili betragtes som den engelske dronning Victoria. I ”arven” fra hende blev denne sygdom modtaget af de regerende familier i Tyskland, Spanien og Rusland..

I Rusland kaldes denne lidelse ofte "kongelig". Han er kendt på grund af sygdommen Tsarevich Alexei - den sidste arving til tronen i det russiske imperium.

Manifestationer af hæmofili

Jo tyngre hæmofili, jo tidligere vises tegn på blødning. De uundgåelige fald og blå mærker, der forekommer hos en baby, der begynder at gå, kan forårsage blå mærker på huden og blødning fra slimhinderne i læber og tunge.

I en alder af 1-3 år kan skader på muskler og led begynde med smertefuld hævelse, begrænsning af bevægelser i arme og ben. Ekstensive, farlige hæmatomer kan være forårsaget af intramuskulær injektion.

Ved von Willebrand sygdom er de mest almindelige symptomer næseblødninger.

Diagnose af hæmofili

Nogle gange er tilstedeværelsen af ​​diagnosen tvivlsom, selv med øget blødning hos patienten selv eller i nærvær af hæmofili hos andre familiemedlemmer. Præcis diagnose kan kun foretages ved at måle niveauet for den tilsvarende koagulationsfaktor. Sådanne analyser udføres i specialiserede laboratorier i hæmatologiske centre.

Hæmofili arv

Hæmofili A og B påvirker næsten udelukkende mænd og overføres langs den kvindelige linje. I henhold til WHO-statistikken fødes cirka 1 ud af 5.000 mandlige spædbørn med hæmofili A, uanset nationalitet eller race. Cirka en tredjedel af patienter med hæmofili A havde ikke lignende lidelser i tidligere generationer..

Arv af von Willebrands sygdom og hypoproconvertinæmi ikke kønsbundet.

Klik for at forstørre

Alvorlighed af hæmofili

Hæmofili er kendetegnet ved formen af ​​sværhedsgrad på grund af niveauet for koagulationsfaktor.

Det normale indhold af FVIII og FIX er 50% -200%.

Hæmofili er svær. FVIII- eller FIX-niveau mindre end 1%. Blødninger i led, muskler og andre organer forekommer med minimal eller endda umærkelig skade..

Hæmofili med moderat sværhedsgrad. Niveauet for FVIII eller FIX er 1-5%. Blødning forekommer på grund af åbenlyse mindre skader såvel som efter forskellige operationer og tandekstraktioner.

Hæmofili er mild. Niveauet for faktor FVIII og FIX er 6-30%. Blødninger følger normalt store kvæstelser, operationer eller tandudtræk. Denne formular er muligvis ikke diagnosticeret længe nok..

Alvorligheden af ​​von Willebrands sygdom afhænger af dens type og undertype..

Hæmofili behandling

Tidligere, da hæmofili blev behandlet med forældede, virusfrie medikamenter, nåede handicap for patienter med en alvorlig form af sygdommen 90%, og hepatitis C-infektion - 95%.

Nu behandles hæmofili A og B med koncentrater af de tilsvarende koagulationsfaktorer. Lægemiddelafgivelsessæt inkluderer lyofiliseret (tørret) koagulationsfaktor, vand til opløsning og også indretninger til intravenøs injektion. Det er således muligt at behandle en patient uden for en medicinsk facilitet. Denne type behandling kaldes hjemmebehandling..

Hæmatologer fra den tidlige barndom med en alvorlig form for sygdommen anbefaler hæmofili-patienter forebyggende behandling. Med denne behandling udføres injektioner af faktoren ikke på kendsgerningen om blødning (blødning), men uanset den i henhold til en særlig tidsplan udarbejdet af en hæmatolog.

I de senere år har Rusland formået at nå niveauet med at give patienter med hæmofili A og B på niveau med udviklede vestlige lande. På grund af dette er en ny generation af hæmofilipatienter minimalt deaktiveret. Medikamenterne gennemgår viral inaktivering og chancen for at blive inficeret med de i øjeblikket kendte virusinfektioner, der overføres gennem blodet, under moderne forhold har en tendens til at være nul.